Charcot-Marie-Toothova choroba: příčiny, příznaky, diagnostika a léčba

Hlavní Artritida

Charcot-Marie-Toothova choroba (CMT) je genetická nervová porucha, která vede ke svalové slabosti, zejména v pažích a nohou. Název onemocnění pochází od lékařů, kteří jej poprvé popsali: Jean Charcot, Pierre Marie a Howard Henry Tooth.

Toto onemocnění postihuje periferní nervy mimo centrální nervový systém, které řídí svaly a umožňují člověku cítit dotek. Příznaky se postupně zhoršují, ale většina lidí s tímto onemocněním má normální délku života.

Známky a příznaky SMT

Nejběžnějším příznakem Charcot-Marie-Toothovy choroby je atrofie končetin, zejména lýtkových svalů. Nohy mají tendenci slabnout. V raných fázích lidé možná nevědí, že mají zdravotní stav, protože příznaky jsou malé..

Příznaky u dítěte s CMT

  • Dítě je trapné a často padá;
  • Mít neobvyklou chůzi kvůli obtížím se zvedáním nohou
  • Další příznaky se často objevují během puberty, ale mohou se objevit v jakémkoli věku.

Příznaky CMT u dospělých

  • Slabost svalů nohou a kotníků;
  • Zakřivení prstů;
  • Obtížné zvedání nohy kvůli slabým svalům kotníku
  • Necitlivost paží a nohou;
  • Změna tvaru dolní končetiny, zatímco noha se velmi ztenčuje pod kolenem, zatímco stehna si zachovávají svůj normální svalový objem a tvar (čápová noha);
  • V průběhu času jsou ruce slabší a pro pacienty je obtížné provádět každodenní práci;
  • Objevují se bolesti svalů a kloubů, pro člověka je obtížné chodit. Neuropatická bolest je způsobena poškozenými nervy;
  • V závažných případech může pacient potřebovat invalidní vozík, zatímco ostatní mohou používat speciální obuv nebo jiná ortopedická zařízení.

Rizikové faktory a příčiny CMT

SMT je dědičná porucha, takže lidé, kteří mají s touto chorobou blízké příbuzné, mají vyšší riziko vzniku této choroby.

Toto onemocnění postihuje periferní nervy. Periferní nervy jsou tvořeny dvěma hlavními částmi: axonem, vnitřní částí nervu a myelinovým obalem, který je ochrannou vrstvou kolem axonu. CMT může ovlivnit plášť axonu a myelinu.

U CMT 1 jsou mutovány geny, které způsobují rozpad myelinového obalu. Nakonec je axon poškozen a svaly pacienta již nedostávají jasné zprávy z mozku. To vede ke svalové slabosti a ztrátě citlivosti nebo necitlivosti..

V CMT 2 ovlivňuje mutující gen přímo axony. Signály nejsou přenášeny dostatečně silně, aby aktivovaly svaly a smysly, takže pacienti mají slabé svaly, špatnou citlivost nebo necitlivost.

CMT 3 nebo Dejerine-Sottasova choroba, vzácný typ onemocnění. Poškození myelinového obalu vede k silné svalové slabosti a citlivosti. Příznaky mohou být u dětí patrné.

CMT 4 je vzácný stav, který ovlivňuje myelinový obal. Příznaky se obvykle objevují v dětství a pacienti často potřebují invalidní vozík.

CMT X je způsobena mutací na chromozomu X. Je častější u mužů. Žena s CMT X bude mít velmi mírné příznaky.

Jak diagnostikovat CMT?

Lékař se zeptá na rodinnou anamnézu a identifikuje příznaky svalové slabosti - snížený svalový tonus, ploché nohy nebo vysoké klenby nohou (cavus).

Studie nervového vedení měří sílu a rychlost elektrických signálů, které procházejí nervy (elektromyografie). Elektrody jsou umístěny na kůži a způsobují mírné elektrické šoky, které stimulují nervy. Zpožděná nebo slabá reakce naznačuje poruchu nervového systému a pravděpodobně CMT.

V elektromyografii (EMG) je do svalů vložena tenká jehla. Když pacient uvolní nebo zatáhne svaly, měří se elektrická aktivita. Testování různých svalů ukáže, který z nich je ovlivněn.

Genetické testování se provádí pomocí vzorku krve, který může ukázat, zda má pacient genovou mutaci.

Léčba Charcot-Marie-Tooth nemoci

Dosud neexistuje léčba CMT, ale lze zmírnit příznaky a oddálit nástup invalidity.

NSAID (nesteroidní protizánětlivé léky), jako je ibuprofen, snižují bolesti kloubů a svalů i bolesti způsobené poškozenými nervy.

Tricyklická antidepresiva (TCA) jsou předepsána, pokud NSAID nejsou účinné. TCA se běžně používají k léčbě deprese, ale mohou zmírnit bolestivé příznaky neuropatie. Mají však vedlejší účinky.

Fyzikální terapie může pomoci posílit a protáhnout vaše svaly. Cvičení pomůže udržet svalovou sílu.

Pracovní terapie může pomoci pacientům, kteří mají problémy s pohybem prstů a je pro ně obtížné provádět každodenní činnosti.

Ortopedická zařízení mohou zabránit zranění. Boty s vysokou špičkou nebo speciální boty poskytují další podporu kotníku a speciální obuv nebo vložky do bot mohou zlepšit chůzi.

Chirurgie k odstranění Achillovy šlachy může někdy zmírnit bolest a usnadnit chůzi. Chirurgie může napravit ploché nohy, zmírnit bolesti kloubů.

Možné komplikace CMT

Dýchání může být obtížné, pokud onemocnění postihuje nervy ovládající bránici. Pacient může potřebovat bronchodilatační léky nebo mechanickou ventilaci. Nadváha nebo obezita mohou ztěžovat dýchání.

Deprese může být výsledkem psychického stresu, úzkosti a frustrace ze života s jakýmkoli pokročilým zdravotním stavem. Kognitivně behaviorální terapie pomáhá pacientům lépe zvládat každodenní život a v případě potřeby i depresi.

Ačkoli CMT nelze vyléčit, některá opatření mohou pomoci vyhnout se dalším problémům. To zahrnuje dobrou péči o nohy, protože existuje zvýšené riziko zranění a infekce, vyhýbání se kávě, alkoholu a kouření.

Máte rádi novinky? Sledujte nás na Facebooku

Zveme vás k přihlášení k odběru našeho kanálu v Yandex Zen

Charcotova nemoc

Charcotova choroba (v literatuře se také vyskytuje jako „Charcot-Marieova choroba“, „Charcot-Marie-Toothova choroba“, kód ICD-G60) je geneticky podmíněné chronické onemocnění nervového systému, které se vyznačuje vývojem neustále progresivní periferní polyneuropatie.

Četnost diagnostikování Charcot-Marie-Toothovy choroby je podle statistik někde v jednom případě u dva a půl tisíce pacientů. První příznaky se objevují v mladém věku. Závažnost příznaků a rychlost progrese Charcot-Marieovy nemoci se u každého pacienta liší. Procento postižení v důsledku nemoci je velmi vysoké.

Příčiny Charcotovy choroby:

  • Genová mutace PMP22;
  • Mutace MPZ;
  • Mutace GJB1;
  • Mutace MFN atd..
  • autosomálně dominantní (nejčastěji);
  • autozomálně recesivní;
  • X-vázaný.

Nemoc má mnoho forem způsobených různými typy mutací. Kvalita života a pracovní kapacita u Charcot-Marie-Toothovy choroby jsou významně narušeny, ale obvykle to nemá vliv na délku života.

Příznaky Charcotovy choroby spojené s poškozením motorických a senzorických nervových vláken. Diagnóza Charcot-Marieovy choroby spočívá ve vyloučení diagnóz, které mohou poskytnout podobný klinický obraz, a ve provedení diagnostiky DNA, ale vzhledem k tomu, že nejsou známy všechny typy mutací, není vždy informativní.

Léčba Charcot-Marie-Toothovy choroby je symptomatická léčba. Specifická léčba je v současné době stále ve vývoji.

Nemocnice Yusupov je jedním z nejlepších lékařských ústavů, kde se léčí pacienti s Charcot-Marie-Toothovou chorobou. Navzdory skutečnosti, že léčba je zaměřena pouze na zmírnění příznaků, neurologie se rychle rozvíjí a živí se hledáním způsobů léčby mnoha nemocí, včetně Charcotovy choroby. Léčba pacientů s publikovanou patologií je poměrně komplikovaná, protože klinický obraz je různorodý, příznaky jsou vyjádřeny nerovnoměrně atd. Zkušenosti specialistů z Yusupovské nemocnice nám umožňují poskytovat vysoce kvalitní a efektivní lékařskou péči. Lékaři sledují klinické studie, nový vývoj, léky a studují jejich účinnost. V případě potřeby se diagnostika provádí rychle a pomocí nového zařízení. Zaměstnanci pracují ve prospěch pacienta.

Příznaky Charcotovy choroby

Příznaky nemoci Shark-Marie se objevují v mladém věku, nejčastěji před dvaceti lety. Onemocnění postupuje postupně, pacienti si dlouhodobě zachovávají schopnost pracovat a pečovat o sebe. Důvody, které urychlují rozvoj onemocnění, mohou být virové a bakteriální infekce, vystavení nepříznivým faktorům prostředí, zranění, nedostatek vitamínů atd..

Podle ICD-10 je Charcot-Marie-Toothova choroba kódována jako „G60 dědičná motorická a senzorická neuropatie“, což do určité míry souvisí s klinickým obrazem.

Na počátku onemocnění se obává nadměrná únava, neschopnost dlouho stát na jednom místě, pocit necitlivosti, "plíživé" a poté se spojí atrofická léze svalů nohou, která je často symetrická. Vyšetření odhalí ztrátu šlachových reflexů. Noha je natolik deformována, že pacienti nemohou chodit, opírajíc se o paty. Atrofický proces postupuje a postihuje nohy a stehna.

Další vývoj nemoci Charcot-Marie-Toothovy choroby vede k zatažení rukou do procesu, poté předloktí. Svaly krku, trupu a ramenního pletence nejsou atrofovány. Svaly proximálních oblastí jsou kompenzační.

Jsou narušeny všechny typy citlivosti, ale povrchní, zejména teplota.

Diagnóza Charcotovy choroby

  • Vyšetření neurologem;
  • Laboratorní výzkum;
  • Instrumentální výzkum;
  • Výzkum DNA.

Je nutné úplné vyšetření, aby se vyloučily nemoci, u nichž je klinický obraz podobný. Mezi ně patří: laterální amioskleróza, myotonie, metabolická neuropatie. K vyloučení chronických polyneuropatií se provádí svalová biopsie.

Léčba Charcotovy choroby

Veškerá léčba Charcot-Marie-Toothovy choroby není radikální. Symptomatická léčba zahrnuje farmakoterapii, fyzioterapii, ortopedickou léčbu atd..

Fyzioterapeutická léčba Charcot-Marie-Toothovy nemoci zahrnuje cvičební terapii, masáže, elektroforézu, diadynamickou terapii, terapeutickou bahenní terapii, různé typy koupelí atd..

Léková terapie je zaměřena na zlepšení výživy svalových vláken. Za tímto účelem jsou předepsány kokarboxyláza, glukóza, adenosintrifosfát atd. Široce se používají také antioxidační látky, léky zlepšující mikrocirkulaci a vitamíny. Osvědčené léky, které inhibují aktivitu acetylcholinesterázy a zvyšují hladinu acetylcholinu, například proserin, galantamin.

Další vývoj nových léků zaměřených na radikální opatření je svět bez Charcot-Marie-Toothovy choroby. Postup Charcot-Marie-Toothovy choroby nemá vliv na to, jak dlouho pacienti žijí.

V jusupovské nemocnici pomáhají specialisté pacientům udržet nemoc pod kontrolou již mnoho let. Minimální závažnost příznaků a pomalá progrese jsou výsledkem práce lékařů. V pohodlných pokojích, na nových simulátorech, v dobře vybavených pokojích - zde se léčí Charcot-Marie-Tooth nemoc. Neodkládejte léčbu, zaregistrujte se na konzultaci.

Charcot-Marie-Toothova choroba Charcot-Marie-Toothova choroba, dědičná motoricko-senzorická neuropatie typu I, dědičná Charcot-Marie-Toothova neuropatie, CMT, neurální amyotrofie

Charcot-Marie-Toothova choroba Charcot-Marie-Toothova choroba, dědičná motoricko-senzorická neuropatie typu I, dědičná Charcot-Marie-Toothova neuropatie, CMT, neurální amyotrofie

Léčba Charcot-Marie-Tooth nemoci

Léčba je předepsána až po potvrzení diagnózy odborným lékařem. Zobrazuje se dávková cvičební terapie a masáže, ortopedická opatření, vitamínové přípravky, neurotrofní látky zlepšující mikrocirkulaci, anticholinesterázové léky.

Základní léky

Existují kontraindikace. Je nutná odborná konzultace.

  • Adenosintrifosfát sodný (látka, která zlepšuje metabolismus a zásobování tkáně energií). Dávkovací režim: intramuskulárně, v prvních 2–3 dnech se podává 1 ml 1% roztoku jednou denně, následující dny 2krát denně nebo okamžitě 2 ml 1% roztoku 1krát denně. V průběhu léčby - 30-40 injekcí.
  • Pentoxifylline (látka zlepšující mikrocirkulaci). Dávkovací režim: perorálně, polykání celé, během jídla nebo bezprostředně po něm, pití velkého množství vody, v dávce 100 mg třikrát denně, následované pomalým zvyšováním dávky na 200 mg 2-3krát denně.
  • Milgamma (komplex vitamínů B). Dávkovací režim: léčba začíná 2 ml intramuskulárně 1 r / d po dobu 5-10 dnů. Udržovací léčba - 2 ml / m dvakrát nebo třikrát týdně.
  • Methandrostenolone (anabolický steroid). Dávkovací režim: uvnitř, před jídlem v dávce 0,005-0,01 g 1-2krát denně. Průběh léčby u dospělých trvá 4-8 týdnů. Přestávky mezi kurzy 4-8 týdnů.
  • Cerebrolysin (nootropní). Dávkovací režim: používá se parenterálně ve formě intramuskulárních injekcí (do 5 ml) a intravenózních injekcí (do 10 ml). Léčivo v dávce 10 ml až 50 ml se doporučuje podávat pouze pomalými intravenózními infuzemi po naředění standardními infuzními roztoky. Doba trvání infuze je 15 až 60 minut. Podává se parenterálně v dávce 5 ml až 30 ml / den. Doporučeným optimálním průběhem léčby jsou denní injekce po dobu 10–20 dnů.
  • Galantamin (anticholinesterázové činidlo). Dávkovací režim: uvnitř je denní dávka pro dospělé 10-40 mg ve 2-4 dávkách.

Formy nemoci Charcot-Marie-Tooth

Existuje mnoho forem onemocnění Charcot-Marie-Tooth, včetně CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 a CMTX. CMT1, způsobený abnormalitami v myelinovém obalu, má tři hlavní typy. CMT1A je autozomálně dominantní porucha, která je výsledkem duplikace genu na chromozomu 17, který nese pokyny pro produkci proteinu periferního myelinu-22 (PMP-22). Protein PMP-22 je kritickou složkou myelinového obalu. Nadměrná exprese tohoto genu způsobuje abnormality ve struktuře a funkci myelinového obalu. Pacienti pociťují slabost a svalovou atrofii dolních končetin počínaje adolescencí; později pociťují slabost ruky a ztrátu smyslového vnímání. Je zajímavé, že další neuropatie jiná než CMT1A, nazývaná neuropatie s dědičnou tlakovou paralýzou predispozice (HNPP), je způsobena delecí jednoho z genů PMP-22. V tomto případě mají abnormálně nízké hladiny genu PMP-22 za následek epizodickou rekurentní demyelinizační neuropatii. CMT1B je autozomálně dominantní onemocnění způsobené mutacemi v genu, který nese pokyny pro výrobu myelinového nukleotidu (P0), který je další kritickou složkou myelinového obalu. Většina z těchto mutací jsou bodové mutace, což znamená, že k chybě dochází pouze v jednom písmenu genetického kódu DNA. Vědci dosud identifikovali více než 120 různých bodových mutací v genu P0. V důsledku abnormalit v P0 způsobuje CMT1B příznaky podobné těm, které se vyskytují v CMT1A. Méně časté CMT1C, CMT1D a CMT1E, které mají také příznaky podobné těm, které se vyskytují v CMT1A, jsou způsobeny mutacemi genů LITAF, EGR2 a NEFL.

Charcot-Marie-Toothova choroba je výsledkem abnormalit v axonu periferní nervové buňky, nikoli v myelinovém obalu. Je méně časté než CMT1. CMT2A, nejběžnější axonální forma CMT, je způsobena mutacemi v mitofusinu 2, proteinu spojeném s mitochondriální fúzí. CMT2A byla také spojena s mutacemi v genu, který kóduje protein 1B, beta člen rodiny kinesinů, ale nereplikuje se jinak. Kinesiny jsou proteiny, které působí jako motory, které pomáhají transportovat materiály po buňce. Nedávno byly identifikovány další méně časté formy CMT2 a spojené s různými geny: CMT2B (spojené s RAB7), CMT2D (GARS). CMT2E (NEFL), CMT2H (HSP27) a CMT2l (HSP22).

CMT3 nebo Dejerine-Sottas je těžká demyelinizační neuropatie, která začíná v kojeneckém věku. U kojenců dochází k výraznému úbytku svalů, slabosti a smyslovým problémům. Tato vzácná porucha může být způsobena specifickou bodovou mutací v genu P0 nebo bodovou mutací v genu PMP-22.

CMT4 zahrnuje několik různých podtypů autosomálně recesivních demyelinizačních motorů a senzorických neuropatií. Každý podtyp neuropatie je způsoben jinou genetickou mutací, může ovlivnit specifickou etnickou populaci a vyvolat různé fyziologické nebo klinické vlastnosti. U jedinců s CMT4 se v dětství obvykle rozvinou příznaky slabosti nohou a během dospívání nejsou schopni chodit. Bylo identifikováno několik genů způsobujících CMT4, včetně GDAP1 (CMT4A), MTMR13 (CMT4B1), MTMR2 (CMT4B2), SH3TC2 (CMT4C), NDG1 (CMT4D), EGR2 (CMT4E), PRX (CMT4F), FHG4 a (CMT4) 0,4 (CMT4J).

CMTX je způsobena bodovou mutací v genu pro konexin-32 na chromozomu X. Protein Connexin-32 je exprimován v Schwannových buňkách, které se obalují kolem nervových axonů a tvoří jeden segment myelinového obalu. Tento protein může být zapojen do komunikace s Schwannovou buňkou s axonem. Muži, kteří zdědili jeden mutovaný gen od svých matek, vykazují mírné nebo závažné příznaky onemocnění začínající v pozdním dětství nebo dospívání (chromozom Y, který muži dědí po svých otcích, nemá gen pro konexin-32). Ženy, které zdědí jeden mutovaný gen od jednoho rodiče a jeden normální gen od druhého rodiče, mohou vykazovat mírné příznaky během dospívání nebo později, nebo se u nich nemusí příznaky vůbec rozvinout.

Možné komplikace CMT

Dýchání může být obtížné, pokud onemocnění postihuje nervy ovládající bránici. Pacient může potřebovat bronchodilatační léky nebo mechanickou ventilaci. Nadváha nebo obezita mohou ztěžovat dýchání.

Deprese může být výsledkem psychického stresu, úzkosti a frustrace ze života s jakýmkoli pokročilým zdravotním stavem. Kognitivně behaviorální terapie pomáhá pacientům lépe zvládat každodenní život a v případě potřeby i depresi.

Ačkoli CMT nelze vyléčit, některá opatření mohou pomoci vyhnout se dalším problémům. To zahrnuje dobrou péči o nohy, protože existuje zvýšené riziko zranění a infekce, vyhýbání se kávě, alkoholu a kouření.

Máte rádi novinky? Sledujte nás na Facebooku

Zveme vás k přihlášení k odběru našeho kanálu v Yandex Zen

Jak diagnostikovat CMT

Lékař se zeptá na rodinnou anamnézu a identifikuje příznaky svalové slabosti - snížený svalový tonus, ploché nohy nebo vysoké klenby nohou (cavus).

Studie nervového vedení měří sílu a rychlost elektrických signálů, které procházejí nervy (elektromyografie). Elektrody jsou umístěny na kůži a způsobují mírné elektrické šoky, které stimulují nervy. Zpožděná nebo slabá reakce naznačuje poruchu nervového systému a pravděpodobně CMT.

V elektromyografii (EMG) je do svalů vložena tenká jehla. Když pacient uvolní nebo zatáhne svaly, měří se elektrická aktivita. Testování různých svalů ukáže, který z nich je ovlivněn.

Genetické testování se provádí pomocí vzorku krve, který může ukázat, zda má pacient genovou mutaci.

Příznaky

Klinický obraz nemoci má obecné příznaky bez ohledu na typ, ale může se projevit individuálně. Dokonce i v jedné rodině, když je onemocnění vyvoláno stejným genem, se u dvou blízkých příbuzných nemusí vždy projevovat stejným způsobem..

Běžné příznaky Charcotovy choroby:

  • svalová atrofie distálních končetin (bérce, předloktí);
  • vzhled necitlivých oblastí, necitlivost (bez "husí kůže" a brnění);
  • porušení reflexů;
  • zvýšení klenby nohy (zesílení kotníku);
  • skolióza, kyfóza, jiné kostní deformity.

Další příznaky onemocnění typu 1:

  • silné křeče ve svalech dolní končetiny (častěji v předních částech) po cvičení;
  • zvýšení svalové slabosti;
  • změna chůze, u dětí - chůze po špičkách;
  • porušení tónu flexorových a extenzorových svalů;
  • kladivkovitý tvar prstů (spolu se zvýšením klenby nohy);
  • atrofie svalů nohou, počínaje od distálních (distálních) částí - od chodidla po koleno; „Stork“, „lahvovitý“ tvar nohou;
  • jak nemoc postupuje, třes rukou, slabost prstů, poškození jemné motoriky;
  • porušení šlachových a periosteálních reflexů v oblasti rukou a nohou;
  • porušení vibrací, hmatové a poté tepelné a bolestivé citlivosti rukou a nohou;
  • zesílení nervových kmenů;
  • zakřivení páteře;
  • atypická forma onemocnění je možná ve formě Rusi-Leviho syndromu: dupání při pokusu o zastavení, nestabilita při chůzi, silné třesy rukou ve statické poloze, noční křeče v lýtkových svalech, paréza.

Vlastnosti druhého typu onemocnění:

  • změny v nártu chodidla a tvaru prstů jsou méně časté než u typu 1;
  • není pozorováno zesílení nervových kmenů;
  • menší stupeň narušení citlivosti;
  • před spánkem existuje syndrom neklidných nohou;
  • oslabení svalů v rukou je méně časté;
  • sluchové postižení je možné (když se nemoc přenáší přes ženskou linii);
  • tranzistorová encefalopatie po fyzické aktivitě ve výškách: poruchy řeči, potácení při chůzi, potíže s polykáním, slabost proximálních (nejblíže k tělu) částí končetin.

Projevem této patologie obou typů mohou být autoimunitní reakce, kdy speciální protilátky produkované tělem ničí myelinové pochvy nervových vláken.

Příznaky nemoci Charcot-Marie-Tooth

Nástup onemocnění je zaznamenán ve věku 10–20 let. Zpočátku je slabost v distálních částech nohou, únava svalů nohou s prodlouženým stáním (postupně se zvyšuje v průběhu desetiletí). Později se bolest svalů nohou po dlouhé procházce může spojit (70%). Při chůzi musíte zvednout nohy vysoko. Necitlivost nohou je zaznamenána v 80% případů. Svalová slabost v pažích se objevuje 10–15 let po nástupu onemocnění.

Objektivní vyšetření odhalilo symetrickou svalovou slabost v peroneální skupině (pokleslá noha) (až 100%), ve svalech rukou (40%). Stanoví se symetrická svalová atrofie distálních nohou („čápí nohy“) (obr. 1), méně často v rukou („drápaná ruka“). Zaznamená se potlačení Achillových reflexů, později zmizí kolenní reflexy, poté karporadiální reflexy; porušení citlivosti rukou / nohou („vysoké ponožky“, „rukavice“) (80%); změna chůze („steppage“, chůze po patách je nemožná); skolióza / kyfoskolióza, bederní hyperlordóza, vysoký oblouk nohy (pes cavus) (50%) (obr. 2).

Postava: 1Postava: 2

Diagnostika

Diagnostický postup zahrnuje řadu metod, včetně:

  • podrobná osobní a rodinná historie;
  • klinické hodnocení svalové síly, citlivosti;
  • elektrofyziologická studie rychlosti vedení nervových vláken;
  • neurologické vyšetření.

Nejběžnější formy onemocnění lze diagnostikovat analýzou DNA z krve pacienta..

Diagnóza vyžaduje úzkou spolupráci neurologa, genetika, rehabilitačního terapeuta, ortopedického chirurga a protetika. V souladu se zjištěními průzkumu jsou doporučena individuální rehabilitační plán, v případě potřeby je předepsán ortopedický výkon..

Významná variabilita klinických příznaků onemocnění spolu s nedostatkem znalostí mnoha lékařů o něm vede často k chybné diagnóze.

Příznaky CMT u dospělých

  • Slabost svalů nohou a kotníků;
  • Zakřivení prstů;
  • Obtížné zvedání nohy kvůli slabým svalům kotníku
  • Necitlivost paží a nohou;
  • Změna tvaru dolní končetiny, zatímco noha se velmi ztenčuje pod kolenem, zatímco stehna si zachovávají svůj normální svalový objem a tvar (čápová noha);
  • V průběhu času jsou ruce slabší a pro pacienty je obtížné provádět každodenní práci;
  • Objevují se bolesti svalů a kloubů, pro člověka je obtížné chodit. Neuropatická bolest je způsobena poškozenými nervy;
  • V závažných případech může pacient potřebovat invalidní vozík, zatímco ostatní mohou používat speciální obuv nebo jiná ortopedická zařízení.

Rizikové faktory a příčiny CMT

SMT je dědičná porucha, takže lidé, kteří mají s touto chorobou blízké příbuzné, mají vyšší riziko vzniku této choroby.

Toto onemocnění postihuje periferní nervy. Periferní nervy jsou tvořeny dvěma hlavními částmi: axonem, vnitřní částí nervu a myelinovým obalem, který je ochrannou vrstvou kolem axonu. CMT může ovlivnit plášť axonu a myelinu.

U CMT 1 jsou mutovány geny, které způsobují rozpad myelinového obalu. Nakonec je axon poškozen a svaly pacienta již nedostávají jasné zprávy z mozku. To vede ke svalové slabosti a ztrátě citlivosti nebo necitlivosti..

V CMT 2 ovlivňuje mutující gen přímo axony. Signály nejsou přenášeny dostatečně silně, aby aktivovaly svaly a smysly, takže pacienti mají slabé svaly, špatnou citlivost nebo necitlivost.

CMT 3 nebo Dejerine-Sottasova choroba, vzácný typ onemocnění. Poškození myelinového obalu vede k silné svalové slabosti a citlivosti. Příznaky mohou být u dětí patrné.

CMT 4 je vzácný stav, který ovlivňuje myelinový obal. Příznaky se obvykle objevují v dětství a pacienti často potřebují invalidní vozík.

CMT X je způsobena mutací na chromozomu X. Je častější u mužů. Žena s CMT X bude mít velmi mírné příznaky.

Charcotova nemoc

Obecná informace

Neurální amyotrofie Charcot Marie Tooth spojuje skupinu dědičných progresivních chronických polyneuropatií:

  • Nemoc refsum;
  • Dejerine-Sottova hypertrofická neuropatie;
  • Russi-Levyho syndrom.

Četnost výskytu se pohybuje od 2 do 36 případů na 100 tisíc obyvatel. Nervová amyotrofie má převážně rodinnou povahu a klinické příznaky se mohou u různých příbuzných značně lišit. Souběžně se zaznamenávají sporadické varianty průběhu Charcot-Marie-Toothovy choroby. Neurální amyotrofie častěji postihuje muže.

Charcotova choroba Marie Tooth odkazuje na několik nemocí najednou, které jsou pojmenovány po Jean-Martin Charcot:

  • Lou Gehrigova choroba nebo amyotrofický laterální syndrom je degenerativní svalové onemocnění. Podle „Wikipedie“ byla nemoc pojmenována po slavném americkém hráčovi baseballu Henrym Louisi Gehrigovi, který touto patologií trpěl. Jiným názvem je amyotrofická laterální skleróza.
  • Artropatie nebo Charcotova choroba je neuropatická artropatie. Charakterizovaná postupnou degenerací hmotnostního kloubu.
  • Syndrom Charcot Marie Tooth je demyelinizující dědičná porucha, která ovlivňuje periferní nervový systém (zdroj Wikipedia).

Patogeneze

Většina forem onemocnění je spojena s poškozením myelinových obalů ve vláknech periferních nervů. Mnohem méně častá je patologie axonů (axiálních válců, které probíhají podél středu nervového vlákna). Degenerativní změny jsou také pozorovány v Galských traktech (vodivý systém hluboké citlivosti míchy), neuronech předních rohů, míšních kořenech (přední a zadní), Clarkových sloupcích (viz zadní míšní trakt).

Na pozadí dysfunkce periferního nervového systému se vyvíjí svalová atrofie, která postihuje jednotlivé skupiny myofibril. Jak patologie postupuje, jádra sarkolemmy jsou přemístěna, intersticiální proliferace pojivové tkáně a myofibrily jsou poškozeny. S růstem hyalinní degenerace myofibril je pozorován jejich rozpad.

Klasifikace

Existují 2 typy Charcotovy neurální amyotrofie. Rozdíl je založen na řadě znaků, ale obecně jsou klinické příznaky u obou typů podobné..

  • Píši. Charakteristické je výrazné snížení rychlosti vedení nervových impulzů. Nervová biopsie odhaluje segmentální demyelinizaci nervových vláken a hypertrofickou proliferaci neovlivněných Schwannových buněk.
  • Typ II. Rychlost impulsů prakticky netrpí a analýza bioptického vzorku odhalí axonální degeneraci.

Existuje také souvislost mezi Friedreichovou ataxií a Charcot-Marie-Toothovou chorobou. U některých pacientů s CMT jsou diagnostikovány klinické příznaky Friedreichovy ataxie a naopak (v průběhu času). Existují také přechodné formy těchto onemocnění. V lékařské praxi jsou popsány případy detekce Friedreichovy ataxie u některých příbuzných a CMT amyotrofie u jiných..

Důvody

Doposud neexistují spolehlivé údaje o příčinách vývoje neurální amyotrofie v praktické neurologii. U 70-80% pacientů s Charcotovou chorobou došlo k duplikaci 1 oblasti chromozomu 17. Patologie má několik forem, což je způsobeno mutacemi různých genů. Toto onemocnění je charakterizováno autozomálně dominantním typem dědičnosti s mírou penetrace 83%. Byly také hlášeny případy autozomálně recesivního dědictví..

Příznaky Charcotovy choroby

Onemocnění začíná symetrickou svalovou atrofií v distálních dolních končetinách. První příznaky se objevují ve věku 10–15 let, mnohem méně často ve věku 16–30 let. Při dlouhodobém stání na jednom místě zaznamenávají pacienti rychlou únavu nohou. Registrován je také příznak „dupání“ - pacient je na jednom místě pošlapán, aby ulehčil břemenu.

V některých případech onemocnění začíná porušením citlivosti nohou a velmi často - parestézií (pocit plazení v nohou). Charakteristickým časným znakem onemocnění je absence prvních Achillových a poté šlachových a kolenních reflexů. Pacienti si často stěžují na bolestivé, paroxysmální kontrakce lýtkových svalů, které se zesilují po delší fyzické aktivitě nebo v noci.

Atrofie zpočátku postihuje pouze extenzory a únosce nohy, což vede k poklesu nohy a neschopnosti chodit po patách, objeví se charakteristická specifická chůze podobná steppage - chůze koně. Atrofie se dále šíří do svalového systému a flexorů nohy. Při úplném poškození svalů nohy se vyvíjí jeho deformace s vysokou klenbou, podobně jako u Friedreichovy nohy, prsty získávají specifický tvar podobný kladivu. Jak choroba postupuje, patologický proces postihuje proximální části nohou - spodní část stehen a dolní končetiny, vyvíjí se „visící noha“ a nohy mají podobu obrácených lahví.

Toto onemocnění dále postupuje a postihuje distální části rukou - nejprve ruku, a poté atrofie ovlivňuje také svaly předloktí. Ruka se stává podobnou tlapě opice v důsledku porážky thenaru a hypotenaru. Atrofické změny nejsou nikdy zaznamenány ve svalech ramenního pletence, trupu a krku.

Velmi často dochází k mírnému fascikulárnímu záškubu svalů paží a nohou. V některých případech se ve svalech proximálních končetin objevuje kompenzační hypertrofie. Senzorické poruchy se projevují celkovou hypersthesií. Citlivost na bolest a teplotu trpí více než hlubokou citlivostí. Zřídka dochází k otokům postižených končetin a cyanóze kůže.

Klinické příznaky onemocnění CMT postupují velmi pomalu. Časový interval mezi porážkou horního a dolního pletence může dosáhnout 10 let. Po dlouhou dobu zůstávají pacienti schopni pracovat. Různé exogenní faktory mohou mít negativní dopad na rychlost vývoje patologického procesu:

  • traumatické zranění mozku;
  • podchlazení;
  • minulé infekce (zarděnky, mononukleóza, spalničky, SARS, tonzilitida);
  • hypovitaminóza;
  • páteř, poranění míchy.

Analýzy a diagnostika

Při vyšetřování pacientů s podezřením na Charcot-Marie-Toothovu chorobu se podílejí neuropatologové a ortopedové. Během počátečního vyšetření je specifikován věk pacienta, ve kterém se poprvé začaly objevovat charakteristické příznaky. Je nutné shromáždit rodinnou anamnézu s objasněním přítomnosti podobných genetických chorob u příbuzných. Během vyšetření lékař věnuje pozornost deformaci rukou a nohou, změně chůze.

Během neurologického vyšetření pokles tonusu v distálních částech horních a dolních končetin, pokles citlivosti kůže a oslabení (až úplná absence) šlachových reflexů (koleno, Achilles).

Základní metody výzkumu:

  • ENMG. Jsou diagnostikovány příznaky demyelinizační a axonální neuropatie, což se projevuje snížením amplitudy M-odpovědí, snížením rychlosti vedení impulzů podél motorických nervů.
  • Histologie. Při analýze biopsie z tibiálního nervu byla zaznamenána atrofie myelinu, pokles počtu myelinových vláken a proliferace vláken pojivové tkáně. Biopsie nervového vlákna odhaluje charakteristický morfologický znak - „baňaté hlavy“.
  • Počítačová palesteziometrie. Diagnostický postup odhaluje přítomnost nebo nepřítomnost snížení citlivosti na vibrace, což je nejčasnější známka projevu nemoci.
  • Analýza DNA. Pro úplné ověření diagnózy se provádí analýza DNA, která umožňuje identifikovat duplikaci genu PMP22 - proteinu periferního myelinu na chromozomu 17.

Diferenciální diagnostika se provádí u onemocnění:

  • Guillain-Barrého syndrom;
  • adrenoleukodystrofie;
  • spinální svalová atrofie Werdnig-Hoffmanna;
  • Pelizaeus-Merzbacherova choroba.

Léčba

Terapie pacientů s Chateauovou chorobou se provádí ve stacionárních podmínkách. Neexistuje žádná specifická léčba, která by zpomalila progresi demyelinizace a axonální degenerace. Individuální, dobře zvolená terapie zlepšuje kvalitu života pacienta.

Charcot-Marie-Tooth nemoc

Charcotův syndrom je považován za jednu z nejběžnějších forem dědičných onemocnění charakterizovaných poškozením nervových tkání. Toto onemocnění představuje přibližně 80% neuróz genetické povahy.

Charakteristické rysy patologie popsali na konci 19. století tři lékaři: Francouzi, Jean-Martin Charcot, Pierre Marie a Angličan Howard Henry Tut. Na jejich počest se objevilo jméno - nemoc Charcot-Marie-Tooth.

Používaná synonyma jsou dědičná motoricko-senzorická neuropatie, neurální amyotrofie. Patologie je spojena s účinkem na periferní nervy, v důsledku čehož dochází k destrukci myelinového obalu nebo dlouhým nervovým procesům - axonům.

Obecně se uznává, že toto onemocnění nepoškozuje centrální nervový systém. Existují však důkazy, že destrukce ovlivňuje kořeny míchy, cesty.

V důsledku porušení vedení nervových vláken umístěných na periferii atrofují svalové tkáně končetin. Postupně jsou nahrazovány pojivovými a tukovými tkáněmi..

Příznaky Charcot-Marie-Toothovy choroby jsou diagnostikovány nejčastěji u dětí a mladých lidí od deseti do dvaceti let..

Důvody

Nervové impulsy se přenášejí podél dlouhých procesů neuronů - axonů. Jsou zabalené v myelinové pochvě. Na jeho tvorbě se podílejí oligodendrocyty. V patologii Charcot-Marie-Tooth dochází k mutaci v genu MFN2. V oblasti jeho odpovědnosti je produkce mitochondriálního proteinu. Mutace vede k tvorbě shluků mitochondrií v těle axonu.

Toto onemocnění je pravděpodobně způsobeno také působením genů na imunitní systém těla. Výsledkem je, že proteiny myelinové fólie začínají být vnímány jako charakteristické pro patologické bakterie. Imunitní systém se aktivuje, tvoří se protilátky, pronikají hematoencefalickou bariérou a ovlivňují proteinové složky.

Vlivem některých genů dochází k nadměrné myelinaci nervových buněk, což také narušuje průchod nervových impulsů.

V patogenezi syndromu Charcot-Marie-Tooth se proto rozlišují 2 formy:

  1. Způsobeno zničením myelinového pláště. Diagnostikováno asi v 80% případů.
  2. Druhý je založen na porážce axonů. Mnohem méně časté.

Přenos patologie se provádí hlavně autozomálně dominantním způsobem, to znamená, že dítě ji přijímá od jednoho z rodičů. V některých případech je zaznamenán recesivní přenos - oba rodiče jsou nositeli patologických genů a pro vývoj onemocnění jsou zapotřebí dvě genové kopie.

Zřídka se vyskytuje genová mutace u jedné osoby, která není spojena s dědičnými faktory. Přesné příčiny patologie nejsou dosud známy..

Příznaky

Charcotův syndrom poškozuje motorické a senzorické nervy. Zničení motorických cest je doprovázeno slabostí a necitlivostí svalové tkáně obou nohou, rychlým nárůstem únavy. O něco později se bolestivé pocity v lýtkových svalech spojí. Vyvíjejí se hlavně po dlouhé procházce, stojící na jednom místě..

Během vyšetření je zjištěna atrofie svalových vláken nohou. Šlachovité reflexy jsou potlačeny.

Charcot Marie Toothova choroba: příznaky a léčba

Choroba Charcot Marie Tooth je nejčastěji dědičná a má vrozenou formu. Onemocnění vede ke zhoršení citlivosti a změnám pohyblivosti. Pokud se patologie neléčí, nastanou komplikace.

Nejprve se to může projevit ve formě kulhání, ale pak to povede k porušení dýchacího systému. Lékaři říkají, že patologie se přenáší genetikou a vyskytuje se poměrně často.

Pokud má jeden z příbuzných nějakou nemoc, je vysoká pravděpodobnost, že jejich děti budou mít tyto poruchy. Nervová amyotrofie je nejčastěji detekována u mužů. Při prvních příznacích musíte navštívit lékaře.

Příznaky

Charcotova nemoc Marie Tooth se může projevovat různými způsoby a hlavní věcí je znát vývoj onemocnění včas. To je nezbytné pro včasné kontaktování zdravotnického zařízení.

Pokud je pacient znepokojen některými příznaky, nedoporučuje se ignorovat příznaky a navštívit lékaře. U dětí je onemocnění téměř nepostřehnutelné, proto lze patologii detekovat pouze u dítěte staršího 14 let..

Hlavní příznaky během vývoje onemocnění:

  • Nohy se začínají rychle unavovat a pro pacienta je snazší chodit na místě, než jen stát.
  • Je patrné, jak dochází ke snížení citlivosti dolních končetin a husí kůže je cítit po celém těle.
  • Pokud je patologie v pokročilé formě, lze pozorovat svalovou atrofii. Svaly v noze se mohou zmenšit. Pokud se podíváte pozorně na dolní končetiny, můžete vidět, jak se staly ve formě obrácené lahve. Může dojít k deformaci chodidel.
  • Často se objevuje neobvyklá chůze a pacient může chodit a zvedat kolena vysoko.

Nervová amyotrofie se může vyvíjet nepostřehnutelně a pomalu. Pokud dědičná Charcot-Marie-Toothova neuropatie postupuje již několik let, může mít pacient poškození nervových tkání, paží i nohou.

Intermitentní dystrofický syndrom se vyskytuje nejčastěji v předloktí a rukou. Svaly kmene jsou ovlivněny a nakonec atrofují. Pak dochází k deformaci páteře.

Horní a dolní končetiny se mohou stahovat a škubnout. Pacient může přestat chodit nebo dokonce stát. Nemoc neovlivňuje mozek a může se vyvíjet po dlouhou dobu.

Infekce, intoxikace a poranění mohou vyvolat zrychlení patologie a zhoršit pohodu. Pokud se objeví i nepatrná podezření na neurální amyotrofii, neměli byste váhat a poraďte se s lékařem.

Diagnostika

Nervová amyotrofie nejčastěji začíná v dospívání. Svaly začínají pomalu atrofovat, a proto může neurolog podezřívat Charcot-Marie-Tooth. Nejprve odborník provede neurologické vyšetření. To pomáhá vidět zhoršený pohyb a svalovou atrofii. Je obtížné stanovit přesnou diagnózu, proto musíte podstoupit komplexní vyšetření.

K určení typu dědičnosti lze objednat analýzu DNA. Tyto výzkumné metody nebudou schopny poskytnout přesné informace, protože genetické markery ještě nejsou plně pochopeny. Používá se také elektroneuromyografie, která umožňuje sledovat rychlost impulsů, které procházejí nervovými zakončeními.

Na zákrok není nutná speciální příprava, je však nutné před ním odstranit hodinky a různé šperky. Pacient by měl být zpravidla v polosedě a všechny svaly by měly být uvolněné na křesle. Neexistují prakticky žádné kontraindikace pro EMG, ale proceduru nemůžete podstoupit, pokud existují implantáty a kardiostimulátory.

Biopsie svalu nebo nervu je často objednána odborníkem, aby pomohla potvrdit diagnózu. Lékař vám může objednat test ke stanovení hladiny cukru v krvi. Je předepsána studie o hladině hormonů štítné žlázy. Pokud se u vás vyskytnou nepříjemné příznaky, měli byste určitě navštívit lékaře. Pokud ignorujete příznaky neurální amyotrofie, povede to k tomu, že to bude mít vážné následky..

Tradiční metody léčby

Abychom se zbavili neurální amyotrofie, lze použít alternativní způsoby léčby. Existuje mnoho různých receptů a připravují se doma..

Tinktura na bázi vaječných skořápek, medu, citronu a koňaku poskytuje pozitivní výsledek terapie. To pomůže odstranit nedostatek vápníku a posílit svaly. Nejprve se vezme skořápka, ale musí být nutně bílá. Musíte je dobře umýt a dát do třílitrové nádoby. Vezměte asi deset citronů a vytlačte je do sklenice a pevně je svázat gázou.

Umístěte na tmavé místo asi na týden, vše záleží na tom, jak rychle se skořápka rozpustí. Poté tam dejte trochu teplého lipového medu a nalijte sklenici brandy. Výsledná tinktura by měla být uchovávána na chladném a tmavém místě. Po jídle musíte vzít několik čajových lžiček denně..

Speciální odvar pro neurální amyotrofii se připravuje z kořene kalamusu, kukuřičných stigmat, křídlatky, šalvěje, muchomůrky. Vezměte asi sto gramů každé rostliny a nalijte vroucí vodu do termosky. Dejte to na noc, aby se vyluhovalo, a ráno to už můžete vzít. Mělo by se konzumovat hodinu před jídlem asi čtyřikrát denně..

Ovesná tinktura, aby se produkt připravil, musíte si vzít ovesná zrna. Důkladně je opláchněte a vložte do skleněné nádoby. Do nádoby přidejte cukr a citronovou šťávu a zalijte čistou vodou. Tinktura bude hotová asi za pár dní. Lze konzumovat několikrát denně.

Pozitivní výsledek poskytují speciální obklady vyrobené z rákosových lat. K tomu musíte vzít tři zrna a nalít vroucí vodu po dobu čtyřiceti minut. Vyjměte je z kapaliny a nechte je mírně vychladnout. Poté je musíte použít na bolavá místa a připevnit pomocí obvazů.

Vrch můžete omotat teplým šátkem a držet rákosové laty, dokud nevychladnou. Po nachlazení je nutné je odstranit a masírovat všechny končetiny..

Proti necitlivosti končetin dobře pomáhá tinktura na bázi česneku. Musíte si vzít skleněnou nádobu a naplnit ji česnekovou hmotou, vše nalít vodkou. Zakryjte a umístěte na tmavé místo po dobu několika týdnů, ale někdy musíte nádobu protřepat. Před použitím je nutné zředit asi 5 kapek vodou a pít několikrát denně. Průběh léčby se zpravidla provádí do jednoho měsíce..

Pokud jsou postiženy klouby rukou, můžete zkusit udělat speciální koupele. K tomu vezměte slupku mrkve, cibule, brambor, řepy a vše vařte v pětilitrové nádobě. Dále budete muset vypustit kapalinu do umyvadla a udělat tam koupele.

Můžete tam přidat trochu jódu a soli. Během procedury musíte udělat masáž a po skončení si nasadit teplé rukavice. Pokud uděláte všechno správně, pak lidové recepty pomohou zbavit se nemoci. Je lepší kombinovat všechny tyto metody s jinými metodami léčby.

Léčba

Hlavním důvodem pro vývoj nervové amyotrofie je genetická predispozice. Nebude možné úplně vyléčit nemoc, ale je možné zpomalit progresi patologie. Existuje řada metod, které pomáhají eliminovat příznaky nemoci..

Používají se následující metody terapie:

  • Fyzioterapeutické postupy;
  • Fyzioterapeutická cvičení;
  • Léky;
  • Masáž;
  • Chirurgický zákrok

Pokud budete dodržovat všechna doporučení lékaře, pomůže to v krátké době odstranit příznaky. Hlavní věcí je včas se poradit s lékařem, aby předepsal léčbu. Pokud ignorujete první projevy neurální amyotrofie, může to mít vážné následky..

Ke zmírnění stavu pacienta jsou předepsány následující léky:

  • kurz speciálních vitamínových doplňků ke zlepšení výživy svalových vláken;
  • Nivalin a Proserin pomáhají urychlit vedení nervů;
  • Kyselina nikotinová, Halidor normalizuje zásobování krví.

Léčba je přizpůsobena každému pacientovi individuálně. Vše závisí na tom, v jaké fázi vývoje je nemoc. Aby se pacient cítil lépe, bude nutné použít určité metody léčby. Některé léky zpravidla nestačí, proto je nutné je kombinovat s jinými způsoby léčby. Nejlepší je poradit se s lékařem při prvních projevech patologie..

Masážní procedury pomáhají dobře se vyrovnat se známkami neurální amyotrofie. Masáž se provádí jak rukama, tak aparátem a působí na tělo. Masážní procedury zachycují pokožku, svaly, krevní cévy, nervy. Pokud používáte několik druhů masáží, pomůže vám to především uvolnit se. Můžete dosáhnout tonického účinku, zmírnit bolest a tak dále.

Musí být provedena fyzická cvičení. Před jejich provedením musí lékař individuálně vybrat. S touto chorobou selhávají určité svaly a ostatní převezmou výkon postižených oblastí. Pokud jsou cvičení předepsána nesprávně, nebude mít léčba žádný účinek. Pouze lékař by měl pro každého pacienta zvolit určité fyzické aktivity..

Dospělí v případě nemoci často potřebují psychologickou pomoc. Když se vyvíjí patologie, mohou mít špatné myšlenky. Zdá se, že svým příbuzným přinášejí zbytečné problémy jen kvůli nemoci.

V dětství je pomoc nutná, pouze pokud je to nezbytné pro intelektuální rozvoj. Koneckonců, svaly se zpravidla také podílejí na vývoji mozku. Aby se zabránilo zpoždění dítěte, je nutné použít speciální intelektuální cvičení..

Existuje celá řada potravin, které by se neměly konzumovat v případě nemoci. Je nutné se vzdát alkoholu a energetických nápojů. Ze stravy by měly být vyloučeny také sladké nápoje a káva. Spotřeba soli by měla být snížena, protože to vyvolává rozvoj onemocnění. Rychlé občerstvení a rychlé občerstvení rozkládají svalová vlákna. Patologie se nazývá Charcot-Marie-Tooth nebo dědičná motoricko-senzorická neuropatie.

Komplikace

Pokud začnete s neurální amyotrofií, mohou to mít nevratné následky. Projevují se ve formě porušení dýchacího systému. Pokud patologie ovlivňuje nervová zakončení ovládající bránici. Pacient bude pravděpodobně muset použít bronchodilatátory nebo umělou ventilaci. Nadváha nebo velká obezita může pacientovi ztěžovat dýchání.

Deprese může být způsobena stresovými situacemi. Nejčastěji k tomu dochází v důsledku progrese patologie. Lze použít jak speciální léky, tak psychologickou pomoc. Pokud je nemoc v pokročilé formě a bez léčby, povede to k invaliditě..

Pacient se může úplně přestat pohybovat a na tomto pozadí může dojít k hluchotě. Aby se zabránilo tak vážným následkům, je nutné včas konzultovat lékaře. Bude schopen předepsat komplexní diagnózu za účelem stanovení přesné diagnózy. Teprve poté budou použity metody léčby. Toto onemocnění má chronickou motorickou a senzorickou polyneuropatii.

Co dělat, pokud je zjištěna nemoc

Léčba pomáhá zlepšit stav a zpomalit vývoj neurální amyotrofie. Stále však budete muset dodržovat některá pravidla a vést určitý životní styl. Budete muset častěji provádět fyzickou aktivitu. Pokud je začnete okamžitě implementovat, rychle to přinese pozitivní efekt. Osoba, která trpí tímto onemocněním, musí zvolit takový sport, aby tam byly menší zátěže.

Může to být jízda na kole, plavání, lyžování. Práce by měla být také šitá na míru konkrétně pacientovi a bez silného fyzického stresu. Boty musí být pohodlné a nesmí se rozdrtit. Pokud má pacient již „pokleslou nohu“, bude si muset na objednávku vybrat boty, aby existovala speciální fixační ortéza. Správná obuv může pomoci předcházet pádům a zranění..

Výživa musí být správná, což umožňuje vyhnout se nadbytečným kilogramům. Koneckonců, obezita přináší další tlak na slabé svaly..

Dieta by měla obsahovat antioxidanty a vitamíny A, C, E. Snaha vyhnout se nachlazení a podchlazení vám pomůže cítit se lépe.

Lékaři dnes nemohou zcela eliminovat neurální amyotrofii. Pokud se stane, že nemoc postihla pacienta, nemějte obavy. Budete muset mírně změnit svůj životní styl. Čím dříve navštívíte lékaře, tím rychleji se můžete zbavit příznaků onemocnění..

Články O Burzitida