Myotonická svalová dystrofie

Hlavní Artritida

Myotonická dystrofie je nejběžnějším typem svalové dystrofie u dospělých. Toto onemocnění se obvykle neomezuje na léze kosterního svalstva, ale je multisystémové se změnami v pankreatu, pohlavních žlázách, štítné žláze, myokardu a mozku. Onemocnění se dědí autozomálně dominantním způsobem. Defektní gen je lokalizován na chromozomu 19 (19q 13.2-13.3) a normálně kóduje myotoninproteinkinázu, enzym nacházející se v různých tkáních a odpovědný za proces fosforylace proteinů. Zobecnění onemocnění je vysvětleno širokou přítomností enzymu v buňkách. Na molekulární úrovni je defekt genu charakterizován expanzí tripletů (amplifikace opakování tripletů) guanin-cytosintimin.

Frekvence opakování tripletů se liší a je přímo úměrná závažnosti onemocnění a nepřímo úměrná věku nástupu onemocnění.

Poškození svalu. Charakteristickým rysem je svalová slabost. Obličej se podlouhlý a tenký s časnou plešatostí v oblasti čela. Pozoruje se také ptóza, která však není tak výrazná jako u myasthenia gravis nebo u Kearns-Sayreova syndromu. Obvykle se zaznamenává atrofie spánkových a žvýkacích svalů. Slabost sternocleidomastoidního svalu je obvykle výraznější než ve svalech ramen a v zadní skupině svalů krku. V končetinách jsou postiženy převážně zadní svalové skupiny a jsou ovlivněny mnohem později než výše uvedené svaly.

Proximální svalstvo končetin je do procesu zapojeno jako poslední. Na rozdíl od pacientů s jinými typy dystrofií si tedy pacienti s myotonickou dystrofií zachovávají schopnost samostatného pohybu po dlouhou dobu. Myotonie je prodloužení období relaxace svalů po kontrakci. Pacienti si často nestěžují ani na myotonii. Někdy se obávají svalové ztuhlosti. Myotonii lze detekovat perkusí eminence palce nebo jazyka. Pacienti si po potřesení rukou nemohou rychle uvolnit ruku. U skutečné myotonie pomáhá opakovaná svalová kontrakce snižovat myotonii.

Klinická diagnóza je potvrzena přítomností myotonických výbojů na EMG. Metody molekulární diagnostiky (PCR) odhalují expanzi opakování tripletů.

Obecné příznaky myotonické dystrofie. Kromě neurologických příznaků má mnoho pacientů známky systémového poškození, které může dokonce vést v klinickém obrazu. V těchto případech je diagnostika myotonické dystrofie obtížná. Pozdní diagnóza je velmi nebezpečná, protože pacienti potřebují preventivní a léčebnou podporu. Mezi příznaky systémového postižení patří katarakta, tubulární atrofie varlat u mužů, blokování srdečního vedení a srdeční arytmie, které mohou vést k náhlé smrti.

Těžké arytmie jsou často pozorovány ve fenotypicky mírných případech, zatímco kardiomyopatie u těchto pacientů není vyjádřena. I při mírném poškození svalů je zaznamenána těžká zácpa a cholelitiáza. Pokud je membrána zapojena do procesu, může dojít k hypoventilaci. Pacienti si často stěžují na nadměrnou ospalost. Kvůli dysfunkci kardiovaskulárního a plicního systému jsou chirurgické zákroky v anestezii pro pacienty velkým nebezpečím. Přípravky skupiny depolarizujících svalových relaxancií mohou významně zhoršit stav pacienta, opiáty a barbituráty mohou přispět k rozvoji respiračního selhání.

Bohužel se často stává, že diagnóza myotonické dystrofie je stanovena pouze tehdy, když má pacient po celkové anestezii komplikace z kardiovaskulárního systému. U pacientů s myotonickou dystrofií často dochází k mírnému snížení inteligence, apatie a ospalosti. Vrozená myotonická dystrofie je závažnější forma dystrofie, než je popsána výše. Projevuje se při narození. U novorozenců je pozorována oboustranná slabost obličejových svalů, hypotenze, mentální retardace a respirační deprese. Během těhotenství jsou často zaznamenány polyhydramnion a pomalé pohyby plodu. Nositeli patologického genu jsou pouze ženy.

- Vraťte se do obsahu části „Neurologie“.

Myopatie (svalová dystrofie)

Obecná informace

Co je to myopatie, příznaky, které ji charakterizují? Myopatie (svalové dystrofie) jsou zobecněný název pro řadu geneticky podmíněných a získaných primárních svalových dystrofií, které jsou založeny na poruchách jiné povahy ve struktuře svalové tkáně a metabolismu, což vede k progresivnímu úbytku svalové hmoty, snížení svalové síly a omezené motorické aktivitě (tzv. myopatický syndrom).

Mezi typické příznaky myopatií patří: svalová atrofie (řídnutí svalových vláken a jejich částečná náhrada tukovou tkání), prudce progresivní svalová slabost, snížený svalový tonus a šlachové reflexy. Myopatie mohou být přenášeny při narození v dominantním, autozomálně recesivním a pohlavně vázaném vzoru. Mechanismus rozvoje myopatie je založen na změnách metabolických procesů ve svalových buňkách, porušení syntézy nukleových kyselin, výrazné převaze procesu rozpadu proteinů svalové tkáně nad jejich změnou syntézou.

Prevalence svalových dystrofií autozomálně recesivních a autozomálně dominantních forem v lidské populaci kolísá od 0,9 do 32,6 případů / 100 tisíc populace. Jak již bylo zmíněno, myopatie jsou zastoupeny heterogenními skupinami onemocnění svalové tkáně, jejichž klinické projevy jsou založeny na myopatickém syndromu. Stručný popis některých z nich je uveden níže..

Vrozené myopatie

Zahrnuje širokou škálu geneticky podmíněných chorob, které se liší časem projevu klinických příznaků, převládající lokalizací svalové atrofie, rychlostí růstu a povahou šíření patologických změn a typem dědičnosti. Nejzávažnější skupinou těchto onemocnění jsou dědičné progresivní svalové dystrofie (PMD), které v mnoha případech způsobují časnou invaliditu a vedou k úmrtí..

Progresivní svalová dystrofie. Tato skupina onemocnění je charakterizována porážkou určitých svalů s bezpečností ostatních sousedních svalů. Nejběžnější jsou Duchennova choroba a vrozená progresivní Beckerova myopatie projevující se u dětí, stejně jako juvenilní myopatie Erb-Roth v různých formách (Erb-Rothova myopatie se dědí autozomálně recesivně)..

Duchennova svalová dystrofie a Beckerova svalová dystrofie. Jsou založeny na aberacích spojených s X chromozomem (dystrofin-deficientní dystrofie). Pouze chlapci jsou nemocní, protože nemoc je dědičná v souvislosti s pohlavním (X) chromozomem. Nemoc je mateřská. Výskyt progresivní Duchennovy myopatie se pohybuje od 9,7 do 31,0 případů na 100 000 novorozených chlapců.

Enzymémie je detekována již v novorozeneckém období, klinické příznaky se však začínají projevovat ve věku 2-4 let. Takové děti začínají chodit pozdě, při pokusu o běh často padají, je pro ně obtížné skákat, kvůli slabosti proximálních svalů, stěží šplhají po schodech, schodech nebo na nakloněnou podlahu, kvůli kontraktuře šlach nohy chodí po velkých prstech Je charakteristická rostoucí pseudohypertrofie lýtka sval.

Některé děti mají sníženou inteligenci. Proces se postupně ubírá směrem vzhůru. Nemocné dítě vstává z podlahy typickými „myopatickými“ technikami. Ve věku 8–10 let se tvoří kyfoskolióza a hyperlordóza, chůze je výrazně narušena. Kardiomyopatie se vyvíjí. Je pravidlem, že ve věku 14–15 let jsou takové děti imobilizovány a ve věku 17–20 let umírají na slabost dýchacích svalů hrudníku nebo na srdeční selhání..

Beckerova svalová dystrofie je benignější současná forma myodystrofie. Beckerova myopatie se začíná projevovat ve věku 5-15 let. Vyznačuje se silnou slabostí proximálních nohou a svalů pánevního pletence. Dochází ke změně chůze, při lezení po schodech / vstávání z nízkého křesla se objevují výrazné potíže a vyvíjí se také pseudohypertrofie lýtkových svalů.

Potom se myopatie u dětí šíří do svalů ramenního pletence a proximálních paží. K postižení dochází pouze na pozadí zranění nebo rozvinutých doprovodných onemocnění.

Mezi dědičné myopatie patří metabolická myopatie a mitochondriální myopatie. Metabolická myopatie má zpravidla mírnější průběh. Tato relativně pomalu progresivní myopatie je charakterizována časným (obvykle od narození) nástupem a charakteristickým komplexem symptomů (nazývaným syndrom „ochablého dítěte“). Tento syndrom se projevuje jako svalová hypotenze, inkontinence hlavy, slabá svalová rezistence, zvýšená pohyblivost kloubů a opožděný vývoj motoru. Svalová slabost je přítomna od narození. Děti se začínají držet za hlavu pozdě, nemohou sedět s rovnými zády, převrátit se a sedět samy.

Zakřivení páteře (kyfoskolióza) se vyvine později. Mitochondriální myopatie a encefalomyopatie jsou souborem onemocnění založených na genetických defektech mitochondrií (buněčné organely podílející se na tkáňovém dýchání). Patologický proces zahrnuje jak svalovou tkáň kosterních svalů, tak další orgány. Proto je mitochondriální myopatie charakterizována mnoha orgánovými lézemi ve formě cévních mozkových příhod, epileptických záchvatů, poruch srdečního vedení, senzorineurální ztráty sluchu a dalších příznaků. Příčinou vrozeného poškození svalů ve formě myopatií / multisystémových onemocnění mohou být také různé metabolické poruchy (metabolismus lipidů a glykogenu).

Získané myopatie

Získané myopatie se mohou vyvinout na pozadí chronických intoxikací (alkoholismus, zneužívání návykových látek, drogová závislost, pracovní rizika), endokrinních poruch (Itenko-Cushingova choroba, hyperparatyreóza), nedostatku vitamínů a malabsorpce, závažných chronických onemocnění (srdeční / ledvinové selhání, CHOPN, onemocnění jater), nádorů procesy. Existuje několik skupin:

  • Zánětlivé myopatie jsou skupina heterogenních získaných myopatií. Je představována takovými chorobami, jako je dermatomyozitida, polymyozitida a „myozitida s inkluzí“. Incidence se pohybuje v rozmezí 0,2 - 0,8 / 100 000 populace, zatímco míra výskytu u žen převyšuje incidenci u mužů téměř dvakrát. Polymyositida / dermatomyositida se projevuje atrofií a symetrickou svalovou slabostí, doprovázenou myalgiemi. Pokud se neléčí, existuje vysoké riziko vzniku porušení zákona o polykání, těžké slabosti svalů kmene krku a dýchacích svalů. Pro dermatomyositidu je charakteristický akutní vývoj (během několika týdnů) a pro polymyositidu - od 3-4 týdnů do několika měsíců, nedochází u dětí, ale vyskytuje se u dospělých ve věku nad 20 let. Naopak myositida s inkluzí se vyvíjí ve věku nad 50 let postupně. Hlavním klinickým příznakem je nestabilita kolenních kloubů, atrofie a slabost stehenních svalů, což vede k častým pádům.
  • Endokrinní myopatie jsou způsobeny sekundárním poškozením svalů způsobeným dysfunkcí endokrinních žláz. Mezi tyto myopatie patří: hypertyreóza / hypotyreóza myopatie, steroidní myopatie. Myopatie štítné žlázy se vyvíjí na pozadí akutní thyrotoxikózy a projevuje se silným úbytkem hmotnosti, třesem, hyperhidrózou, tachykardií, úzkostí, slzami, bulbovými poruchami, rychle rostoucí svalovou slabostí. Myopatie na pozadí hypotyreózy je charakterizována hypertrofií kosterních svalů i srdečního svalu. Charakterizuje se otoky obličeje, otoky, bradykardie, ospalost, suchá kůže, křehkost, matnost vlasů a nehtů, křeče lýtkových svalů a ztuhlost.
  • Steroidní myopatie se vyvíjí na pozadí dlouhodobé léčby vysokými dávkami kortikosteroidů (zejména fluoridových kortikosteroidů - dexamethason) a projevuje se ve formě progresivní slabosti v proximálních svalových skupinách, je častou příčinou poruch chůze..
  • Toxické myopatie - vyvíjejí se pod vlivem toxických látek v těle (alkoholická, léčivá, narkotická myopatie). Akutní alkoholová myopatie se zpravidla vyvíjí při častém častém pití alkoholu u osob, které zneužívají alkohol po dobu 15-25 let. Příznaky se rozvíjejí pomalu a projevují se výraznou svalovou slabostí, bulbárními poruchami, myalgiemi, nehybností obličeje, svalovou atrofií.
    Je třeba poznamenat, že obecně se příznaky a léčba myopatie velmi liší, proto je mimořádně důležitý individuální přístup k pacientům..

Patogeneze

Vývoj vrozených progresivních myopatií je založen na mutacích na lidském chromozomu X v genu DMD kódujícím protein dystrofin, který je strukturální složkou svalové tkáně lokalizované v membráně vláken kosterního svalstva a buněk srdečního svalu (kardiomyocyty)..

Dystrofin je základní složkou podílející se na tvorbě stabilního spojení mezi extracelulární matricí a cytoskeletem svalových vláken. Při absenci / defektu dystrofinu se svalová vlákna stávají křehkými, což způsobuje prasknutí a zvýšení permeability membrány během svalové kontrakce, a tudíž uvolňování rozpustných enzymů z buněk (kreatinkináza) výměnou za ionty vápníku, což přispívá k aktivaci enzymu fosfolipázy a způsobuje další zvýšení permeability membrány. Zvýšení hladiny reaktivních forem kyslíku v rané fázi onemocnění také přispívá k peroxidaci lipidů a následnému poškození membrán svalových buněk, otevření iontových kanálů.

Patologické změny se vyskytují hlavně ve svalech a jsou vyjádřeny atrofií jednotlivých svalových vláken. Současně myofibrily ztrácejí svou příčnou segmentaci a jsou často úplně zničeny. Jádra svalových buněk se zvětšují a objevují se v nich různé druhy inkluzí. Místo atrofovaných svalových vláken intenzivně roste pojivová / tuková tkáň. K výrazným změnám dochází také ve svalech cév, u nichž je výrazná tendence k zúžení a tvorbě krevních sraženin. Nervová vlákna zůstávají relativně neporušená.

Klasifikace

Rozlišují se (zkráceně) následující formy myodystorophias:

Progresivní svalové dystrofie

X-vázané svalové dystrofie:

  • Duchenne a Beckerova myodystrofie.
  • Emery-Dreyfusova myodystrofie.
  • Dystrofinopatie s Turnerovým syndromem u dívek.
  • Mabryho myodystrofie.
  • Syndrom lopatky s demencí.
  • Myodystrofie pánevní a stehenní kosti Leiden-Moebius.
  • Myodystrofie Rottauf-Beyer-Mortier.

Autosomální svalové dystrofie

  • Obličej-lopatkový-humerální myodystrofie Landouzy-Dejerine.
  • Erb-Rothova končetinová myodystrofie.
  • Scapuloperoneální myodystrofie Davidenkov.
  • Bethlemova myodystrofie.
  • Okulofaryngeální myodystrofie.
  • Oční myodystrofie.
  • Distální myodystrofie.

Vrozené myodystrofie

  • Vrozená myodystrofie s poškozením očí a mozku.
  • Vrozená myodystrofie s leukodystrofií.
  • Cerebrookulární myodystrofie.

Vrozené strukturální myopatie (skupina onemocnění)

  • Polymyositida.
  • Akutní infekční myositida.
  • Dermatomyositida.
  • Vakuolární myopatie vázaná na X.
  • Myositida s inkluzí těl.
  • Granulomatózní myositida.

Příčiny myopatie

Hlavní příčinou vrozené svalové dystrofie jsou geneticky podmíněné vady (mutace) různých genů, které způsobují narušení fungování mitochondrií a iontových kanálů myofibril, proces syntézy proteinů / enzymů podílejících se na regulaci metabolismu svalové tkáně, který způsobuje narušení struktury svalových vláken (atrofie a svalová paréza), proliferace pojivové tkáně a (tuková degenerace svalových vláken), infiltrace lymfocytů. Dědičnost nemoci (defektního genu) může nastat dominantně, recesivně a je vázána na pohlaví (X-chromozom). Jako spouštěče spouštějící patologický proces často působí vnější / vnitřní faktory - infekční onemocnění (časté akutní respirační infekce, chronická tonzilitida, salmonelóza, bakteriální pneumonie, pyelonefritida atd.), Fyzický stres, těžké trauma, intoxikace různého původu, zažívací dystrofie.

Mezi hlavní příčiny získaných myopatií patří nejčastěji endokrinní poruchy (Itenko-Cushingova choroba, hyperparatyreóza, hyperaldosteronismus), nádorové procesy, chronická intoxikace (pracovní rizika, zneužívání návykových látek, chronický alkoholismus, drogová závislost), nedostatek vitamínů, malabsorpce, těžká chronická onemocnění (CPD). chronické selhání jater / srdce.

Příznaky myopatie

Příznaky svalové dystrofie jsou určeny formou onemocnění, rychlostí progrese patologického procesu a individuálními charakteristikami organismu. Charakteristickými a obecnými příznaky nejprogresivnějších svalových dystrofií jsou silná svalová slabost a svalová atrofie, projevující se v různých věkových obdobích, ale častěji v dětství / dospívání..

Tyto děti se vyznačují pozdním nástupem samostatné chůze, nešikovností v chůzi, únavou, obtížemi při chůzi po schodech, častými pády a klopýtáním při běhu. Postupně postupují poruchy pohybu a vyvíjí se charakteristická „kachní“ chůze. Při poškození svalů dolních končetin a pánevního pletence je přechod dítěte z vodorovné do svislé polohy obtížný; když jsou do procesu zapojeny distální svalové skupiny nohou, vyvine se kohoutí chůze. Přítomnost těchto příznaků a jejich nárůst zpravidla umožňují diagnostikovat myodystrofii již v raných stádiích. U těchto dětí se při vyšetřování v raných stádiích onemocnění odhalí lokální svalová atrofie, která se postupem onemocnění zobecňuje..

Atrofované svaly při palpaci jsou ochablé, ztenčené, avšak u některých forem onemocnění (Duchennova myopatie) se odhalí pseudohypertrofie (nahrazení atrofovaných svalů pojivovou / tukovou tkání). Proces myodystrofie je doprovázen myosklerózou, poškozením pojivové tkáně, rozvojem vazivových vazů šlach, zkrácením šlachy paty, omezením rozsahu pohybu v kloubech a dokonce kontrakturami. Souběžně s tím, na pozadí vývoje svalové atrofie, jsou šlachové reflexy (koleno) výrazně sníženy.

Když jsou do procesu zapojeny svaly ramenního pletence, existují omezení pohybu v ramenních kloubech. Tito pacienti nejsou schopni zvednout ruce nad vodorovnou úroveň, zatímco rozsah pohybu v loketních / zápěstních kloubech a svalová síla zůstávají po dlouhou dobu neporušené..

Objevují se takové příznaky, jako je příznak „volných ramenních pletenců“ (při zvedání pacienta v podpaží jeho hlava spadne do ramen); příznak „pterygoidní lopatky“ (lopatka zaostávající za tělem). Pokud jsou svaly pánevního dna ovlivněny na úrovni pánve, má pacient potíže vstát ze sedu / stoupat po schodech. V tomto případě si pacient pomáhá, opírá se o cizí předměty nebo stojí na žebříku “(v několika fázích).

Povaha chůze se mění: stává se kymácejícím / kolébajícím (kachní chůze). Slabost dlouhých svalů zad výrazně zhoršuje držení těla, což vede k výčnělku břicha / zakřivení páteře. Při atrofii šikmých svalů břicha se vyvíjí pas "vosa". Ve fázi závažných poruch (nedostatek pohybu v důsledku svalové atrofie) se mohou vytvořit kontraktury (neschopnost pohybu v kloubech nebo ztuhlost).

Atrofie svalů nohou a chodidel je zpravidla doprovázena jejich slabostí, která vytváří jakýsi „kohoutí“ chod (pacienti jsou nuceni zvedat holeně vysoko). Při atrofii a slabosti obličejových svalů (skapulo-obličejová forma Landouzi-Dejerine) se vyvíjí příznak „leštěného čela“ (bez vrásek na čele), v některých případech je zaznamenána hypomimie - pacienti nejsou schopni nafouknout tváře, pevně zavřít oči a protáhnout rty do tuby. Když jsou svaly rtů nahrazeny pojivovou / tukovou tkání, rty se výrazně zesilují.

Při poškození vnějších očních svalů (oftalmoplegická svalová dystrofie) je zaznamenána myopatie očí. Hlavní příznaky myopatie očí: ptóza a omezení objemu pohybu očních koulí až do jejich úplné nehybnosti. Když jsou do procesu zapojeny svaly hltanu a hrtanu, rozvíjí se chrapot hlasu a trpí polykání. Na pozadí metabolické myopatie se může vyvinout netraumatická rhabdomyolýza s rozvojem akutního selhání ledvin..

Rabdomyolýza se vyskytuje na pozadí masivní léze pruhovaných svalových vláken, která je doprovázena výskytem volného myoglobulinu v krvi. Příznaky rhabdomyolýzy závisí na závažnosti myoglobinurie a stupni poruch s ní spojených. Typické příznaky rhabdomyolýzy - pacienti zaznamenávají celkovou slabost, silnou svalovou slabost, bolest svalů, nevolnost a tíhu v dolní části zad. Rabdomyolýza může být doprovázena anurií a moč se stává tmavě hnědou. V budoucnu se objeví příznaky akutního selhání ledvin..

Vrozená myopatie u dětí je velmi často doprovázena poruchami ventilační funkce plic, které jsou ve většině případů způsobeny extrapulmonálními příčinami (patologie muskuloskeletálního systému - deformace páteře, trupu). Souběžná srdeční patologie (kardiopatie, myokardiální dystrofie) přispívá k poruchám oběhu v malém kruhu, což zhoršuje mikrocirkulaci plic a postupně vede k rozvoji zjevného / latentního chronického respiračního selhání.

Drtivá většina forem progresivních svalových dystrofií není doprovázena poklesem inteligence, objevují se méně často výrazné emoční poruchy (izolace, zvýšená podrážděnost, deprese nálady). Pacienti jsou obecně kritičtí ke své vadě a většina z nich úspěšně studuje ve školních vzdělávacích institucích.

U progresivních myopatií tvoří ortopedické projevy významnou část klinických projevů, mezi nimiž převládají na klinice deformity páteře, trupu a končetin; dislokace / subluxace kyčelních kloubů, deformace chodidla, patelární nestabilita, hypermobilita kloubů, retrakce šlach, svalové a kloubní kontraktury.

Klinické rysy některých forem myopatií

Duchennova choroba

Duchennova svalová dystrofie je definována Wikipedií jako nejtěžší a nejběžnější forma progresivních myopatií. Jeho rysy jsou časný projev (ve věku 2–3 let) a rychle se rozvíjející slabost proximálních svalů na začátku dolních a později horních končetin..

Nemocné děti se obvykle kolébají na prstech a mají výraznou lordózu. Je pro ně obtížné vstát z podlahy, skákat, běhat a šplhat po schodech. Charakteristické jsou časté pády se zlomenými rukama nebo nohami (u téměř 20% nemocných dětí). Stabilní postup slabosti je charakteristický, téměř u všech dětí se objeví skolióza, flexe kontraktur končetin a významná pseudohypertrofie (nahrazení určitých svalových skupin tukem / pojivovou tkání).

Specifickým znakem Duchennovy dystrofie je zapojení srdečního svalu do patologického procesu (v 90% případů) s rozvojem dilatační kardiomyopatie doprovázené poruchami vedení, méně často arytmií.

Dalším rysem je mírná neprogresivní demence, ovlivňující verbální schopnosti a způsobující neurobehaviorální poruchy (porucha pozornosti s hyperaktivitou, porucha autistického spektra, kognitivní abnormality atd.), Což komplikuje proces učení dítěte. Většina dětí je upoutána na invalidní vozík a umírá na komplikace ve věku 20 let.

Beckerova progresivní svalová dystrofie

Skupiny svalů zapojené do Beckerovy svalové dystrofie

Pokud jde o klinické příznaky, do značné míry připomíná Duchennovu formu, je však benignější. Toto vrozené se projeví později, ve věku 10–15 let, postupuje mírně, pacienti zůstávají dlouhodobě pracující, ve věku 20–30 let, někdy i později mohou ještě chodit.

Plodnost netrpí, takže někdy lze nemoc vysledovat až na 2–3 generace („účinek dědečka“) - nemocný přenáší nemoc na svého vnuka prostřednictvím své dcery. Nemoc postupuje pomalu. Reakce Achillových šlach je méně výrazná. Kardiovaskulární poruchy chybí nebo jsou středně vyjádřené (kardialgie, blokáda větve svazku). Inteligence uložena.

Ramenní lopatka-obličejová forma myopatie Landusi-Dejerine

Projevuje se ve věku 10-20 let. Atrofie a svalová slabost jsou lokalizovány v mimických svalech obličeje, ramen a lopatek. Tvář se stává hypomimickou (silné, zkroucené rty, „vyleštěné“ čelo, „příčný“ úsměv). Atrofie svalů ramene a lichoběžníkového svalu způsobuje výskyt specifických příznaků („pterygoidní“ lopatky, projev volných ramenních pletenců, skolióza, zploštění hrudníku). Svalový tonus je v počátečních stádiích onemocnění snížen, zejména v proximálních svalových skupinách. Nemoc postupuje pomalu, výkonnost je udržována po dlouhou dobu.

Okulofaryngeální myopatie

Vyznačuje se kombinovanou lézí okulomotorických svalů se silnou slabostí svalů hltanu / jazyka. Vlastností je pozdní nástup (ve věku 40-60 let). Projevuje se zpočátku bilaterální ptózou následovanou poruchou polykání.

Analýzy a diagnostika

Diagnóza svalové dystrofie je stanovena na základě:

  • Typické klinické projevy.
  • Diagnostická data DNA (přítomnost mutací v genech).
  • Bioptická data neuromuskulární chlopně (odhalující charakteristické dystrofické změny ve svalové tkáni).
  • Ukazatel kreatinfosfokinázy v krevní plazmě (CPK) - významné zvýšení.
  • Zobrazování svalů magnetickou rezonancí (přítomnost pojivové tkáně / tuková degenerace svalů).

Diferenciální diagnostika se provádí u neuromuskulárních onemocnění jiné geneze (nervová, spinální svalová atrofie, traumatické poškození svalů / nervů, dědičná onemocnění způsobená poškozením motorických neuronů míchy, zánětlivá onemocnění svalů).

Léčba myopatie

Doposud neexistuje žádná specifická léčba svalové dystrofie. Hlavním úkolem je maximalizovat prodloužení aktivního období, během kterého se pacient může pohybovat samostatně, protože v poloze na zádech se u pacienta rychle rozvine skolióza, kontraktury a respirační poruchy. Léčebný komplex zahrnuje farmakoterapii, masáže, rehabilitační gymnastiku a ortopedická opatření. Základem farmakoterapie je symptomatická léčba, která je zaměřena na zpomalení progrese myopatií, udržení funkce orgánů a životně důležitých systémů těla..

Ke zpomalení progrese dystrofických procesů se používají glukokortikoidy (Prednisolon v tabletách 5 mg, v dávce 0,75 mg / kg / den, kurzy trvající 2 měsíce a přerušovaně 2–3 měsíce; u pacientů se sklonem k obezitě je vhodnější Oxazolon (Deflazacort)).

S mírnou, středně mírnou závažností onemocnění a stabilní kompenzací je vhodné předepisovat léky s výrazným "metabolickým" účinkem zaměřeným na udržení / normalizaci metabolických a zlepšení "energetických" procesů v kardiomyocytech a nepoškozených myocytech - Elkar (levokarnitin), ATP-dlouhý, Methionin, Cytoflavin, Retabolil, Thiocetam, Piracetam, Cardonat, Mildronate, Magnerot, Riboxin, vitamin E, A, Kyselina nikotinová (kurzy 1-2 léků 2-3krát ročně). Při silné bolesti a pocitu „zúžení“ svalů dolních končetin má citrulin malát dobrý účinek, který díky metabolickým vlastnostem podporuje „využití“ kyseliny mléčné.

Ve stadiu subkompenzace v benigních formách, ve stadiu kompenzace v rychle se rozvíjejících formách PMD (Duchenne, Erb-Roth) v raných stadiích patologického procesu je předepsán roztok karnitinchloridu, který má výrazné metabolické, kardiotrofické, neurotrofické a antioxidační vlastnosti spolu s kyselinou askorbovou a kokarboxylázou v pozadí orální podávání methioninu a intramuskulární podávání pyridoxin-hydrochloridu (3-4 cykly za rok, č. 10). Se stejnými formami jsou předepsány antihomotoxické léky - Preductal MV (trimetazidin), stejně jako neurotrofní léky (Traumeel, Cerebrum compositum).

Ve stadiu výrazného klinického obrazu u Duchennovy myodystrofie je lidský imunoglobulin předepisován v dávce 5,0–7,0 ml / kg na infuzi. Použití imunoglobulinu významně zvyšuje sílu a zvyšuje toleranci cvičení. Ke stimulaci procesů regenerace tkání je předepsán roztok Actoveginu. Metabolická terapie se provádí ke zlepšení metabolismu v kostní tkáni, kosterním svalu, buňkách myokardu, játrech, normalizaci metabolismu tuků (vitamíny B - kyanokobalamin a thiaminchlorid, vápníkové přípravky, vitamin D3, levokarnitin). Anticholinesterázové léky s prodlouženým účinkem (Nivalin, Neuromidin, Proserin, Oksazil, Galantamin) jsou také široce používány..

Léčba ortopedických projevů

Při počáteční symptomatologii kontraktur, zatažení šlach se provádí jemná (lehká) masáž pomocí farmakopunktury s Traumeel C a trofickými mastmi, které normalizují trofismus kloubů; končetina je fixována v poloze již dosažené korekce artikulární kontraktury a končetiny jsou fixovány v noci ve fyziologické poloze. K přizpůsobení pohybu pacienta se používají ortopedické vložky a boty, patella.

Pro posílení / udržení svalového korzetu je předepsána paravertebrální farmakopunktura s aktoveginem, neuromidinem, cerebrolysinem, cortexinem, kyanokobalaminem. Ve fázi subkompenzace ve chvílích vysokého zatížení páteře (chůze, sezení atd.) Jsou indikovány 2-4 hodiny nošení lehátek, korzetů a při těžké dekompenzaci je indikováno neustálé nošení korzetů. S rozvojem osteoporózy jsou předepsány léky obsahující vápník (Calcemin Advance).

Terapie získaných forem myopatií

Spočívá v léčbě základního onemocnění: detoxikace těla a eliminace toxických účinků, zastavení infekčního procesu, náprava endokrinních poruch / nemocí, přenos chronické formy onemocnění do stádia stabilní remise atd..

Při léčbě onemocnění hraje velkou roli psychologický přístup rodičů a dítěte. K tomu se doporučuje, aby rodiče podstoupili rodinnou terapii a dítě - individuální kurz psychoterapie. Je důležité, aby se rodiče nesoustředili na svůj problém, ale aby aktivně komunikovali s rodinami, které mají podobný problém, což lze provést prostřednictvím internetových zdrojů (fórum myopatie nebo portál myopatie), a také neustále sledují nové informace o slibných léčebných metodách a novinky v této oblasti medicíny o informacích zdroj „myopathy ru“.

Myotonická dystrofie

Jedná se o závažné dědičné progresivní onemocnění zděděné autozomálně dominantním způsobem. Myotonická dystrofie prvního typu se projevuje hlavně ve věku 16–20 let, druhý typ - 30–40 let. Muži onemocní třikrát častěji než ženy.

Příčiny a typy myotonické dystrofie

Genetickým základem prvního typu onemocnění je poškození genu pro myotoninovou proteinkinázu (DMPK) lokalizovaného na krátkém rameni chromozomu 19, které spočívá ve zvýšení počtu opakování CTG trinukleotidů. Molekulárně genetickou příčinou myotonické dystrofie druhého typu je zvýšení počtu opakování CCTG v intronu 1 genu ZNF9 mapovaného na chromozomu 3.

Myotonická dystrofie druhého typu je považována za mírnější a projevuje se u pacientů starší věkové skupiny. Tato forma onemocnění je doprovázena polymorfními příznaky, které mohou zahrnovat:

  • myotonický jev v kosterním svalu;
  • svalová atrofie a paréza;
  • kardiomyopatie (porucha vedení);
  • endokrinní patologie (zhoršená sekrece růstového hormonu, inzulínová rezistence, atrofie varlat, časná čelní plešatost u mužů, neplodnost u žen);
  • šedý zákal.

První typ onemocnění je charakterizován postižením svalů krku a obličeje, distálních končetin, zatímco druhý typ má proximální obraz lézí kosterního svalstva.

Myotonická dystrofie se projevuje slabostí obličejových svalů, ochablou čelistí, poklesem víčka, atrofií svalů předloktí a lýtek. Způsobuje poruchy srdečního rytmu, spánkové apnoe, ovlivňuje gastrointestinální trakt, způsobuje zácpu a další zažívací poruchy.

Diagnóza myotonické dystrofie

Vyšetření začíná přehledem lékařské anamnézy a rodinné anamnézy pacienta. Diagnostika zahrnuje:

  • laboratorní testy (pro CPK, GGT, FSH, testosteron, IgG);
  • genetické testování (hledání mutací v genu DMPK a ZNF9);
  • elektromyografie;
  • svalová biopsie;
  • neuropsychologické vyšetření;
  • MRI mozku;
  • kardiologické vyšetření.

Předporodní diagnostika (neinvazivní genetické testování) umožňuje detekovat myotonickou dystrofii během období nitroděložního vývoje dítěte.

Genomed Medical Genetic Center provádí molekulárně genetický výzkum k detekci tohoto onemocnění: hledání mutací v genech DMPK a ZNF9, diagnostika prenatální DNA.

Léčba a prevence myotonické dystrofie

Nemoc je nevyléčitelná, ale integrovaný přístup k terapii může zpomalit její postup. Léčba zahrnuje:

  • farmakoterapie myotonické složky;
  • fyzikální terapie (cvičební terapie);
  • implantace kardiostimulátoru;
  • odstranění čočky (katarakta);
  • chirurgická léčba (spánková apnoe).

Prevence opakovaných epizod myotonické dystrofie u rodin se zatíženou anamnézou spočívá v preimplantaci a prenatální diagnostice DNA.

Rossolimo-Steinert-Kurshman dystrofická myotonie

Dystrofická myotonie Rossolimo-Steinert-Kurshman je dědičné pomalu progresivní onemocnění, které je založeno na defektu myotoninproteinkinázy, což vede k rozvoji myotonie v kombinaci s dystrofickými změnami ve svalové tkáni. Onemocnění se projevuje myotonickými křečemi, atrofickými změnami svalů krku, obličeje a distálních končetin, sníženou inteligencí, arytmiemi a endokrinní patologií. Diagnóza dystrofické myotonie je založena na klinických datech, výsledcích genealogické analýzy a výzkumu DNA. Symptomatická léčba zaměřená na příznaky myotonie (fenytoin, prokainamid, chinin, diuretika) a svalové dystrofie (anabolické steroidy, ATP).

ICD-10

  • Důvody
  • Příznaky klasické formy
  • Vrozené příznaky
  • Diagnostika
  • Léčba myotonie Rossolimo-Steinert-Kurshman
  • Ceny ošetření

Obecná informace

Dystrofická myotonie Rossolimo-Steinert-Kurshman je dědičné onemocnění a přenáší se z rodičů na děti autozomálně dominantním způsobem. Klasická forma tohoto onemocnění se vyvíjí hlavně ve věkovém období od 10 do 20 let. Ve vzácnějších případech se vyskytuje vrozená dystrofická myotonie Rossolimo-Steinert-Kurshmana, jejíž klinické příznaky se objevují bezprostředně po narození.

Morfologicky, u Rossolimo-Steinert-Kurshmanovy myotonie, existuje kombinace hypertrofických změn v některých svalových vláknech s atrofií jiných, nahrazení některých svalových vláken tukovou a pojivovou tkání. Vyšetření vzorků svalové tkáně pod elektronovým mikroskopem ukazuje destrukci myofibril a změny velikosti mitochondrií.

Důvody

Nedávné studie genetického souboru pacientů s dystrofickou myotonií ukázaly, že základem onemocnění je porucha genu DMPK umístěného na chromozomu 19 a odpovědná za syntézu myotoninproteinkinázy. U pacientů s dystrofickou myotonií bylo zjištěno významné zvýšení opakování trinukleotidových CTG v hlavní části genu DMPK. Forma a závažnost myotonie navíc závisí na počtu opakování..

Normálně se počet trinukleotidových opakování pohybuje od 5 do 37. Zvýšení opakování na 50-80 vede k výskytu mírné formy Rossolimo-Steinert-Kurshmanovy myotonie. Pokud je počet opakování trinukleotidu v rozmezí od 100 do 500, vyvíjí se pozdní forma onemocnění. K vrozeným formám dystrofické myotonie dochází, když se počet opakování CTG zvýší z 500 na 2 000. Studie prokázaly, že ke zvýšení trinukleotidových opakování dochází hlavně u ženských gamet během meiózy. V tomto ohledu, když se nemoc přenáší z matky, se u dítěte vyvine závažnější forma myotonie nebo její vrozená varianta.

Příznaky klasické formy

V klasické verzi se Rossotonova Steinert-Kurshmanova myotonie začíná objevovat po prvních 5 letech života a může se projevit až do 35 let. Klinické projevy onemocnění se však nejčastěji vyskytují ve věkovém rozmezí od 10 do 20 let. Jedná se o kombinaci typických příznaků myotonie se známkami myopatie, poškození kardiovaskulárního systému a centrálního nervového systému, endokrinních poruch a katarakty..

Myotonické projevy pro Rossonimo-Steinert-Kurshmanovu myotonii jsou charakterizovány myotonickými křečemi, které jsou nejvýraznější v žvýkacích a flexorových svalech ruky. Rovněž jsou pozorovány mechanické reakce myotonického typu, detekované při nárazu neurologickým kladivem. Charakteristickým rysem Rossolimo-Steinert-Kurshmanovy myotonie je přítomnost atrofických změn v různých svalových skupinách. V tomto případě je průběh onemocnění charakterizován postupným vymizením příznaků myotonie na pozadí progresivní svalové dystrofie..

Nejčastěji s Rossotonovou-Steinert-Kurshmanovou myotonií jsou ovlivněny svaly distálních končetin, obličejové svaly, sternocleidomastoid a spánkové svaly. Porážka obličejových svalů se projevuje charakteristickým smutným výrazem masky na tváři pacientů s dystrofickou myotonií. Atrofické změny ve svalech hltanu a hrtanu vedou k rozvoji myopatické parézy hrtanu se zhoršeným hlasem a obtížemi při polykání. K myopatickým změnám může dojít v dýchacích svalech. Spolu s myotonickými křečemi vedou ke zhoršení plicní ventilace, vzniku záchvatů spánkové apnoe, výskytu městnavého nebo aspiračního zápalu plic..

Porušení kardiovaskulárního systému je pozorováno asi v polovině případů dystrofické myotonie. Patří mezi ně arytmie spojené se zhoršeným vedením a hypertrofií levé komory. Nejběžnější blok větve svazku. Ze známek poškození CNS je nejčastěji pozorována hypersomnie a pokles intelektuálních schopností, které dosahují mírného stupně slabosti.

Endokrinní poruchy u Rossonimo-Steinert-Kurshmanovy myotonie postihují hlavně genitální oblast. U mužů se projevují poklesem libida, kryptorchismu, impotence, hypogonadismu, u žen - hirsutismus, menstruační nepravidelnosti (oligomenorea, dysmenorea) a časnou menopauzu. Typické jsou změny ve struktuře vlasů v kombinaci s alopecií. Muži mají vypadávání vlasů na spáncích a na čele, ženy mají difúzní nebo fokální alopecii.

Vrozené příznaky

První známky vrozené formy Rossolimo-Steinert-Kurshmanovy myotonie se mohou objevit i během období nitroděložního vývoje. Zpravidla se projevují výrazným snížením motorické aktivity plodu, což diagnostikuje porodník-gynekolog podle porodnického ultrazvuku ve třetím trimestru těhotenství.

Po narození dítěte převládají příznaky myopatie. Zaznamenává se difúzní svalová hypotonie, výraznější v mimických, žvýkacích a okulomotorických svalech, stejně jako ve svalových skupinách distálních končetin. Časté jsou potíže s krmením a dýchací potíže. Myotonické příznaky se začnou objevovat o něco později. Vrozená dystrofická myotonie je doprovázena zpožděním motorického vývoje a oligofrenií. Typicky rychlá progrese symptomů onemocnění, často smrtelná v raném dětství.

Diagnostika

Typická kombinace myotonie se známkami dystrofických změn ve svalové tkáni, mentální retardací, poruchami kardiovaskulárního a endokrinního systému umožňuje neurologovi navrhnout Rossolimo-Steinert-Kurshmanovu myotonii. Potvrzení diagnózy jsou výsledky genealogické analýzy, což naznačuje autozomálně dominantní způsob dědičnosti nemoci, a data analýzy DNA. Dále se provádí elektromyografie, elektroneurografie, studie pohlavních hormonů, EKG. Genetici, kardiologové, endokrinologové, gynekologové a andrologové mohou být dále zapojeni do diagnostiky pacientů s Rossotonovou-Steinert-Kurshmanovou myotonií..

Při diagnostice dystrofické myotonie je nutné ji odlišit od jiných typů myotonie. Přítomnost svalové atrofie tedy umožňuje odlišit Rossotimo-Steinert-Kurshmanovu myotonii od Thomsenovy myotonie, pro kterou je typická svalová hypertrofie. Toto onemocnění se liší od Beckerovy myotonie v časných lézích obličejových svalů a dominantním typem dědičnosti. Kromě toho by měla být provedena diferenciální diagnostika Rossolimo-Steinert-Kurshmanovy myotonie s myopatií, ALS a amyotrofií Charcot-Marie-Tooth..

Léčba myotonie Rossolimo-Steinert-Kurshman

Pro Rossonimo-Steinert-Kurshmanovu myotonii zatím neexistuje žádná radikální terapie. U pacientů s tímto onemocněním je prokázána strava s nízkým obsahem draslíku. Měli by se také vyhnout podchlazení, které vyvolává myotonické křeče. Snížení myotonických projevů usnadňuje příjem chininu, prokainamidu, fenytoinu v kombinaci s acetazolamidem. Zobrazeny jsou anabolické steroidy (nandrolon dekanoát, methyandrostendiol, methandrostenol), malé dávky ATP, vitamíny skupiny B.

Jaké jsou příznaky myotonie u dětí a dospělých: metody diagnostiky a léčby

Myotonie je skupina geneticky podmíněných onemocnění charakterizovaných neschopností uvolnit svaly po jejich dobrovolné kontrakci. Patologie jsou charakterizovány porušením tónu, slabostí svalové tkáně, která není vždy zvenčí viditelná. Příznaky závisí na konkrétním onemocnění.

Klasifikace

Vědci rozlišují dvě skupiny myotonických syndromů:

  • dystrofický;
  • nedystrofické.

Každá skupina má svou vlastní další klasifikaci patologií v závislosti na charakteristikách projevů a době vývoje.

Dystrofická myotonie

Nemoci této skupiny jsou spojeny dědičností podle dominantního principu a jsou charakterizovány myotonickým, vegetativně-trofickým a dystrofickým syndromem. Jejich rysem je zpožděná relaxace po napětí, rostoucí svalová slabost a atrofie..

Podle doby výskytu hovoří o vrozené, juvenilní, dospělé a pozdní formě. Vrozené se projevuje u dítěte bezprostředně po narození. Juvenilní - od jednoho roku do dospívání. Dospělý - od 20 do 40. Pozdní se vyvíjí po dosažení čtyřicítky.

V závislosti na tom, který gen zmutoval, jsou izolovány dystrofické myotonie typu I, II a III. První zahrnuje patologie, které jsou formou přechodnou mezi myotonií a myopatií. Typickým příkladem je Rossolimo-Steinert-Kurshmanova choroba. Jsou ovlivněny svaly končetin, dýchacích orgánů a myokardu. Kosterní poruchy se objevují již v dětství.

Patologie druhého typu se projevují u lidí různého věku - od 7 let do 60 let. Je pozorována ztuhlost pohybů doprovázená bolestí. Jak vývoj postupuje, je zaznamenána slabost svalů končetin a rukou. Vyvíjejí se endokrinní choroby.

Třetí typ se vyznačuje slabostí hlubokých svalů končetin, těla. Atrofie svalové tkáně krku a ramen vede k poklesu hlavy. Pozornost, myšlení, paměť jsou narušeny.

Nedystrofická myotonie

Tento typ zahrnuje patologie spojené se změnou genů sodíkových a chloridových kanálů. Hlavním projevem je slabost v rukou..

Myotonie sodíkového kanálu zahrnuje vrozenou paramyotonii závislou na draslíku a hyperkalemickou periodickou paralýzu s myotonií.

Typ závislý na draslíku zahrnuje patologie přenášené recesivní a dominantní vlastností. Tento typ myotonie se vyskytuje u dětí od 5 let, dospělých do 55 let. Vyznačují se křečemi, bolestmi svalů. Dolní končetiny jsou postiženy nejvíce.

Vrozená paramyotonie se přenáší dominantním znakem. Provokujícím faktorem je zima. Důležitou vlastností je přechodná svalová slabost, která může trvat několik dní. Postiženy jsou hlavně žvýkací a obličejové svaly.

Hyperkalemická periodická paralýza s myotonií se projevuje až 10 let, dědí se podle dominantního rysu. Útoky slabosti se objevují po konzumaci potravin s vysokým obsahem draslíku. Vznikají v nohách, šíří se do těla a paží. Takové epizody trvají až dvě hodiny.

Kanalopatie s chlorovými kanály zahrnují Thomsenovu myotonii a Beckerovu chorobu. První je charakterizován křečem svalů prstů a žvýkacích svalů. Projevuje se v raném věku, v některých případech se stav stabilizuje. Obecně zůstává svalová tkáň dostatečně vyvinutá..

Beckerova myotonie se vyskytuje u dětí od 4 do 18 let. Ve srovnání s Thomsenovou chorobou má závažnější průběh. Vyznačuje se bolestí svalů. Ovlivněny jsou distální svaly obličeje, svalstvo končetin.

Přečtěte si také o tématu

Etiologie

Všechny typy myotonie jsou způsobeny genetickými poruchami. V některých případech je provokujícím faktorem autozomálně dominantní přenos, v jiných - autozomálně recesivní.

Thompsonova myotonie se tedy dědí podle dominantního principu, to znamená, že gen předal dítěti jeden z jeho rodičů. Do této skupiny patří také vrozená paramyotonie Eilenburg, myotonie Rossolimo-Steinert-Kurshman. Beckerova choroba se vyvíjí podle recesivního typu; vyskytuje se v důsledku přenosu mutovaného genu oběma rodiči. Předpokládá se, že patologie tohoto typu se objevují v raném dětství a mají závažnější průběh..

Mutované geny způsobují narušení propustnosti buněčné membrány, změny v chloridových a sodíkových iontových kanálech, metabolismus mediátorů, což v konečném důsledku vede k dysfunkci svalové tkáně.

Mechanismus vývoje různých typů myotonie je stejný. Oslabená svalová tkáň v důsledku vlivu určitých faktorů na ni přichází silným tónem. Existuje stav zvaný myotonický útok. Objevuje se v okamžiku, kdy se člověk pokusí provést pohyb, který vyžaduje zapojení postižených svalových vláken..

Provokujícími faktory mohou být stres, chlad, silné emoce, dlouhodobá nehybnost..

Předpokládá se, že v některých situacích je patologie způsobena příbuzností..

Příznaky

Charakteristickým rysem celé myotonie je příznak „pěst“. Vyznačuje se skutečností, že když pacient zaťal pěst, nemůže ji rychle uvolnit. K tomu bude muset vyvinout určité úsilí. Při následném stlačení se pěst snadněji otevře. Tuhost se zvyšuje pouze s Eilenbergovou myotonií.

Obecné potíže se všemi formami onemocnění vznikají, když se pokusíte otevřít ústa, vstát ze židle, rychle otevřít oči, které byly dříve zavřené.

Závažnost projevu příznaků umožňuje identifikovat mírné, střední a těžké formy onemocnění. Posledně jmenovaný je charakteristický hlavně pro vrozená onemocnění..

Myotonia Thompson a Becker

Na začátku vývoje onemocnění se objevují bolestivé křeče svalů nohou. V budoucnu budou ovlivněny svaly obličeje, hltanu a jazyka. Příznaky se mohou s věkem zlepšovat. U některých zmizí úplně. Jsou nahrazeny parézou a atrofií svalových vláken hlavy a krku. S poklesem žvýkacích svalů klesají tváře. Atrofie krčních vláken vede k převrácení hlavy dozadu.

Později jsou ovlivněny svaly končetin. Jejich slabost se zvyšuje, jejich síla klesá.

Kardiovaskulární systém trpí. Vyskytují se epizody arytmie, bradykardie a snížení krevního tlaku. Vlasy, zuby vypadnou, kůže se velmi ztenčí.

Rossolimo-Steinert-Kurshman dystrofická myotonie

První příznaky se objevují ve věku 15-20 let, někdy ve věku 35 let. Objevují se svalové křeče, motorická excitabilita, s rozvojem onemocnění tyto příznaky ustupují, což nelze říci o komplexu myopatických příznaků. Atrofie svalové tkáně obličeje, krku, rukou se vyvíjí, šlachové reflexy se snižují. Méně často jsou ovlivněny svaly nohou a spánků. Slabost se postupně zvyšuje, pacienti si stěžují na rychlou únavu.

Atrofie svalů v hrtanu vede ke zhoršení polykání, chrapotu nebo ztrátě hlasu. U mužů se vyvíjí impotence, u žen je narušen menstruační cyklus. Často dochází k porušení kardiovaskulární aktivity, což vede k arytmiím, bradykardii.

U mnoha pacientů se vyvine katarakta. Spánek může způsobit apnoe.

Leiden-Thomsen-Beckerova choroba

Hlavním příznakem je neschopnost uvolnit svaly po napětí, křeče. Bijí do člověka, když zavře oči, zavře čelist nebo sevře ruce v pěst. V takovém případě nelze reverzní pohyb provádět dlouhou dobu..

Ve vzhledu jsou pacienti podobní sportovcům. Svaly jsou pevné, na dotek husté, ale není v nich žádná síla.

Chondrodystrofická myotonie

Pacienti se vyznačují nízkým vzrůstem, vrozenou dislokací kyčle, omezenou mimikou, ztuhlými klouby.

Vrozená dystrofická myotonie

Patologie je charakterizována porušením srdeční frekvence u dítěte, zvýšenou ospalostí, zvýšenou ztuhlostí v chladu, endokrinními patologiemi.

Paramyotonia Eidenburg

Uvolnění svalů je obtížné, když je okolní teplota nízká nebo místní. Když tedy jíte velmi studená jídla, křeč pokrývá hltan a jazyk. Po zahřátí je odstraněn.

U obecného podchlazení dochází k takzvané „studené paralýze“.

Diagnostika

K určení přesné diagnózy je pacient vyšetřen, šlachové reflexy jsou kontrolovány, jsou shromažďovány informace o postupu patologie, jsou přiřazeny následující studie:

  1. Elektromyografie. Zaznamenávají se bioelektrické impulsy různých částí svalové tkáně, které charakterizují léze nervového systému. Provádí se hlavně elektromyografický výzkum.
  2. DNA diagnostika.
  3. Chemie krve. Jsou detekovány protilátky proti draslíkovým kanálům, zvýšený obsah kreatinfosfokinázy.
  4. Hormonální výzkum. Provádí se při zjištění endokrinních poruch.
  5. EKG. Je předepsán pro kontrolu výskytu a vývoje kardiovaskulárních patologií.

Hlavním cílem je diferenciální diagnostika myotonie jednoho typu od druhého.

Léčba

V současné době se provádí pouze symptomatická léčba myotonie. Neexistuje způsob, jak úplně zastavit průběh nemoci..

Pro snížení křečí a relaxaci svalové tkáně jsou předepsány Feniotin, Diphenin, Mexiletin. Za účelem snížení obsahu draslíku - diuretika. Potlačte imunitní odpovědi zavedením imunoglobulinu. V případě potřeby se používají anabolické látky. Závažné případy patologie jsou léčeny kursy glukokortikoidů. Arytmie se odstraní pomocí novokainamidu, chininu.

Někteří pacienti jsou předepsáni v kurzech zaměřených na zlepšení metabolismu (Actovegin), nootropní léky, které mohou odstranit účinky nadměrného motorického vzrušení (Pantogam).

Dieta hraje důležitou roli v prevenci rozvoje nemoci a zmírnění jejích příznaků. Je založen na omezení konzumace potravin obsahujících draslík.

Fyzioterapie je předepsána. Hlavní metodou je elektromyostimulace zaměřená na stimulaci nervosvalového systému pomocí elektrických impulsů.

Doporučuje se masáž. Provádí se v kurzech 2-3krát ročně..

Cvičení s fyzioterapeutem se provádí několikrát ročně. Zbytek času se ukazuje, že cvičíte doma. Doporučuje se koupání v bazénu. Fyzická aktivita pomáhá normalizovat svalový tonus, obnovit svalovou aktivitu.

Komplikace

Důsledky této patologie představují nebezpečí pro lidi trpící myotonií. Mezi nimi jsou apnoe, pneumonie, srdeční choroby, arytmie, snížená inteligence..

Předpověď

Mírné formy patologie nevedou k invaliditě a smrti. V případě rozvoje komplikací spojených se srdečními chorobami je možná smrt na srdeční zástavu..

Prevence

Genetická závislost myotonie nenechává prostor pro její prevenci. Jediným možným opatřením je vyšetření DNA před plánováním těhotenství. Doporučuje se především těm, jejichž příbuzní trpí touto patologií..

Myotonie je skupina heterogenních onemocnění charakterizovaných křečemi po námaze. Patologie jsou progresivní, ale jen zřídka vedou k invaliditě a smrti. V současné době je léčba zaměřena pouze na zmírnění závažnosti příznaků.

K přípravě článku byly použity následující zdroje:
Latysheva V. Ya., Drivotinov B.V., Olizarovich M.V. // Neurologie a neurochirurgie: učebnice. manuální - Minsk, Vysh. shk. 2013.

Autorský tým // Nervová onemocnění - "SpetsLit", 2011 (učebnice pro střední zdravotnické školy).

Gusev E. I., Konovalov A. N., Skvortsova V. I. // Neurologie a neurochirurgie, ed. Konovalova A. N., Kozlova A. V. - 2014.

Články O Burzitida