Myotonický syndrom: jak léčit patologii?

Hlavní Kukuřice

Myotonický syndrom je komplex neuromuskulárních poruch, při kterých je narušena schopnost člověka relaxovat po kontrakci. Myotonický syndrom je charakterizován převážně dědičnou povahou - jedná se o genomickou patologii autozomálně recesivního nebo autozomálně dominantního typu dědičnosti. Charakteristické příznaky myotonie jsou: svalová hypotonie a slabost, následně - křeče, bolest a napětí.

Diagnostika a léčba myotonického syndromu se provádí v rehabilitačním centru nemocnice Yusupov - přední lékařské centrum v Moskvě, vybavené nejnovějším lékařským vybavením, které umožňuje našim vysoce kvalifikovaným odborníkům přesně a rychle detekovat patologii a zvolit nejúčinnější individuální léčebný režim.

Formy nemoci

Pokud není léčen, může i mírný myotonický syndrom vést ke špatnému držení těla, dysfunkci kloubů, narušení gastrointestinálního traktu, žlučových cest, chronické zácpě (v důsledku poškození svalů přední břišní stěny).

Oslabení svalového tonusu může být doprovázeno inkontinencí moči, rozvojem krátkozrakosti, zakřivením páteře, osteochondrózou. U pacientů s myotonickým syndromem se objevují intenzivní bolesti hlavy, v důsledku čehož je narušena psychika a snižuje se schopnost pracovat.

Myotonie může být vrozená - může mít genetickou povahu. V tomto případě je výskyt genomové patologie spojen s poškozením jedné nebo jiné části mozku. Myotonický syndrom se může objevit u lidí jakéhokoli věku a pohlaví. Myotonický útok trvá několik sekund nebo minut. Intenzita útoku je také odlišná - u některých pacientů může dojít k nepohodlí, u jiných bolestivé dysfunkční poruchy. Vývoj myotonického záchvatu může být způsoben fyzickým přepětím, prodlouženým odpočinkem, vystavením chladu, ostrými a hlasitými zvuky.

Existuje také získaná forma myotonie. Vyskytuje se u zranění utrpěných během porodu, metabolických poruch, po křivici. Děti nemohou uvolnit prsty, snaží se uchopit předmět, mají slabý sací reflex. Starší děti mají potíže se zvedáním těla po pádech, hrách venku.

Chcete-li zvolit kompetentní metodu léčby myotonického syndromu, odborníci v nemocnici v Yusupově provedou předběžné komplexní vyšetření pacientů, které umožní identifikovat příčinu, která vyvolala vývoj této patologie.

Jak se to projevuje u žen a mužů?

Klinický obraz myotonie závisí na tom, kde se léze nachází. U pacientů se zhoršenou aktivitou svalů paží, nohou, obličeje, ramen, krku se vyskytují potíže s chůzí, udržováním držení těla, funkcí řeči, kontrolou mimiky, stravováním.

Mezi běžné příznaky myotonického syndromu patří:

  • svalová slabost;
  • apatie;
  • rychlá únava;
  • enuréza;
  • dysfunkce gastrointestinálního traktu: střevní kolika a chronická zácpa;
  • cefalalgie nevysvětlitelné etiologie;
  • hrbatý, shrbený;
  • ztráta stability; nerovnováha;
  • krátkozrakost;
  • poruchy řeči;
  • snížená inteligence;
  • nestabilní chůze s prudkým klesáním a prudkým stoupáním.

Nejčastěji se onemocnění projevuje v dětství. U nemocných dětí je těžší než u zdravých dětí udržet si hlavu, později začnou chodit a mluvit. Dítě s myotonickým syndromem není schopno normálně ovládat své pohyby.

Mají narušení stolice, rozvoj chronické zácpy, dysfunkci žlučovodů a močového měchýře.

Myotonický syndrom u dospělých se může projevit hypertrofií nadměrně namáhaných svalů a zvýšením jejich objemu. Pacienti s myotonickým syndromem často vypadají jako kulturisté.

Při poškození svalů obličeje a krku (cervikální myotonický syndrom) dochází ke změně vzhledu pacienta, změně zabarvení hlasu, porušení polykání a dýchacích procesů - dochází k dušnosti a dysfagii.

Jak detekovat u dospělých?

K identifikaci syndromu myotonické bolesti používají specialisté Yusupovské nemocnice multidisciplinární přístup se zapojením neurologů, ortopedů, terapeutů, oftalmologů.

Nejprve lékař shromáždí dědičnou historii pacienta: zjistí informace o přítomnosti myotonického syndromu u rodinných příslušníků pacienta. Potom pomocí perkusního kladiva klepne na svaly, aby identifikoval vadu.

Za účelem identifikace myotonické reakce na vnější podněty (zátěž, ostré zvuky, nachlazení) provedou specialisté nemocnice Yusupov specifický test.

Elektromyografie umožňuje studovat bioelektrické potenciály vznikající v kosterních svalech po excitaci svalových vláken.

K určení paraklinických a biochemických parametrů se provádí krevní test.

Dále je předepsán molekulární genetický výzkum, biopsie a histologické vyšetření svalových vláken.

Jak léčit?

Způsob léčby myotonického syndromu přímo závisí na příčině, která jej vyvolala.

Pacientům se získaným myotonickým syndromem je předepsána komplexní terapie zaměřená na eliminaci etiopatogenetických faktorů a důsledků jejich dopadu.

Vrozený myotonický syndrom je považován za nevyléčitelnou chorobu. Ke zmírnění stavu pacientů je nutné provést obecná terapeutická opatření.

Všem pacientům je předepsána symptomatická léčba, která jim umožňuje normalizovat svalový tonus, stabilizovat metabolismus v těle a přispívat k rychlému zotavení svalů po kontrakci a přetížení. Nejčastěji se doporučuje užívat vaskulární, nootropní, metabolické a neuroprotektivní látky:

  • actovegin - k aktivaci metabolismu ve tkáních, zlepšení trofismu a buněčného metabolismu, stimulaci procesu regenerace;
  • pantogam - nootropikum k nastartování metabolických procesů v mozkových buňkách a odstranění následků psychomotorické agitace;
  • fenytoin - svalový relaxant, který má antikonvulzivní účinek;
  • elkara - zvýšit aktivitu mozku, normalizovat metabolické procesy;
  • cortexin - silný antioxidant a antihypoxant používaný ke zlepšení funkce mozku a zvýšení odolnosti těla vůči vnějším podnětům;
  • veroshpiron, hypothiazid - diuretika, která snižují hladinu draslíku v krvi;
  • cerebrolysin - ke stimulaci mozkové činnosti prostřednictvím funkční neuromodulace a neurotrofické aktivity.

Závažné případy vyžadují použití imunosupresivní terapie - intravenózní podání imunoglobulinu, prednisolonu, cyklofosfamidu.

Kromě farmakoterapie rehabilitační klinika nemocnice Yusupov provádí terapeutická opatření, která přímo ovlivňují svaly a zaměřují se na jejich trénink a posilování: masáže, fyzioterapeutické cvičení, kalení. Denní gymnastika a masáže pomáhají obnovit svalovou aktivitu, normalizovat svalový tonus a eliminovat nepříjemné příznaky myotonického syndromu.

Pro léčbu myotonického syndromu na rehabilitační klinice v nemocnici Yusupov jsou pacientům předepsány fyzioterapeutické postupy: aplikace ozokeritu, elektroforetické účinky, akupunktura, elektrická stimulace.

Pro zlepšení pohody pacientů v nemocnici v Yusupově je organizováno dietní jídlo s nízkým obsahem draselných solí.

Aby se zabránilo výskytu myotonických záchvatů, doporučuje se pacientům, pokud je to možné, pokusit se odstranit provokující faktory patologie: fyzické přepětí, konfliktní situace, psychoemotické výbuchy, hypotermie, dlouhodobý pobyt ve stejné poloze.

Chcete-li si domluvit schůzku s odborníkem v rehabilitačním centru nemocnice Yusupov, můžete získat podrobné informace o metodách léčby myotonického syndromu a jejich nákladech telefonicky nebo online na webových stránkách nemocnice Yusupov.

Myotonický syndrom: vývoj, příznaky, diagnóza, léčba, prognóza

Myotonický syndrom (myotonie) je skupina příznaků, ke kterým dochází, když je narušen svalový tonus a dysfunkce svalových vláken. V klidu oslabují a křečí při nadměrné námaze. Stažené svaly se nemohou ihned po kontrakci plně uvolnit. Myotonie je projevem svalových poruch, při nichž po kontrakci ztrácejí schopnost relaxace. Dočasné poruchy se projevují ztuhlostí pohybu. Nejběžnějším projevem patologie jsou myotonické záchvaty..

Termín „myotonie“ přeložený z latiny znamená „myo“ - sval a „tón“ - napětí. Toto onemocnění postihuje pouze kosterní svaly, které zajišťují dobrovolné pohyby, včetně svalů hlavy, obličeje a jazyka. Hladké svaly vnitřních orgánů se mimovolně stahují a tímto onemocněním netrpí.

Toto onemocnění nervosvalového systému se projevuje svalovou hypotonií a slabostí, které jsou rychle nahrazeny křečemi, bolestí a napětím. V reakci na vnější podněty se svaly vždy stahují, ale ne okamžitě se uvolňují. Pro ně je tento proces obtížný a časově náročný..

svalová reakce na poklepání u pacienta s myotonií

Svalová slabost je příčinou nesprávného držení těla u dětí, neschopnosti udržet záda rovně a správně mluvit. Nemocné děti začínají sedět a chodit později než jejich zdravé vrstevníky, jejich klouby jsou narušeny. Porážka svalů přední břišní stěny vede k narušení zažívacího traktu a žlučových cest, rozvoji chronické zácpy. Slabý svalový tonus může vyvolat inkontinenci moči, krátkozrakost, zakřivení páteře, osteochondrózu. Školáci s myotonickým syndromem se rychle unaví i po menším psychofyzickém stresu, proces učení je jim dán velmi obtížně. Často jsou mučeni intenzivními bolestmi hlavy, které vedou k psychickým poruchám a snížené pracovní schopnosti..

  • Myotonie je dědičné onemocnění spojené s poškozením různých částí mozku. Tato genomová patologie se může vyvinout u jakékoli osoby bez ohledu na pohlaví, věk a národnost. Projevuje se u kojenců, starších dětí, dospívajících a dospělých. Myotonické záchvaty trvají několik sekund až minut a jejich intenzita se pohybuje od nepohodlí po bolestivé dysfunkční poruchy. Myotonický útok mohou vyvolat následující faktory: fyzické přepětí, delší odpočinek, vystavení chladu, ostré a hlasité zvuky.
  • Získaná forma myotonického syndromu je spojena s úrazy při porodu, metabolickými poruchami a křivicí. U kojenců se prsty obtížně uvolňují při uchopení předmětu, je sací reflex špatně vyjádřen. Starší děti hrají malé venkovní hry, po pádu dlouho vstávají, vyhýbají se svým vrstevníkům.

Léčba patologie závisí na důvodech, které vyvolaly její vzhled a vývoj.

Etiologie

Etiologické a patogenetické faktory myotonického syndromu nejsou přesně definovány. Vědci rozlišují dvě formy patologie - vrozenou a získanou.

  1. Toto onemocnění může být založeno na genetických poruchách. Tento syndrom se dědí z nemocných rodičů na děti. Aby se onemocnění projevilo klinicky, je nutné získat jednu pozměněnou kopii genu od matky a otce. V tomto případě mutantní gen potlačuje svou normální kopii a vyvíjí se patologie. Pokud dítě zdědí mutantní gen pouze od jednoho z rodičů, stane se nosičem, ale neochorie. Když se předá zdravá kopie genu, dítě se narodí zcela zdravé. Vrozená forma patologie má různé projevy..
  2. Další patologie mohou vyvolat další neuromuskulární a endokrinní onemocnění, trauma během porodu, post hypoxická encefalopatie novorozenců, metabolické poruchy, fyzická nečinnost těhotné ženy po celou dobu porodu. Získaný myotonický syndrom dobře reaguje na léčbu, na rozdíl od genetického typu onemocnění.

Mechanismus vývoje myotonie je u všech pacientů stejný. Oslabené svaly pod vlivem určitých faktorů jsou silně napjaté a dokonce paralyzované. Nastává takzvaný myotonický útok. Vyvíjí se, když se pacient pokusí provést pohyb, který vyžaduje zapojení postižených svalů. Mezi takové provokující faktory patří: chlad, stres, emoční výbuch, hlasitý zvuk, prodloužená nehybná poloha.

Příznaky

Klinické příznaky patologie závisí na lokalizaci léze. V případě porušení činnosti svalů nohou, paží, ramen, krku, obličeje mají pacienti potíže s chůzí, udržováním držení těla, mluvením, kontrolou výrazů obličeje, stravováním.

Mezi běžné projevy syndromu patří:

  • svalová slabost,
  • rychlá únavnost,
  • apatie,
  • narušení gastrointestinálního traktu, chronická zácpa a střevní kolika,
  • enuréza,
  • cephalalgia nevysvětlitelného původu,
  • shrbený, shrbený,
  • krátkozrakost,
  • poruchy řeči,
  • nerovnováha, ztráta stability,
  • nestabilní chůze při prudkých stoupáních a prudkých sjezdech,
  • snížená inteligence.

Poprvé se příznaky patologie vyskytují u malých dětí. Nemocná miminka později než zdravá začínají chytat hlavičky, plazit se, chodit a mluvit. Tyto akce jsou jim navíc poskytovány s velkými obtížemi a často pouze s pomocí dospělých. Jejich tělo je obtížné ovládat, nezdá se, že by poslouchalo svého pána. Dítě se snaží vstát, zamrzne a spadne. Potom se dítě zvedne a po vynaložení určitého úsilí provede zamýšlenou akci. Při pokusu o rozjezd dítě znovu padá, jako ochrnuté, pak vstává a sebedůvěrněji se pohybuje. Čím více pokusů provede, tím správnější jsou jeho pohyby. Při provádění několika po sobě jdoucích kontrakcí je sval vyvinut a jeho další relaxace je snazší..

dítě s vrozenou myotonií: zvýšený svalový tonus v ramenním pletenci, hypertrofie stehenních svalů

U pacientů je narušena stolice, dochází k chronické zácpě, rozvíjí se dysfunkce svalstva močového měchýře a žlučovodů. Při poškození svalových vláken zrakového orgánu se objevují příznaky krátkozrakosti. Nemocné děti mluví špatně, rychle se unaví, často si stěžují na bolesti hlavy, ztrácejí rovnováhu při chůzi po schodech nebo při rychlé chůzi. Mírné klepání na lýtka může vyvolat křeč postižených svalů nohou a bolest. Toto je jedno z diagnostických kritérií pro syndrom, které lze identifikovat nezávisle. Bolestivý křeč je doprovázen výskytem svalových hřebenů na noze, které přetrvávají několik minut po relaxaci.

U dospělých dochází k hypertrofii nadměrně namáhaných svalů, nafouknutí. Takoví lidé vypadají jako atleti nebo kulturisté..

svalová hypertrofie s myotonií u dospělých

S porážkou obličejových a krčních svalů trpí vzhled pacientů. Myotonické křeče mění zabarvení hlasu, narušují polykací a dýchací procesy, což se projevuje dušností a dysfagií. Pacienti chodí bez problémů po rovině, ale s obtížemi šplhají po schodech, zejména překonávají první let. Fenomén dřepu je neschopnost plně dřepět tak, aby byla noha na podlaze od špičky k patě. Pacienti nedrží rovnováhu a okamžitě spadnou.

Diagnostika

Lékařské a diagnostické postupy pro myotonický syndrom provádějí odborníci v oboru neurologie, logopedie, ortopedie, terapie, pediatrie a oftalmologie.

  1. Sbírka dědičné historie - zjištění informací o přítomnosti podobného syndromu u nejbližších.
  2. Klepání na svaly pomocí kladiva pro detekci defektu.
  3. Specifický test pro detekci myotonické reakce na podněty - stres, chlad, drsný zvuk. Nejprve se u pacientů objeví myotonické výboje a poté zmizí všechny charakteristické jevy. Pacientům se nabízí, aby rychle uvolnili pěst, otevřeli zavřené oči a vstali ze židle. Pacienti potřebují čas a úsilí k dokončení těchto jednoduchých kroků..
  4. Elektromyografie se provádí ke studiu bioelektrických potenciálů, které vznikají v lidských kosterních svalech při excitaci svalových vláken. U myotonie se zaznamenávají myotonické výboje doprovázené zvukem „střemhlavého bombardéru“.
  5. Krevní test na paraklinické a biochemické parametry.
  6. Molekulárně genetický výzkum.
  7. Biopsie a histologické vyšetření svalových vláken.

Léčivé činnosti

Léčba myotonického syndromu závisí na jeho příčině. Pokud dojde k onemocnění, lékaři předepisují komplexní terapii, která eliminuje etiopatogenetické faktory a důsledky jejich dopadu. Vrozený syndrom je nevyléčitelné onemocnění, které u dítěte zůstává po celý život. Obecná terapeutická opatření mohou významně zmírnit stav pacientů, proto jsou naprosto nezbytná.

Všichni pacienti podstupují symptomatickou terapii zaměřenou na normalizaci svalového tonusu, jejich rychlé zotavení po přetížení nebo kontrakci a stabilizaci metabolismu v těle. Obvykle jsou předepsány nootropní, vaskulární, neuroprotektivní a metabolické látky:

  • "Actovegin" aktivuje metabolismus ve tkáních, zlepšuje trofismus a metabolismus na buněčné úrovni, stimuluje proces regenerace.
  • Pantogam je nootropní lék, který spouští metabolické procesy v mozkových buňkách a eliminuje účinky psychomotorické agitace..
  • "Fenytoin" - svalová relaxancie s antikonvulzivním účinkem.
  • Přípravek Elkar zvyšuje mozkovou aktivitu a normalizuje metabolické procesy.
  • Diuretika "Veroshpiron" a "Hypothiazid" se používají ke snížení draslíku v krvi.
  • Cerebrolysin stimuluje mozkovou aktivitu a vykazuje funkční neuromodulaci a neurotrofickou aktivitu.
  • Cortexin je silný antioxidant a antihypoxant, který zlepšuje funkci mozku a zvyšuje odolnost těla vůči vnějším podnětům.
  • V závažných případech se provádí imunosupresivní léčba - intravenózní podání lidského imunoglobulinu, "prednisolonu", "cyklofosfamidu".
  • Kromě léčby drogami je nutné přímo ovlivňovat svaly, aby je bylo možné trénovat a posilovat. Za tímto účelem se provádí několik masáží, cvičení, cvičení a kalení. Denní gymnastika a masáže pomohou obnovit svalovou aktivitu, normalizovat svalový tonus a odstranit nepříjemné příznaky syndromu.
  • Chcete-li zlepšit svou pohodu, musíte dodržovat dietní stravu s omezeným obsahem draselných solí.
  • Plavání v bazénu je prospěšné pro dospělé a domácí koupel pro kojence.
  • Fyzioterapeutické postupy účinné pro myotonii - ozokeritové aplikace, elektroforetické účinky, akupunktura, elektrická stimulace.
  • Nápravné kurzy s nemocnými dětmi ve specializovaném lékařském středisku.
  • Třídy s logopedem, psychologem, defektologem.

Odborníci doporučují, aby jejich pacienti nebyli vystaveni provokujícím faktorům: konfliktní situace, psycho-emocionální výbuchy, fyzické přepětí, dlouhodobý pobyt ve stejné poloze, hypotermie.

Pokud rodiče vynaloží určité úsilí a začnou s dětmi zacházet od raného dětství, vyrostou a budou žít plnohodnotný život. Ihned po narození dítěte by mělo zajistit náležitou péči: kojit, často s ním chodit na čerstvém vzduchu po dlouhou dobu, provádět masáž a ráno cvičit. Tato preventivní opatření pomohou zabránit dalšímu rozvoji svalové slabosti..

Pokud příznaky patologie nepřikládáte zvláštní význam, můžete způsobit nenapravitelné poškození zdraví dítěte. Začne držet hlavu později než jeho vrstevníci, sedět a chodit, v budoucnu budou problémy s řečí. Mezi závažné komplikace syndromu patří: přetrvávající migréna, enuréza, snížená zraková ostrost, zakřivení páteře.

Lékařské genetické poradenství je určeno všem rizikovým osobám plánujícím těhotenství. To platí pro manželské páry, které měly v rodině chromozomální abnormality. Ženám během těhotenství je předvedena prenatální diagnostika genetických poruch, která zahrnuje neinvazivní a invazivní techniky. K tomu fetální ultrazvuk, screening biochemických sérových markerů, amniocentéza, placentocentéza, odběr choriových klků, kordocentéza.

Myotonický syndrom není tak špatný, jak si o tom myslí starosti mladé matky. Včasná a správná diagnóza a adekvátní léčba umožňují těmto dětem vyrůst zdravě a šťastně..

Myotonický syndrom

  • Všechno
  • A
  • B
  • V
  • D
  • D
  • A
  • NA
  • L
  • M
  • H
  • O
  • P
  • R
  • Z
  • T
  • F
  • X
  • C
  • E

Myotonický záchvat může trvat několik sekund až minut a jeho intenzita se pohybuje od mírného nepohodlí až po závažné zhoršení motorických schopností. Myotonický záchvat se obvykle vyskytuje po intenzivní fyzické aktivitě nebo po dlouhém odpočinku, ale někdy k němu dochází jako reakce na nízké teploty nebo dokonce ostrý zvuk.

U myotonie jsou zapojeny pouze kosterní svaly, které provádějí dobrovolné pohyby. Myotonický záchvat tedy může nastat pouze při provádění vědomých pohybů, ale neovlivňuje srdeční sval ani svalové struktury trávicího traktu. V závislosti na typu a závažnosti se myotonie může objevit v nohách, obličeji, pažích, ramenou, chodidlech, svalech víček a dokonce i schopnosti jasně mluvit.

Myotonické syndromy jsou zpravidla geneticky podmíněny a mohou se vyskytovat u jakékoli osoby. Myotonické poruchy se mohou vyskytovat jak u žen, tak u mužů a příznaky myotonických záchvatů se mohou projevit v jakémkoli věku. V závislosti na závažnosti myotonických příznaků se první příznaky těchto poruch mohou objevit v dospívání nebo u dospělých. Dědičnost myotonických syndromů se vyskytuje dvěma způsoby, autozomálně dominantním genetickým vzorem nebo autosomálně recesivním genetickým vzorem.

Autozomálně dominantní dědičnost

Poruchy spojené s autozomálně dominantní dědičností se obvykle objevují v každé generaci bez výjimky. Autosomální znamená, že genetická chyba může být lokalizována na jakémkoli chromozomu v každé buňce těla, s výjimkou pohlavních chromozomů. Dominantní znamená, že jeden rodič nositele defektního genu je dostačující pro dědičnost nemoci. A protože porucha může být přenášena jakýmkoli rodičem, každé dítě od rodiče s genetickou vadou má 50% šanci na zdědění poruchy. Závažnost poruchy a věk nástupu se mohou lišit v závislosti na jednotlivci..

Autosomálně recesivní dědičnost

U autozomálně recesivního dědictví se porucha objevuje v jedné generaci a obvykle bez rodinné anamnézy stavu. Oba rodiče mohou být nositeli tohoto genu. Nosič defektního genu nemusí vykazovat žádné příznaky. Recese znamená, že aby se tento gen a nemoc projevily, musí mít defektní gen oba rodiče. Děti obou pohlaví mohou tímto typem dědičnosti dědit defektní gen. Při každém těhotenství 25% dětí pravděpodobně zdědí defektní gen od obou rodičů. Pokud dítě zdědí defektní gen od jednoho rodiče, bude nosičem defektního genu, ale s největší pravděpodobností to nebude vykazovat příznaky. V 50% případů bude gen přenášet dítě. Zároveň je 25% pravděpodobnost, že dítě nezdědí vadný gen a nebude nosičem a nebude mít klinický projev..

Druhy myotonie

Vrozená myotonie

Kongenitida myotonie je nejčastější neprogresivní formou myotonického syndromu a je způsobena mutací genu odpovědného za svalové sodíkové iontové kanály. Tato forma myotonie nemá žádný vliv na délku života a má malý vliv na stavbu těla nebo růst pohybového aparátu. Existují dvě formy myotonické kongenitidy, v závislosti na typu dědictví.

Generalizovaná Bakerova myotonie je častým a poměrně závažným typem myotonické kongenitidy a dědičnost tohoto onemocnění se vyskytuje autozomálně recesivně. Debut této formy myotonie se vyskytuje v dětství nebo v raném dospívání, ale někdy, s těžkým průběhem, může být debut také v raném dětství. Příznaky se mohou postupně zvyšovat během několika let po stanovení diagnózy nebo se postupně zvyšují, dokud pacient nedosáhne věku dvaceti.

Autosomální - dominantní forma dědičnosti se nazývá Thomsenova choroba. Tato nemoc je pojmenována po dánském lékaři Asmusovi Juliusovi Thomsenovi, který tuto nemoc trpěl a který tuto chorobu vysledoval u své rodiny. Příznaky Thomsenovy myotonie jsou obvykle mnohem mírnější než příznaky Bakerovy myotonie, ai když k nástupu onemocnění dochází dříve, první příznaky jsou patrné v raném dětství a někdy i při narození. Ve vzácných případech mohou být příznaky mírné po mnoho let po stanovení diagnózy.

Hlavním příznakem obou onemocnění je generalizovaná myotonie způsobená dobrovolnými pohyby. Tyto příznaky jsou zpravidla vyvolávány výraznou fyzickou námahou nebo naopak dlouhou dobou odpočinku a svalové relaxace. Myotonie je výraznější v nohách, což způsobuje potíže při chůzi a někdy i pády. Svaly ramenního pletence a hlavy jsou také pokryty myotonií, což může způsobit potíže s uchopením předmětů, žvýkáním nebo blikáním. Ve vzácných případech může u Bakerovy myotonie dojít k imobilizující slabosti, která se objeví po myotonickém záchvatu.

Po myotonickém záchvatu lze u obou typů myotonie ztuhlost zmírnit opakovanými pohyby ztuhlých svalů. Typicky se ztuhlost zvyšuje po prvních několika kontrakcích příslušných svalů a poté po pěti kontrakcích myotonická ztuhlost zmizí, což umožňuje, aby byly svaly po určitou dobu obnoveny do normálu. Tento efekt se nazývá zahřívací efekt a umožňuje lidem s myotonií zapojit se do těžké fyzické aktivity a silového sportu..

A ačkoli myotonie vrozených vředů významně neovlivňuje tvorbu muskuloskeletálního systému, současně myotonie ovlivňuje velikost určitých svalů. Bakotova i Thomsenova myotonie mohou způsobit neobvyklé zvýšení velikosti kosterního svalstva, zejména v oblasti hýždí, ale také v pažích, ramenou a zádových svalech. Za takový nárůst lze považovat svalovou hypertrofii a tito pacienti někdy vypadají jako skuteční sportovci. U Bakerovy myotonie je svalová hypertrofie výraznější než u Thomsenovy myotonie.

Paramyotonická kongenitida

Tato myotonie je vzácná patologie spojená s narušením sodíkových kanálů a přenáší se autozomálně dominantním způsobem. Tento typ myotonie nezkrátí životnost a intenzita myotonie zůstává stabilní po celý život. Nástup choroby nastává mezi narozením a raným dětstvím. Charakteristickým příznakem kongenitidy paramyotonie je generalizovaná myotonická ztuhlost, která většinou postihuje ruce a obličej, stejně jako krk a paže. Stejně jako u jiných neprogresivních myotonií je paramyotonie kongenitidy vyvolána intenzivním dobrovolným zatížením a v některých případech je vyvolána nízkou teplotou. V mnoha případech lze chladem vyvolané myotonické záchvaty a související svalovou ztuhlost zmírnit teplem..

Útoky myotonické ztuhlosti jsou často doprovázeny imobilizující slabostí v postižených oblastech. Slabost může trvat déle než epizoda myotonické ztuhlosti, která oslabuje svaly po dobu od několika minut do několika hodin. Ale slabost není charakteristická pro kongenitidu paramyotonii. Na rozdíl od jiných neprogresivních forem myotonie navíc není paramyotonie charakterizována zahřívacím účinkem, při kterém dochází ke snížení tuhosti po několika svalových kontrakcích. Naopak, myotonická ztuhlost se obvykle zvyšuje po pokračující svalové aktivitě, což dále snižuje pohybovou aktivitu. Tento jev se běžně označuje jako paradoxní myotonie..

Schwarz Jampelův syndrom

Schwarz-Jempelův syndrom je nejtěžší formou neprogresivní myotonie. Tento velmi vzácný typ myotonie se přenáší autozomálně recesivně. Nástup onemocnění nastává buď bezprostředně po narození, nebo krátce po narození. Povaha a intenzita příznaků se může u jednotlivých lidí lišit. Jedním z hlavních příznaků je myotonická ztuhlost, nejvýraznější na obličeji a bocích. U této myotonie existuje tendence k pádům, poruchám řeči a změnám obličeje. Stejně jako u myotonie kongenitidy způsobují další svalové kontrakce zahřívací účinek a snižují ztuhlost. Efekt zahřátí je však nevýznamný a v některých případech chybí. Pro Schwartz-Jempelův syndrom jsou charakteristické různé kosterní deformity. Tyto deformace vedou k problému růstu těla a zpravidla se to projevuje snížením růstu a anomáliemi obličeje, což dává obličeji tvar podobný masce. Mezi další příznaky patří hypertrofované boky, atrofovaný ramenní pletenec a dlouhodobé záškuby svalů a někdy i intelektuální narušení.

Příčina Schwartz-Jampelova syndromu není známa. Je možné, že tento typ myotonie je typem svalových poruch a je také možné mít souvislost s poruchami v nervovém systému nebo jde o kombinaci poruch ve svalech a nervech.

Diagnostika

I na základě fyzického vyšetření může lékař provést určité diagnostické testy, jako je myotonická reakce na stres, vystavení chladu nebo jiné podněty. Je však velmi důležité odlišit tyto myotonie od progresivních onemocnění, jako jsou myotonické dystrofie. A pro diferenciální diagnostiku jsou zapotřebí speciální metody výzkumu. Tyto testy zahrnují provedení EMG, které měří elektrickou aktivitu svalové tkáně; laboratorní testy (krevní testy a analýza DNA) svalová biopsie, která je někdy nezbytná pro definitivní diagnózu svalového onemocnění.

Léčba

V současné době neexistují žádné metody léčby, které by se mohly úplně zbavit jakéhokoli myotonického syndromu. Léčba je symptomatická. Pokud jsou myotonické záchvaty intenzivní, je nutné užívat léky ke zmírnění příznaků. Nejznámější drogou je mexiliten, stejně jako léky jako guanin, prokainamid, tegretol, fenytoin. Ale všechny tyto léky mají mnoho vedlejších účinků, a proto není jejich dlouhodobé užívání žádoucí. Nejoptimálnější je, když pacient zná faktory vyvolávající myotonické záchvaty a snaží se co nejvíce vyhnout provokujícím situacím a po záchvatech umožňuje svalům zotavit se pomocí odpočinku.

Použití materiálů je povoleno při označování aktivního hypertextového odkazu na trvalou stránku článku.

Myotonický syndrom

Když je narušen svalový tonus, dochází k dysfunkci okolních vláken s určitými symptomatickými projevy, lékaři diagnostikují myotonický syndrom. Patologický proces není samostatným onemocněním, ovlivňuje svaly kostry, které jsou odpovědné za dobrovolné pohyby. Svalové struktury obličeje trpí a migrují do jazyka a hlavy. Hladké svaly v lidském těle se nedobrovolně stahují, takže nepodléhají myotonickým útokům.

Typy myotonického syndromu

Odborníci, kteří zkoumají myotonický syndrom u dospělých a mladých pacientů, rozdělují proces na různé varianty. Projev příznaků závisí na typu myotonie:

  • Autozomálně dominantní typ patologického procesu lze přenést z jednoho z infikovaných rodičů. Klinické projevy, které signalizují porušení, se projevují častěji u kojenců nebo probíhají latentně až do věku dvanácti let. Genetické poškození se může vyvinout na jakémkoli chromozomu v jakékoli buňce těla, s výjimkou pohlavních chromozomů. Objevitelem tohoto typu byl dětský lékař Asmus Julius Thomsen, který odhalil klinické projevy u sebe a svých rodinných příslušníků.
  • Autosomálně recesivní typ procesu je běžný. V medicíně se tomu říká Myotonia Becker. U dívek se příznaky objevují ve věku od 4 do 12 let, u chlapců později od 16 do 18 let.
  • Nejobtížnějším typem neprogresivní myotonie je Schwarz-Jempelův syndrom, který se přenáší autosomálně recesivní povahou. Příznaky závisí na individualitách těla, aktivují se po narození dítěte nebo v prvních měsících života. Hlavním znakem vývoje patologie je myotonická ztuhlost obličeje a boků. Syndrom vyvolává změny kostry v různých směrech a nemá jasné důvody pro vznik.
  • Rossolimo-Steinert-Kurshmanova choroba je dědičné povahy s pomalým vývojem. Mezi příznaky patří poruchy nervosvalového směru, patologie orgánů zraku, autonomní, endokrinní systémy. Zahájení aktivace u dětí od šesti let, může vykazovat klinické příznaky až do 35 let. Nejčastěji se vyskytují ve věku od 10 do 20 let.

Vrozená paramyotonie je považována za vzácnou ústavní poruchu. Tento typ je autosomálně dominantní v přírodě. Hlavní příčinou vývoje je porušení sodíkových kanálů. Patologie se vyvíjí po celý život a projevuje se v raném dětství. Příznaky kombinují známky periodické paralýzy s myotonií.

Příčiny myotonického syndromu

Vědci dodnes nemohou pojmenovat přesné důvody pro rozvoj příznaků myotonického syndromu. Podle statistik má nemocný rodič v 50% případů dítě s vrozeným onemocněním. Pokud kopie genu není přenesena na dítě, vyrůstá jako zdravé dítě..

Vrozený myotonický syndrom se projevuje různými způsoby, ale současně se vyskytuje v každé generaci. Pro vývoj procesu dítě dostává od každého z rodičů jednu upravenou kopii genu. V případě, že zdědí jednu zlomenou kopii a druhou zdravou, může být pouze nositelem syndromu.

Lékaři zaznamenávají případy, kdy se klinický obraz neobjeví z důvodu dědičnosti. Hlavní faktory rozvoje:

  • trauma v době porodu;
  • perinatální encefalopatie;
  • nesprávné fungování metabolických procesů;
  • nedostatek fyzické aktivity v dětství;
  • přítomnost křivice;
  • identifikovaná neuromuskulární onemocnění;
  • nedostatek pohybu během těhotenství.

Lékaři prokázali, že včasně zjištěný získaný syndrom je eliminován snadněji než vrozená myotonie.

Příznaky myotonického syndromu

Patologie u dospělého nebo dítěte má klinické příznaky založené na umístění hlavního ohniska poškození. Pacienti cítí:

  • svalová slabost;
  • rychlá únava, apatie k životnímu prostředí;
  • je pozorována enuréza;
  • projevuje se cefalalgie neznámého původu;
  • jsou odhalena porušení v práci gastrointestinálního traktu, která vyvolává chronickou zácpu, střevní rozdělení;
  • vnější znaky jsou shrbené a shrbené;
  • rovnováha je narušena;
  • stabilita je ztracena;
  • chůze se stává nestabilní v době strmého stoupání nebo prudkého klesání.

Často se objevují poruchy řeči, které jsou hlavními provokatéry snížení inteligence.

Myotonický syndrom u dítěte

Patologický klinický obraz se projevuje v raném věku. Myotonický syndrom u dětí ovlivňuje obecný vývoj. Batoľata se později drží sama za hlavu, později začíná fyzický vývoj v podobě plazení a chůze a vývoj řečového aparátu se zpomaluje. S obtížemi se jim dostává akcí s pomocí dospělých.

Tělo nemocného dítěte je špatně kontrolováno. Vstávání, dítě zmrzne, spadne, vynaloží úsilí a práci, provede tu či onu fyzickou akci. Další pokusy o dokončení plánu vedou ke správnému pohybu v důsledku vývoje svalových struktur, které se ve výsledku uvolní.

Dítě s vrozeným syndromem má zvýšený tonus, svalové napětí v ramenním pletenci. Hypertrofie stehenních svalů je běžná.

Malí pacienti trpí poruchami stolice. Chronická zácpa je vyvolána v důsledku dysfunkce močového měchýře, žlučovodů.

Když jsou ovlivněna vlákna očí, objeví se příznaky myopatie. Rodiče si stěžují na poruchu řeči, nepochopitelnou výslovnost několika slabik, slov. Děti jsou méně aktivní, rychle se unaví během fyzické aktivity potřebné pro jejich věk. Existují záchvaty bolesti hlavy. Při chůzi po schodech nebo při rychlém pohybu může dítě ztratit rovnováhu.

Mírné klepání v lýtkové oblasti vytváří křeč postižených svalových struktur dolních končetin, což je diagnostické kritérium pro patologii, které lze diagnostikovat bez pomoci odborníka. Nepríjemný pocit křeče se stává provokátorem tvorby svalových válečků na nohou, které nezmizí několik minut po uvolnění struktur.

Myotonický syndrom u dospělých

Dospělí s myotonií jsou navenek napumpováni a připomínají buď kulturisty kvůli hypertrofii svalových fragmentů na pozadí přetížení. Vzhled se mění, když jsou poškozeny struktury obličeje nebo krčního svalu.

Myotonické záchvaty mohou narušit polykání, deformovat respirační funkce, což vede k dušnosti a dysfagii. Zabarvení hlasu se často mění.

Na rozdíl od dětí nemají dospělí problém chodit po rovném povrchu. V době stoupání po schodech čekají potíže, je obzvláště obtížné projít prvními kroky.

Akce dřepu se provádí nedostatečně. Při pohybu od špičky k patě nestůjte na podlaze. Pacienti nejsou schopni udržovat rovnováhu a klesat.

Léčba myotonického syndromu

Odborníci doporučují, aby pokud se objeví příznaky syndromu, neodkládejte konzultaci s lékařem. Včasně zjištěná patologie se hodí k terapii snadněji než pokročilá forma. Během vyšetření neurologové identifikují povahu syndromu a vyberou správné léčebné metody k úlevě od příznaků u každého pacienta individuálně.

Pokud je u dítěte zjištěn patologický proces, je důležité absolvovat kurzy fyzioterapie, masáže, cvičební terapie. Takové metody pomohou dítěti plně se vyvinout bez zpoždění a komplikací pro celkové zdraví. U vrozené formy terapeutická opatření zmírňují stav zastavením nepříjemných klinických projevů.

Při diagnostice myotonického syndromu doporučují neurologové návštěvu odborníka na výživu, aby správně sestavil denní stravu. V tomto případě odborníci doporučují vzdát se nezdravého jídla, minimalizovat použití soli a potravin s velkým množstvím draslíku..

Během léčby je důležité vyhnout se podchlazení. Člověk musí být schopen včas se vyhnout stresovým situacím nebo se z nich dostat, pro účinnost terapie hraje důležitou roli psychologický stav. Doporučuje se rozhodovat o kontrole stavu svalových struktur, a to jim nedovolit nadměrně se namáhat nebo zůstat v klidu po dlouhou dobu.

Drogy

Ve většině případů jsou neurologové toho názoru, že léčba myotonií by měla být komplexní. Lékaři často začínají léčbu bez léků, cvičí fyzioterapeutické cvičení, fyzioterapii, masáž poškozených oblastí. Neurolog by měl předepsat manipulace po úplném vyšetření, s přihlédnutím k individualitě organismu, struktuře struktur, přítomnosti chronických onemocnění, věku pacienta.

Mezi léky na zmírnění svalového křeče je předepsán fenytoin. Označuje se jako svalový relaxant, který odolává záchvatům. Dávka léku závisí na indikátorech hmotnosti, věku pacienta.

Ke zvýšení energetických zdrojů buněk, zlepšení metabolických funkcí se doporučuje užívat Actovegin. Lék je předepsán ve formě tablet nebo injekcí.

Z nootropních drog si zaslouží pozornost droga Pantogam. Jeho účinek je zaměřen na zastavení neuróz, zvýšení excitability. Lék aktivuje metabolismus v buňkách, má antikonvulzivní účinek. Dětem jsou předepsány léky k identifikaci mentální retardace.

Kapky Elcar jsou schopny zvýšit mozkovou aktivitu, normalizovat metabolické funkce v těle. Předepište lék na chronickou svalovou slabost, dědičnou svalovou dystrofii.
U pacientů s myotonickým syndromem se doporučují diuretika. Léky jsou zodpovědné za pokles plazmatického draslíku, který se ve většině případů zvyšuje po myotonickém záchvatu.

Masáž

Masáž pomáhá snižovat nebo eliminovat příznaky myotonie v kombinaci s léky. Pod vlivem manipulace se normalizuje funkčnost svalů a nervových kmenů. Dochází ke snížení dráždivosti reflexů, poškození poškozených struktur, uvolnění tonického napětí.

Masážní pohyby se nejčastěji provádějí na zádech a v oblasti bederní křížové kosti. Specialisté věnují zvláštní pozornost místům výstupu míšních nervů podél paravertebrálních linií.

Lepší je provést masáž pomocí odborníka, který po výsledcích vyšetření zvolí způsob provedení. Cvičení se skládají z hladění a tření problémových oblastí. Měly by být mírné nebo střední intenzity, aby pacientovi neprokázaly bolestivé, nepříjemné pocity pálení.

Měkké tkáně v blízkosti páteře se masírují technikami vyhlazení, spirálového tření a lehkého přerušovaného tlaku. Procedura končí v sakro-bederní oblasti zad povrchním hladkáním. Poté masér přejde na horní a dolní končetiny.

Zasedání by mělo probíhat denně po dobu dvou týdnů po dobu 30-40 minut. Masáž zad trvá 15-20 minut, zbytek času je vyhrazen pro pohyby rukou a nohou (3-5 minut pro každou končetinu). Doporučuje se uspořádat opakovaný kurz po jeden a půlměsíční přestávce..

S porážkou syndromu mimických a žvýkacích svalů neurologové doporučují pacientovi masírovat přední a zadní zóny krku a manipulovat s obličejem. Tyto oblasti se masírují pouze hladením, třením. Síla tlaku z rukou specialisty by měla být minimální. Pohyby by měly být prováděny jemně, hladce, pomalu a pružně, bez náhlých technik.

Atrofický typ syndromu se objevuje ve věku 20–25 let. Je schopen aktivně postupovat a rozvíjet atrofickou paralýzu. Masáž v tomto případě pomáhá vyrovnat se s útočícími záchvaty myotonie a provádí se stejnými technikami jako u vrozeného myotonického syndromu.

Elektroforéza

Pokud jsou zjištěny příznaky syndromu, lékaři doporučují fyzioterapii. Nejčastěji se používá elektroforéza, pomocí které lék pod vlivem proudu proniká do postižené skupiny svalových struktur.

Terapie myotonického syndromu kombinuje manipulaci s přípravky Euphyllin a vápník. Procedury provádějí v lékařských zařízeních speciálně vyškolení odborníci.

Malí pacienti by měli být rodiči psychologicky připraveni na elektroforézu. Nedoporučuje se provádět manipulaci v době paniky, hysterie, jasného projevu strachu u dítěte. Mělo by být vysvětleno dítěti, že relace nepoškodí, uplatňováním herních postupů.

Gymnastika

Motorická aktivita poskytuje efektivní výsledek v době léčby myotonie u dospělých a dětí. U mladých pacientů se doporučuje cvičit od útlého věku. Cvičení na kole se doporučuje kojencům.

Zahřátí pro děti by mělo být prováděno systematicky, pouze v tomto případě budou cvičení vykazovat požadovaný výsledek. Můžete si zařídit cvičební terapii formou zábavných cvičení s aktivní účastí dospělých. Takové herní okamžiky pomáhají dítěti rozvíjet návyk, neustále cvičit..

Dovednosti propagace drobků vyžadují od rodičů hodně síly a trpělivosti a porozumění. Když dítě samo nestojí, musíte ho vychovat, ukázat, jak a kde dát nohy na podporu.

Měli byste vědět, že dítě s myotonií bude dlouho chodit s dospělými za ruku. Fyzická nečinnost je v tomto případě nebezpečná. Je důležité motivovat dítě k fyzické aktivitě, aby se příznaky syndromu rychle zastavily..

Dětem i dospělým se důrazně doporučuje navštívit bazén, relaxovat na místech, kde je řeka, jezero, moře. Plavání pomáhá zvyšovat pevnost svalových struktur a zlepšuje tonus celého lidského těla.

U kojenců se doporučuje organizovat plavání ve velké vaničce pomocí nafukovacího prstenu nebo jiných praktických předmětů. U starších dětí (od 6 měsíců) se doporučuje při vodních procedurách najít možnost velkého prostoru.

Prevence

Preventivní opatření pro mladé pacienty s vrozenou formou syndromu spočívají v dobrých a pohodlných podmínkách pobytu. Rodiče by měli více chodit s dítětem na čerstvý vzduch, organizovat zajímavé hry, které vyžadují aktivitu. Je důležité dodržovat předpisy lékaře:

  • masáž;
  • navštívit bazén;
  • vyloučit vývoj křivice;
  • podstoupit fyzikální terapie manipulace.

Matkám se doporučuje, aby se nevzdaly možnosti kojení. Dítě by mělo být převedeno na umělé obiloviny nejdříve za rok (pokud existuje mateřské mléko). Po splnění všech doporučení lékaře se kompetentně přesuňte na období doplňkového krmení.

Pro profylaxi je dospělým předepsán masážní kurz, který musí být proveden s přestávkou 1-1,5 měsíce. Neměli byste se vzdát bodnutí, cvičení, plavání v bazénu. Je důležité dodržovat režim a dodržovat dietu. Měli byste se vzdát špatných návyků, kromě konzumace dobrot z „černého“ seznamu.

Myotonie

Myotonie je geneticky podmíněná patologie, která patří do kategorie neuromuskulárních onemocnění. Je pozoruhodné, že v závislosti na jeho rozmanitosti se může projevovat v různých věkových kategoriích, a nikoli od okamžiku narození dítěte. Hlavním důvodem pro vznik onemocnění je přenos mutujícího genu na dítě od jednoho nebo obou rodičů, přičemž může být zcela zdravé. Další předpoklady ovlivňující vývoj tak vzácného onemocnění zůstávají neznámé..

Hlavním klinickým projevem jsou ostré potíže se svalovou relaxací po dlouhé a silné kontrakci. Zbytek symptomatologie je způsoben typem patologie.

Neurolog může stanovit správnou diagnózu nejen na základě instrumentálních vyšetření, ale také díky přítomnosti „pěstního“ příznaku, který je hlavním diagnostickým testem.

Pro myotonii neexistují žádné speciálně navržené metody terapie. Aby snížili závažnost příznaků, obracejí se na konzervativní metody. Navzdory tomu je prognóza života a pracovní kapacity příznivá..

Etiologie

Ve všech situacích je vývoj myotonie způsoben genetickými nebo chromozomálními abnormalitami..

Nejběžnější formou je Thompsonova myotonie, která se dědí autozomálně dominantním způsobem. To znamená, že pro rozvoj onemocnění stačí, když od jednoho z rodičů obdržíte pouze jeden defektní gen..

Ve vzácných případech existuje autozomálně recesivní dědičnost. Charakteristickým rysem je, že pro manifestaci onemocnění je nutný jeden mutovaný gen od každého rodiče. V takových situacích je onemocnění závažnější a projevuje se v raném věku..

Myotonie Rossolimo-Batten-Steinert-Kurshman je dědičná patologie s pomalou progresí. Jeho základem je přítomnost defektu genu na devatenáctém chromozomu. Je to tento gen, který je zodpovědný za syntézu myotinin-proteinových kináz. Závažnost tohoto typu poškození svalů je dána počtem opakování.

Vrozená Beckerova myotonie může být zděděna autozomálně recesivně a vyvíjí se na pozadí těchto poruch:

  • funkční podřadnost proteinu nacházejícího se v chlorových kanálech svalových vláken kosterních svalů;
  • nestabilita iontové rovnováhy;
  • dysfunkce vláknové membrány, která vede k hyperexcitabilitě.

Eilenburgova vrozená paramyotonie může být zděděna autozomálně dominantním způsobem a spočívá v patologických stavech sodíkového kanálu. Příznaky se vyvíjejí na pozadí:

  • zvýšená excitabilita membrán svalových vláken;
  • nesprávná práce kontraktilních prvků svalů.

Klasifikace

Je obvyklé, že odborníci v oboru neurologie rozlišují několik typů takové nemoci, jmenovitě:

    atrofická myotonie - nejčastěji diagnostikována u mužů ve věkové skupině od dvaceti do třiceti let. Svalové vady pocházejí z předloktí a ruky, poté se rozšířily do mimických, žvýkacích a krčních svalů. Tato kategorie zahrnuje Rossolimo-Batten-Steinert-Kurshman myotonia;

V závislosti na počtu opakování trinukleotidů se rozlišují následující stupně závažnosti průběhu onemocnění:

  • měkký - rychlost opakování se zvýší na osmdesát;
  • středně těžký - počet opakování se pohybuje od sto do 500;
  • závažné - míra opakování dosahuje 2000. Tento projev je nejcharakterističtější pro vrozenou formu.

Je třeba poznamenat, že počet opakování trinukleotidu se obvykle pohybuje od pěti do třiceti sedmi.

Příznaky

Všechny typy poruch svalové aktivity se vyznačují přítomností znaku „pěst“, který je nejen hlavním klinickým testem prováděným během diagnostiky, ale také působí jako nejspecifičtější příznak..

Jeho podstata spočívá ve skutečnosti, že člověk není schopen rychle uvolnit pěst - k tomu potřebuje pacient s podobnou nemocí nějaký čas a úsilí. Je pozoruhodné, že s opakovanými pokusy o provedení takového pohybu myotonické projevy mizí. Jedinou výjimkou je Eilenburgova myotonie, při které se tuhost během opakovaných pokusů o takový pohyb ještě zvyšuje..

Omezené pohyby jsou navíc pozorovány také u:

  • otevření úst;
  • rychlé otevření pevně zavřených očí;
  • vstávání ze židle.

Jinak má každý typ onemocnění své vlastní vlastnosti..

Například myotonii Rossolimo-Batten-Steinert-Kurshman charakterizuje:

  • výskyt prvních příznaků ve věku nad pět let;
  • doba trvání projevu do třiceti pěti let;
  • vrchol závažnosti příznaků ve věkové skupině od deseti do dvaceti let;
  • porušení funkce centrálního nervového systému a orgánů, které tvoří kardiovaskulární systém;
  • vývoj endokrinních patologií;
  • přítomnost katarakty;
  • závažnost myotonických křečí v žvýkacích svalech a svalech ruky, méně často ve svalech dolních končetin a spánkových svalů;
  • atrofie různých svalů;
  • myopatická paréza hrtanu;
  • porucha procesu polykání a reprodukce hlasu;
  • záchvaty spánkové apnoe;
  • pokles inteligence, až do slabosti;
  • poruchy spánku.

Projevy Beckerovy myotonie jsou:

  • nástup příznaků od samého narození dítěte;
  • vzácný projev u starších dětí - u dívek do dvanácti let, u chlapců - do osmnácti;
  • pomalá relaxace svalů po aktivním pohybu;
  • snížená spasticita s opakovanými pohyby;
  • bolest svalů;
  • poškození proximálních a distálních částí paží a nohou.

Thomsenova myotonie je vyjádřena v:

  • myotonický jev charakterizovaný prodlouženou svalovou relaxací po rychlých pohybech;
  • tonický svalový křeč, který znemožňuje rychlé provedení dalšího pohybu;
  • poškození svalů rukou a nohou, obličejových a žvýkacích svalů;
  • ztráta rovnováhy při rychlé chůzi;
  • atletická stavba vyplývající z hypertrofie difúzního svalstva.

Příznaky chondrodystrofické myotonie:

  • nízký vzrůst;
  • dysplázie pánevních kostí;
  • tuhost kloubů;
  • ztuhlost výrazů obličeje.

Vrozenou dystrofickou myotonii lze vyjádřit v:

  • porušení srdeční frekvence;
  • hypersomnie;
  • porušení menstruačního cyklu - ve slabé polovině lidstva;
  • hypogonadismus a impotence - u mužů;
  • exacerbace myotonického jevu v chladu.

Diagnostika

Zjištění příčin takovéto patologie a určení jejího typu vyžaduje provedení celé řady diagnostických opatření, včetně:

  • studium anamnézy pacienta a jeho nejbližší rodiny;
  • důkladné fyzické vyšetření;
  • poradenství specialistovi v genetice;
  • obecná klinická analýza a biochemie krve - ukáže přítomnost protilátek proti napěťově závislým draslíkovým kanálům a mírné zvýšení aktivace CPK, což je charakteristické pro dystrofii;
  • krevní test na hormony;
  • EMG je hlavní instrumentální technikou pro diagnostiku onemocnění. Během útoku na myotonický jev budou výboje doprovázeny zvukem „střemhlavého bombardéru“, který se objevuje na pozadí zavádění a pohybu jehlové elektrody;
  • EKG a elektroneurografie;
  • DNA diagnostika.

Je nutné rozlišovat myotonii u dětí a dospělých se syndromem „rigidní osoby“, který má podobné příznaky..

Léčba

Protože vrozená myotonie je způsobena genetickými a chromozomálními abnormalitami, je zcela nemožné ji vyléčit. K odstranění svalových vad se uchylují k následujícím konzervativním metodám:

  • dodržování šetrné stravy zaměřené na omezení spotřeby draselných solí;
  • absolvování kurzu terapeutické masáže;
  • provádění cvičení cvičební terapie;
  • fyzioterapeutické postupy, včetně elektromyostimulace;
  • vyhýbání se podchlazení, protože u některých forem proudění v chladu se příznaky mohou zhoršit;
  • užívání léků předepsaných ošetřujícím lékařem individuálně pro každého pacienta.

Ve vzácných situacích je možné dosáhnout remise patologie provedením imunosupresivní terapie, která zahrnuje zavedení:

  • lidské imunoglobuliny;
  • prednisolon;
  • cyklofosfamid.

Možné komplikace

Nedostatečná léčba myotonie může vést k rozvoji:

  • spánková apnoe;
  • městnavá nebo aspirační pneumonie;
  • arytmie;
  • snížená inteligence;
  • srdeční patologie.

Prevence a prognóza

Na pozadí skutečnosti, že nemoc má takové specifické etiologické faktory, není možné zabránit jejímu rozvoji. Jediným preventivním opatřením lze považovat absolvování genetického vyšetření dvou rodičů před porodem. To pomůže vypočítat pravděpodobnost vzniku myotonie u dítěte..

Pokud jde o předpověď, je v drtivé většině případů příznivá. Je extrémně vzácné, že smrt nastane v důsledku vývoje náhlé srdeční smrti. Prognóza pracovní kapacity je také pozitivní - s výhradou racionálního zaměstnávání.

Články O Burzitida