Co je Neurofibrom

Hlavní Artritida

Moderní člověk čelí mnoha problémům - stresu, katastrofám způsobeným člověkem. Ale jeden problém nás pronásleduje od samého počátku lidské historie, jeho název je nemoc. Jednou z poměrně běžných nemocí je dnes vývoj nádoru zvaného Neurofibrom. Tento text popisuje histologickou strukturu onemocnění, doprovodný klinický obraz, diagnostické metody a samozřejmě léčbu..

Podle definice je neurofibrom přemnožení, které pochází ze Schwannových buněk nervové tkáně, kterými jsou perineurium a okolní pojivová tkáň. Tento novotvar není maligní, ale může vést k nežádoucím komplikacím..

Vzhled nádoru

Morfologicky se jedná o jednotlivé nebo více formací měkké konzistence, které lze nalézt jak v podkožní tkáni, tak ve vnitřních orgánech a anatomických strukturách lidského těla. Nádor ve většině případů může být hnědé nebo růžově hnědé barvy, mít nohu a být naprosto bezbolestný.

Na fotografii: Neurofibrom

Vzhled rychle rostoucího neurofibromu v období puberty v množství více než jednoho kusu vede k přemýšlení o dědičné patologii - neurofibromatóze. Vzhled alespoň jednoho je důvodem pro konzultaci s odborníkem, protože tyto struktury mohou být maligní.

Histopatologický obraz kožního neurofibromu získaný biopsií

Důvody pro rozvoj nemoci

Většina onemocnění může být diagnostikována na 100%, protože je známa etiologie a úplný patogenetický obraz. Pokud jde o neurofibrom, není tomu tak. Ani moderní lékaři nemají jediný názor na příčiny takového běžného onemocnění, ale existují pouze faktory, které jsou podle odborníků schopné vyvolat vývoj nádoru:

Porucha diferenciace buněk během rychlého růstu během puberty.

Pozdní těhotenství nebo časné období po porodu, kdy dochází k hormonálním změnám v těle ženy.

Přenos různých těžkých zranění nebo chronické patologie.

V důsledku neúplného nebo částečného odstranění nádorů různé povahy, například:

V důsledku lékařských postupů spojených se zakřivením páteře.

Po fyzioterapii.

Po zlomeninách tubulárních kostí.

Po předchozích onemocněních ovlivňujících periferní nervová vlákna (například opar).

Patogeneze

Jak již bylo zmíněno výše, důvody nejsou dobře pochopeny, totéž platí pro patogenezi neurofibromů..

Předpokládá se, že u tohoto onemocnění se projevuje narušení genotypu kódujícího neurofibromin. Tento protein hraje roli v regulaci přenosu signálu podél nervových vláken prostřednictvím proteinů spojených s nervovou membránou. Obvykle interferuje s růstem buněk se zhoršenou diferenciací, ale s patologií genů kódujících tento protein je příslušná funkce ztracena.

Klinická klasifikace

Dosud byla popsána řada klinických případů tohoto onemocnění a byla vyvinuta klasifikace typů neurofibromů. Lékaři rozlišují následující formy:

Zapouzdřený neurofibrom

Tento typ nádoru roste uvnitř velkých nervových vláken. Jeho kapsle je tvořena obalem nervu. Při vymezení tohoto typu neurofibromu rostou složky nervového vlákna, protože obočí má podobu vřetena.

Foto: Zapouzdřený neurofibrom

Nejčastěji je taková patologie pozorována v oblasti měkkých tkání, nádor v tomto případě vypadá jako poměrně jasně ohraničený hustý uzel, který se skládá ze šedých a bílých vláken. Zřídka dosahují velikostí větších než 4–5 centimetrů..

Plexiformní nebo difúzní neurofibrom

Druhý typ, nazývaný plexiformní neurofibrom, se vyvíjí z protáhlých lemmocytů malých větví periferního nervového systému a vypadá jako skupinové výrůstky uzlíků bez jasných hranic. Vývoj takových nádorů je často spojen s neurofibromatózou typu 1.

Histologická struktura

Z hlediska struktury na úrovni buněčných struktur existuje několik typů neurofibromů:

Pigmentovaný, který se skládá z masy melanocytů a vypadá jako dermatofibrosarkom.

Skládá se z hmatových těl.

Plexiformní neurofibrom, který zahrnuje vřetenovitá nervová vlákna uzavřená v matrici, kolagen a mucin.

Myxoid, který se skládá výhradně z mucinu.

Klinický obraz

Vývoj benigního novotvaru obvykle není spojen s bouřlivým klinickým obrazem. Neurofibrom není výjimkou a přítomnost různých příznaků závisí na umístění, velikosti a rychlosti růstu. Tento nádor je typicky charakterizován pomalým růstem a úplnou absencí bolesti..

Pokud k tomu dojde ve vnitřních orgánech, lze pozorovat jejich normální fungování, což je nárůst objemu orgánu. Vzhled velkého nádoru obvykle způsobuje bolestivost podél postižených nervových kmenů.

S růstem páteře se může vyvinout bolest v projekci páteřních kořenů. V důsledku toho se obvykle vyvíjí stav nazývaný radikulopatie..

Neurofibromy se v zásadě vyskytují na kůži končetin nebo na těle, někdy se objevuje případ jejich vzhledu na obličeji, který má na člověka závažný traumatický psychologický účinek. Někdy může rozptýlený pohled dorůst do gigantických rozměrů a vizuálně deformovat jednu nebo druhou část těla. Takové uzly jsou obvykle stacionární a mají měkkou konzistenci..

Diagnostická opatření

Když se na kůži nebo v její tloušťce objeví výrůstky, je nutné kontaktovat odborníka, aby diagnostikoval povahu novotvaru a vyřešil problém stupně buněčné diferenciace (s výjimkou onkologické patologie). Nejprve lékař provede rozhovor s pacientem o úrazech, kontaktu s různými škodlivými látkami atd. Poté následuje externí vyšetření k určení lokalizace, barvy, tvaru a velikosti, jakož i ke stanovení přítomnosti kritérií pro neurofibrom.

K určení přítomnosti hluboce zakrytých novotvarů se používají metody instrumentálního výzkumu, jako například:

Neurofibrom

Neurofibrom je benigní nádor, který se tvoří z nervových tkání v centrálním i periferním nervovém systému. Ve velké většině situací je diagnostikována u dospívajících a lidí středního věku.

Patogeneze a důvody vedoucí ke vzniku takového nádoru nejsou v současnosti zcela známy, předpokládá se však, že v polovině případů je onemocnění dědičné. Kliničtí lékaři navíc identifikují širokou škálu predisponujících faktorů.

Klinické projevy přímo závisí na umístění novotvaru. Vzhledem k tomu, že je charakterizován pomalým růstem, mohou příznaky po dlouhou dobu zcela chybět..

Diagnostický proces je založen na implementaci instrumentálních studií. Kromě toho je však vyžadováno důkladné fyzické vyšetření a několik laboratorních testů..

Léčba onemocnění se provádí pouze chirurgicky. To je způsobeno skutečností, že v některých situacích se neurofibromy mohou transformovat na maligní nádor..

Etiologie

Navzdory skutečnosti, že taková nemoc je lékařům známa již dlouho, hlavní důvody vzniku nádoru zůstávají dodnes neznámé. Přesto bylo možné prokázat, že u každých 2 pacientů s podobnou diagnózou je taková formace důsledkem genetické predispozice, konkrétně je zděděna autozomálně dominantním způsobem. Ve všech ostatních situacích je patologie spontánní..

Kliničtí lékaři však dokázali identifikovat řadu predisponujících faktorů, mezi něž patří:

  • hormonální nerovnováha - to je důvod, který způsobuje rozsáhlou prevalenci onemocnění mezi dospívajícími v pubertě a také mezi zástupkyněmi žen v období porodu nebo po porodu;
  • přítomnost zranění nebo závažného průběhu somatických onemocnění v anamnéze;
  • předchozí chirurgické zákroky pro vyříznutí jakýchkoli maligních nebo benigních novotvarů, které lze provést pro diagnostické nebo terapeutické účely;
  • prodloužený průchod fyzioterapeutických postupů;
  • zlomeniny jakékoli lokalizace;
  • korekce jakéhokoli typu skoliózy;
  • terapie neuromuskulárních onemocnění absolvováním kurzu terapeutické masáže;
  • průběh patologií, které ovlivňují periferní nervová vlákna, zejména herpes.

Mezi lékaři se obecně uznává, že patogeneze takového onemocnění spočívá ve skutečnosti, že dochází k porušení ze strany genotypu, který kóduje neurofibromin, protein odpovědný za regulaci přenosu signálu nervovými vlákny nervovou membránou. Normálně taková látka brání růstu buněk, ve kterých dochází k narušení diferenciace, avšak s patologiemi genů kódujících tento protein je taková funkce minimalizována nebo úplně zmizí.

Klasifikace

Rozdělení novotvarů, v závislosti na přítomnosti jasně definované hranice nádoru, rozděluje patologii na:

  • zapouzdřený neurofibrom - charakterizovaný skutečností, že je tvořen ve velkých nervových kmenech a plášť nervového svazku slouží jako formační kapsle. Na pozadí neuspořádané proliferace neurovláken je pozorována transformace nervu - stává se vřetenovitým. Nejběžnějším místem lokalizace je mediastinum, retroperitoneální dutina a měkké tkáně. Ve vzhledu je to hustý uzel s jasnými obrysy, homogenní strukturou a šedobílým odstínem. Pokud jde o objem, takový nádor může dosáhnout 4 centimetrů;
  • difúzní nebo plexiformní neurofibrom - tvorba se provádí v malých nervech ve formě mnoha malých uzlin, které nemají jasný okraj. Může být lokalizován jak subkutánně, tak subkutánně, v axilárním prostoru je extrémně vzácný.

Podle jeho histologické struktury je neurofibrom:

  • myxoid - velké množství mucinu je součástí nádoru;
  • hmatové - založené na strukturách podobných hmatovým tělům;
  • plexiform - je založen na mnoha nervových svazcích skládajících se z matrice, kolagenových vláken, bazofilů a mucinu;
  • pigmentovaný - je exprimován zvenčí a vypadá jako dermatofibrosarkom.

Kromě toho existuje několik možností pro průběh takové patologie:

  • Typ 1 - vypadá jako věkové skvrny. Může to být vrozené nebo získané. Často se tvoří v podpaží a záhybech třísla. Je to zpravidla více;
  • Typ 2 - má minimální klinické projevy. Neurofibromy se tvoří pouze u 19% pacientů, v ostatních případech je zaznamenána přítomnost pigmentových novotvarů;
  • Typ 3 - je vyjádřen v přítomnosti nádorů v centrálním nervovém systému a je nejčastěji diagnostikován ve věkové skupině od 20 do 30 let;
  • Typ 4 - charakterizovaný přítomností velkého počtu kožních neurofibromů;
  • Typ 5 je segmentální léze kůže nebo měkkých tkání;
  • Typ 6 - existuje úplná absence nádorů, jsou nalezeny pouze pigmentové skvrny;
  • Typ 7 - v takových případech se neurofibromy objevují ve věkové skupině nad 20 let.

Příznaky

Na závažnost klinických příznaků má vliv několik faktorů, jmenovitě objem a umístění ohniska takového benigního novotvaru. Je třeba poznamenat, že onemocnění je často zcela bezbolestné a bez projevu jakýchkoli vnějších projevů..

V případech tvorby neurofibromů v páteři lze pozorovat následující:

  • tupé nebo akutní bolesti šířící se po celé délce hřbetních nervových kořenů;
  • svalová slabost;
  • snížená citlivost;
  • snížená funkce motoru.

Pokud je kůže poškozena, přítomnost:

  • skvrny s odstínem „káva s mlékem“;
  • pihy v podpaží;
  • velké množství pigmentových formací charakterizovaných hladkým povrchem - tento příznak naznačuje vývoj neurofibromatózy;
  • kýly podobné podkožní výčnělky, jejichž pokožka má růžovo-modrý nebo hnědý odstín.

Velikost neurofibromů může dosáhnout několika centimetrů.

U lézí míšních kořenů nebo hlavových nervů mohou příznaky zahrnovat:

  • záchvaty silné bolesti hlavy;
  • porucha řeči;
  • deformace obličeje;
  • ztráta citlivosti;
  • poruchy chůze v důsledku problémů s rovnováhou.

U přibližně každého 5 pacienta zahrnuje klinický obraz:

  • otok hrtanu, který ztěžuje konzumaci a polykání jídla;
  • glaukom a exophthalmos;
  • bilaterální ztráta sluchu;
  • mentální retardace;
  • epileptické záchvaty;
  • zvýšení velikosti mléčných žláz u mužů;
  • předčasná puberta;
  • tvorba obrovského nádoru pod dolní čelistí s přechodem na krk, který má objem grapefruitu - často je to jediný znak neurofibromu krku.

Pokud jsou zapojeni do patologie vnitřních orgánů, je pozorováno porušení jejich funkce. Obrovský nádor (často plexiformní neurofibrom) vyvolává výskyt konstantní bolesti v oblasti nemocného nervového kmene. V dětství má nemoc vzhled orbitálního otoku.

Diagnostika

Patologie je diagnostikována na základě údajů získaných při provádění instrumentálních vyšetření, která musí být doplněna laboratorními testy. První fáze diagnostických činností však zahrnuje několik činností prováděných přímo neurologem. Tyto zahrnují:

  • studium anamnézy nejen pacienta, ale i jeho blízkých příbuzných - zjistit fakt přenosu mutantního genu z rodiče na dítě;
  • sběr a analýza historie života - zjištění přítomnosti predisponujících faktorů;
  • podrobné vyšetření, včetně palpace postiženého segmentu, stejně jako provádění neurologických testů. Patří sem také oftalmologické a otolaryngologické vyšetření osoby;
  • důkladné dotazování pacienta, zaměřené na získání úplných informací o prvním čase nástupu a závažnosti charakteristických příznaků.

Instrumentální vyšetření zahrnují provedení:

  • rentgenografie kostí a páteře;
  • MRI a CT hlavy;
  • ultrasonografie lebky;
  • měření impedance;
  • elektrokochleografie;
  • biopsie - stanovení histologické struktury novotvaru.

Laboratorní výzkum je omezen na provádění genetických testů a mikroskopické vyšetření biopath.

Kromě toho musí být pacient vyšetřen ortopedem a neurochirurgem.

Léčba

Na pozadí skutečnosti, že neurofibrom má často benigní průběh, je léčba založena na zmírnění příznaků pomocí vhodných léků předepsaných individuálně pro každého pacienta..

V některých situacích se však nádor může transformovat na maligní, což naznačují následující příznaky:

  • progrese poruch z nervového systému;
  • spojení se syndromem silné bolesti;
  • sloučení sousedních formací nebo stařeckých skvrn;
  • obří neurofibrom.

Indikací pro chirurgický zákrok může být také kosmetické nepohodlí..

Chirurgická léčba je zaměřena na:

  • otevřená operace, tj. excize velkých novotvarů;
  • použití minimálně invazivních technik, zejména enukleace, diatermoregulace, kryodestrukce nebo exfoliace jednotlivých neurofibromů.

K upevnění pozitivního účinku lékařské intervence je nutný kurz chemoterapie.

Prevence a prognóza

Jelikož příčiny neurofibromů nejsou dnes známy, je přirozené, že neexistují žádná specifická preventivní opatření..

V prevenci onemocnění je hlavní místo věnováno genetické studii páru, který se rozhodl mít dítě - k posouzení rizika vzniku podobného onemocnění u budoucího dítěte. Lidé by navíc měli několikrát ročně podstoupit úplné fyzické vyšetření..

Výsledek neurofibromu je často příznivý - nádor dobře reaguje na lokální terapii, což umožňuje jeho úplné zbavení. Malignita a malignita jsou vzácné..

Neurofibromatóza

Obecná informace

Neurofibromatóza je skupina dědičných relativně vzácných onemocnění, která se projevují mnoha příznaky a fenotypovou variabilitou. Neurofibromatóza (NF) se nejčastěji projevuje charakteristickými patologickými změnami - vývojem nádorů převážně ektodermálního původu s poškozením kůže, centrálního nervového systému, přítomností specifických pigmentovaných skvrn na kůži v barvě „kávy s mlékem“, anomáliími ve vývoji kostry a řadou dalších projevů.

Kód neurofibromatózy podle ICB-10: Q85.0 (nezhoubná neurofibromatóza). Neurofibromatóza patří k nejběžnější formě dědičné monogenní patologie, jejíž frekvence se pohybuje od 1: 2000 do 1: 40 000. Charakteristický je autosomálně dominantní typ dědičnosti onemocnění s četností projevů (penetrance) blížících se 100%. Nebyly zjištěny žádné rozdíly ve frekvenci lézí podle pohlaví..

Obecně bylo podle klinických a morfologických projevů identifikováno a popsáno osm typů neurofibromatózy, z nichž nejvýznamnější jsou:

  • Neurofibromatóza typu I (NF 1). Asi 90% všech neurofibromatóz je typu NF1, který je nejčastějším z onemocnění této skupiny..
  • Neurofibromatóza typu II (NF 2). Vyskytuje se mnohem méně často (1: 40 000), ale má agresivnější průběh než NF1.

Někteří autoři se domnívají, že z osmi forem neurofibromatózy jsou všechny kromě NF2 považovány za abortivní a neměly by být rozlišovány jako nezávislé nozologické formy..

Neurofibromatóza typu 1 (synonymum pro Recklinghausenovu chorobu)

Četnost výskytu u novorozenců je 1: 4000, u ruské populace - 1,28: 10 000. Přenos z otcovské strany je charakterističtější než z mateřské strany. Ve více než polovině případů jsou projevy onemocnění minimální, často se vyskytují neúplné a monosymptomatické formy. Asi 80% případů neurofibromatózy je sporadických a je výsledkem nových mutací. Vzhledem k vysoké frekvenci mutací obsažených v genu NF1, které určují klinický vývoj neurofibromatózy, se předpokládá buď jeho extrémně vysoká mutabilita, nebo přítomnost mutací na několika genových lokusech.

Neurofibromatóza typu I je charakterizována výrazným polymorfismem klinických projevů, progresivním průběhem a častým zapojením různých orgánů a systémů do procesu s rozvojem závažných komplikací, často vedoucích k úmrtí. Recklinghausenova choroba (neurofibromatóza) má jasnou tendenci k pomalé progresi. Existují dvě období prudkého zvýšení aktivity patologického procesu: první od 5 do 10 a druhé od 35 do 50 let. Zároveň je druhé období aktivity v drtivé většině případů (asi 75%) způsobeno malignitou nádorových novotvarů. Mezi provokující faktory, které přispívají k růstu neurofibromů, patří stavy a změny související s věkem, doprovázené hormonálními změnami v těle: těhotenství, puberta.

Zvláštností onemocnění je specifická sekvence projevů příznaků neurofibromatózy typu 1 v závislosti na věku pacienta, což způsobuje potíže s diagnostikou u malých dětí. Neurofibromatóza u dětí prvních let života / od narození tedy může být přítomna pouze ve formě některých příznaků onemocnění, častěji se jedná o velké stařecké skvrny nebo kosterní dysplazie a plexiformní neurofibromy a další charakteristické příznaky se mohou projevit mnohem později (o 5-15 let). A pokud vezmeme v úvahu, že stupeň jejich závažnosti, průběh a rychlost progrese patologického procesu se liší v širokých mezích, objevují se zjevné potíže při stanovení diagnózy, což přispívá k jeho pozdní diagnóze.

Neurofibromatóza typu 2

Neurofibromatóza typu II se vyskytuje nezávisle na NF typu I; jeho projevy jsou určeny lokalizací hlavního patologického procesu a odpovídají příznakům lézí mozku / míchy. V míše tento proces zahrnuje membrány páteřních kořenů krčních a bederních trnů ve formě Schwannom (benigní nádor ze Schwannových buněk nervových obalů), cauda equina (zadní kořeny); pokud je lokalizován v mozku, proces může zahrnovat hlavové nervy, prodlouženou míchu a most. Méně často jsou periferní nervy zapojeny do vývoje ependymomů a meningiomů.

Průměrný věk při nástupu příznaků onemocnění u NF 2 je 20 let a v době diagnózy je asi 28 let. NF 1 se zpravidla začíná projevovat v raném dětství, hlavně kožními příznaky, zatímco NF 2 se projevuje v mladém věku, hlavně rozvojem hluchoty v důsledku vývoje vestibulárních schwannomů a dalších symptomů sekundárních k spinálním schwannomům a meningiomům.

Patogeneze

Patogenetické změny v neurofibromatóze typu 1 jsou založeny na vysoké frekvenci spontánních mutací genu NF1 (17q11.2), který kóduje cytoplazmatický onkosupresorový protein neurofibromin, který se produkuje v nervových a specializovaných buňkách neuroglie. Neurofibromin obsahuje ve svém složení speciální doménu, která má potlačující účinek na proliferaci buněk převážně neuroektodermálního původu deaktivací adaptorového proteinu Ras, který je inhibitorem struktury mitogenních signálních drah. U tohoto druhu genetického defektu v chromozomech 17q je narušena dynamická rovnováha regulace růstu a je posunuta směrem k proliferaci a tvorbě benigního růstu nádoru.

Bylo popsáno více než 500 typů mutací v genu na chromozomu 17q, které brání implementaci regulační funkce genu NF1 v onkogenezi. Mechanismus vývoje klinických projevů stále není přesně znám. Předpokládá se, že patologie je založena na vývoji různých nádorů z nervových obalů (neurinomy, neurofibromy). Asi polovina případů je způsobena novými mutacemi.

Genetický defekt v neurofibromatóze typu 2 se nachází na chromozomu 22 (22q12) a přímo kóduje syntézu proteinu Merlin, který je také supresorem nádoru. Má největší význam při regulaci proliferace (reprodukce) buněk neuroektodermálního původu. S mutací se syntéza Merlin v jednom chromozomu neprojevuje na buněčné úrovni a se symetrickou mutací (poškozením) alelického genu v buňce se syntéza Merlin zastaví a podle toho se rovnováha vlastní zdravému tělu v regulaci růstu posune (driftuje) směrem k proliferaci s rozvojem procesu benigního růstu nádoru.

Klasifikace

Klasifikace neurofibromatózy je založena na klinických a morfologických vlastnostech onemocnění, podle nichž rozlišují:

  • Periferní neurofibromatóza (typ 1) - v klinickém obrazu převažují léze periferních nervů a kůže.
  • Centrální neurofibromatóza (typ 2) - do patologického procesu jsou zapojeny hlavně lebeční nervy a míšní kořeny.

Důvody

Etiologickým faktorem neurofibromatózy typu 1 je několik mutací jednoho z nejdelších a nejsložitěji organizovaných genů NF1 (17q11.2), které jsou výsledkem inaktivace převážně otcovské alely. Neurofibromatóza typu 2 je způsobena genetickým poškozením na chromozomu 22 (22q12).

Příznaky

Recklinghausenova neurofibromatóza se ve většině případů začíná projevovat jako mnohočetné neurofibromy lokalizované podél periferních nervů ve formě zaoblených bolestivých uzlíků umístěných v tloušťce kůže, lišících se velikostí. Neurofibromy jsou ve formě uzlíků na / v tloušťce kůže normální nebo kyanoticko-červené barvy a mírně elastické konzistence.

Charakteristickým rysem, počínaje novorozeneckým obdobím / prvními roky života dětí, je výskyt malých „kávových skvrn“ na kůži, připomínajících pihy se zřetelnými hranicemi a hladkými okraji, s jejich převládající lokalizací v oblastech těla se záhyby (v oblasti slabin, podpaží, na břiše)... Jak dítě roste, existuje tendence ke zvyšování jejich počtu (z jednotlivých skvrn na několik stovek) a velikostí (ze skvrn na průměr 2-5 centimetrů), může také získat tmavou barvu. Je třeba mít na paměti, že diagnosticky významné skvrny jsou u dětí před pubertou - s průměrem více než 5 mm a po pubertě - 15 mm nebo více. Neurofibromatóza (fotografie počáteční fáze) je uvedena níže.

Nádory měkké kůže zpravidla u dětí chybí, zejména v prvních letech života, a objevují se o 10–15 let. Jejich počet se navíc zvyšuje zejména v pubertě. Při palpaci jsou bezbolestné, ale pokud jsou do patologického procesu zapojeny periferní nervy, může dojít k bolesti a hypestézii. Na pokožce mohou být přítomny další změny: oblasti depigmentace, cévní skvrny, fokální šedivé vlasy, hypertrichóza. Je možný vývoj neurofibromů. Plexiformní neurofibrom může tvořit obrovské nádory kožních a podkožních prvků.

Někteří autoři (V.V. Mordovtseva) rozlišují čtyři varianty klinického průběhu neurofibromatózy typu I:

  • s přítomností menších věkových skvrn, jako jsou pihy, v kombinaci s velkými „kávovými“ skvrnami v nepřítomnosti neurofibromů nebo s přítomností jednotlivých nádorů;
  • s přítomností převážně velkých pigmentovaných kávových skvrn na pokožce a malým množstvím neurofibromů;
  • s převahou neurofibromů a zanedbatelným množstvím stařeckých skvrn (jako pihy / velké);
  • smíšený typ.

Případné příznaky neurofibromatózy se projevují změnami v kostním systému ve formě různých deformit páteře - skolióza, lordoskolióza, kyfoskolióza, pseudoartróza, řídnutí / zakřivení dlouhých kostí, patologické zlomeniny. Často se vyvíjejí obličejové dysmorfie: anomálie očních trhlin, oční hypertelorismus, deformace ušních boltců, nepravidelný tvar lebky atd. Pacienti s NF-I se vyznačují makrocefalií, nízkým vzrůstem, dysplázií sfénoidní kosti a týlní části lebky.

Typickými lézemi nervového systému jsou křečové a hypertenzní hydrocefalické syndromy, nádory centrálního nervového systému (ependymom, astrocytom, gliom optického nervu / mozkového kmene), epilepsie, která se objevuje s odpovídajícími příznaky. Gliom optického nervu se tedy projevuje zrakovým postižením.

NF1 je charakterizován dalšími projevy ve formě kognitivních poruch od mírných po těžké, často v kombinaci s mírným poklesem IQ dítěte, obtížnost zvládnout čtení, psaní, matematiku a neuropsychickou nerovnováhu; přítomnost endokrinních poruch (puberta, feochromocytom, poruchy růstu atd.). Na vaskulární straně mají pacienti často stenózu renální arterie se zvýšeným krevním tlakem, arteriální okluzí, chorobou Moya-Moya.

Klinický projev nemoci NF2 zahrnuje vývoj bilaterálních vestibulárních schwannomů nebo schwannomů jiných kraniálních periferních a spinálních nervů s minimálními extraneurálními a kožními příznaky. Bilaterální schwannom (neuroma) sluchového nervu je jedním z hlavních rysů, který se vyskytuje v téměř 90% případů, vyskytuje se zřídka u dětí a vyvíjí se hlavně v pozdním dospívání / rané dospělosti. NF-II.

Různé druhy meningiomů (spinální, intrakraniální, meningiomy zrakových nervů), gliomy a epindymomy jsou mnohem méně časté (asi 10%) případů. Prvním příznakem je často ztráta / ztráta sluchu, hluk v uších, který může být doprovázen ataxií a závratěmi. Café au lait skvrny na kůži většinou chybí nebo jsou přítomny v malém množství. U 50-70% pacientů s neurofibromatózou typu 2 jsou diagnostikována poškození zraku (hemartromy, katarakta, retinoblastomy, meningiomy zrakových nervů).

Tabulka níže ukazuje charakteristické projevy neurofibromatózy typu 1 a 2.

Analýzy a diagnostika

Diagnóza neurofibromatózy typu 1 je založena na absolutních a relativních klinických známkách a datech z instrumentálních diagnostických metod:

  • CT / MRI páteře, mozku, vnitřních orgánů.
  • RTG páteře.
  • Elektrokochleografie.
  • Oftalmoskopie.
  • Měření impedance.
  • Genetické testování a genealogická analýza.

Léčba

Patogenetická léčba neurofibromatózy dosud nebyla vyvinuta. Ve většině případů se provádí symptomatická léčba, kterou potvrzuje specializované fórum. U syndromu silné bolesti jsou tedy uvedeny NSAID (Diclofenac, Meloxicam, Ibuprofen, Nimesulid, Naproxen, Ketoprofen, Piroxicam), neopioidní (Paracetamol, Analgin, Butadion, Aspirin atd.) A opioidní analgetika, Fenifinimadol tricyklická antidepresiva (s opatrností kvůli vysokému riziku konvulzivního syndromu), Neurontin (Gabapentin), Topiramát. Konzervativní terapie zajišťuje samozřejmě předepisování léků, které ovlivňují:

  • degranulace tkáňových bazofilů (předepsán je ketotifen);
  • proliferace buněčných prvků (jsou předepsány retinoidy - Acitretin, Etretinát, Bexaroten, Tazaroten);
  • snížení množství glykosaminoglykanů v extracelulární matrix (hyaluronidáza).

Podle nejnovějších doporučení lze léčbu neurofibromatózy provádět pomocí nových slibných léků pro cílenou (cílenou) terapii, která ovlivňuje specifický článek v patogenetickém řetězci neurofibromatózy. K cílené terapii se používají dva typy molekul: malé molekuly a monoklonální protilátky. Mezi tyto léky patří Bevacizumab (Avastin), Erlotinib, Imatinib, Salirazib, Lapatinib (Tayverb).

V případě maligních nádorů se provádí chemoterapie a radiační terapie. V případě kognitivních poruch a špatné schopnosti učit se dětí se doporučuje provádět vzdělávací proces ve speciálních školách a provádět sociální rehabilitaci dospělých pacientů.

Podrobnosti o tom, co je neurofibrom

Neurofibrom je benigní novotvar, na jehož tvorbě se podílejí pomocné buněčné struktury nervového systému. Patologický proces je zahrnut do skupiny nemocí, které se v medicíně nazývají phakomatosis. Ve většině případů se nádor začíná rozvíjet v podkožní tkáni. Zřídka, ale existují případy jeho tvorby v měkkých tkáních vnitřních orgánů. Maligní neurofibrom je méně častý. Pokud však začne růst, není vyloučeno poškození nervového obalu..

Obsah
  1. Co
  2. Klasifikace
    1. Enkapsulin
    2. Šířit
    3. S tokem
      1. První
      2. Druhý
      3. Třetí
      4. Čtvrtý
      5. Pátý
      6. Šestý
      7. Sedmý
  3. Důvody
  4. Příznaky
  5. Diagnostika
  6. Léčba
  7. Komplikace
  8. Předpověď

Co

Neurofibrom je benigní nádor, který se vyvíjí ze Schwannových buněk. Patologický proces lze stejně často diagnostikovat jak v dětství, tak v dospělosti.

Podle většiny vědců může novotvar se stejnou frekvencí ovlivnit jak muže, tak ženskou populaci. Někteří odborníci však poznamenávají, že onemocnění je častěji detekováno u mužů..

Jednotlivé formy nádorů jsou ve většině případů diagnostikovány u mladých lidí a neurofibromatóza je častěji detekována u starších lidí.

Klasifikace

Pokud vezmeme v úvahu histologické příznaky nádoru, lze jej rozdělit do následujících typů:

  • plexiformní neurofibrom - skládá se z mnoha nervových plexusů, jejichž struktura je tvořena kolagenovými vlákny, mucinem, bazofily;
  • myxoid - dochází k velké akumulaci mucinu;
  • pigmentovaný - vypadá jako dermatofibrosarkom;
  • hmatový - struktura má určitou podobnost s hmatovými těly.

Kromě toho je neurofibrom klasifikován do dvou forem.

Enkapsulin

Nástup tvorby novotvaru je zaznamenán uvnitř velkých nervových vláken. Nodulární kapsle je tvořena nervy. Část nervu, která je ovlivněna, získává vřetenovitý tvar.

Místem lokalizace jednotlivých novotvarů jsou měkké tkáně. Struktura tohoto typu nádoru je tvořena bílými a šedými vlákny. Ve vzácných případech může novotvar dosáhnout velikosti více než čtyři centimetry.

Šířit

Tato forma je charakterizována vícenásobnou tvorbou formací, které jsou umístěny v malých nervech. V tomto případě mohou nádory ovlivnit subkutánní a dermální vrstvy, zřídka se vyskytují v intermuskulárním prostoru..

Nádorové uzliny mají měkkou konzistenci, zpravidla visí na kůži. Pokud jsou plexiformní neurofibromy umístěny v oblasti obličeje a hlavy, zhoršuje se vzhled pacienta..

Pokud se novotvar vytvoří uvnitř lidského těla, pak jak roste, může začít mačkat vnitřní anatomické struktury, což vede k narušení jejich normálního fungování..

S tokem

V závislosti na vývoji tvorby nádoru se rozlišuje několik typů patologických procesů..

První

Ve vzhledu je tvorba podobná stařeckým skvrnám. Může být vrozená nebo získaná. Častěji jsou postiženy tříselné záhyby a podpaží. Ve většině případů jsou tvořeny několika lézemi.

Druhý

Neexistují prakticky žádné klinické projevy. Takové neurofibromy jsou diagnostikovány pouze u 19 procent pacientů. Zbytek zabírají pigmentované novotvary.

Třetí

Je charakterizován výskytem nádorů v centrálním nervovém systému. Lidé ve věku 20–30 let jsou zpravidla náchylnější k tomuto typu onemocnění..

Čtvrtý

Je diagnostikována velká akumulace kožního neurofibromu.

Pátý

Tento typ patologického procesu je charakterizován segmentovými lézemi. Takové nádory jsou lokalizovány na kůži nebo v měkkých tkáních.

Šestý

Tvorba nádoru zcela chybí. V tomto případě mohou odborníci diagnostikovat pouze tvorbu stařeckých skvrn..

Sedmý

V tomto případě jsou neurofibromy častěji detekovány v populaci starší 20 let..

Důvody

Vědci dosud nebyli schopni stanovit přesné provokující faktory, které přispívají k tvorbě nádorů. Jak bylo zjištěno pozorováním, u každého druhého pacienta je příčinou vývoje patologie genetická predispozice. Jinými slovy, chromozomy se dědí autozomálně dominantním způsobem..

Na toto téma
    • centrální nervový systém

Jak bolí hlava s nádorem na mozku

  • Natalia Gennadievna Butsyk
  • 3. prosince 2019.

Mezi predisponujícími faktory odborníci rozlišují následující jevy:

  • porušení hormonálních hladin - to je důvod, proč ve většině případů vyvolává tvorbu novotvarů u dětí v dospívání, stejně jako u žen během těhotenství nebo po porodu;
  • anamnéza traumatických situací nebo závažných somatických patologií;
  • vystavení fyzioterapeutickým postupům po dlouhou dobu;
  • zlomeniny, bez ohledu na jejich umístění;
  • korekce skoliózy;
  • léčba onemocnění neuromuskulárního typu pomocí terapeutické masáže;
  • onemocnění periferních nervových vláken (opar).

Podle většiny odborníků je patogeneze neurofibromu způsobena porušením genotypu, který se podílí na kódování neurofibrominu. V normálním stavu tento prvek neumožňuje růst buněk se zhoršenou diferenciací. Pokud je však gen poškozen v důsledku jakéhokoli patologického stavu, pak tato funkce funguje na minimum nebo se úplně zastaví..

Příznaky

Závažnost klinického obrazu do značné míry závisí na prevalenci patologického procesu a také na umístění nádoru. Pokud tvorba novotvaru chybí, objeví se stařecké skvrny, v důsledku čehož je ovlivněna kůže nebo měkká tkáň..

Rané formy průběhu onemocnění se zpravidla neprojevují charakteristickými příznaky a nezpůsobují bolestivé pocity..

S lokalizací neurofibromu v páteři si pacient stěžuje na příznaky, jako jsou:

  • bolest na celém povrchu postižené oblasti;
  • snížená citlivost;
  • nástup svalové slabosti.
Na toto téma
    • centrální nervový systém

Co ohrožuje porencefalickou cyst mozku

  • Olga Vladimirovna Khazova
  • 27. května 2019.

Patologický proces, který se vyskytuje na kůži, je doprovázen:

  • tvorba skvrn světle hnědého odstínu;
  • vzhled pihy v podpaží;
  • rozvoj neurofibromatózy s vícečetnými lézemi;
  • tvorba růstů, které budou vyčnívat z pod kůži;
  • výskyt angiofibromatózy kůže - mnohonásobný růst, ve většině případů postihující dospívající a mužskou polovinu populace.

Pokud se v páteři vytvoří novotvary, pacienti si začínají stěžovat na bolesti hlavy, poruchy řeči, narušení obličejových rysů, zhoršení motorických funkcí.

Patologický proces je také doprovázen obecnými příznaky, bez ohledu na místo vzniku nádoru. Zrak se zpravidla snižuje a sluch se zvětšuje v krku, což má za následek potíže s polykáním, zvětšují se mléčné žlázy u mužů. Rovněž je zaznamenán výskyt velkého nádoru v dolní čelisti..

Pokud novotvar dosáhne obrovské velikosti, pak bude patologie vždy doprovázena silnou bolestí v místě léze nervového kmene.

Diagnostika

Pro stanovení konečné diagnózy je nutné provést komplexní diagnostické vyšetření. Nejprve musí odborník shromáždit všechny potřebné informace týkající se životní historie nejen samotného pacienta, ale také jeho nejbližších příbuzných. Takový postup je nezbytný k zajištění přenosu mutovaného genu z rodiče na dítě..

Poté se provede fyzické vyšetření, které zahrnuje sondování postižené oblasti a provedení neurologických testů. Je také nutné vyšetřit pacienta oftalmologem a otolaryngologem.

Jsou přiřazeny další instrumentální diagnostické techniky. Tyto zahrnují:

  • vypočítané a magnetické rezonanční zobrazování hlavy;
  • RTG kostní tkáně a páteře;
  • ultrasonografické vyšetření;
  • měření impedance;
  • elektrokochleografie;
  • biopsie, která umožňuje stanovit strukturu novotvaru na histologickém základě.

Neurofibrom - co to je?

Neurofibromatóza je benigní nádor, který se vyvíjí ze Schwannových buněk (pomocných buněk nervového systému) nervové tkáně. Týká se skupiny nemocí nazývaných phakomatóza. V zásadě novotvar pochází z podkožní tkáně, méně často z jiných měkkých tkání různých orgánů. Tato formace se zřídka transformuje na maligní nádor, ale s růstem může zničit nervový obal.

Kód ICD-10 - D36.1 (ILDS D36.160)

  1. Obecná informace
  2. formuláře
  3. Příznaky
  4. Důvody
  5. Diagnostika
  6. Léčba
  7. Lidové léky
  8. Prevence
  9. Související videa:

Obecná informace

V polovině 19. století německý vědec Friedrich von Recklinghausen zkoumal a popisoval toto onemocnění, takže se neurofibrom po dlouhou dobu nazýval onemocněním nebo Recklinghausenovým syndromem. Několik vědců ve 20. století popsalo neurofibromatózu průdušek a plic s cystickými změnami v plicích. Po objevu DNA se neurofibrom začal dělit na typy. V současné době se spolu s názvem neurofibromu používají názvy této patologie jako neurolemma, schwannom a neurinom. Byla identifikována řada faktorů, díky nimž se tato patologie vyvíjí, a v těle se objevují komplikace..

Přední kliniky v Izraeli

Neurofibrom se může tvořit v jakémkoli věku, a to jak u dětí, tak u dospělých. Neurofibrom je častěji detekován u dospívajících i ve středním věku. U mladých lidí se vyvíjejí solitární neurofibromy, u starších lidí se objevuje neurofibromatóza.

formuláře

Existují následující formy neurofibromu:

  1. Zapouzdřený neurofibrom je nádor, který se tvoří uvnitř velkých nervových vláken. Pláště nervů tvoří kapsli uzliny. Ovlivněná část nervu se stává fusiformní. Jediný zapouzdřený neurofibrom se nachází v měkkých tkáních, je hustým uzlem a skládá se ze šedých a bílých vláken. Zřídka dosahuje velikostí přesahujících 4 cm;
  2. Difúzní (plexiformní) neurofibrom se tvoří v malých, malých nervech ve formě mnoha uzlů. Mohou být nalezeny na kůži a pod kůží, zřídka se tvoří v intermuskulárních prostorech. Tyto formace jsou měkké na dotek a mohou viset na kůži. Četné plexiformní neurofibromy v různých částech těla a hlavy znetvořují člověka. Uvnitř těla jsou schopni vytlačit vnitřní orgány, což jim brání v normálním fungování..

Neurofibrom je podle histologických studií rozdělen do několika typů:

  1. Myxoid - obsahuje velké množství mucinu;
  2. Plexiformní neurofibrom má mnoho nervových svazků, které zahrnují kolagenová vlákna, bazofily a mucin;
  3. Pigmentovaný neurofibrom má vzhled dermatofibrosarkomu;
  4. Hmat - sestává ze struktur podobných hmatovým tělům.

Podle umístění se rozlišují následující typy neurofibromů:

  • Neurofibromatóza typu 1 - vede k zakřivení páteře, deformaci lebky. Charakteristickým rysem tohoto typu je Lishův uzlík, který je tvořen v duhovce oka a má bílý odstín;
  • Neurofibromatóza typu 2, která je v lékařské praxi vzácná, nejčastěji postihuje centrální nervový systém;
  • Neurofibromatóza typu 3, také vzácný typ patologie, která postihuje dolní části paží, sluchový nerv a může také vést k novotvarům v mozku;
  • Neurofibromatóza typu 4 je shodná ve vlastnostech s neurofibromatózou typu 1, pouze u tohoto typu nejsou pozorovány uzliny Lish.

Příznaky

Závažnost příznaků této patologie je ovlivněna úrovní prevalence vzdělání a místem lokalizace. V této patologii s nepřítomností nádoru se objevují pigmentové skvrny, kůže a měkké tkáně jsou ovlivněny. Onemocnění v počátečních fázích probíhá bez bolesti a bez vnějších projevů.

Pokud se v páteři vyskytne neurofibrom, pak:

  • Bolest vzniká po celé délce;
  • Snížená citlivost;
  • Objeví se svalová slabost.

U kožního neurofibromu jsou pozorovány následující příznaky:

  • Vznikají skvrny. Jejich odstín je světle hnědý;
  • V podpaží se objevují pihy;
  • Pokud existuje mnoho skvrn, pak lze předpokládat přítomnost neurofibromatózy;
  • Pod kůží vyčnívají výrůstky ve formě kýly. Povrch těchto útvarů může být buď namodralý nebo hnědý;
  • Formovaná kožní angiofibromatóza - mnohočetné formace, které jsou nejčastější u mužů a dospívajících.

Při tvorbě neurofibromů v míšních kořenech nebo hlavových nervech může dojít k následujícímu:

  • Bolesti hlavy;
  • Řeč je narušena;
  • Rysy obličeje jsou zkreslené;
  • Funkce motoru jsou narušeny.

Obecné projevy nemoci, které se vyskytují u každého pátého pacienta, jsou:

  • Zhoršení zraku;
  • Sluch je narušen;
  • V oblasti krku je otok, což ztěžuje příjem potravy;
  • Rozšíření mléčných žláz u mužů;
  • Nádor působivé velikosti se tvoří pod dolní čelistí, která prochází krkem. Takto se projevuje neurofibrom krku.

U velkých nádorů se v oblasti postiženého nervového kmene objevuje neustálá bolest.

Důvody

Tato patologie a její vlastnosti byly studovány po dlouhou dobu. Jednoznačné důvody, kvůli kterým se neurofibrom vyvíjí, však bohužel nebyly stanoveny..

Neurofibromatóza typu 1 se tvoří v důsledku mutace v 17. chromozomu. Neurofibromatóza typu 2 - s mutací 22. lidského chromozomu. V 50% případů má neurofibromatóza genetickou povahu s autozomálně dominantním způsobem dědičnosti.

V průběhu lékařských pozorování bylo zjištěno, že impulsem pro rozvoj tohoto onemocnění může být řada faktorů:

  1. Kvůli hormonálním poruchám u žen, které jsou možné během těhotenství, po něm i během menopauzy;
  2. Po operaci k odstranění nádorů, které zasáhly nervové buňky;
  3. Po fyzioterapeutické léčbě;
  4. V důsledku různých zranění, zlomenin;
  5. Po léčbě neuromuskulárních poruch masáží.

Chcete získat odhad léčby?

* Zástupce kliniky bude schopen vypočítat přesný odhad léčby pouze za předpokladu, že budou získány údaje o nemoci pacienta..

Diagnostika

V případě jakýchkoli změn na kůži nebo pod kůží, novotvarů se musíte poradit s odborníkem.

  • Lékař pacienta vyšetří a naslouchá všem stížnostem. Pokud existuje podezření na neurofibrom, odborník se podívá na anamnézu. Ptá se na přítomnost této patologie u pokrevních příbuzných;
  • Provádí se řada neurologických testů. Specialista kontroluje orgány zraku a sluchu.

Po této fázi vyšetření odborník nasměruje pacienta na instrumentální diagnostiku, která zahrnuje:

  1. RTG páteře a kostí;
  2. Magnetická rezonance (MRI) a počítačová tomografie (CT) hlavy;
  3. Ultrasonografie lebky;
  4. Měření impedance;
  5. Elektrokochleografie;
  6. Biopsie - stanovit typ vzdělávání;
  7. Genetická analýza - k určení dědičné predispozice.

Léčba

Neexistuje žádná specifická terapie, která by byla použita k léčbě této patologie. Léčba se provádí symptomaticky, v závislosti na šíření, stadiu onemocnění. Symptomatická léčba může zahrnovat užívání antihistaminik, protizánětlivých látek a léků proti bolesti podle potřeby.

Užívání antineoplastických léků na benigní neurofibromy je nevhodné, protože jsou předepsány pro podezření na maligní nádory. Totéž lze říci o radiační terapii. Tato terapie se používá pouze v přítomnosti jednotlivých maligních neurofibromů..

Li:

  • Vnitřní orgány jsou stlačené a silné bolesti;
  • Existuje podezření na degeneraci do maligního nádoru;
  • Velikost nádoru je významná;
  • Existují kosmetické indikace,

pak se doporučuje chirurgické odstranění neurofibromů.

U malých lézí se operace provádí v lokální anestezii. Vnitřní útvary jsou odstraněny excizí v celkové anestezii. Moderní medicína umožňuje použití minimálně invazivních metod, jako je enukleace a diatermokoagulace, kryodestrukce. Umožňují pacientovi rychle se zotavit po operaci.

Po chirurgickém odstranění novotvaru lékaři často provádějí chemoterapii, aby chránili před relapsem ve formě maligních nádorů..

Pokud je diagnostikován neurofibrom, musíte dodržovat konkrétní dietu. Strava by měla být vyvážená, zahrnovat všechny užitečné stopové prvky a vitamíny. Odborníci doporučují vzdát se smažených potravin a nepřejídat se. Jídlo by mělo být časté s malými porcemi. Pravidelný čaj lze nahradit léčivým.

Lidové léky

Při léčbě neurofibromů se aktivně používají různé tradiční léky a některé z nich fungovaly dobře. Musíte však vědět, že tradiční medicína může být použita jako doplněk k hlavní léčbě. Jejich použití musí být nutně dohodnuto s lékařem, protože některé byliny používané v tradiční medicíně mohou mít kontraindikace.

Používají se infuze:

Ne.SloženíPříprava a recepce
1Vlaštovičník - 2 lžíce.
Horká voda - 3 sklenice
Vařte a vypijte jednu sklenici 15 minut před jídlem
2Stonky a kořen lopuchu - 30 g.
Voda - 1 litr
Vařte a pijte třikrát denně
3Kořen pivoňky - 20 gr.
Voda - 1 litr
Vařte a pijte třikrát denně

Existují lidové masti sestávající z bylin a olejů, které je třeba vtírat do postižených oblastí..

Prevence

Neexistují žádná specifická preventivní opatření, která by zabránila tvorbě neurofibromů. Existuje však řada doporučení:

  • Pokud se pár rozhodne mít dítě, musí podstoupit genetický test, který mu umožní určit, zda je jeden z nich nositelem této patologie;
  • V případě jakýchkoli patologických změn na povrchu kůže nebo pod kůží je nutné se poradit s lékařem, protože je snazší zbavit se nemoci v raných fázích;
  • I zdravý člověk musí jednou ročně podstoupit rutinní lékařskou prohlídku..

Články O Burzitida