Myopatie

Hlavní Dislokace

Myopatie je onemocnění převážně dědičného původu, které je založeno na degenerativním poškození svalů s jejich progresivní atrofií.

Jedná se o vzácné onemocnění, které se přesto vyskytuje všude a postihuje lidi bez ohledu na oblast bydliště a rasu. Podle dostupných údajů se každý 3500. chlapec narodí s pseudohypertrofickou myopatií nebo s Duchennovou myopatií.

Příčiny a rizikové faktory

Primární myopatie je geneticky podmíněné onemocnění. Přímý mechanismus, který spouští řetězec patologických reakcí a vede k metabolickým poruchám ve svalových buňkách, je stále nejasný. Podle stávající teorie defektních membrán spočívá primární patologie v plazmatické membráně svalových vláken, což vede k nekontrolovanému pronikání vápníku, který aktivuje enzymy (proteázy), které ničí svalovou tkáň. Dochází ke zvýšení hladiny kreatinfosfokinázy, což vede k neschopnosti svalů zadržovat a vázat kreatin; pokles ATP (adenosintrifosfát, hlavní dárce buněčné energie), což vede k atrofii svalových vláken.

Projevy myopatie často vznikají (stejně jako ty, které již existují) pod vlivem negativních provokujících faktorů, mezi které patří:

  • infekční choroby;
  • opojení;
  • fyzický a psycho-emocionální stres.

Získané formy myopatie jsou způsobeny chorobami, které způsobují poškození nervů, metabolické poruchy, toxické účinky, intenzivní zánětlivé nebo nádorové procesy.

Formy nemoci

Existuje několik klasifikací nemoci, ale žádná není považována za úplnou.

Rozlišujte mezi primární a získanou myopatií. Ve většině případů, pokud jde o toto onemocnění, se myslí dědičná nebo primární myopatie..

Získaná myopatie, v závislosti na původu, je:

  • štítná žláza - může doprovázet jak hyper-, tak hypotyreózu;
  • steroidní - způsobené nedostatečným příjmem léků obsahujících steroidy (zejména fluoridových kortikosteroidů) pro jiné onemocnění;
  • alkoholik - je stanovena anamnéza alkoholismu, onemocnění je často doprovázeno kardiomyopatií, na rozdíl od jiných forem může být přítomna bolest;
  • polymyositida (zase může být idiopatická nebo sekundární).

Dědičné myopatie se dělí na:

  • svalové dystrofie - jsou charakterizovány primárním poškozením svalových vláken;
  • amyotrofie (páteřní a nervové) - způsobené porušením svalové inervace v důsledku poškození centrální (spinální motorické neurony) nebo periferního nervového systému.

Z klinického a genetického hlediska jsou dědičné myopatie obvykle rozděleny do tří velkých skupin:

  • pseudohypertrofická nebo Duchennova myopatie.
  • lopatka-lopatka-obličej, nebo Landusi myopatie - Dejerine.
  • juvenilní nebo Erbova myopatie.

Později byly do těchto klasických forem přidány nové:

  • lopatko-peroneální amyotrofie Davidenkova;
  • distální pozdní dědičná Welanderova myopatie;
  • oční;
  • benigní X-chromozomální nebo Beckerova myopatie;
  • vrozené (vrozené) neprogresivní;
  • McArdleova choroba; a další, vzácnější formy.

Příznaky myopatie

Recesivní typ dědičnosti spojený s chromozomem X, onemocní pouze chlapci, nemoc se přenáší od zdánlivě zdravé matky.

Myopatie u dítěte debutuje brzy (prvních 5 let života), nejprve jsou svaly pánve a dolních končetin zapojeny do atrofického procesu s rozvojem těžké pseudohypertrofie lýtkových svalů. Asi u třetiny pacientů dochází ke snížení inteligence (mírné slabosti), která nemá tendenci k progresi. V krevním séru je stanovena vysoká hladina aldolázy, transaminázy a kreatinkinázy. Matky nesoucí abnormální gen mají také zvýšené hladiny enzymů v séru. Nemoc postupuje rychle a nevyhnutelně, což vede k úmrtí na dystrofii nebo respirační infekce. Pacienti zřídka žijí déle než 20 let.

Autozomálně dominantní dědičnost.

Může debutovat v jakémkoli věku, ale častěji začíná v dospívání. Charakterizovaná proximální atrofií na horních končetinách a distální - na dolních končetinách. Jedním ze specifických příznaků je pterygoidní lopatka. Může se vyvinout těžká lordóza bederní páteře. Pozorováno mírné až středně závažné poškození senzorů v distálních končetinách.

Autosomálně recesivní dědičnost.

Nejběžnější typ dědičné myopatie. Atrofie začíná svaly pánevního pletence a dolních končetin, má tendenci k generalizaci a časné nehybnosti pacientů.

Dominantní typ dědictví.

Debutuje po 20 letech. Atrofie začíná v malých svalech rukou a nohou, poté ovlivňuje svaly předloktí a nohou. Postupujeme pomalu.

Dědičnost může být buď autozomálně dominantní, nebo autozomálně recesivní, v druhém případě je onemocnění závažnější.

Některé případy spadají pod definici chronické progresivní oftalmoplegie, v jiných se k počáteční bilaterální ptóze očních víček a očí připojuje atrofie svalů měkkého patra, hrtanu, jazyka, žvýkacích a obličejových svalů.

Typ dědičnosti je recesivní a souvisí s chromozomem X. Synové lidí s touto formou myopatie nemají patologický gen a dcery jsou heterozygotní nositelé.

Připomíná to oftalmickou formu, ale začíná později, postupuje pomaleji, má benigní průběh.

Typ dědictví je většinou recesivní.

Jsou charakterizovány vrozenou svalovou hypotonií. Kurz je neškodný. Jedná se o skupinu myopatií, které vyžadují další studium..

Různé typy dědictví.

Debut v každém věku, v drtivé většině případů - časný (při narození nebo v prvních měsících života), generalizovaná svalová hypotonie, svalová atrofie, absence nebo snížení šlachových reflexů, strukturální abnormality skeletu.

Následující příznaky jsou společné většině myopatií:

  1. Objevuje se svalová slabost a pomalu se zvyšuje, má bilaterální (symetrický) charakter.
  2. Chybí parestézie (poruchy citlivosti ve formě brnění, pálení, plíživé) v končetinách.
  3. Žádná bolest svalů navzdory rostoucí slabosti.
  4. Slabost ve větší míře postihuje proximální (horní) části končetin (distální nebo dolní často trpí polyneuropatií různé etiologie). To se projevuje skutečností, že je obtížné vylézt po schodech, česat, umýt.
  5. Absence dysfunkce pánevních orgánů.
  6. Absence porušení hlubokých reflexů (občas mohou být mírně snížena).
  7. Slabost obličejových svalů se projevuje neschopností natáhnout rty pro píšťalku nebo polibek, neschopnost zavřít (nebo naopak otevřít dokořán) oči.

Diagnostika

Protenatální detekce patologie je možná na základě výsledků studie plodové vody (amniocentéza).

Diagnóza familiárních forem a typických případů myopatie obvykle není obtížná. Klinické vyšetření odhalí svalovou slabost, která se obvykle během dne mění. Pacient je požádán, aby si nafouknul tváře, natáhl rty, zavřel oči a poté rychle otevřel oči (což způsobilo potíže). Zkontrolujte dvojité vidění, dysartrii, dysfagii. Zkoumá se síla iliopsoas a deltových svalů, flexorových a extenzorových svalů krku (flexory jsou slabší než extenzory).

Charakteristický je takzvaný myotonický jev: pacient, který ze všech sil svírá pěst, nemůže jej otevřít.

V pochybných případech použijte následující diagnostické metody:

  • jehlová elektromyografie - stanoví se myopatický obrazec, který se vyznačuje sníženou amplitudou M-odezvy, se zvýšenou interferencí a polyfázickým potenciálem;
  • magnetická rezonance (MRI) svalů - stanoví se degenerace tukových a / nebo pojivových tkání svalových vláken;
  • svalová biopsie - umožňuje potvrdit diagnózu a rozlišit řadu myopatií;
  • studium metabolismu kreatin-kreatinin - myopatie je charakterizována přítomností kreatinurie, zvýšením hladiny kreatinkinázy v krevním séru (zejména u pseudohypertrofické myopatie);
  • genetický výzkum, včetně molekulárně genetické analýzy, genetického testování členů rodiny, zejména těch, kteří jsou plodní.

U získaných myopatií závisí diagnostické vyhledávání na příčině, například v případě štítné žlázy se stanoví hladina hormonů štítné žlázy.

Diferenciální diagnostika

Vrozené myopatie u dětí by měly být odlišeny od atonicko-astatické formy infantilní mozkové obrny (mozkové obrny) a dysplastické kyfoskoliózy neznámé etiologie.

Léčba myopatií

V současné době neexistuje léčba vrozené myopatie, ale adekvátní terapie pomáhá vyrovnat se s příznaky onemocnění a zpomalit její progresi. Pacienti s myopatií by měli být sledováni lékařem, neurologem, kardiologem a ortopedem. Léčba je dlouhodobá, ve většině případů celoživotní. Pacienti ji dostávají jak ambulantně, tak v nemocnici. Kontrola se pravidelně provádí vyšetřením a v případě potřeby se provádějí změny v terapeutickém režimu.

Drogová terapie

Léčba dědičných myopatií má za cíl:

  1. Korekce metabolických procesů a mikrocirkulace ve svalech a nervovém systému.
  2. Normalizace funkcí nervového systému.

Za tímto účelem lze předepsat anabolické steroidy, tropotropní léky, biogenní stimulanty, vitamíny, draselné přípravky, anticholinesterázu a vazoaktivní látky..

Délka každého komplexního kurzu je 4–6 týdnů; může zahrnovat například následující léky:

  • Alfa-tokoferol ve formě intramuskulárních injekcí 0,3-1 ml po dobu 30 dnů;
  • ATP (kyselina adenosintrifosforečná) intramuskulárně 1 ml po dobu 30 dnů;
  • Kyselina glutamová - 0,5-1 g 3krát denně po dlouhou dobu;
  • 0,25% roztok Nivalinu 0,1–2 ml, v závislosti na věku;
  • 0,05% roztok proserinu subkutánně 1 ml po dobu 30 dnů;
  • Dibazol 1% 1 ml;
  • Oksazil;
  • Vitamíny skupiny B (B6, B12);
  • ACTH 5-10 jednotek 4krát denně po dobu dvou týdnů se zatažením svalů.

Dobrý terapeutický účinek se prokazuje transfuzí krve, 100–150 ml krve se transfektuje jednou týdně po dobu 4–6 týdnů.

Fyzioterapie

Používají se následující metody:

  • iontoforéza s vápníkem;
  • elektroforéza;
  • RTG terapie diencefalické oblasti;
  • ultrazvukový účinek na svaly;
  • elektrická stimulace svalů;
  • masáž;
  • pasivní protažení šlachy.

Používají se fyzioterapeutická cvičení (cvičební terapie). Pravidelné cvičení může zpomalit postup slabosti a kontraktury, ke kterým dochází u pokročilé myopatie, ale je třeba dbát na to, aby nedošlo k přetížení oslabených svalů. Efektivní možností adekvátní fyzické aktivity je plavání v bazénu pod dohledem instruktora cvičební terapie (fyzioterapeuta).

Ortopedická léčba

V některých případech je ortopedická korekce deformit páteře indikována pomocí speciálních lehkých korzetů nebo ortopedické obuvi.

Chirurgická operace

V některých případech se doporučuje chirurgická léčba, která spočívá v prodloužení zkrácených šlach.

Psychologická podpora

Jedním z důležitých prvků léčby je psychologická podpora pacientů, rodinných i profesionálních. Jejich blízcí by také měli dostat psychologickou pomoc..

Novinka v léčbě myopatií

Neustále probíhá hledání nových metod a účinných prostředků k léčbě dědičných i získaných forem onemocnění. Současnými trendy jsou buněčná a genová terapie. Myopatie spojené s metabolickými poruchami jsou docela úspěšně léčeny pomocí prostředků, které kompenzují nedostatek jednoho nebo druhého enzymu. Nový lék Translarna tedy prokázal vysokou účinnost při léčbě Duchennovy choroby.

Léčba získaných myopatií

Léčba získaných myopatií nebo myopatických syndromů je obecně stejná, ale hlavním úkolem je eliminovat základní patologii. Například důležitou podmínkou pro léčbu alkoholické myopatie je úplné odmítnutí alkoholu a detoxikace, štítná žláza - korekce hormonů štítné žlázy, steroidy - odmítnutí původců.

Možné komplikace a důsledky

Důsledky myopatie jsou spojeny s dysfunkcí různých svalových skupin, například kardiomyopatie vede k srdečnímu selhání, myopatie ovlivňující mezižeberní svaly - ke zhoršení funkce plic se všemi následnými následky. Rozvíjejí se neurologické poruchy. Postupně tělo oslabuje, funkce imunitního systému se snižují, v důsledku čehož pacienti trpí častými infekčními chorobami, které jsou v některých případech přímou příčinou smrti.

Předpověď

Prognóza závisí na formě onemocnění. Je nepříznivý pro pseudohypertrofickou myopatii, která rychle vede k těžkému postižení a předčasné smrti. Prognóza myopatií, které debutují později, v pozdním dospívání, je příznivější.

Prevence

Není možné zabránit vzniku vrozené myopatie. Identifikace defektního genu může pomoci naplánovat těhotenství u lidí s rodinnou anamnézou zděděného onemocnění..

Preventivní opatření jsou účinná pro získané myopatie. Spočívají v odmítnutí samoléčby, odmítnutí zneužívání alkoholu, včasném odhalení a léčbě onemocnění štítné žlázy, prevenci intoxikace.

Video

Nabízíme k prohlížení videa na téma článku.

Vzdělání: Rostovská státní lékařská univerzita, obor „Všeobecné lékařství“.

Informace jsou zobecněny a poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách nemoci navštivte svého lékaře. Samoléčba je zdraví škodlivá!

Když se milenci líbají, každý z nich ztrácí 6,4 kalorií za minutu, ale vymění si téměř 300 různých druhů bakterií..

Podle statistik se v pondělí riziko zranění zad zvyšuje o 25% a riziko infarktu - o 33%. buď opatrný.

Práce, která se člověku nelíbí, je pro jeho psychiku mnohem škodlivější než vůbec žádná.

74letý australský obyvatel James Harrison daroval krev asi 1000krát. Má vzácnou krevní skupinu, jejíž protilátky pomáhají novorozencům s těžkou anémií přežít. Australan tak zachránil asi dva miliony dětí..

Během provozu náš mozek tráví množství energie, které se rovná 10-wattové žárovce. Takže obraz žárovky nad vaší hlavou v okamžiku, kdy vznikne zajímavá myšlenka, není tak daleko od pravdy..

Vědci z Oxfordské univerzity provedli řadu studií, během nichž dospěli k závěru, že vegetariánství může být pro lidský mozek škodlivé, protože vede ke snížení jeho hmotnosti. Vědci proto doporučují ryby a maso z vaší stravy zcela nevylučovat..

Lidská krev „protéká“ cévami pod obrovským tlakem a pokud je narušena jejich integrita, může střílet na vzdálenost až 10 metrů.

Antidepresivum klomipramin vyvolává orgasmus u 5% pacientů.

Miliony bakterií se rodí, žijí a umírají v našich střevech. Lze je vidět pouze při velkém zvětšení, ale pokud by se shromáždili, zapadli by do běžného šálku na kávu..

Ve Velké Británii existuje zákon, podle kterého chirurg může odmítnout provést operaci pacienta, pokud kouří nebo má nadváhu. Osoba se musí vzdát špatných návyků a pak možná nebude potřebovat operaci..

Vzdělaný člověk je méně náchylný k onemocněním mozku. Intelektuální aktivita přispívá k tvorbě další tkáně, která kompenzuje nemocné.

Podle výzkumu WHO zvyšuje každodenní půlhodinová konverzace na mobilním telefonu pravděpodobnost vzniku nádoru na mozku o 40%.

Lék na kašel "Terpinkod" je jedním z nejprodávanějších, vůbec ne kvůli svým léčivým vlastnostem.

Kaz je nejčastějším infekčním onemocněním na světě, kterému ani chřipka nemůže konkurovat..

Mnoho drog bylo původně uváděno na trh jako drogy. Například heroin byl původně uváděn na trh jako lék proti kašli. A kokain byl lékaři doporučován jako anestézie a jako prostředek ke zvýšení vytrvalosti..

Každý může čelit situaci, kdy ztratí zub. Může to být běžný zubní zákrok nebo trauma. V každém a.

Myopatie: typy onemocnění, příčiny, projevy

Myopatie je obecný termín pro svalovou poruchu, která není spojena s žádnou poruchou inervace nebo neuromuskulárního spojení s širokou škálou možných etiologií.

Myopatie

Téměř všechny typy myopatie vedou k oslabení a atrofii kosterních svalů, zejména těch, které jsou nejblíže ke středu těla.

Myopatie lze rozdělit na dědičné a získané.

Dědičná skupina zahrnuje:

  • svalové dystrofie,
  • kongenitální,
  • metabolické,
  • mitochondriální myopatie,
  • myotonie
  • kanelopatie.

Získaná skupina:

  • zánětlivé,
  • endokrinní,
  • toxické myopatie.

Dědičné myopatie

Svalové dystrofie jsou odlišnou skupinou dědičných onemocnění, která postihují děti i dospělé. Jsou způsobeny 30 různými geny odpovědnými za vývoj onemocnění. Patologie se vyznačují úbytkem svalů a slabostí se zvýšenými hladinami kreatinkinázy (CK). Nemoci vykazují dystrofický obrazec (tj. Degenerativní obrazec s nekrózou a rozsáhlou fibrózou) a postižení centrálního nervového systému.

Vrozené myopatie jsou také geneticky a klinicky odlišnou skupinou stavů, původně klasifikovaných podle jedinečných morfologických změn pozorovaných ve svalové tkáni. U vrozených myopatií (na rozdíl od svalové dystrofie) však nedochází k žádným nekrotickým nebo degenerativním změnám a hladiny CK jsou často normální.

Tato skupina myopatií zahrnuje některé známé stavy, jako například:

  • nematická myopatie,
  • onemocnění centrálního jádra,
  • myotubulární myopatie s X chromozomem,
  • centronukleární myopatie.

Metabolické myopatie jsou různorodou skupinou poruch, které jsou výsledkem poruch buněčného energetického metabolismu, včetně rozpadu životně důležitých mastných kyselin a sacharidů za vzniku adenosintrifosfátu. Tři hlavní kategorie metabolických myopatií jsou tedy defekty oxidace mastných kyselin, nemoci ukládání glykogenu a mitochondriální poruchy spojené s narušením dýchacího řetězce..

Mitochondriální myopatie také představují velkou skupinu rozmanitých poruch vyplývajících z primární dysfunkce mitochondriálního respiračního řetězce a následného onemocnění svalů. Tato skupina onemocnění má mnoho různých fenotypů a genetické etiologie a často může mít multisystémovou dysfunkci..

Typické příklady mitochondriálních myopatií zahrnují:

  • těžký Pearsonův syndrom,
  • Kearns-Sayreho syndrom
  • progresivní vnější oftalmoplegie (která se může projevit v pozdější dospělosti).

Získané myopatie

Idiopatické zánětlivé myopatie jsou podmnožinou autoimunitních onemocnění pojivové tkáně, postihujících především svaly. Svalová patologie vykazuje charakteristické zánětlivé exsudáty (tekutiny uvolňované do tkáně nebo dutiny těla z malých krevních cév během zánětu) s různou distribucí ve svalovém svazku a existují různé stupně zvýšení CK a dráždivá myopatie..

„Podle nejnovějších údajů se jeden z 5 000 chlapců narodí s Duchennovou myopatií a ne jeden z 3 000, jak se běžně věřilo. Pokud tuto statistiku přeneseme do tak velkého města, jako je Moskva, kde se ročně narodí asi 100 tisíc dětí, pak každý rok Mělo by se narodit 10 dětí s Duchennovou myopatií. V průměru se onemocnění začíná projevovat ve věku 5 let. Děti zažívají značné potíže při chůzi, rychle se unavují, je pro ně obtížné šplhat po schodech a při vstávání z podlahy používají myopatickou techniku ​​Govers (vstávání „žebřík“) Dalším důležitým příznakem jsou velké holeně. Členové rodiny se nejprve radují, myslí si, že dítě vyrůstá jako sportovec, ale brzy se ukáže, že tomu tak není, “- říká a. o. Vedoucí dětského neuromuskulárního centra Výzkumného ústavu pediatrie, kandidát lékařských věd Dmitrij Vlodavets.

Myopatie je zahrnuta mezi potenciální vedlejší účinky a toxicity spojené s určitými látkami snižujícími lipidy (jako jsou inhibitory 3-hydroxy-3-methylglutaryl koenzym A reduktázy), ale také s kortikosteroidy nebo alkoholem. Přesný mechanismus svalové toxicity vyvolané statiny však zůstává nejasný..

Pokud chcete dostávat provozní komentáře a novinky, vložte Pravda.Ru do svého informačního proudu:

Přihlaste se k odběru našeho kanálu v Yandex.Zen nebo v Yandex.Chat

Přidejte Pravda.Ru ke svým zdrojům v Yandex.News nebo News.Google

Také vás rádi uvidíme v našich komunitách na VKontakte, Facebook, Twitter, Odnoklassniki.

MedGlav.com

Lékařský adresář nemocí

Myopatie. Formy, příčiny, příznaky a léčba myopatií.

Myopatie.


Myopatie - progresivní svalová dystrofie - kombinovaná skupina onemocnění charakterizovaných primárním dystrofickým procesem ve svalové tkáni.

Důvody.

Týká se nejčastějších chronických onemocnění nervosvalového systému a je dědičná.
Různá exogenní nebezpečí (trauma, infekce, intoxikace) mohou odhalit existující patologii nebo způsobit zhoršení současného procesu. Pro zjištění rodinné povahy nemoci je nutná nejen důkladná anamnéza, ale také pokud možno podrobnější vyšetření všech členů rodiny s identifikací tzv. Drobných známek nemoci.
Přítomnost sporadických případů nevylučuje dědičnou povahu.
Měli bychom také pamatovat na možnost fenokopie myopatie, tj. symptomatické formy nebo myopatické syndromy.

Patologická anatomie.

V patologických studiích v nervovém systému nebyly zjištěny žádné charakteristické změny. Ve vzácných případech dochází k mírnému poklesu buněk předních rohů míchy, někdy - změny motorických nervových zakončení ve formě otoku myelinového pláště, změny v axiálních válcích. Fibrilární struktura mizí v motorických placích. Hrubé změny se vyskytují v pruhovaných svalech. Svaly jsou ztenčené, většina vláken je nahrazena pojivovou tkání a tukem. Charakteristická je nerovnoměrnost jednotlivých svalových vláken - některá vlákna jsou výrazně snížena, jiná jsou naopak výrazně zvýšena.

Normální, atrofovaná a hypertrofovaná vlákna jsou uspořádána nepravidelně (na rozdíl od „svazkových“ lézí v neurogenních amyotrofiích).
Zpravidla dochází ke zvýšení počtu svalových jader, která se formují do řetězců. Jádra sarkolemmy jsou hypertrofována.
Je pozorováno podélné štěpení svalových vláken a tvorba vakuol. Již ve velmi raných stádiích onemocnění se objevuje významná proliferace pojivové tkáně, zejména kolagenových vláken.

V pozdějších stadiích onemocnění je téměř veškerá svalová tkáň nahrazena pojivovou nebo tukovou tkání. V cévách dochází k šíření adventitie, zúžení lumenu a někdy k tvorbě trombů temene. Jak se proces vyvíjí, celková hmotnost endo- a perimisiální pojivové tkáně se zvyšuje s tvorbou vláknitého obalu kolem svalových vláken a intramuskulárních krevních cév.

Histochemické vyšetření ukazuje zvýšení kyselých mukopolysacharidů v hlavní látce svalů a kolagenových vláken.

Patogeneze.

Patogeneze myopatií je stále nejasná. Primární biochemický defekt nebyl stanoven. Nejvýznamnějšími změnami prochází metabolismus bílkovin a sacharidů ve svalové tkáni. Nedávno byla předložena hypotéza o narušení výměny cyklických nukleotidů (cyklické AMP a HMP), které jsou univerzálními regulátory intracelulárního metabolismu a jsou odpovědné za implementaci genetické informace.

Klinický obraz.

Symptomatologie myopatií je charakterizována progresivní atrofií svalů. Souběžně s rozvojem úbytku hmotnosti svalů se objevuje také paréza, avšak svalová slabost je obvykle méně výrazná než stupeň atrofie.

Vzhledem k pomalému postupu procesu a nerovnoměrnému poškození jednotlivých svalových skupin a dokonce svalových úseků jsou vytvářeny podmínky pro relativní kompenzaci motorické vady: pacienti s myopatií zůstávají dlouhodobě práceschopní a mohou se sami věnovat řadě charakteristických pomocných pohybů. Šlachovité reflexy postupně mizí. Citlivost, koordinace pohybů nejsou narušeny. Pánevní funkce jsou vždy zachovány.
Některé typy myopatií se vyznačují přítomností pseudohypertrofií, tendencí k ukončení atrofie a stahy šlach. Chybí fašikulární záškuby. Snižuje se mechanická dráždivost svalů.

Často existují určité změny vnitřních orgánů,

  • hlavně srdce: rozšiřování hranic, hluchota tónů, poruchy vedení, potvrzené elektrokardiogramem;
  • trpí funkce vnějšího dýchání;
  • vegetativní poruchy jsou vyjádřeny cyanózou rukou a nohou, prudkým zvýšeným pocením, ochlazením distálních končetin, asymetrií teploty kůže, pulsem, zvýšeným reflexem pilomotoru;
  • mikrocirkulace ve svalech končetin trpí;
  • Rentgen tubulárních kostí umožňuje detekovat degenerativní jevy;
  • elektromyografická studie odhaluje charakteristický obraz - pokles amplitudy biopotenciálů na dostatečné frekvenci, stejně jako zkrácení trvání jediného potenciálu a polyfázové povahy;
  • v biochemických studiích byla zjištěna narušení metabolismu kreatin-kreatinin. Téměř vždy množství kreatininu v moči významně klesá a objevuje se kreatin. Kreatinový index do určité míry naznačuje závažnost dystrofického procesu. Je zaznamenána významná aminoacidurie. U řady forem myopatií velmi brzy (v preklinické nebo v počáteční klinické fázi) lze detekovat zvýšení sérových enzymů. Nejprve se to týká enzymu kreatin fosfokinázy specifického pro svalovou tkáň;
  • zvyšuje se také obsah aminoferáz a aldoláz. Snížený arteriovenózní rozdíl v obsahu cukru v krvi, zvýšený obsah kyseliny pyrohroznové a mléčné ve svalech a krvi. Hladina kyseliny citronové v krvi je zpravidla snížena. Existují údaje o specificitě některých biochemických změn u různých typů myopatií.


Klasifikace myopatií.


Doposud neexistuje dostatečně podložená a obecně přijímaná klasifikace myopatií. Ve většině případů se používá klasifikace založená na klinickém principu..

Duchennova pseudohypertrofická forma je jednou z nejběžnějších forem myopatií. Vyznačuje se nejranějším nástupem onemocnění - často od 2 do 5 let, někdy dokonce od prvního roku života, a nejzhoubnějším průběhem. V typických případech mají děti ve věku 10–12 let potíže s chůzí a ve věku 15 let jsou zcela imobilizované.

Nejprve jsou ovlivněny svaly proximálních částí dolních končetin, pánevní pletenec, poté jsou do procesu zapojeny svaly proximálních částí paží. Brzy vypadnou kolenní reflexy. Charakteristická je pseudohypertrofie svalů gastrocnemius; často je prvním příznakem onemocnění indurace a hypertrofie.

Pseudohypertrofii lze pozorovat u jiných svalových skupin - gluteálních, deltových, někdy - v jazyku; jsou zaznamenány významné zatažení, zejména ze strany Achillových šlach. Srdeční sval často trpí. V různé míře závažnosti dochází ke snížení inteligence. Duchennova myopatie je charakterizována vysokou hladinou sérových enzymů, zejména kreatinfosfokinázy. Zvýšené hladiny enzymů lze nalézt také u nosičů mutantního genu..

Onemocnění se přenáší recesivním typem spojeným s chromozomem X. Pouze chlapci jsou nemocní, matky jsou vodiče. Riziko onemocnění pro syny nosících matek 50%; 50% dcer se stává nositelkami patologického genu. Penetrace je vysoká.

Benigní pseudohypertrofická myopatie spojená s chromozomem X. (Beckerova myopatie), izolovaná v nezávislé formě díky řadě funkcí. Nástup onemocnění je častěji mezi 12 a 25 lety, někdy dříve. Průběh je mírný, postup je pomalý, pacienti zůstávají po mnoho let v práci nebo v péči o sebe. Inteligence je vždy zachována. Zbytek klinického obrazu je podobný pseudohypertrofické formě Duchenne.

Forma přes rameno Landouzi - Dejerine - relativně častý typ myopatie.
Onemocnění začíná zpravidla v dětství nebo dospívání; kurz je poměrně příznivý. První příznaky se týkají lézí svalů obličeje, zejména kruhového svalu v ústech nebo svalů ramenního pletence. K tomu se přidává slabost a úbytek hmotnosti svalů proximálních paží, poté se vyvíjí paréza distálních nohou. Je pozorována mírná hypertrofie svalů a poté zvláštní patologické polohy v důsledku nerovnoměrné atrofie různých svalových skupin a zatažení. Reflexy šlachy zůstávají po dlouhou dobu neporušené. Může dojít k asymetrii léze.

Onemocnění se přenáší autozomálně dominantním způsobem s úplným pronikáním, muži i ženy trpí stejně. Existují jasné rozdíly v závažnosti klinických příznaků nejen v různých rodinách, ale také u různých členů stejné rodiny (mohou existovat závažné, mírné a neúspěšné formy).

Juvenilní Erb neboli svalová dystrofie pánevních a ramenních pletenců - jeden z nejběžnějších typů svalové dystrofie. Je charakterizována lézí zpravidla na začátku svalů pánevního pletence. To se projevuje změnou kývavé chůze („myopatická chůze“).
Zpravidla trpí svaly zad a břicha (obtížné vstávání z polohy na břiše, doprovázené charakteristickými pomocnými pohyby rukou, zvýšená lordóza, „žabí“ břicho). Později jsou svaly ramenního pletence ovlivněny vývojem lopatky „pterygoid“. Zaznamenává se mírná pseudo-hypertrofie, terminální atrofie, svalová retrakce.

Jsou popsány vymazané formuláře. Mírné zvýšení enzymů se nachází v krevním séru. Nástup onemocnění je velmi variabilní, od dětství po relativně dospělý, ale častěji na začátku druhého desetiletí, což odráží název této formy. Povaha kurzu je také proměnlivá - někdy mírná, příznivá, někdy velmi maligní.

Většina autorů uznává autozomálně recesivní způsob dědičnosti onemocnění. Časté jsou sporadické formy a fenokopie. Muži i ženy onemocní stejně často.

Distální myopatie vzácný.
Je charakterizován poškozením svalů nohou, chodidel, předloktí, rukou, proces se postupně zobecňuje. Zaznamenávají se retrakce, atrofie koncových svalů. Onemocnění začíná v relativně pozdním věku - 20-25 let; postup je obvykle pomalý. Absence senzorických poruch, normální rychlost vedení excitace, zvýšené hladiny sérových enzymů odlišují distální myopatii od neurální amyotrofie..

Typ dědičného přenosu je autosomálně dominantní s neúplnou penetrancí. O něco častěji muži onemocní.

Škapulární-peroneální amyotrofie (Davidenkovova myopatie) se projevuje poškozením distálních svalů dolních a proximálních horních končetin a svalů ramenního pletence. Onemocnění začíná relativně pozdě - za 25-30 let. Koncové atrofie jsou pozorovány například v hlavním svalu prsní, někdy velké fascikulární záškuby, časné potlačení šlachových reflexů.
V některých případech jsou zaznamenány mírné poruchy citlivosti - distální parestézie, hypoestézie a někdy mírná bolest. Téměř nikdy kreatinurie.

Elektromyografické vyšetření odhalí specifické změny, které odlišují tuto formu od běžné myopatie a nervové Charcot-Marie amyotrofie (dysrytmické fluktuace v klidu, snížení amplitudy, snížení frekvence a někdy skupinové výboje hrotů během aktivních pohybů).

Tato forma je tedy jako by přechodná mezi primární myopatií a neurální amyotrofií. Někteří autoři považují tuto formu pouze za speciální variantu (skapulo-peroneální syndrom) skapulo-obličejové myopatie Landouzy - Dejerine.

Vzácné varianty myopatie.

Bylo popsáno velké množství různých variant progresivního poškození svalů dědičné povahy. Například myopatie svalu čtyřhlavého svalu femoris, myosklerotická myopatie, svalová dystrofie se skutečnými hypertrofiemi, vrozená svalová dystrofie s pomalou a rychlou progresí, někdy katarakta, svalový infantilismus atd..

Neprogresivní myopatie zahrnují skupinu onemocnění, která se liší buď specifickými změnami ve struktuře svalových buněk, nebo specifickými biochemickými poruchami. Tyto stavy se objevují relativně brzy, obvykle v 1. - 3. roce života, a mají relativně příznivý průběh. Diagnózu lze stanovit po biopsii svalu, někdy až po elektronové mikroskopii.

Centrální onemocnění prutem charakterizovaný prudkým poklesem nebo úplnou nepřítomností enzymatické aktivity ve střední části svalového vlákna, což se projeví při barvení preparátu svalové tkáně trojmocným chromem podle Gomoriho.

Klinický obraz: snížený svalový tonus, laxnost svalů, opožděný vývoj motorických funkcí, v pozdějším věku - mírná slabost proximálních částí a ztráta svalové hmoty.

Na EMG - zkrácení doby fluktuace potenciálu a zvýšení polyfázových potenciálů. Dominantní přenos s neúplnou penetrací. Časté sporadické případy.

Nemalinová nebo vláknitá myopatie projevuje se vrozenou svalovou slabostí končetin a obličeje se snížením svalového tonusu a absencí šlachových reflexů. Byly popsány kosterní změny, zejména deformace hrudníku, skolióza.
EMG ukazuje změny charakteristické pro svalovou hladinu léze. Elektronové mikroskopické vyšetření odhalilo zvláštní vláknité struktury pod sarkolemou.

Myotuvulární myopatie klinicky vyjádřeno snížením svalového tonusu, mírnou atrofií svalů končetin s přítomností difúzní slabosti paží, nohou, trupu. Charakteristická je také slabost obličejových svalů, ptóza a omezení pohyblivosti očních bulv, obecné zpoždění ve vývoji motorických funkcí. Stav může být stacionární nebo pomalu progresivní. Většina pacientů má určitý druh kostní deformity..

Na EMG - kombinace změn svalového typu s přítomností spontánní aktivity. Svalová vlákna ostře zmenšené velikosti s centrálním umístěním jader, připomínající strukturu embryonální svalové tkáně, jsou stanovena histologicky. Elektronová mikroskopie odhaluje oblasti degenerativně změněných myofibril, histochemické vyšetření odhaluje zvýšení aktivity mitochondriálních enzymů.

Mitochondriální myopatie charakterizované zvýšením počtu mitochondrií ve svalových vláknech nebo zvýšením velikosti mitochondrií detekovaných elektronovým mikroskopem. Klinicky se zaznamenává svalová slabost, zejména v proximálních částech paží a nohou, letargie, únava při absenci specifických svalových atrofií. Pokrok se zpravidla nezaznamenává.

Diagnóza progresivní svalová dystrofie není zpravidla příliš obtížná. Atypické formy je třeba odlišovat od syringomyelie (frontální formy), počátečních jevů amyotrofické sklerózy, spinálních amyotrofií, polymyositidy a dalších myopatických syndromů (viz). Komplexní vyšetření pacienta pomocí biochemického (stanovení hladiny enzymů apod.), Elektrofyziologického (EMG, stanovení rychlosti šíření excitace podél nervu), histologických studií a analýzy klinického obrazu nám umožňuje stanovit správnou diagnózu.

LÉČBA.

  • Dopad na energetický metabolismus ve svalech se provádí jmenováním ATP ve formě monokalciové soli, 3-6 ml denně intramuskulárně po dobu 30 dnů.
  • Ukazuje použití vitaminu E orálně, 30-40 kapek třikrát denně nebo intramuskulárně roztok tokoferol-acetátu v oleji, 1-2 ml - 20 injekcí (nebo erevit).
  • Přiřaďte vitamíny B, glykol, leucin (1 polévková lžíce 3krát denně), kyselinu glutamovou (0,5-1 g 3krát denně).

Shromážděné zkušenosti s užíváním anabolických hormonů nepotvrzují naděje kladené na tento typ léčby.

  • Doporučuje se kombinovat léčbu s fyzioterapií (galvanické límce a galvanické kalhotky s vápníkem, solné borovice s přísně individuálními fyzioterapeutickými cvičeními se střední zátěží).
  • Pokud jsou přítomny kontraktury, může být doporučena operace šlachy..
  • Je zobrazena systematická lehká masáž.

Články O Burzitida