Myotonický syndrom u dětí: hlavní projevy a přístupy k léčbě

Hlavní Masáž

Myotonický syndrom u dětí: příznaky a léčba

Nástup poruchy

Důvody vzniku poruch svalového tonusu nelze vždy identifikovat. U některých dětí se myotonický syndrom vyvíjí na pozadí genetické predispozice. V těchto případech existují mutace v genech, které ovlivňují práci svalových vláken. Vrozené formy patologie se vyskytují v rodinách, kde dříve byly podobné poruchy pohybu u dětí.

Kromě dědičné predispozice jsou velmi důležité následující faktory:

  • porodní trauma s poškozením struktur centrálního nervového systému;
  • těžká křivice nebo nedostatek včasné terapie;
  • metabolické poruchy a nemoci endokrinních orgánů;
  • přítomnost souběžných neuromuskulárních patologií;
  • těžká perinatální encefalopatie.

Na pozadí těchto podmínek se objevují ložiska mozkových lézí organické a funkční povahy. Pokud nebudou faktory odstraněny, bude onemocnění postupovat na pozadí léčby.

Klasifikace

Lékaři rozlišují několik typů myotonického syndromu. Každý typ poruchy má své vlastní charakteristiky výskytu a vyžaduje specifickou terapii. V medicíně hovoří o následujících typech patologie:

  • dystrofická myotonie, charakterizovaná současným poškozením endokrinního a autonomního nervového systému, stejně jako poškození zraku;
  • vrozená paramyotonie - vzácný typ onemocnění doprovázený parézou a paralýzou;
  • Thomsonova myotonie, která je dědičná a projevuje se příznaky ve věku od 6 do 12 let;
  • Beckerova myotonie - vyskytuje se nejčastěji. Známky nemoci se objeví po 4 letech;
  • Schwarz-Jampelův syndrom je doprovázen kosterními abnormalitami a těžkou mentální retardací.

Specifický typ syndromu u dítěte stanoví ošetřující lékař na základě klinického vyšetření.

Klinické projevy

Myotonický syndrom u dětí se projevuje křečemi různých skupin kosterních svalů. Vyskytuje se jak v klidu, tak při fyzické námaze. Příznaky vedou k tomu, že se dítě učí dlouho chodit a je mu nepříjemné jakékoli pohyby.

Hlavní klinické projevy jsou následující:

  • hypotrofie a atrofické změny ve svalech obličeje a krku;
  • spastické kontrakce mimických a žvýkacích svalů;
  • svalové křeče se vyskytují během fyzické aktivity;
  • v souvislosti se svalovými křečemi dítě často padá a dělá chyby při provádění jakýchkoli akcí;
  • u kojenců dochází během sání ke křečím;
  • porušení svalového tonusu a pohybu vedou k deformaci kloubních kloubů;
  • během kašlání se vyvíjí močová inkontinence;
  • v období mezi svalovými křečemi se zaznamenává obecná hypotenze a slabost;
  • poruchy polykání a dysartrie u dítěte;
  • ztráta a špatný přírůstek hmotnosti;
  • bolesti hlavy rozptýlené povahy, které se vyskytují bez důvodu;
  • rychlá únava během fyzické práce;
  • zaostává za vrstevníky ve fyzickém rozvoji.

Příznaky nemoci snižují kvalitu života dítěte a narušují jeho sociální adaptaci. Při absenci terapie postupují projevy vedoucí k invaliditě.

Negativní důsledky

Myotonický syndrom se vyskytuje na pozadí stavů charakterizovaných poškozením různých vnitřních orgánů a jejich systémů. V tomto ohledu vede patologie při absenci léčby ke komplikacím různé závažnosti. Tyto zahrnují:

  • krátkozrakost, která má tendenci postupovat;
  • skolióza a jiné poruchy držení těla;
  • dysartrie z prvních let života;
  • patologie kardiovaskulárního a dýchacího systému;
  • enuréza;
  • opožděný psychomotorický vývoj

Prevence vzniku komplikací - včasné vyhledání lékařské pomoci. Samoléčba patologie je nepřijatelná.

Diagnostická opatření

Odrůdy myotonie jsou detekovány pomocí elektromyografie a dalších metod

Dítě je vyšetřeno pediatrem a genetikem. K provedení diferenciální diagnostiky mezi odrůdami syndromu a dalších onemocnění vedoucích k narušení svalového tonusu je nutné použít komplexní použití laboratorních a instrumentálních metod..

Pro posouzení stavu svalů a přítomnosti jejich poškození v krvi se stanoví hladina kyseliny mléčné. Biochemické testování zahrnuje také kreatinin, jaterní enzymy a zánětlivé proteiny (C-reaktivní protein a fibrinogen). Elektromyografie hodnotí funkční schopnost svalů a jejich reakci na excitační podněty.

Všichni pacienti jsou vyšetřeni neurologem. K posouzení stavu mozku se provádí elektroencefalografie, počítačová tomografie nebo magnetická rezonance. EEG umožňuje posoudit funkční aktivitu jednotlivých částí centrálního nervového systému a CT nebo MRI - jejich strukturální integritu.

V obtížných diagnostických případech se provádí biopsie svalu. Lékař zkoumá morfologii a molekulární změny svalových vláken a stanoví konečnou diagnózu.

Přístupy k terapii

Léčba je založena na integrovaném přístupu. Terapii vybírá pouze ošetřující lékař po vyšetření dítěte. Samoléčba a použití lidových prostředků jsou nepřijatelné, protože mohou způsobit progresi příznaků.

Léky na myotonický syndrom mohou eliminovat klinické projevy onemocnění. Léky se užívají s následujícím účinkem na tělo:

  • odstranění svalového křeče;
  • zvýšení energetického zdroje buněk;
  • antioxidanty a nootropika;
  • léky stabilizující membránu.

Kromě lékové terapie je nutná dětská masáž. Chcete-li to provést, obraťte se na kvalifikovaného technika. Nesprávná masáž snižuje účinnost komplexní léčby. 10-12 masáží měsíčně.

K normalizaci svalového tonusu a fyzického vývoje dítěte se mu ukazuje fyzikální terapie. Cvičební terapie se provádí ve zdravotnickém zařízení a doma. Používají se jednoduchá cvičení: zvedání nohou v leže, chov a houpání rukou, dřepy atd. Seznam úkolů a jejich intenzita závisí na věku dítěte.

V přítomnosti dysartrie jsou kurzy vedeny s logopedem a psychologem. Specialisté usnadňují sociální přizpůsobení dítěte a zlepšují učení ve školce a škole.

Myotonický syndrom je projevem řady neurologických a metabolických onemocnění. Určení jeho příčiny je důležitou součástí průzkumu. Prognóza včasného přístupu k lékařské pomoci a komplexní terapii je příznivá. Svalový tonus dítěte se postupně normalizuje a příznaky nemoci zmizí beze stopy. V závažných případech a při absenci léčby je dítě zdravotně postižené a potřebuje pomoc svých blízkých. Postižení se vyvíjí na pozadí progresivních poruch svalového tonusu a souběžných změn v kosterním systému.

Myotonie - popis a klasifikace syndromů, příčiny a léčba nemoci

1. Klasifikace 2. Etiologie a patogeneze 3. Dystrofická myotonie 4. Nedystrofická myotonie 5. Diagnóza 6. Léčba

Neuromuskulární onemocnění jsou velkou skupinou geneticky heterogenních dědičných onemocnění nervového systému. Jednou z odrůd této patologie je myotonie. Toto onemocnění není homogenní, ale je představováno řadou syndromů. Patologický proces je založen na změně práce iontových kanálů chloru a sodíku. Ve výsledku se zvyšuje excitabilita membrány svalových vláken, což se klinicky projevuje tonickými poruchami s konstantní nebo přechodnou svalovou slabostí..

Klasifikace

Globálně jsou myotonické syndromy rozděleny na dystrofické a nedystrofické. První skupina zahrnuje převážně dědičná onemocnění, jejichž klinický obraz se skládá ze tří hlavních syndromů:

  • myotonický;
  • dystrofický;
  • vegetativně-trofický.

V dystrofických formách dochází k opožděnému uvolnění svalů po nich, což zvyšuje svalovou slabost a degeneraci (atrofii) kosterních svalů. V současné době jsou známy tři typy dystrofické myotonie, jejichž základní rozdíl se týká genetického polymorfismu. Pozoruhodným příkladem této patologie je Rossolimo-Steinert-Kurshman dystrofická myotonie - nejčastější syndrom svalové toniky, který je dědičný..

Debut nemoci vede k následující klasifikaci dystrofické myotonie:

  • vrozená forma - klinické příznaky jsou vyjádřeny ihned po narození;
  • juvenilní forma - projev onemocnění od 12 měsíců do dospívání;
  • forma pro dospělé - projevy se vyskytují ve věku od 20 do 40 let;
  • forma s pozdním nástupem - nejmírnější forma se projevuje u osob starších 40 let.

Nedystrofická myotonie gradovala v závislosti na mutaci genů chloridových nebo sodíkových kanálů. Mezi nemoci s mutacemi v genu pro chlorový kanál patří myotonie Thomsen a Becker. Patologie genu pro sodíkový kanál se může projevit ve formě různých variant myotonie závislé na draslíku (zvlněná, konstantní, závislá na diakarbu), paramyotonie nebo hyperkalemické periodické paralýzy s myotonií.

Podle některých zdrojů lze Oppenheimovu myatonii popsanou v roce 1900, která je charakterizována vrozenou svalovou slabostí („ochablý dětský syndrom“), lze mylně připsat skupině myotonie. Tato patologie je však neprogresivní myopatie bez myotonických jevů. Špatná interpretace patologie vzniká kvůli podobnosti termínů „myotonie“ a „myatonie“.

Etiologie a patogeneze

Zahájení onemocnění je založeno na genetickém rozpadu, který vede k patologii chloridových a sodíkových iontových kanálů. Myotonie má autozomální způsob dědičnosti a lze ji charakterizovat jak dominantním, tak recesivním přenosem mutantního genu. Chromozomální defekt je považován za příčinu perverzní syntézy určitých proteinových struktur chloridových a sodíkových kanálů svalové tkáně. V důsledku toho je narušena bioelektrická aktivita buněčných membrán, což vyvolává nadměrnou excitabilitu. V tomto případě může periferní motorický neuron fungovat naprosto normálně, svaly však reagují na normální impuls se super silnou excitací, která blokuje fyziologickou relaxaci vláken.

Dystrofická myotonie

Dystrofický podtyp myotonie je nejčastější skupinou onemocnění ze série myotonie. V tomto případě genová mutace ovlivňuje nejen svalovou tkáň, ale také kardiovaskulární systém, orgán zraku a mozek. Charakteristickými projevy patologie jsou navíc psychogenní příznaky - snížená životní motivace, setrvačnost, úzkostně depresivní poruchy..

Dystrofická myotonie (DM) zahrnuje tři formy onemocnění, doprovázené kromě hlavního klinického syndromu také dystrofickými a vegetativně-trofickými projevy, což je jejich klíčovým rysem. DM jsou zastoupeny třemi typy (formami) v závislosti na mutovaném genu. Takže DM 1. typu (Rossolimo-Steinert-Kurshmanova choroba nebo atrofická myotonie) se vyskytuje, když mutuje chromozom 19, chromozomy typu 2 - 3, chromozomy typu 15 -.

  1. DM typu 1 se týká autozomálně dominantních onemocnění.

Často se považuje za přechodnou formu mezi myotonickými syndromy a myopatii. Typická je porážka distálních končetin, dýchacích svalů, deformace pohybového aparátu. Bilaterální katarakta, poruchy srdečního rytmu, kardiomyopatie se spojí dostatečně brzy. Myotonia Rossolimo je často kombinována s patologií gastrointestinálního traktu a endokrinního systému.

  1. DM typu 2 debutuje ve věku od 7 do 60 let.

Nástup je obvykle pozvolný s omezenými a tuhými pohyby doprovázenými bolestí svalů. Následně se objeví svalová slabost, výraznější v proximálních částech končetin a svalů ruky (hlavně flexory). Dystrofie kosterních svalů je mírná. Porážka obličejových svalů není pro toto onemocnění charakteristická. DM typu 2 lze kombinovat s rozvojem diabetes mellitus, poruchou glukózové tolerance, patologií štítné žlázy, hypogonadismem.

  1. DM typu 3 se vyvíjí se svalovou slabostí svalů trupu a proximálních končetin.

Jak nemoc postupuje, dochází k výraznému úbytku svalstva a do patologického procesu jsou zapojeny distální končetiny. Typický je fenomén „hlavy hadříkové panenky“, který se vyvíjí v důsledku atrofie svalů ramenního pletence a krku. Tato forma je charakterizována výraznými poruchami vyšších duševních funkcí - poruchami pozornosti, paměti, logického myšlení.

Nedystrofická myotonie

Specifickými příznaky nedystrofické myotonie jsou počáteční slabost a nepohodlí v rukou, které zmizí po několika opakovaných dobrovolných svalových kontrakcích. Takový klinický projev se nazývá „příznak přechodné slabosti“ a pokles nebo vymizení myotonie s opakovanými svalovými kontrakcemi je „cvičícím fenoménem“. Myodystrofie není typická.

Canalopatie s mutacemi genů v kanálu chloru

Canalopatie s mutacemi genů v kanálu chloru jsou synonymem pro „vrozenou myotonii“. S autozomálně dominantním typem dědičnosti této patologie je diagnostikována Thomsenova myotonie. Autosomálně recesivní forma nedystrofické myotonie se nazývá Beckerova choroba.

  1. Thomsenova myotonie se projevuje příznaky aktivních svalových křečí.

Vznikají hlavně v žvýkacích svalech a flexorech prstů, objevují se na začátku výkonu motorických úkonů. Mechanický svalový tonik je velmi výrazný, když jsou svalové kontrakce vyvolávány vnějším účinkem na vlákna (například při úderu neurologickým kladivem).

Zároveň je svalnatý korzet dobře vyvinutý, svaly jsou pevné na dotek a jsou v neustálém tónu. Pacienti s Thomsenovou chorobou proto mají atletický typ těla, ale svalová síla je snížena..

Nástup onemocnění nastává dostatečně včas, klinické projevy postupují pomalu, průběh onemocnění má tendenci se stabilizovat.

  1. Beckerova myotonie je závažnější formou vrozené myotonie ve srovnání s Thomsenovou chorobou.

Patologie se projevuje u dětí ve věku od 4 do 18 let. Charakteristický svalový tonikum ovlivňuje nejen distální svaly, ale zahrnuje také skupiny proximálních svalů končetin. V pozdější fázi jsou postiženy obličejové svaly. Pacienti jsou charakterizováni myalgiemi - syndromy bolesti svalů. Na rozdíl od Thomsenovy myotonie jsou svalové hypertrofie poměrně vzácné..

Canalopatie s mutacemi v genu sodíkového kanálu

Canalopatie s mutacemi v genu pro sodíkový kanál jsou zastoupeny typy myotonie závislé na draslíku, vrozenou paramyotonií a hyperkalemickou periodickou paralýzou s myotonií.

  1. Myotonie závislá na draslíku zahrnuje několik forem onemocnění, které lze dědit jak autozomálně recesivně, tak autosomálně dominantně..

Klinické projevy onemocnění jsou podobné. První příznaky se objevují ve věku od 5 do 55 let. Hlavními příznaky onemocnění jsou svalové křeče, bolest a ztuhlost svalů, ke kterým dochází po námaze nebo cvičení. Příznaky jsou největší na dolních končetinách. Charakteristický je výskyt svalové hypertrofie. Myotonie závislá na draslíku je také charakterizována prodlouženými kontrakcemi svalových vláken v reakci na mechanický náraz zvenčí. Po podobném mechanickém účinku během období svalové relaxace je zaznamenán výskyt oblastí zhutnění v různých svalových skupinách. Spolu s tím je často detekována patologie kardiovaskulárního systému - hypertrofická kardiomyopatie a arytmie.

  1. Vrozená paramyotonie (synonymum Helenburgovy choroby, studená myotonie) se zdědí autozomálně dominantně a je charakterizována nástupem myotonického jevu pod vlivem chladu (při mytí studenou vodou, nanášení ledu, konzumaci zmrzliny).

Spolu s tím dochází k náhlému nástupu svalové slabosti - přechodné paréze, jejíž trvání může dosáhnout několik dní. Nejvážněji trpí mimické a žvýkací svaly, svaly jazyka, hltanu a krku. Končetiny mohou být navíc postiženy patologickým procesem. Opakované pohyby zvyšují závažnost svalově tonických projevů. Když se svaly zahřejí, myotonický syndrom naopak klesá.

  1. Hyperkalemická periodická paralýza s myotonií je charakterizována opakovanými epizodami svalové slabosti, které mohou být obecné i lokální.

Navíc jsou takové klinické projevy kombinovány s myotonickým jevem. Dědičnost patologie je autozomálně dominantní. Nástup onemocnění se obvykle objevuje v prvních 10 letech života. Epizody přechodné svalové slabosti lze vyvolat konzumací potravin bohatých na draslík, nadměrnou fyzickou námahou, emočním a psychickým stresem, těhotenstvím. Myoplegie se nejčastěji vyvíjí ráno. Slabost obvykle začíná v distálních dolních končetinách a šíří se do trupu a horních končetin. Trvání paroxysmu svalové slabosti se pohybuje od několika minut do 1,5-2 hodin. S věkem má frekvence a závažnost epizod myoplegie s myotonií tendenci klesat.

Diagnostika

Specifičnost neurologických projevů nemoci poskytuje příležitost k podezření na myotonii, přičemž se spoléhá pouze na klinické příznaky. Zlatým standardem pro detekci myotonických syndromů je však elektroneuromyografie. V tomto případě vyžaduje ověření diagnózy jehlovou i stimulační elektromyografii. Studie umožňuje fixovat patologickou excitabilitu membrány svalových vláken ve formě charakteristických svalových výbojů s vysokou frekvencí.

Přesné určení formy onemocnění je možné pouze po molekulární genetické analýze a identifikaci mutantního genu.

Léčba

V současné době neexistují žádné účinné metody ovlivňování lokusů postiženého genu. V tomto ohledu je jediným směrem v terapii pacienta s myotonií zpomalení progrese onemocnění a dosažení stabilní remise. K tomu použijte antikonvulziva, svalová relaxancia a diuretika ke snížení hladiny draslíku. Fyzioterapeutické postupy a cvičební terapie mají pozitivní účinek. Pokud jsou myotonické jevy kombinovány se zhoršeným vedením nervového impulsu, lze použít stimulátory přenosu nervového impulsu (například Neuromidin). Včasná diagnóza a adekvátní léčba mohou zahájit mírnější, benigní průběh myotonických syndromů.

V moderní medicíně jsou vrozené myotonické syndromy považovány za dědičnou patologii s absencí radikální účinné léčby. Včasná diagnostika a kompetentní terapie zachovávají schopnost pacienta pracovat a optimální kvalitu života. Vzhledem k genetické povaze patologie však musí osoby trpící myotonickým syndromem při plánování narození dítěte nutně podstoupit konzultaci s genetikem..

Myotonie

Myotonie je geneticky podmíněná patologie, která patří do kategorie neuromuskulárních onemocnění. Je pozoruhodné, že v závislosti na jeho rozmanitosti se může projevovat v různých věkových kategoriích, a nikoli od okamžiku narození dítěte. Hlavním důvodem pro vznik onemocnění je přenos mutujícího genu na dítě od jednoho nebo obou rodičů, přičemž může být zcela zdravé. Další předpoklady ovlivňující vývoj tak vzácného onemocnění zůstávají neznámé..

Hlavním klinickým projevem jsou ostré potíže se svalovou relaxací po dlouhé a silné kontrakci. Zbytek symptomatologie je způsoben typem patologie.

Neurolog může stanovit správnou diagnózu nejen na základě instrumentálních vyšetření, ale také díky přítomnosti „pěstního“ příznaku, který je hlavním diagnostickým testem.

Pro myotonii neexistují žádné speciálně navržené metody terapie. Aby snížili závažnost příznaků, obracejí se na konzervativní metody. Navzdory tomu je prognóza života a pracovní kapacity příznivá..

Etiologie

Ve všech situacích je vývoj myotonie způsoben genetickými nebo chromozomálními abnormalitami..

Nejběžnější formou je Thompsonova myotonie, která se dědí autozomálně dominantním způsobem. To znamená, že pro rozvoj onemocnění stačí, když od jednoho z rodičů obdržíte pouze jeden defektní gen..

Ve vzácných případech existuje autozomálně recesivní dědičnost. Charakteristickým rysem je, že pro manifestaci onemocnění je nutný jeden mutovaný gen od každého rodiče. V takových situacích je onemocnění závažnější a projevuje se v raném věku..

Myotonie Rossolimo-Batten-Steinert-Kurshman je dědičná patologie s pomalou progresí. Jeho základem je přítomnost defektu genu na devatenáctém chromozomu. Je to tento gen, který je zodpovědný za syntézu myotinin-proteinových kináz. Závažnost tohoto typu poškození svalů je dána počtem opakování.

Vrozená Beckerova myotonie může být zděděna autozomálně recesivně a vyvíjí se na pozadí těchto poruch:

  • funkční podřadnost proteinu nacházejícího se v chlorových kanálech svalových vláken kosterních svalů;
  • nestabilita iontové rovnováhy;
  • dysfunkce vláknové membrány, která vede k hyperexcitabilitě.

Eilenburgova vrozená paramyotonie může být zděděna autozomálně dominantním způsobem a spočívá v patologických stavech sodíkového kanálu. Příznaky se vyvíjejí na pozadí:

  • zvýšená excitabilita membrán svalových vláken;
  • nesprávná práce kontraktilních prvků svalů.

Klasifikace

Je obvyklé, že odborníci v oboru neurologie rozlišují několik typů takové nemoci, jmenovitě:

    atrofická myotonie - nejčastěji diagnostikována u mužů ve věkové skupině od dvaceti do třiceti let. Svalové vady pocházejí z předloktí a ruky, poté se rozšířily do mimických, žvýkacích a krčních svalů. Tato kategorie zahrnuje Rossolimo-Batten-Steinert-Kurshman myotonia;

V závislosti na počtu opakování trinukleotidů se rozlišují následující stupně závažnosti průběhu onemocnění:

  • měkký - rychlost opakování se zvýší na osmdesát;
  • středně těžký - počet opakování se pohybuje od sto do 500;
  • závažné - míra opakování dosahuje 2000. Tento projev je nejcharakterističtější pro vrozenou formu.

Je třeba poznamenat, že počet opakování trinukleotidu se obvykle pohybuje od pěti do třiceti sedmi.

Příznaky

Všechny typy poruch svalové aktivity se vyznačují přítomností znaku „pěst“, který je nejen hlavním klinickým testem prováděným během diagnostiky, ale také působí jako nejspecifičtější příznak..

Jeho podstata spočívá ve skutečnosti, že člověk není schopen rychle uvolnit pěst - k tomu potřebuje pacient s podobnou nemocí nějaký čas a úsilí. Je pozoruhodné, že s opakovanými pokusy o provedení takového pohybu myotonické projevy mizí. Jedinou výjimkou je Eilenburgova myotonie, při které se tuhost během opakovaných pokusů o takový pohyb ještě zvyšuje..

Omezené pohyby jsou navíc pozorovány také u:

  • otevření úst;
  • rychlé otevření pevně zavřených očí;
  • vstávání ze židle.

Jinak má každý typ onemocnění své vlastní vlastnosti..

Například myotonii Rossolimo-Batten-Steinert-Kurshman charakterizuje:

  • výskyt prvních příznaků ve věku nad pět let;
  • doba trvání projevu do třiceti pěti let;
  • vrchol závažnosti příznaků ve věkové skupině od deseti do dvaceti let;
  • porušení funkce centrálního nervového systému a orgánů, které tvoří kardiovaskulární systém;
  • vývoj endokrinních patologií;
  • přítomnost katarakty;
  • závažnost myotonických křečí v žvýkacích svalech a svalech ruky, méně často ve svalech dolních končetin a spánkových svalů;
  • atrofie různých svalů;
  • myopatická paréza hrtanu;
  • porucha procesu polykání a reprodukce hlasu;
  • záchvaty spánkové apnoe;
  • pokles inteligence, až do slabosti;
  • poruchy spánku.

Projevy Beckerovy myotonie jsou:

  • nástup příznaků od samého narození dítěte;
  • vzácný projev u starších dětí - u dívek do dvanácti let, u chlapců - do osmnácti;
  • pomalá relaxace svalů po aktivním pohybu;
  • snížená spasticita s opakovanými pohyby;
  • bolest svalů;
  • poškození proximálních a distálních částí paží a nohou.

Thomsenova myotonie je vyjádřena v:

  • myotonický jev charakterizovaný prodlouženou svalovou relaxací po rychlých pohybech;
  • tonický svalový křeč, který znemožňuje rychlé provedení dalšího pohybu;
  • poškození svalů rukou a nohou, obličejových a žvýkacích svalů;
  • ztráta rovnováhy při rychlé chůzi;
  • atletická stavba vyplývající z hypertrofie difúzního svalstva.

Příznaky chondrodystrofické myotonie:

  • nízký vzrůst;
  • dysplázie pánevních kostí;
  • tuhost kloubů;
  • ztuhlost výrazů obličeje.

Vrozenou dystrofickou myotonii lze vyjádřit v:

  • porušení srdeční frekvence;
  • hypersomnie;
  • porušení menstruačního cyklu - ve slabé polovině lidstva;
  • hypogonadismus a impotence - u mužů;
  • exacerbace myotonického jevu v chladu.

Diagnostika

Zjištění příčin takovéto patologie a určení jejího typu vyžaduje provedení celé řady diagnostických opatření, včetně:

  • studium anamnézy pacienta a jeho nejbližší rodiny;
  • důkladné fyzické vyšetření;
  • poradenství specialistovi v genetice;
  • obecná klinická analýza a biochemie krve - ukáže přítomnost protilátek proti napěťově závislým draslíkovým kanálům a mírné zvýšení aktivace CPK, což je charakteristické pro dystrofii;
  • krevní test na hormony;
  • EMG je hlavní instrumentální technikou pro diagnostiku onemocnění. Během útoku na myotonický jev budou výboje doprovázeny zvukem „střemhlavého bombardéru“, který se objevuje na pozadí zavádění a pohybu jehlové elektrody;
  • EKG a elektroneurografie;
  • DNA diagnostika.

Je nutné rozlišovat myotonii u dětí a dospělých se syndromem „rigidní osoby“, který má podobné příznaky..

Léčba

Protože vrozená myotonie je způsobena genetickými a chromozomálními abnormalitami, je zcela nemožné ji vyléčit. K odstranění svalových vad se uchylují k následujícím konzervativním metodám:

  • dodržování šetrné stravy zaměřené na omezení spotřeby draselných solí;
  • absolvování kurzu terapeutické masáže;
  • provádění cvičení cvičební terapie;
  • fyzioterapeutické postupy, včetně elektromyostimulace;
  • vyhýbání se podchlazení, protože u některých forem proudění v chladu se příznaky mohou zhoršit;
  • užívání léků předepsaných ošetřujícím lékařem individuálně pro každého pacienta.

Ve vzácných situacích je možné dosáhnout remise patologie provedením imunosupresivní terapie, která zahrnuje zavedení:

  • lidské imunoglobuliny;
  • prednisolon;
  • cyklofosfamid.

Možné komplikace

Nedostatečná léčba myotonie může vést k rozvoji:

  • spánková apnoe;
  • městnavá nebo aspirační pneumonie;
  • arytmie;
  • snížená inteligence;
  • srdeční patologie.

Prevence a prognóza

Na pozadí skutečnosti, že nemoc má takové specifické etiologické faktory, není možné zabránit jejímu rozvoji. Jediným preventivním opatřením lze považovat absolvování genetického vyšetření dvou rodičů před porodem. To pomůže vypočítat pravděpodobnost vzniku myotonie u dítěte..

Pokud jde o předpověď, je v drtivé většině případů příznivá. Je extrémně vzácné, že smrt nastane v důsledku vývoje náhlé srdeční smrti. Prognóza pracovní kapacity je také pozitivní - s výhradou racionálního zaměstnávání.

Myotonická dystrofická léčba

Myotonická dystrofie je nejběžnějším typem svalové dystrofie u dospělých. Toto onemocnění se obvykle neomezuje na léze kosterního svalstva, ale je multisystémové se změnami v pankreatu, pohlavních žlázách, štítné žláze, myokardu a mozku. Onemocnění se dědí autozomálně dominantním způsobem. Defektní gen je lokalizován na chromozomu 19 (19q 13.2-13.3) a normálně kóduje myotoninproteinkinázu, enzym nacházející se v různých tkáních a odpovědný za proces fosforylace proteinů. Zobecnění onemocnění je vysvětleno širokou přítomností enzymu v buňkách. Na molekulární úrovni je defekt genu charakterizován expanzí tripletů (amplifikace opakování tripletů) guanin-cytosintimin.

Frekvence opakování tripletů se liší a je přímo úměrná závažnosti onemocnění a nepřímo úměrná věku nástupu onemocnění.

Poškození svalu. Charakteristickým rysem je svalová slabost. Obličej se podlouhlý a tenký s časnou plešatostí v oblasti čela. Pozoruje se také ptóza, která však není tak výrazná jako u myasthenia gravis nebo u Kearns-Sayreova syndromu. Obvykle se zaznamenává atrofie spánkových a žvýkacích svalů. Slabost sternocleidomastoidního svalu je obvykle výraznější než ve svalech ramen a v zadní skupině svalů krku. V končetinách jsou postiženy převážně zadní svalové skupiny a jsou ovlivněny mnohem později než výše uvedené svaly.

Proximální svalstvo končetin je do procesu zapojeno jako poslední. Na rozdíl od pacientů s jinými typy dystrofií si tedy pacienti s myotonickou dystrofií zachovávají schopnost samostatného pohybu po dlouhou dobu. Myotonie je prodloužení období relaxace svalů po kontrakci. Pacienti si často nestěžují ani na myotonii. Někdy se obávají svalové ztuhlosti. Myotonii lze detekovat perkusí eminence palce nebo jazyka. Pacienti si po potřesení rukou nemohou rychle uvolnit ruku. U skutečné myotonie pomáhá opakovaná svalová kontrakce snižovat myotonii.

Klinická diagnóza je potvrzena přítomností myotonických výbojů na EMG. Metody molekulární diagnostiky (PCR) odhalují expanzi opakování tripletů.

Obecné příznaky myotonické dystrofie. Kromě neurologických příznaků má mnoho pacientů známky systémového poškození, které může dokonce vést v klinickém obrazu. V těchto případech je diagnostika myotonické dystrofie obtížná. Pozdní diagnóza je velmi nebezpečná, protože pacienti potřebují preventivní a léčebnou podporu. Mezi příznaky systémového postižení patří katarakta, tubulární atrofie varlat u mužů, blokování srdečního vedení a srdeční arytmie, které mohou vést k náhlé smrti.

Těžké arytmie jsou často pozorovány ve fenotypicky mírných případech, zatímco kardiomyopatie u těchto pacientů není vyjádřena. I při mírném poškození svalů je zaznamenána těžká zácpa a cholelitiáza. Pokud je membrána zapojena do procesu, může dojít k hypoventilaci. Pacienti si často stěžují na nadměrnou ospalost. Kvůli dysfunkci kardiovaskulárního a plicního systému jsou chirurgické zákroky v anestezii pro pacienty velkým nebezpečím. Přípravky skupiny depolarizujících svalových relaxancií mohou významně zhoršit stav pacienta, opiáty a barbituráty mohou přispět k rozvoji respiračního selhání.

Bohužel se často stává, že diagnóza myotonické dystrofie je stanovena pouze tehdy, když má pacient po celkové anestezii komplikace z kardiovaskulárního systému. U pacientů s myotonickou dystrofií často dochází k mírnému snížení inteligence, apatie a ospalosti. Vrozená myotonická dystrofie je závažnější forma dystrofie, než je popsána výše. Projevuje se při narození. U novorozenců je pozorována oboustranná slabost obličejových svalů, hypotenze, mentální retardace a respirační deprese. Během těhotenství jsou často zaznamenány polyhydramnion a pomalé pohyby plodu. Nositeli patologického genu jsou pouze ženy.

- Vraťte se do obsahu části „Neurologie“.

Rossolimo-Steinert-Kurshman dystrofická myotonie

Dystrofická myotonie Rossolimo-Steinert-Kurshman je dědičné pomalu progresivní onemocnění, které je založeno na defektu myotoninproteinkinázy, což vede k rozvoji myotonie v kombinaci s dystrofickými změnami ve svalové tkáni. Onemocnění se projevuje myotonickými křečemi, atrofickými změnami svalů krku, obličeje a distálních končetin, sníženou inteligencí, arytmiemi a endokrinní patologií. Diagnóza dystrofické myotonie je založena na klinických datech, výsledcích genealogické analýzy a výzkumu DNA. Symptomatická léčba zaměřená na příznaky myotonie (fenytoin, prokainamid, chinin, diuretika) a svalové dystrofie (anabolické steroidy, ATP).

ICD-10

  • Důvody
  • Příznaky klasické formy
  • Vrozené příznaky
  • Diagnostika
  • Léčba myotonie Rossolimo-Steinert-Kurshman
  • Ceny ošetření

Obecná informace

Dystrofická myotonie Rossolimo-Steinert-Kurshman je dědičné onemocnění a přenáší se z rodičů na děti autozomálně dominantním způsobem. Klasická forma tohoto onemocnění se vyvíjí hlavně ve věkovém období od 10 do 20 let. Ve vzácnějších případech se vyskytuje vrozená dystrofická myotonie Rossolimo-Steinert-Kurshmana, jejíž klinické příznaky se objevují bezprostředně po narození.

Morfologicky, u Rossolimo-Steinert-Kurshmanovy myotonie, existuje kombinace hypertrofických změn v některých svalových vláknech s atrofií jiných, nahrazení některých svalových vláken tukovou a pojivovou tkání. Vyšetření vzorků svalové tkáně pod elektronovým mikroskopem ukazuje destrukci myofibril a změny velikosti mitochondrií.

Důvody

Nedávné studie genetického souboru pacientů s dystrofickou myotonií ukázaly, že základem onemocnění je porucha genu DMPK umístěného na chromozomu 19 a odpovědná za syntézu myotoninproteinkinázy. U pacientů s dystrofickou myotonií bylo zjištěno významné zvýšení opakování trinukleotidových CTG v hlavní části genu DMPK. Forma a závažnost myotonie navíc závisí na počtu opakování..

Normálně se počet trinukleotidových opakování pohybuje od 5 do 37. Zvýšení opakování na 50-80 vede k výskytu mírné formy Rossolimo-Steinert-Kurshmanovy myotonie. Pokud je počet opakování trinukleotidu v rozmezí od 100 do 500, vyvíjí se pozdní forma onemocnění. K vrozeným formám dystrofické myotonie dochází, když se počet opakování CTG zvýší z 500 na 2 000. Studie prokázaly, že ke zvýšení trinukleotidových opakování dochází hlavně u ženských gamet během meiózy. V tomto ohledu, když se nemoc přenáší z matky, se u dítěte vyvine závažnější forma myotonie nebo její vrozená varianta.

Příznaky klasické formy

V klasické verzi se Rossotonova Steinert-Kurshmanova myotonie začíná objevovat po prvních 5 letech života a může se projevit až do 35 let. Klinické projevy onemocnění se však nejčastěji vyskytují ve věkovém rozmezí od 10 do 20 let. Jedná se o kombinaci typických příznaků myotonie se známkami myopatie, poškození kardiovaskulárního systému a centrálního nervového systému, endokrinních poruch a katarakty..

Myotonické projevy pro Rossonimo-Steinert-Kurshmanovu myotonii jsou charakterizovány myotonickými křečemi, které jsou nejvýraznější v žvýkacích a flexorových svalech ruky. Rovněž jsou pozorovány mechanické reakce myotonického typu, detekované při nárazu neurologickým kladivem. Charakteristickým rysem Rossolimo-Steinert-Kurshmanovy myotonie je přítomnost atrofických změn v různých svalových skupinách. V tomto případě je průběh onemocnění charakterizován postupným vymizením příznaků myotonie na pozadí progresivní svalové dystrofie..

Nejčastěji s Rossotonovou-Steinert-Kurshmanovou myotonií jsou ovlivněny svaly distálních končetin, obličejové svaly, sternocleidomastoid a spánkové svaly. Porážka obličejových svalů se projevuje charakteristickým smutným výrazem masky na tváři pacientů s dystrofickou myotonií. Atrofické změny ve svalech hltanu a hrtanu vedou k rozvoji myopatické parézy hrtanu se zhoršeným hlasem a obtížemi při polykání. K myopatickým změnám může dojít v dýchacích svalech. Spolu s myotonickými křečemi vedou ke zhoršení plicní ventilace, vzniku záchvatů spánkové apnoe, výskytu městnavého nebo aspiračního zápalu plic..

Porušení kardiovaskulárního systému je pozorováno asi v polovině případů dystrofické myotonie. Patří mezi ně arytmie spojené se zhoršeným vedením a hypertrofií levé komory. Nejběžnější blok větve svazku. Ze známek poškození CNS je nejčastěji pozorována hypersomnie a pokles intelektuálních schopností, které dosahují mírného stupně slabosti.

Endokrinní poruchy u Rossonimo-Steinert-Kurshmanovy myotonie postihují hlavně genitální oblast. U mužů se projevují poklesem libida, kryptorchismu, impotence, hypogonadismu, u žen - hirsutismus, menstruační nepravidelnosti (oligomenorea, dysmenorea) a časnou menopauzu. Typické jsou změny ve struktuře vlasů v kombinaci s alopecií. Muži mají vypadávání vlasů na spáncích a na čele, ženy mají difúzní nebo fokální alopecii.

Vrozené příznaky

První známky vrozené formy Rossolimo-Steinert-Kurshmanovy myotonie se mohou objevit i během období nitroděložního vývoje. Zpravidla se projevují výrazným snížením motorické aktivity plodu, což diagnostikuje porodník-gynekolog podle porodnického ultrazvuku ve třetím trimestru těhotenství.

Po narození dítěte převládají příznaky myopatie. Zaznamenává se difúzní svalová hypotonie, výraznější v mimických, žvýkacích a okulomotorických svalech, stejně jako ve svalových skupinách distálních končetin. Časté jsou potíže s krmením a dýchací potíže. Myotonické příznaky se začnou objevovat o něco později. Vrozená dystrofická myotonie je doprovázena zpožděním motorického vývoje a oligofrenií. Typicky rychlá progrese symptomů onemocnění, často smrtelná v raném dětství.

Diagnostika

Typická kombinace myotonie se známkami dystrofických změn ve svalové tkáni, mentální retardací, poruchami kardiovaskulárního a endokrinního systému umožňuje neurologovi navrhnout Rossolimo-Steinert-Kurshmanovu myotonii. Potvrzení diagnózy jsou výsledky genealogické analýzy, což naznačuje autozomálně dominantní způsob dědičnosti nemoci, a data analýzy DNA. Dále se provádí elektromyografie, elektroneurografie, studie pohlavních hormonů, EKG. Genetici, kardiologové, endokrinologové, gynekologové a andrologové mohou být dále zapojeni do diagnostiky pacientů s Rossotonovou-Steinert-Kurshmanovou myotonií..

Při diagnostice dystrofické myotonie je nutné ji odlišit od jiných typů myotonie. Přítomnost svalové atrofie tedy umožňuje odlišit Rossotimo-Steinert-Kurshmanovu myotonii od Thomsenovy myotonie, pro kterou je typická svalová hypertrofie. Toto onemocnění se liší od Beckerovy myotonie v časných lézích obličejových svalů a dominantním typem dědičnosti. Kromě toho by měla být provedena diferenciální diagnostika Rossolimo-Steinert-Kurshmanovy myotonie s myopatií, ALS a amyotrofií Charcot-Marie-Tooth..

Léčba myotonie Rossolimo-Steinert-Kurshman

Pro Rossonimo-Steinert-Kurshmanovu myotonii zatím neexistuje žádná radikální terapie. U pacientů s tímto onemocněním je prokázána strava s nízkým obsahem draslíku. Měli by se také vyhnout podchlazení, které vyvolává myotonické křeče. Snížení myotonických projevů usnadňuje příjem chininu, prokainamidu, fenytoinu v kombinaci s acetazolamidem. Zobrazeny jsou anabolické steroidy (nandrolon dekanoát, methyandrostendiol, methandrostenol), malé dávky ATP, vitamíny skupiny B.

Myotonický syndrom: jak léčit patologii?

Myotonický syndrom je komplex neuromuskulárních poruch, při kterých je narušena schopnost člověka relaxovat po kontrakci. Myotonický syndrom je charakterizován převážně dědičnou povahou - jedná se o genomickou patologii autozomálně recesivního nebo autozomálně dominantního typu dědičnosti. Charakteristické příznaky myotonie jsou: svalová hypotonie a slabost, následně - křeče, bolest a napětí.

Diagnostika a léčba myotonického syndromu se provádí v rehabilitačním centru nemocnice Yusupov - přední lékařské centrum v Moskvě, vybavené nejnovějším lékařským vybavením, které umožňuje našim vysoce kvalifikovaným odborníkům přesně a rychle detekovat patologii a zvolit nejúčinnější individuální léčebný režim.

Formy nemoci

Pokud není léčen, může i mírný myotonický syndrom vést ke špatnému držení těla, dysfunkci kloubů, narušení gastrointestinálního traktu, žlučových cest, chronické zácpě (v důsledku poškození svalů přední břišní stěny).

Oslabení svalového tonusu může být doprovázeno inkontinencí moči, rozvojem krátkozrakosti, zakřivením páteře, osteochondrózou. U pacientů s myotonickým syndromem se objevují intenzivní bolesti hlavy, v důsledku čehož je narušena psychika a snižuje se schopnost pracovat.

Myotonie může být vrozená - může mít genetickou povahu. V tomto případě je výskyt genomové patologie spojen s poškozením jedné nebo jiné části mozku. Myotonický syndrom se může objevit u lidí jakéhokoli věku a pohlaví. Myotonický útok trvá několik sekund nebo minut. Intenzita útoku je také odlišná - u některých pacientů může dojít k nepohodlí, u jiných bolestivé dysfunkční poruchy. Vývoj myotonického záchvatu může být způsoben fyzickým přepětím, prodlouženým odpočinkem, vystavením chladu, ostrými a hlasitými zvuky.

Existuje také získaná forma myotonie. Vyskytuje se u zranění utrpěných během porodu, metabolických poruch, po křivici. Děti nemohou uvolnit prsty, snaží se uchopit předmět, mají slabý sací reflex. Starší děti mají potíže se zvedáním těla po pádech, hrách venku.

Chcete-li zvolit kompetentní metodu léčby myotonického syndromu, odborníci v nemocnici v Yusupově provedou předběžné komplexní vyšetření pacientů, které umožní identifikovat příčinu, která vyvolala vývoj této patologie.

Jak se to projevuje u žen a mužů?

Klinický obraz myotonie závisí na tom, kde se léze nachází. U pacientů se zhoršenou aktivitou svalů paží, nohou, obličeje, ramen, krku se vyskytují potíže s chůzí, udržováním držení těla, funkcí řeči, kontrolou mimiky, stravováním.

Mezi běžné příznaky myotonického syndromu patří:

  • svalová slabost;
  • apatie;
  • rychlá únava;
  • enuréza;
  • dysfunkce gastrointestinálního traktu: střevní kolika a chronická zácpa;
  • cefalalgie nevysvětlitelné etiologie;
  • hrbatý, shrbený;
  • ztráta stability; nerovnováha;
  • krátkozrakost;
  • poruchy řeči;
  • snížená inteligence;
  • nestabilní chůze s prudkým klesáním a prudkým stoupáním.

Nejčastěji se onemocnění projevuje v dětství. U nemocných dětí je těžší než u zdravých dětí udržet si hlavu, později začnou chodit a mluvit. Dítě s myotonickým syndromem není schopno normálně ovládat své pohyby.

Mají narušení stolice, rozvoj chronické zácpy, dysfunkci žlučovodů a močového měchýře.

Myotonický syndrom u dospělých se může projevit hypertrofií nadměrně namáhaných svalů a zvýšením jejich objemu. Pacienti s myotonickým syndromem často vypadají jako kulturisté.

Při poškození svalů obličeje a krku (cervikální myotonický syndrom) dochází ke změně vzhledu pacienta, změně zabarvení hlasu, porušení polykání a dýchacích procesů - dochází k dušnosti a dysfagii.

Jak detekovat u dospělých?

K identifikaci syndromu myotonické bolesti používají specialisté Yusupovské nemocnice multidisciplinární přístup se zapojením neurologů, ortopedů, terapeutů, oftalmologů.

Nejprve lékař shromáždí dědičnou historii pacienta: zjistí informace o přítomnosti myotonického syndromu u rodinných příslušníků pacienta. Potom pomocí perkusního kladiva klepne na svaly, aby identifikoval vadu.

Za účelem identifikace myotonické reakce na vnější podněty (zátěž, ostré zvuky, nachlazení) provedou specialisté nemocnice Yusupov specifický test.

Elektromyografie umožňuje studovat bioelektrické potenciály vznikající v kosterních svalech po excitaci svalových vláken.

K určení paraklinických a biochemických parametrů se provádí krevní test.

Dále je předepsán molekulární genetický výzkum, biopsie a histologické vyšetření svalových vláken.

Jak léčit?

Způsob léčby myotonického syndromu přímo závisí na příčině, která jej vyvolala.

Pacientům se získaným myotonickým syndromem je předepsána komplexní terapie zaměřená na eliminaci etiopatogenetických faktorů a důsledků jejich dopadu.

Vrozený myotonický syndrom je považován za nevyléčitelnou chorobu. Ke zmírnění stavu pacientů je nutné provést obecná terapeutická opatření.

Všem pacientům je předepsána symptomatická léčba, která jim umožňuje normalizovat svalový tonus, stabilizovat metabolismus v těle a přispívat k rychlému zotavení svalů po kontrakci a přetížení. Nejčastěji se doporučuje užívat vaskulární, nootropní, metabolické a neuroprotektivní látky:

  • actovegin - k aktivaci metabolismu ve tkáních, zlepšení trofismu a buněčného metabolismu, stimulaci procesu regenerace;
  • pantogam - nootropikum k nastartování metabolických procesů v mozkových buňkách a odstranění následků psychomotorické agitace;
  • fenytoin - svalový relaxant, který má antikonvulzivní účinek;
  • elkara - zvýšit aktivitu mozku, normalizovat metabolické procesy;
  • cortexin - silný antioxidant a antihypoxant používaný ke zlepšení funkce mozku a zvýšení odolnosti těla vůči vnějším podnětům;
  • veroshpiron, hypothiazid - diuretika, která snižují hladinu draslíku v krvi;
  • cerebrolysin - ke stimulaci mozkové činnosti prostřednictvím funkční neuromodulace a neurotrofické aktivity.

Závažné případy vyžadují použití imunosupresivní terapie - intravenózní podání imunoglobulinu, prednisolonu, cyklofosfamidu.

Kromě farmakoterapie rehabilitační klinika nemocnice Yusupov provádí terapeutická opatření, která přímo ovlivňují svaly a zaměřují se na jejich trénink a posilování: masáže, fyzioterapeutické cvičení, kalení. Denní gymnastika a masáže pomáhají obnovit svalovou aktivitu, normalizovat svalový tonus a eliminovat nepříjemné příznaky myotonického syndromu.

Pro léčbu myotonického syndromu na rehabilitační klinice v nemocnici Yusupov jsou pacientům předepsány fyzioterapeutické postupy: aplikace ozokeritu, elektroforetické účinky, akupunktura, elektrická stimulace.

Pro zlepšení pohody pacientů v nemocnici v Yusupově je organizováno dietní jídlo s nízkým obsahem draselných solí.

Aby se zabránilo výskytu myotonických záchvatů, doporučuje se pacientům, pokud je to možné, pokusit se odstranit provokující faktory patologie: fyzické přepětí, konfliktní situace, psychoemotické výbuchy, hypotermie, dlouhodobý pobyt ve stejné poloze.

Chcete-li si domluvit schůzku s odborníkem v rehabilitačním centru nemocnice Yusupov, můžete získat podrobné informace o metodách léčby myotonického syndromu a jejich nákladech telefonicky nebo online na webových stránkách nemocnice Yusupov.

Články O Burzitida