Myopatie

Hlavní Dislokace

Myopatie je onemocnění převážně dědičného původu, které je založeno na degenerativním poškození svalů s jejich progresivní atrofií.

Jedná se o vzácné onemocnění, které se přesto vyskytuje všude a postihuje lidi bez ohledu na oblast bydliště a rasu. Podle dostupných údajů se každý 3500. chlapec narodí s pseudohypertrofickou myopatií nebo s Duchennovou myopatií.

Příčiny a rizikové faktory

Primární myopatie je geneticky podmíněné onemocnění. Přímý mechanismus, který spouští řetězec patologických reakcí a vede k metabolickým poruchám ve svalových buňkách, je stále nejasný. Podle stávající teorie defektních membrán spočívá primární patologie v plazmatické membráně svalových vláken, což vede k nekontrolovanému pronikání vápníku, který aktivuje enzymy (proteázy), které ničí svalovou tkáň. Dochází ke zvýšení hladiny kreatinfosfokinázy, což vede k neschopnosti svalů zadržovat a vázat kreatin; pokles ATP (adenosintrifosfát, hlavní dárce buněčné energie), což vede k atrofii svalových vláken.

Projevy myopatie často vznikají (stejně jako ty, které již existují) pod vlivem negativních provokujících faktorů, mezi které patří:

  • infekční choroby;
  • opojení;
  • fyzický a psycho-emocionální stres.

Získané formy myopatie jsou způsobeny chorobami, které způsobují poškození nervů, metabolické poruchy, toxické účinky, intenzivní zánětlivé nebo nádorové procesy.

Formy nemoci

Existuje několik klasifikací nemoci, ale žádná není považována za úplnou.

Rozlišujte mezi primární a získanou myopatií. Ve většině případů, pokud jde o toto onemocnění, se myslí dědičná nebo primární myopatie..

Získaná myopatie, v závislosti na původu, je:

  • štítná žláza - může doprovázet jak hyper-, tak hypotyreózu;
  • steroidní - způsobené nedostatečným příjmem léků obsahujících steroidy (zejména fluoridových kortikosteroidů) pro jiné onemocnění;
  • alkoholik - je stanovena anamnéza alkoholismu, onemocnění je často doprovázeno kardiomyopatií, na rozdíl od jiných forem může být přítomna bolest;
  • polymyositida (zase může být idiopatická nebo sekundární).

Dědičné myopatie se dělí na:

  • svalové dystrofie - jsou charakterizovány primárním poškozením svalových vláken;
  • amyotrofie (páteřní a nervové) - způsobené porušením svalové inervace v důsledku poškození centrální (spinální motorické neurony) nebo periferního nervového systému.

Z klinického a genetického hlediska jsou dědičné myopatie obvykle rozděleny do tří velkých skupin:

  • pseudohypertrofická nebo Duchennova myopatie.
  • lopatka-lopatka-obličej, nebo Landusi myopatie - Dejerine.
  • juvenilní nebo Erbova myopatie.

Později byly do těchto klasických forem přidány nové:

  • lopatko-peroneální amyotrofie Davidenkova;
  • distální pozdní dědičná Welanderova myopatie;
  • oční;
  • benigní X-chromozomální nebo Beckerova myopatie;
  • vrozené (vrozené) neprogresivní;
  • McArdleova choroba; a další, vzácnější formy.

Příznaky myopatie

Recesivní typ dědičnosti spojený s chromozomem X, onemocní pouze chlapci, nemoc se přenáší od zdánlivě zdravé matky.

Myopatie u dítěte debutuje brzy (prvních 5 let života), nejprve jsou svaly pánve a dolních končetin zapojeny do atrofického procesu s rozvojem těžké pseudohypertrofie lýtkových svalů. Asi u třetiny pacientů dochází ke snížení inteligence (mírné slabosti), která nemá tendenci k progresi. V krevním séru je stanovena vysoká hladina aldolázy, transaminázy a kreatinkinázy. Matky nesoucí abnormální gen mají také zvýšené hladiny enzymů v séru. Nemoc postupuje rychle a nevyhnutelně, což vede k úmrtí na dystrofii nebo respirační infekce. Pacienti zřídka žijí déle než 20 let.

Autozomálně dominantní dědičnost.

Může debutovat v jakémkoli věku, ale častěji začíná v dospívání. Charakterizovaná proximální atrofií na horních končetinách a distální - na dolních končetinách. Jedním ze specifických příznaků je pterygoidní lopatka. Může se vyvinout těžká lordóza bederní páteře. Pozorováno mírné až středně závažné poškození senzorů v distálních končetinách.

Autosomálně recesivní dědičnost.

Nejběžnější typ dědičné myopatie. Atrofie začíná svaly pánevního pletence a dolních končetin, má tendenci k generalizaci a časné nehybnosti pacientů.

Dominantní typ dědictví.

Debutuje po 20 letech. Atrofie začíná v malých svalech rukou a nohou, poté ovlivňuje svaly předloktí a nohou. Postupujeme pomalu.

Dědičnost může být buď autozomálně dominantní, nebo autozomálně recesivní, v druhém případě je onemocnění závažnější.

Některé případy spadají pod definici chronické progresivní oftalmoplegie, v jiných se k počáteční bilaterální ptóze očních víček a očí připojuje atrofie svalů měkkého patra, hrtanu, jazyka, žvýkacích a obličejových svalů.

Typ dědičnosti je recesivní a souvisí s chromozomem X. Synové lidí s touto formou myopatie nemají patologický gen a dcery jsou heterozygotní nositelé.

Připomíná to oftalmickou formu, ale začíná později, postupuje pomaleji, má benigní průběh.

Typ dědictví je většinou recesivní.

Jsou charakterizovány vrozenou svalovou hypotonií. Kurz je neškodný. Jedná se o skupinu myopatií, které vyžadují další studium..

Různé typy dědictví.

Debut v každém věku, v drtivé většině případů - časný (při narození nebo v prvních měsících života), generalizovaná svalová hypotonie, svalová atrofie, absence nebo snížení šlachových reflexů, strukturální abnormality skeletu.

Následující příznaky jsou společné většině myopatií:

  1. Objevuje se svalová slabost a pomalu se zvyšuje, má bilaterální (symetrický) charakter.
  2. Chybí parestézie (poruchy citlivosti ve formě brnění, pálení, plíživé) v končetinách.
  3. Žádná bolest svalů navzdory rostoucí slabosti.
  4. Slabost ve větší míře postihuje proximální (horní) části končetin (distální nebo dolní často trpí polyneuropatií různé etiologie). To se projevuje skutečností, že je obtížné vylézt po schodech, česat, umýt.
  5. Absence dysfunkce pánevních orgánů.
  6. Absence porušení hlubokých reflexů (občas mohou být mírně snížena).
  7. Slabost obličejových svalů se projevuje neschopností natáhnout rty pro píšťalku nebo polibek, neschopnost zavřít (nebo naopak otevřít dokořán) oči.

Diagnostika

Protenatální detekce patologie je možná na základě výsledků studie plodové vody (amniocentéza).

Diagnóza familiárních forem a typických případů myopatie obvykle není obtížná. Klinické vyšetření odhalí svalovou slabost, která se obvykle během dne mění. Pacient je požádán, aby si nafouknul tváře, natáhl rty, zavřel oči a poté rychle otevřel oči (což způsobilo potíže). Zkontrolujte dvojité vidění, dysartrii, dysfagii. Zkoumá se síla iliopsoas a deltových svalů, flexorových a extenzorových svalů krku (flexory jsou slabší než extenzory).

Charakteristický je takzvaný myotonický jev: pacient, který ze všech sil svírá pěst, nemůže jej otevřít.

V pochybných případech použijte následující diagnostické metody:

  • jehlová elektromyografie - stanoví se myopatický obrazec, který se vyznačuje sníženou amplitudou M-odezvy, se zvýšenou interferencí a polyfázickým potenciálem;
  • magnetická rezonance (MRI) svalů - stanoví se degenerace tukových a / nebo pojivových tkání svalových vláken;
  • svalová biopsie - umožňuje potvrdit diagnózu a rozlišit řadu myopatií;
  • studium metabolismu kreatin-kreatinin - myopatie je charakterizována přítomností kreatinurie, zvýšením hladiny kreatinkinázy v krevním séru (zejména u pseudohypertrofické myopatie);
  • genetický výzkum, včetně molekulárně genetické analýzy, genetického testování členů rodiny, zejména těch, kteří jsou plodní.

U získaných myopatií závisí diagnostické vyhledávání na příčině, například v případě štítné žlázy se stanoví hladina hormonů štítné žlázy.

Diferenciální diagnostika

Vrozené myopatie u dětí by měly být odlišeny od atonicko-astatické formy infantilní mozkové obrny (mozkové obrny) a dysplastické kyfoskoliózy neznámé etiologie.

Léčba myopatií

V současné době neexistuje léčba vrozené myopatie, ale adekvátní terapie pomáhá vyrovnat se s příznaky onemocnění a zpomalit její progresi. Pacienti s myopatií by měli být sledováni lékařem, neurologem, kardiologem a ortopedem. Léčba je dlouhodobá, ve většině případů celoživotní. Pacienti ji dostávají jak ambulantně, tak v nemocnici. Kontrola se pravidelně provádí vyšetřením a v případě potřeby se provádějí změny v terapeutickém režimu.

Drogová terapie

Léčba dědičných myopatií má za cíl:

  1. Korekce metabolických procesů a mikrocirkulace ve svalech a nervovém systému.
  2. Normalizace funkcí nervového systému.

Za tímto účelem lze předepsat anabolické steroidy, tropotropní léky, biogenní stimulanty, vitamíny, draselné přípravky, anticholinesterázu a vazoaktivní látky..

Délka každého komplexního kurzu je 4–6 týdnů; může zahrnovat například následující léky:

  • Alfa-tokoferol ve formě intramuskulárních injekcí 0,3-1 ml po dobu 30 dnů;
  • ATP (kyselina adenosintrifosforečná) intramuskulárně 1 ml po dobu 30 dnů;
  • Kyselina glutamová - 0,5-1 g 3krát denně po dlouhou dobu;
  • 0,25% roztok Nivalinu 0,1–2 ml, v závislosti na věku;
  • 0,05% roztok proserinu subkutánně 1 ml po dobu 30 dnů;
  • Dibazol 1% 1 ml;
  • Oksazil;
  • Vitamíny skupiny B (B6, B12);
  • ACTH 5-10 jednotek 4krát denně po dobu dvou týdnů se zatažením svalů.

Dobrý terapeutický účinek se prokazuje transfuzí krve, 100–150 ml krve se transfektuje jednou týdně po dobu 4–6 týdnů.

Fyzioterapie

Používají se následující metody:

  • iontoforéza s vápníkem;
  • elektroforéza;
  • RTG terapie diencefalické oblasti;
  • ultrazvukový účinek na svaly;
  • elektrická stimulace svalů;
  • masáž;
  • pasivní protažení šlachy.

Používají se fyzioterapeutická cvičení (cvičební terapie). Pravidelné cvičení může zpomalit postup slabosti a kontraktury, ke kterým dochází u pokročilé myopatie, ale je třeba dbát na to, aby nedošlo k přetížení oslabených svalů. Efektivní možností adekvátní fyzické aktivity je plavání v bazénu pod dohledem instruktora cvičební terapie (fyzioterapeuta).

Ortopedická léčba

V některých případech je ortopedická korekce deformit páteře indikována pomocí speciálních lehkých korzetů nebo ortopedické obuvi.

Chirurgická operace

V některých případech se doporučuje chirurgická léčba, která spočívá v prodloužení zkrácených šlach.

Psychologická podpora

Jedním z důležitých prvků léčby je psychologická podpora pacientů, rodinných i profesionálních. Jejich blízcí by také měli dostat psychologickou pomoc..

Novinka v léčbě myopatií

Neustále probíhá hledání nových metod a účinných prostředků k léčbě dědičných i získaných forem onemocnění. Současnými trendy jsou buněčná a genová terapie. Myopatie spojené s metabolickými poruchami jsou docela úspěšně léčeny pomocí prostředků, které kompenzují nedostatek jednoho nebo druhého enzymu. Nový lék Translarna tedy prokázal vysokou účinnost při léčbě Duchennovy choroby.

Léčba získaných myopatií

Léčba získaných myopatií nebo myopatických syndromů je obecně stejná, ale hlavním úkolem je eliminovat základní patologii. Například důležitou podmínkou pro léčbu alkoholické myopatie je úplné odmítnutí alkoholu a detoxikace, štítná žláza - korekce hormonů štítné žlázy, steroidy - odmítnutí původců.

Možné komplikace a důsledky

Důsledky myopatie jsou spojeny s dysfunkcí různých svalových skupin, například kardiomyopatie vede k srdečnímu selhání, myopatie ovlivňující mezižeberní svaly - ke zhoršení funkce plic se všemi následnými následky. Rozvíjejí se neurologické poruchy. Postupně tělo oslabuje, funkce imunitního systému se snižují, v důsledku čehož pacienti trpí častými infekčními chorobami, které jsou v některých případech přímou příčinou smrti.

Předpověď

Prognóza závisí na formě onemocnění. Je nepříznivý pro pseudohypertrofickou myopatii, která rychle vede k těžkému postižení a předčasné smrti. Prognóza myopatií, které debutují později, v pozdním dospívání, je příznivější.

Prevence

Není možné zabránit vzniku vrozené myopatie. Identifikace defektního genu může pomoci naplánovat těhotenství u lidí s rodinnou anamnézou zděděného onemocnění..

Preventivní opatření jsou účinná pro získané myopatie. Spočívají v odmítnutí samoléčby, odmítnutí zneužívání alkoholu, včasném odhalení a léčbě onemocnění štítné žlázy, prevenci intoxikace.

Video

Nabízíme k prohlížení videa na téma článku.

Myopatie (svalová dystrofie)

Obecná informace

Co je to myopatie, příznaky, které ji charakterizují? Myopatie (svalové dystrofie) jsou zobecněný název pro řadu geneticky podmíněných a získaných primárních svalových dystrofií, které jsou založeny na poruchách jiné povahy ve struktuře svalové tkáně a metabolismu, což vede k progresivnímu úbytku svalové hmoty, snížení svalové síly a omezené motorické aktivitě (tzv. myopatický syndrom).

Mezi typické příznaky myopatií patří: svalová atrofie (řídnutí svalových vláken a jejich částečná náhrada tukovou tkání), prudce progresivní svalová slabost, snížený svalový tonus a šlachové reflexy. Myopatie mohou být přenášeny při narození v dominantním, autozomálně recesivním a pohlavně vázaném vzoru. Mechanismus rozvoje myopatie je založen na změnách metabolických procesů ve svalových buňkách, porušení syntézy nukleových kyselin, výrazné převaze procesu rozpadu proteinů svalové tkáně nad jejich změnou syntézou.

Prevalence svalových dystrofií autozomálně recesivních a autozomálně dominantních forem v lidské populaci kolísá od 0,9 do 32,6 případů / 100 tisíc populace. Jak již bylo zmíněno, myopatie jsou zastoupeny heterogenními skupinami onemocnění svalové tkáně, jejichž klinické projevy jsou založeny na myopatickém syndromu. Stručný popis některých z nich je uveden níže..

Vrozené myopatie

Zahrnuje širokou škálu geneticky podmíněných chorob, které se liší časem projevu klinických příznaků, převládající lokalizací svalové atrofie, rychlostí růstu a povahou šíření patologických změn a typem dědičnosti. Nejzávažnější skupinou těchto onemocnění jsou dědičné progresivní svalové dystrofie (PMD), které v mnoha případech způsobují časnou invaliditu a vedou k úmrtí..

Progresivní svalová dystrofie. Tato skupina onemocnění je charakterizována porážkou určitých svalů s bezpečností ostatních sousedních svalů. Nejběžnější jsou Duchennova choroba a vrozená progresivní Beckerova myopatie projevující se u dětí, stejně jako juvenilní myopatie Erb-Roth v různých formách (Erb-Rothova myopatie se dědí autozomálně recesivně)..

Duchennova svalová dystrofie a Beckerova svalová dystrofie. Jsou založeny na aberacích spojených s X chromozomem (dystrofin-deficientní dystrofie). Pouze chlapci jsou nemocní, protože nemoc je dědičná v souvislosti s pohlavním (X) chromozomem. Nemoc je mateřská. Výskyt progresivní Duchennovy myopatie se pohybuje od 9,7 do 31,0 případů na 100 000 novorozených chlapců.

Enzymémie je detekována již v novorozeneckém období, klinické příznaky se však začínají projevovat ve věku 2-4 let. Takové děti začínají chodit pozdě, při pokusu o běh často padají, je pro ně obtížné skákat, kvůli slabosti proximálních svalů, stěží šplhají po schodech, schodech nebo na nakloněnou podlahu, kvůli kontraktuře šlach nohy chodí po velkých prstech Je charakteristická rostoucí pseudohypertrofie lýtka sval.

Některé děti mají sníženou inteligenci. Proces se postupně ubírá směrem vzhůru. Nemocné dítě vstává z podlahy typickými „myopatickými“ technikami. Ve věku 8–10 let se tvoří kyfoskolióza a hyperlordóza, chůze je výrazně narušena. Kardiomyopatie se vyvíjí. Je pravidlem, že ve věku 14–15 let jsou takové děti imobilizovány a ve věku 17–20 let umírají na slabost dýchacích svalů hrudníku nebo na srdeční selhání..

Beckerova svalová dystrofie je benignější současná forma myodystrofie. Beckerova myopatie se začíná projevovat ve věku 5-15 let. Vyznačuje se silnou slabostí proximálních nohou a svalů pánevního pletence. Dochází ke změně chůze, při lezení po schodech / vstávání z nízkého křesla se objevují výrazné potíže a vyvíjí se také pseudohypertrofie lýtkových svalů.

Potom se myopatie u dětí šíří do svalů ramenního pletence a proximálních paží. K postižení dochází pouze na pozadí zranění nebo rozvinutých doprovodných onemocnění.

Mezi dědičné myopatie patří metabolická myopatie a mitochondriální myopatie. Metabolická myopatie má zpravidla mírnější průběh. Tato relativně pomalu progresivní myopatie je charakterizována časným (obvykle od narození) nástupem a charakteristickým komplexem symptomů (nazývaným syndrom „ochablého dítěte“). Tento syndrom se projevuje jako svalová hypotenze, inkontinence hlavy, slabá svalová rezistence, zvýšená pohyblivost kloubů a opožděný vývoj motoru. Svalová slabost je přítomna od narození. Děti se začínají držet za hlavu pozdě, nemohou sedět s rovnými zády, převrátit se a sedět samy.

Zakřivení páteře (kyfoskolióza) se vyvine později. Mitochondriální myopatie a encefalomyopatie jsou souborem onemocnění založených na genetických defektech mitochondrií (buněčné organely podílející se na tkáňovém dýchání). Patologický proces zahrnuje jak svalovou tkáň kosterních svalů, tak další orgány. Proto je mitochondriální myopatie charakterizována mnoha orgánovými lézemi ve formě cévních mozkových příhod, epileptických záchvatů, poruch srdečního vedení, senzorineurální ztráty sluchu a dalších příznaků. Příčinou vrozeného poškození svalů ve formě myopatií / multisystémových onemocnění mohou být také různé metabolické poruchy (metabolismus lipidů a glykogenu).

Získané myopatie

Získané myopatie se mohou vyvinout na pozadí chronických intoxikací (alkoholismus, zneužívání návykových látek, drogová závislost, pracovní rizika), endokrinních poruch (Itenko-Cushingova choroba, hyperparatyreóza), nedostatku vitamínů a malabsorpce, závažných chronických onemocnění (srdeční / ledvinové selhání, CHOPN, onemocnění jater), nádorů procesy. Existuje několik skupin:

  • Zánětlivé myopatie jsou skupina heterogenních získaných myopatií. Je představována takovými chorobami, jako je dermatomyozitida, polymyozitida a „myozitida s inkluzí“. Incidence se pohybuje v rozmezí 0,2 - 0,8 / 100 000 populace, zatímco míra výskytu u žen převyšuje incidenci u mužů téměř dvakrát. Polymyositida / dermatomyositida se projevuje atrofií a symetrickou svalovou slabostí, doprovázenou myalgiemi. Pokud se neléčí, existuje vysoké riziko vzniku porušení zákona o polykání, těžké slabosti svalů kmene krku a dýchacích svalů. Pro dermatomyositidu je charakteristický akutní vývoj (během několika týdnů) a pro polymyositidu - od 3-4 týdnů do několika měsíců, nedochází u dětí, ale vyskytuje se u dospělých ve věku nad 20 let. Naopak myositida s inkluzí se vyvíjí ve věku nad 50 let postupně. Hlavním klinickým příznakem je nestabilita kolenních kloubů, atrofie a slabost stehenních svalů, což vede k častým pádům.
  • Endokrinní myopatie jsou způsobeny sekundárním poškozením svalů způsobeným dysfunkcí endokrinních žláz. Mezi tyto myopatie patří: hypertyreóza / hypotyreóza myopatie, steroidní myopatie. Myopatie štítné žlázy se vyvíjí na pozadí akutní thyrotoxikózy a projevuje se silným úbytkem hmotnosti, třesem, hyperhidrózou, tachykardií, úzkostí, slzami, bulbovými poruchami, rychle rostoucí svalovou slabostí. Myopatie na pozadí hypotyreózy je charakterizována hypertrofií kosterních svalů i srdečního svalu. Charakterizuje se otoky obličeje, otoky, bradykardie, ospalost, suchá kůže, křehkost, matnost vlasů a nehtů, křeče lýtkových svalů a ztuhlost.
  • Steroidní myopatie se vyvíjí na pozadí dlouhodobé léčby vysokými dávkami kortikosteroidů (zejména fluoridových kortikosteroidů - dexamethason) a projevuje se ve formě progresivní slabosti v proximálních svalových skupinách, je častou příčinou poruch chůze..
  • Toxické myopatie - vyvíjejí se pod vlivem toxických látek v těle (alkoholická, léčivá, narkotická myopatie). Akutní alkoholová myopatie se zpravidla vyvíjí při častém častém pití alkoholu u osob, které zneužívají alkohol po dobu 15-25 let. Příznaky se rozvíjejí pomalu a projevují se výraznou svalovou slabostí, bulbárními poruchami, myalgiemi, nehybností obličeje, svalovou atrofií.
    Je třeba poznamenat, že obecně se příznaky a léčba myopatie velmi liší, proto je mimořádně důležitý individuální přístup k pacientům..

Patogeneze

Vývoj vrozených progresivních myopatií je založen na mutacích na lidském chromozomu X v genu DMD kódujícím protein dystrofin, který je strukturální složkou svalové tkáně lokalizované v membráně vláken kosterního svalstva a buněk srdečního svalu (kardiomyocyty)..

Dystrofin je základní složkou podílející se na tvorbě stabilního spojení mezi extracelulární matricí a cytoskeletem svalových vláken. Při absenci / defektu dystrofinu se svalová vlákna stávají křehkými, což způsobuje prasknutí a zvýšení permeability membrány během svalové kontrakce, a tudíž uvolňování rozpustných enzymů z buněk (kreatinkináza) výměnou za ionty vápníku, což přispívá k aktivaci enzymu fosfolipázy a způsobuje další zvýšení permeability membrány. Zvýšení hladiny reaktivních forem kyslíku v rané fázi onemocnění také přispívá k peroxidaci lipidů a následnému poškození membrán svalových buněk, otevření iontových kanálů.

Patologické změny se vyskytují hlavně ve svalech a jsou vyjádřeny atrofií jednotlivých svalových vláken. Současně myofibrily ztrácejí svou příčnou segmentaci a jsou často úplně zničeny. Jádra svalových buněk se zvětšují a objevují se v nich různé druhy inkluzí. Místo atrofovaných svalových vláken intenzivně roste pojivová / tuková tkáň. K výrazným změnám dochází také ve svalech cév, u nichž je výrazná tendence k zúžení a tvorbě krevních sraženin. Nervová vlákna zůstávají relativně neporušená.

Klasifikace

Rozlišují se (zkráceně) následující formy myodystorophias:

Progresivní svalové dystrofie

X-vázané svalové dystrofie:

  • Duchenne a Beckerova myodystrofie.
  • Emery-Dreyfusova myodystrofie.
  • Dystrofinopatie s Turnerovým syndromem u dívek.
  • Mabryho myodystrofie.
  • Syndrom lopatky s demencí.
  • Myodystrofie pánevní a stehenní kosti Leiden-Moebius.
  • Myodystrofie Rottauf-Beyer-Mortier.

Autosomální svalové dystrofie

  • Obličej-lopatkový-humerální myodystrofie Landouzy-Dejerine.
  • Erb-Rothova končetinová myodystrofie.
  • Scapuloperoneální myodystrofie Davidenkov.
  • Bethlemova myodystrofie.
  • Okulofaryngeální myodystrofie.
  • Oční myodystrofie.
  • Distální myodystrofie.

Vrozené myodystrofie

  • Vrozená myodystrofie s poškozením očí a mozku.
  • Vrozená myodystrofie s leukodystrofií.
  • Cerebrookulární myodystrofie.

Vrozené strukturální myopatie (skupina onemocnění)

  • Polymyositida.
  • Akutní infekční myositida.
  • Dermatomyositida.
  • Vakuolární myopatie vázaná na X.
  • Myositida s inkluzí těl.
  • Granulomatózní myositida.

Příčiny myopatie

Hlavní příčinou vrozené svalové dystrofie jsou geneticky podmíněné vady (mutace) různých genů, které způsobují narušení fungování mitochondrií a iontových kanálů myofibril, proces syntézy proteinů / enzymů podílejících se na regulaci metabolismu svalové tkáně, který způsobuje narušení struktury svalových vláken (atrofie a svalová paréza), proliferace pojivové tkáně a (tuková degenerace svalových vláken), infiltrace lymfocytů. Dědičnost nemoci (defektního genu) může nastat dominantně, recesivně a je vázána na pohlaví (X-chromozom). Jako spouštěče spouštějící patologický proces často působí vnější / vnitřní faktory - infekční onemocnění (časté akutní respirační infekce, chronická tonzilitida, salmonelóza, bakteriální pneumonie, pyelonefritida atd.), Fyzický stres, těžké trauma, intoxikace různého původu, zažívací dystrofie.

Mezi hlavní příčiny získaných myopatií patří nejčastěji endokrinní poruchy (Itenko-Cushingova choroba, hyperparatyreóza, hyperaldosteronismus), nádorové procesy, chronická intoxikace (pracovní rizika, zneužívání návykových látek, chronický alkoholismus, drogová závislost), nedostatek vitamínů, malabsorpce, těžká chronická onemocnění (CPD). chronické selhání jater / srdce.

Příznaky myopatie

Příznaky svalové dystrofie jsou určeny formou onemocnění, rychlostí progrese patologického procesu a individuálními charakteristikami organismu. Charakteristickými a obecnými příznaky nejprogresivnějších svalových dystrofií jsou silná svalová slabost a svalová atrofie, projevující se v různých věkových obdobích, ale častěji v dětství / dospívání..

Tyto děti se vyznačují pozdním nástupem samostatné chůze, nešikovností v chůzi, únavou, obtížemi při chůzi po schodech, častými pády a klopýtáním při běhu. Postupně postupují poruchy pohybu a vyvíjí se charakteristická „kachní“ chůze. Při poškození svalů dolních končetin a pánevního pletence je přechod dítěte z vodorovné do svislé polohy obtížný; když jsou do procesu zapojeny distální svalové skupiny nohou, vyvine se kohoutí chůze. Přítomnost těchto příznaků a jejich nárůst zpravidla umožňují diagnostikovat myodystrofii již v raných stádiích. U těchto dětí se při vyšetřování v raných stádiích onemocnění odhalí lokální svalová atrofie, která se postupem onemocnění zobecňuje..

Atrofované svaly při palpaci jsou ochablé, ztenčené, avšak u některých forem onemocnění (Duchennova myopatie) se odhalí pseudohypertrofie (nahrazení atrofovaných svalů pojivovou / tukovou tkání). Proces myodystrofie je doprovázen myosklerózou, poškozením pojivové tkáně, rozvojem vazivových vazů šlach, zkrácením šlachy paty, omezením rozsahu pohybu v kloubech a dokonce kontrakturami. Souběžně s tím, na pozadí vývoje svalové atrofie, jsou šlachové reflexy (koleno) výrazně sníženy.

Když jsou do procesu zapojeny svaly ramenního pletence, existují omezení pohybu v ramenních kloubech. Tito pacienti nejsou schopni zvednout ruce nad vodorovnou úroveň, zatímco rozsah pohybu v loketních / zápěstních kloubech a svalová síla zůstávají po dlouhou dobu neporušené..

Objevují se takové příznaky, jako je příznak „volných ramenních pletenců“ (při zvedání pacienta v podpaží jeho hlava spadne do ramen); příznak „pterygoidní lopatky“ (lopatka zaostávající za tělem). Pokud jsou svaly pánevního dna ovlivněny na úrovni pánve, má pacient potíže vstát ze sedu / stoupat po schodech. V tomto případě si pacient pomáhá, opírá se o cizí předměty nebo stojí na žebříku “(v několika fázích).

Povaha chůze se mění: stává se kymácejícím / kolébajícím (kachní chůze). Slabost dlouhých svalů zad výrazně zhoršuje držení těla, což vede k výčnělku břicha / zakřivení páteře. Při atrofii šikmých svalů břicha se vyvíjí pas "vosa". Ve fázi závažných poruch (nedostatek pohybu v důsledku svalové atrofie) se mohou vytvořit kontraktury (neschopnost pohybu v kloubech nebo ztuhlost).

Atrofie svalů nohou a chodidel je zpravidla doprovázena jejich slabostí, která vytváří jakýsi „kohoutí“ chod (pacienti jsou nuceni zvedat holeně vysoko). Při atrofii a slabosti obličejových svalů (skapulo-obličejová forma Landouzi-Dejerine) se vyvíjí příznak „leštěného čela“ (bez vrásek na čele), v některých případech je zaznamenána hypomimie - pacienti nejsou schopni nafouknout tváře, pevně zavřít oči a protáhnout rty do tuby. Když jsou svaly rtů nahrazeny pojivovou / tukovou tkání, rty se výrazně zesilují.

Při poškození vnějších očních svalů (oftalmoplegická svalová dystrofie) je zaznamenána myopatie očí. Hlavní příznaky myopatie očí: ptóza a omezení objemu pohybu očních koulí až do jejich úplné nehybnosti. Když jsou do procesu zapojeny svaly hltanu a hrtanu, rozvíjí se chrapot hlasu a trpí polykání. Na pozadí metabolické myopatie se může vyvinout netraumatická rhabdomyolýza s rozvojem akutního selhání ledvin..

Rabdomyolýza se vyskytuje na pozadí masivní léze pruhovaných svalových vláken, která je doprovázena výskytem volného myoglobulinu v krvi. Příznaky rhabdomyolýzy závisí na závažnosti myoglobinurie a stupni poruch s ní spojených. Typické příznaky rhabdomyolýzy - pacienti zaznamenávají celkovou slabost, silnou svalovou slabost, bolest svalů, nevolnost a tíhu v dolní části zad. Rabdomyolýza může být doprovázena anurií a moč se stává tmavě hnědou. V budoucnu se objeví příznaky akutního selhání ledvin..

Vrozená myopatie u dětí je velmi často doprovázena poruchami ventilační funkce plic, které jsou ve většině případů způsobeny extrapulmonálními příčinami (patologie muskuloskeletálního systému - deformace páteře, trupu). Souběžná srdeční patologie (kardiopatie, myokardiální dystrofie) přispívá k poruchám oběhu v malém kruhu, což zhoršuje mikrocirkulaci plic a postupně vede k rozvoji zjevného / latentního chronického respiračního selhání.

Drtivá většina forem progresivních svalových dystrofií není doprovázena poklesem inteligence, objevují se méně často výrazné emoční poruchy (izolace, zvýšená podrážděnost, deprese nálady). Pacienti jsou obecně kritičtí ke své vadě a většina z nich úspěšně studuje ve školních vzdělávacích institucích.

U progresivních myopatií tvoří ortopedické projevy významnou část klinických projevů, mezi nimiž převládají na klinice deformity páteře, trupu a končetin; dislokace / subluxace kyčelních kloubů, deformace chodidla, patelární nestabilita, hypermobilita kloubů, retrakce šlach, svalové a kloubní kontraktury.

Klinické rysy některých forem myopatií

Duchennova choroba

Duchennova svalová dystrofie je definována Wikipedií jako nejtěžší a nejběžnější forma progresivních myopatií. Jeho rysy jsou časný projev (ve věku 2–3 let) a rychle se rozvíjející slabost proximálních svalů na začátku dolních a později horních končetin..

Nemocné děti se obvykle kolébají na prstech a mají výraznou lordózu. Je pro ně obtížné vstát z podlahy, skákat, běhat a šplhat po schodech. Charakteristické jsou časté pády se zlomenými rukama nebo nohami (u téměř 20% nemocných dětí). Stabilní postup slabosti je charakteristický, téměř u všech dětí se objeví skolióza, flexe kontraktur končetin a významná pseudohypertrofie (nahrazení určitých svalových skupin tukem / pojivovou tkání).

Specifickým znakem Duchennovy dystrofie je zapojení srdečního svalu do patologického procesu (v 90% případů) s rozvojem dilatační kardiomyopatie doprovázené poruchami vedení, méně často arytmií.

Dalším rysem je mírná neprogresivní demence, ovlivňující verbální schopnosti a způsobující neurobehaviorální poruchy (porucha pozornosti s hyperaktivitou, porucha autistického spektra, kognitivní abnormality atd.), Což komplikuje proces učení dítěte. Většina dětí je upoutána na invalidní vozík a umírá na komplikace ve věku 20 let.

Beckerova progresivní svalová dystrofie

Skupiny svalů zapojené do Beckerovy svalové dystrofie

Pokud jde o klinické příznaky, do značné míry připomíná Duchennovu formu, je však benignější. Toto vrozené se projeví později, ve věku 10–15 let, postupuje mírně, pacienti zůstávají dlouhodobě pracující, ve věku 20–30 let, někdy i později mohou ještě chodit.

Plodnost netrpí, takže někdy lze nemoc vysledovat až na 2–3 generace („účinek dědečka“) - nemocný přenáší nemoc na svého vnuka prostřednictvím své dcery. Nemoc postupuje pomalu. Reakce Achillových šlach je méně výrazná. Kardiovaskulární poruchy chybí nebo jsou středně vyjádřené (kardialgie, blokáda větve svazku). Inteligence uložena.

Ramenní lopatka-obličejová forma myopatie Landusi-Dejerine

Projevuje se ve věku 10-20 let. Atrofie a svalová slabost jsou lokalizovány v mimických svalech obličeje, ramen a lopatek. Tvář se stává hypomimickou (silné, zkroucené rty, „vyleštěné“ čelo, „příčný“ úsměv). Atrofie svalů ramene a lichoběžníkového svalu způsobuje výskyt specifických příznaků („pterygoidní“ lopatky, projev volných ramenních pletenců, skolióza, zploštění hrudníku). Svalový tonus je v počátečních stádiích onemocnění snížen, zejména v proximálních svalových skupinách. Nemoc postupuje pomalu, výkonnost je udržována po dlouhou dobu.

Okulofaryngeální myopatie

Vyznačuje se kombinovanou lézí okulomotorických svalů se silnou slabostí svalů hltanu / jazyka. Vlastností je pozdní nástup (ve věku 40-60 let). Projevuje se zpočátku bilaterální ptózou následovanou poruchou polykání.

Analýzy a diagnostika

Diagnóza svalové dystrofie je stanovena na základě:

  • Typické klinické projevy.
  • Diagnostická data DNA (přítomnost mutací v genech).
  • Bioptická data neuromuskulární chlopně (odhalující charakteristické dystrofické změny ve svalové tkáni).
  • Ukazatel kreatinfosfokinázy v krevní plazmě (CPK) - významné zvýšení.
  • Zobrazování svalů magnetickou rezonancí (přítomnost pojivové tkáně / tuková degenerace svalů).

Diferenciální diagnostika se provádí u neuromuskulárních onemocnění jiné geneze (nervová, spinální svalová atrofie, traumatické poškození svalů / nervů, dědičná onemocnění způsobená poškozením motorických neuronů míchy, zánětlivá onemocnění svalů).

Léčba myopatie

Doposud neexistuje žádná specifická léčba svalové dystrofie. Hlavním úkolem je maximalizovat prodloužení aktivního období, během kterého se pacient může pohybovat samostatně, protože v poloze na zádech se u pacienta rychle rozvine skolióza, kontraktury a respirační poruchy. Léčebný komplex zahrnuje farmakoterapii, masáže, rehabilitační gymnastiku a ortopedická opatření. Základem farmakoterapie je symptomatická léčba, která je zaměřena na zpomalení progrese myopatií, udržení funkce orgánů a životně důležitých systémů těla..

Ke zpomalení progrese dystrofických procesů se používají glukokortikoidy (Prednisolon v tabletách 5 mg, v dávce 0,75 mg / kg / den, kurzy trvající 2 měsíce a přerušovaně 2–3 měsíce; u pacientů se sklonem k obezitě je vhodnější Oxazolon (Deflazacort)).

S mírnou, středně mírnou závažností onemocnění a stabilní kompenzací je vhodné předepisovat léky s výrazným "metabolickým" účinkem zaměřeným na udržení / normalizaci metabolických a zlepšení "energetických" procesů v kardiomyocytech a nepoškozených myocytech - Elkar (levokarnitin), ATP-dlouhý, Methionin, Cytoflavin, Retabolil, Thiocetam, Piracetam, Cardonat, Mildronate, Magnerot, Riboxin, vitamin E, A, Kyselina nikotinová (kurzy 1-2 léků 2-3krát ročně). Při silné bolesti a pocitu „zúžení“ svalů dolních končetin má citrulin malát dobrý účinek, který díky metabolickým vlastnostem podporuje „využití“ kyseliny mléčné.

Ve stadiu subkompenzace v benigních formách, ve stadiu kompenzace v rychle se rozvíjejících formách PMD (Duchenne, Erb-Roth) v raných stadiích patologického procesu je předepsán roztok karnitinchloridu, který má výrazné metabolické, kardiotrofické, neurotrofické a antioxidační vlastnosti spolu s kyselinou askorbovou a kokarboxylázou v pozadí orální podávání methioninu a intramuskulární podávání pyridoxin-hydrochloridu (3-4 cykly za rok, č. 10). Se stejnými formami jsou předepsány antihomotoxické léky - Preductal MV (trimetazidin), stejně jako neurotrofní léky (Traumeel, Cerebrum compositum).

Ve stadiu výrazného klinického obrazu u Duchennovy myodystrofie je lidský imunoglobulin předepisován v dávce 5,0–7,0 ml / kg na infuzi. Použití imunoglobulinu významně zvyšuje sílu a zvyšuje toleranci cvičení. Ke stimulaci procesů regenerace tkání je předepsán roztok Actoveginu. Metabolická terapie se provádí ke zlepšení metabolismu v kostní tkáni, kosterním svalu, buňkách myokardu, játrech, normalizaci metabolismu tuků (vitamíny B - kyanokobalamin a thiaminchlorid, vápníkové přípravky, vitamin D3, levokarnitin). Anticholinesterázové léky s prodlouženým účinkem (Nivalin, Neuromidin, Proserin, Oksazil, Galantamin) jsou také široce používány..

Léčba ortopedických projevů

Při počáteční symptomatologii kontraktur, zatažení šlach se provádí jemná (lehká) masáž pomocí farmakopunktury s Traumeel C a trofickými mastmi, které normalizují trofismus kloubů; končetina je fixována v poloze již dosažené korekce artikulární kontraktury a končetiny jsou fixovány v noci ve fyziologické poloze. K přizpůsobení pohybu pacienta se používají ortopedické vložky a boty, patella.

Pro posílení / udržení svalového korzetu je předepsána paravertebrální farmakopunktura s aktoveginem, neuromidinem, cerebrolysinem, cortexinem, kyanokobalaminem. Ve fázi subkompenzace ve chvílích vysokého zatížení páteře (chůze, sezení atd.) Jsou indikovány 2-4 hodiny nošení lehátek, korzetů a při těžké dekompenzaci je indikováno neustálé nošení korzetů. S rozvojem osteoporózy jsou předepsány léky obsahující vápník (Calcemin Advance).

Terapie získaných forem myopatií

Spočívá v léčbě základního onemocnění: detoxikace těla a eliminace toxických účinků, zastavení infekčního procesu, náprava endokrinních poruch / nemocí, přenos chronické formy onemocnění do stádia stabilní remise atd..

Při léčbě onemocnění hraje velkou roli psychologický přístup rodičů a dítěte. K tomu se doporučuje, aby rodiče podstoupili rodinnou terapii a dítě - individuální kurz psychoterapie. Je důležité, aby se rodiče nesoustředili na svůj problém, ale aby aktivně komunikovali s rodinami, které mají podobný problém, což lze provést prostřednictvím internetových zdrojů (fórum myopatie nebo portál myopatie), a také neustále sledují nové informace o slibných léčebných metodách a novinky v této oblasti medicíny o informacích zdroj „myopathy ru“.

Články O Burzitida