Kapitola 1: „Miller Fisherův syndrom“

Hlavní Masáž

Kniha: „Vzácné neurologické syndromy a nemoci“ (V.V. Ponomarev)

Kapitola 1. Miller Fisherův syndrom

Miller Fisherův syndrom (SMF) je jednou z mála variant akutního URT, u které je postižení nervů končetin minimální nebo vůbec chybí. Tento syndrom poprvé popsal anglický neurolog M. Fisher v roce 1956 a následně byl pojmenován po něm [5]. Vzácnost této patologie je zdůrazněna skutečností, že podle E. Gibbelsa V. Giebische ve struktuře URT frekvence SMF nepřesahuje 0,8% [7]. V klasické verzi zahrnují klinické projevy SMF triádu příznaků: ataxii, areflexii a oftalmoplegii. Řada autorů dále uvádí počet neurologických projevů onemocnění jako slabost obličejových svalů, parestézie, distální senzorické poruchy na končetinách a porucha pupilárních reflexů [9]. Podle většiny výzkumníků [7, 10, 12] diagnostická kritéria pro SMF zahrnují:

• akutní nástup příznaků po respirační infekci;
• bilaterální oftalmoplegie, ataxie, hyporeflexie bez senzorických nebo motorických deficitů;
• progrese onemocnění od několika dnů do týdnů;
• úplné uzdravení během několika měsíců.

V současné době byla stanovena autoimunitní patogeneze SMF a byly popsány případy jejího opakovaného průběhu. Řada autorů připouští přímý účinek některých mikroorganismů (Coxiella burnetti) [8]. Někteří vědci vysvětlují neurologické projevy SMF z hlediska vývoje okluzivní cerebrální angiopatie [2]. Specifickým imunologickým markerem SMF je vysoký titr antiglykolipidových autoprotilátek GQlb, který se nachází u 90% pacientů [3, 9]. Morfologicky je u této patologie pozorována demyelinizace jak PNS, tak CNS [10]. Při léčbě SMF se osvědčily různé možnosti imunosupresivní terapie [7, 8, 12].

Z 270 pacientů s různými projevy URT jsme pozorovali 3 pacienty s SMF ve věku 21-54 let. Četnost SMF ve struktuře URT byla podle našich údajů 1,2%. Ve všech případech zahrnoval klinický obraz onemocnění klasickou trojici příznaků. Zde je postřeh.

Pacient I., 21 let, student, po přijetí si stěžoval na dvojité vidění při pohledu do stran, závraty nesystémové povahy, nestabilitu a nestabilitu při chůzi, pocit „plíživého“ pohybu v nohou. Nemocní asi 2 týdny, kdy se po mírné respirační infekci postupně objevily výše uvedené potíže. Z dříve přenesených nemocí je zaznamenána chronická tonzilitida. Rodinná a dědičná historie není zatížena.

Po přijetí je celkový stav uspokojivý, somaticky zdravý, krevní tlak 125/75 mm Hg. Art., Tělesná teplota 36,6 ° C. Při vědomí, přiměřené. Pohyby očních bulvy směrem ven jsou omezené, horizontální nastavení nystagmu. Obličej je symetrický, jazyk je ve střední linii, mírná dysartrie během zátěžových testů, faryngální reflex je živý.

Aktivní pohyby končetin v plném rozsahu, svalový tonus se nemění. Šlachy-periosteální reflexy na rukou střední živosti, reflexy kolen chybí, Achilles jsou výrazně sníženy. Nebyly zjištěny žádné poruchy citlivosti hlubokých svalů, mírná distální hypestézie v nohou. Provádí koordinační testy s mírným úmyslem, zejména experiment s kolenem a patou. Chůze s prvky cerebelární ataxie. Nervové kmeny jsou při palpaci neporušené, příznaky radikulárního napětí jsou negativní. Nebyly zjištěny žádné pánevní poruchy.

Vyšetření: obecné klinické, biochemické testy krve a moči bez patologie. Mírné zvýšení sérového IgG - 28,3 g / l. CSF: protein 0,7 g / l, cytóza 141 106 buněk / l (lymfocyty 96%, polyblasty 4%). Titr protilátek proti viru herpes simplex v séru a mozkomíšním moku je negativní. Oculist: zraková ostrost 1,0, fundus bez patologie. Citlivost na vibrace: Prahové hodnoty citlivosti na vibrace v symetrických bodech paží a nohou jsou normální. ENMG: rychlost impulsu podél motorických nervů horních a dolních končetin je v normálním rozmezí (50-52 m / s), amplituda M-odezvy je mírně snížena. MRI mozku: nebyly nalezeny žádné patologické hmoty v lebeční dutině. Bazální cisterny, mozkové komory a kortikální drážky nejsou přemístěny. V bílé hmotě mozkových hemisfér, subkortikální hyperintense v režimu T2w, se stanoví více ohnisek o průměru od 3 do 20 mm. Podobné ložiska se nacházejí v mozkových stopkách, pons pons a medulla oblongata (obr. 1).

Puc. 1. MPT mozku v režimu T2w pacienta I., 21 let, diagnostikovaný Miller Fisherův syndrom: hyperintenzivní mnohočetné léze o průměru od 3 do 20 mm se stanoví subkortikálně v bílé hmotě mozkových hemisfér

Pacientovi byl předepsán prednison v dávce 80 mg / den každý druhý den, asparkam, furosemid. Po 2 týdnech se stav výrazně zlepšil: zmizelo dvojité vidění, snížila se nestabilita při chůzi, zlepšila se řeč, objevily se kolenní reflexy. Při kontrolních vyšetřeních po 12 měsících a 2 letech nedává žádné stížnosti, pokračuje ve studiu v ústavu, při objektivním vyšetření nebyly zjištěny známky organického poškození nervového systému.

V předloženém pozorování tedy pacient ostře vyvinul klinický obraz odpovídající diagnostickým kritériím pro SMF, který zahrnoval bilaterální léze nervů abducens, cerebelární ataxii a mírnou senzorickou polyneuropatii. Nebyly zjištěny žádné obecné mozkové a obecné infekční příznaky. Zvýšení hladiny proteinu CSF a pleocytózy, stejně jako zvýšená hladina G protilátek v krvi, naznačovaly autoimunitní a zánětlivou povahu procesu. Výsledky ENMG potvrdily axonální povahu polyneuropatie. Charakteristickým rysem tohoto případu byla významná disociace mezi lézí bílé hmoty mozku a absencí klinických příznaků pyramidových symptomů. Změny na MRI potvrdily zapojení mozečku a cest. Závažnost fokálních mozkových lézí také nebyla typická pro SMF, protože většina vědců zdůrazňuje u těchto pacientů nevýznamné změny v MRI [5]. Provedená terapie glukokortikoidy vedla k rychlému klinickému výsledku. Následné pozorování pacienta umožnilo vyloučit roztroušenou sklerózu nebo jinou formu zánětlivého nebo demyelinizačního procesu.

V literatuře se diskutuje o nozologické příslušnosti SMF. Většina vědců dodržuje periferní hypotézu o vývoji onemocnění jako variantu Guillain-Barrého syndromu. Tuto teorii často podporuje nepodstatná závažnost změn v MRI mozku, poškození periferních nervů s převládajícím zájmem okulomotorické nervy [4, 10]. V roce 1982 AlDin nejprve navrhl centrální hypotézu SMF jako variantu Bickerstaffovy encefalitidy mozkového kmene, kde je ovlivněna subependymální oblast vodovodu a IV komory. U této patologie je klinický obraz podobný SMF a skládá se z ataxie, oftalmoplegie a areflexie. Charakteristickým rysem tohoto onemocnění je povinné poškození vědomí na počátku onemocnění [2, 3], které v našem pozorování chybělo. V následujících studiích však bylo zjištěno, že navzdory řadě společných znaků je Bickerstaffova encefalitida samostatnou nozologickou formou [11].

Patogeneze jednotlivých klinických příznaků u SMF si zaslouží pozornost. Ataxie u tohoto onemocnění může mít dvojí povahu. M. Fisher vysvětlil nerovnováhu „neobvyklým stavem periferního neuronu“, kterým autor pochopil narušení hlubokého svalového pocitu v nohách [5]. S citlivou ataxií u SMF se však ne vždy setkáte. Zavedení moderních metod intravitálního zobrazování mozku umožnilo detekovat patologii mozečku a jeho dráhy [12]. Řada autorů připouští kombinaci senzitivní i cerebelární ataxie v důsledku centrální a periferní demyelinizace u SMF [4]. Zajímavým faktem je selektivní léze okulomotorických nervů u SMF. Experiment ukázal, že okulomotorické nervy obsahují více frakcí glykolipidů GQlb než přední nebo zadní kořeny míchy, takže jsou terčem autoimunitních reakcí vyskytujících se v této patologii [4]. Areflexie u SMF je vysvětlena ztrátou acetylcholinu z periferních nervových zakončení, která se projevuje mírnou axonální polyneuropatií [9].

Diferenciální diagnostika SMF se provádí s akutní diseminovanou encefalomyelitidou, roztroušenou sklerózou, multifokální virovou encefalitidou, mozkovou nebo systémovou vaskulitidou, neuroboreliózou.

Neexistuje shoda ohledně výběru léčby SMF, protože její vzácnost v klinické praxi neumožňuje kontrolované studie. Literatura popisuje pozitivní účinek použití středních dávek prednisolonu (80 mg) podle střídavého schématu, vysokých dávek methylprednisolonu (1000 mg) podle schématu pulsoterapie, plazmaferézy a intravenózních imunoglobulinů [7, 8, 12]. Navzdory rozšířené myšlence příznivého průběhu onemocnění v některých případech onemocnění postupuje a končí fatálně [7].

SMF je tedy vzácná forma demyelinizačního onemocnění nervového systému s možností současného poškození struktur CNS a PNS. Klinický polymorfismus každého případu je určen převahou jednoho ze tří hlavních příznaků onemocnění (ataxie, areflexie, oftalmoplegie).

Novinky: Miller Fisherův syndrom: příčiny, příznaky, léčba

Jedním ze vzácných zánětlivých autoimunitních onemocnění je Miller-Fisherův syndrom. Onemocnění je charakterizováno poškozením ochranného obalu nervových vláken, který zajišťuje normální přenos nervových impulzů (myelinový obal).
V některých referenčních knihách není toto vzácné autoimunitní onemocnění považováno za nezávislé onemocnění, ale za typ jiného syndromu - Guillain-Barré. Miller Fisherův syndrom byl poprvé popsán v polovině dvacátého století jedním z kanadských neurologů - Millerem Fisherem. Symptomatický obraz charakteristický pro syndrom zahrnuje trojici příznaků: vývoj paralýzy očních svalů odpovědných za motorickou funkci oční bulvy, cerebelární dysfunkce a absence šlachových reflexů v končetinách pacienta.

Příznaky syndromu

Vedle charakteristické triády příznaků pomohou určit vývoj Miller Fisherova syndromu u pacienta příznaky, jako je potíže s polykáním, nedostatečná schopnost artikulovat a absence dávivého reflexu na pozadí paralýzy. Dochází také ke snížení nebo nedostatečné reakci na bolestivé a teplotní podněty a narušení močového systému pacienta. V některých případech se mohou náhle objevit abnormality v dýchacím systému, což vede k obtížnému dýchání.

Charakteristickým rysem Miller Fisherova syndromu z jiných podobných autoimunitních onemocnění je vývoj sestupné paralýzy: od očí po končetiny. Nejprve si pacient stěžuje na dvojité vidění okolního světa, nedostatek jasnosti vidění, neschopnost zvednout víčko. Po nějaké době se ke stížnostem přidá pocit necitlivosti rukou a nohou, nedostatek citlivosti.

Příčiny Miller Fisherova syndromu

Podle předběžných údajů vědci považovali toto vzácné autoimunitní onemocnění za nezávislé, jehož vývoj nevyžaduje předběžné narušení zdraví pacienta. O něco později však došlo k určitému vzoru: nejčastěji zaznamenaným případům vývoje Millerova Fisherova syndromu předcházely infekce jiné povahy (bakteriální, virové nebo plísňové), které pacient utrpěl, nebo bezprostředně před rozvojem příznaků syndromu byla pacientovi podána nějaká vakcína.

V Japonsku byly případy syndromu Miller Fisher hlášeny v rodinách u všech členů. To naznačuje, že dědičná predispozice souvisí také s příčinami tohoto vzácného autoimunitního onemocnění..

Metody léčby

Včasná detekce vývoje syndromu a adekvátně zvolená terapeutická terapie umožňují vidět jasné známky zlepšení stavu pacienta po 2 - 4 týdnech. Pokud je dodržen průběh léčby, dojde k úplnému zotavení těla do 6 měsíců. Relapsy nejsou vyloučeny, ale jsou extrémně vzácné.

Léčebný komplex pro Miller Fisherův syndrom obvykle zahrnuje průběh imunoglobulinu pro vazbu a neutralizaci patologických protilátek, několik relací čištění krevní plazmy (průběh plazmaferézy), v některých případech se používají kortikosteroidy. Doporučuje se zahájit léčbu nejpozději 2 týdny po nástupu onemocnění, čímž se zvýší šance na úspěšnou léčbu.

Osoba se často stává obětí různých nemocí nebo patologických stavů, které představují ohrožení zdraví i života. Mezi nimi je řada autoimunitních onemocnění, jejichž rysem je narušení imunitního systému, v důsledku čehož jsou napadeny vlastní buňky těla..

Jedním ze vzácných zánětlivých autoimunitních onemocnění je Miller-Fisherův syndrom. Onemocnění je charakterizováno poškozením ochranného obalu nervových vláken, který zajišťuje normální přenos nervových impulzů (myelinový obal).
V některých referenčních knihách není toto vzácné autoimunitní onemocnění považováno za nezávislé onemocnění, ale za typ jiného syndromu - Guillain-Barré. Miller Fisherův syndrom byl poprvé popsán v polovině dvacátého století jedním z kanadských neurologů - Millerem Fisherem. Symptomatický obraz charakteristický pro syndrom zahrnuje trojici příznaků: vývoj paralýzy očních svalů odpovědných za motorickou funkci oční bulvy, cerebelární dysfunkce a absence šlachových reflexů v končetinách pacienta.

Příznaky syndromu

Kromě charakteristické triády znaků, symptomů, jako jsou potíže s polykáním, nedostatečná schopnost artikulovat, absence gag reflexu na pozadí rozvíjející se paralýzy, pomůže určit vývoj Miller Fisherova syndromu u pacienta. Dochází také ke snížení nebo nedostatečné reakci na bolestivé a teplotní podněty a narušení močového systému pacienta. V některých případech se mohou náhle objevit abnormality v dýchacím systému, což vede k obtížnému dýchání.

Charakteristickým rysem Miller Fisherova syndromu z jiných podobných autoimunitních onemocnění je vývoj sestupné paralýzy: od očí po končetiny. Nejprve si pacient stěžuje na dvojité vidění okolního světa, nedostatek jasnosti vidění, neschopnost zvednout víčko. Po nějaké době se ke stížnostem přidá pocit necitlivosti rukou a nohou, nedostatek citlivosti.

Příčiny Miller Fisherova syndromu

Podle předběžných údajů vědci považovali toto vzácné autoimunitní onemocnění za nezávislé, jehož vývoj nevyžaduje předběžné narušení zdraví pacienta. O něco později však došlo k určitému vzoru: nejčastěji zaznamenaným případům vývoje Millerova Fisherova syndromu předcházely infekce jiné povahy (bakteriální, virové nebo plísňové), které pacient utrpěl, nebo bezprostředně před rozvojem příznaků syndromu byla pacientovi podána nějaká vakcína.

V Japonsku byly případy syndromu Miller Fisher hlášeny v rodinách u všech členů. To naznačuje, že dědičná predispozice souvisí také s příčinami tohoto vzácného autoimunitního onemocnění..

Metody léčby

Včasné odhalení vývoje syndromu a adekvátně zvolená terapeutická terapie vám umožní vidět jasné známky zlepšení stavu pacienta po 2 - 4 týdnech. Pokud je dodržen průběh léčby, dojde k úplnému zotavení těla do 6 měsíců. Relapsy nejsou vyloučeny, ale jsou extrémně vzácné.

Léčebný komplex pro Miller Fisherův syndrom obvykle zahrnuje průběh imunoglobulinu pro vazbu a neutralizaci patologických protilátek, několik relací čištění krevní plazmy (průběh plazmaferézy), v některých případech se používají kortikosteroidy. Doporučuje se zahájit léčbu nejpozději 2 týdny po nástupu onemocnění, čímž se zvýší šance na úspěšnou léčbu.

Miller-Fisherův syndrom: příznaky, léčba a další

Miller-Fischerův syndrom je vzácná získaná nervová porucha a je variantou Guillain-Barrého syndromu. Je charakterizována náhlou ztrátou reflexů, špatnou svalovou koordinací a slabostí obličeje..

Co je Miller Fisherův syndrom?
Jedná se o náhlý neurologický stav, který vede k problémům v periferním nervovém systému, jako jsou:
ztráta reflexů
problémy s ovládáním očních víček
nedostatek rovnováhy a koordinace

Než se tento stav objeví, mnoho lidí trpí virovými chorobami, jako je nachlazení nebo průjem..

Jak častý je syndrom?
Toto je vzácný stav. SMF postihuje 1 osobu ze 100 000 lidí. Asi 1-5% z těchto lidí má Miller-Fisherův syndrom v západních zemích.

Protože se jedná o vzácný stav, může být někdy obtížné jej diagnostikovat. Pokud si myslíte, že máte některý z těchto stavů, musíte navštívit svého lékaře..

Nástup příznaků

Tři hlavní příznaky SMF jsou:
Ztráta reflexů hlavně v kotnících a kolenou.
Nekontrolované pohyby těla
Potopení obličeje v důsledku slabosti obličeje, což má za následek rozmazané vidění a potíže s otevřením očí.
Kolísavá chůze.

Léčba
Národní institut neurologických poruch a mozkových příhod (NINDS) nabízí následující dvě hlavní léčby:

Žilní injekce imunoglobulinových proteinů.

Čištění krve pomocí plazmaferézy. Krevní plazma se extrahuje a čistí před tím, než se vrací zpět do těla. Tento postup trvá déle a lékaři upřednostňují injekce imunoglobulinu.

Doba rekonvalescence
Národní institut pro neurologické poruchy a mozkovou mrtvici (NINDS) říká, že pacienti s SMF jsou léčeni 2 až 4 týdny po objevení se příznaků. Úplné zotavení trvá déle, i když úplné zotavení trvá přibližně 6 měsíců. Asi 3% nebo méně pacientů s MF relapsuje po několika měsících nebo letech.

Příčiny SMF
Všechny příznaky jsou výsledkem poškození nervů. Nervy těla jsou chráněny myelinem. Pokud je myelin poškozen, nervy nepracují tak, jak by měly. Tento proces se nazývá demyelinizace..

Některé další výzkumy naznačují, že může existovat infekce, která způsobuje, že tělo produkuje protilátky, které mohou tento stav způsobit.

Některé viry, jako je herpes simplex a mykoplazma, mohou způsobit SMF.

Diagnóza
Diagnóza je založena na posouzení symptomů pacienta a fyzikálním vyšetření.

Je bezpodmínečně nutné, aby odborník vyloučil další stavy, jako je poranění hlavy nebo cévní mozková příhoda, což jsou lékařské mimořádné události.

Pro kontrolu těchto podmínek lze provést mozkové skenování mozku. Lékař se může také zeptat na anamnézu, životní styl a nedávné zdravotní stavy.

Co je Miller Fisherův syndrom?

Miller Fisherův syndrom je neurologická porucha a je vzácným autoimunitním stavem nervového systému.

Miller Fisherův syndrom (SMF) způsobuje poruchy periferního nervového systému, včetně:

  • porušení koordinace a rovnováhy;
  • ztráta reflexů;
  • slabost svalů obličeje;
  • problémy s ovládáním očních víček.

SMF často následuje virová onemocnění, a proto mnoho lidí pociťuje příznaky nachlazení a průjmu.

SMF je mírnější varianta Guillain-Barrého syndromu. Obě nemoci jsou považovány za autoimunitní stavy, které se vyvinou, když imunitní systém zaútočí na nervový systém.

Guillain-Barrého syndrom může způsobit slabost, brnění a ochrnutí končetin. Závažnější formy tohoto syndromu mohou způsobit dýchací potíže. Podle statistik se u 5–10% lidí s Guillain-Barrého syndromem rozvine respirační paralýza, která vyžaduje použití mechanické ventilace (ALV).

SMF má obvykle dobré vyhlídky a většina lidí se začne zotavovat během 2–4 týdnů. Někteří lidé však mají relapsy..

Příznaky SMF mohou signalizovat nástup Guillain-Barrého syndromu. Jelikož SMF je vzácný stav, může být někdy obtížné jej diagnostikovat.

Miller Fisherův syndrom - příznaky

SMF se vyznačuje třemi hlavními příznaky, například:

  • ztráta kontroly nad pohybem těla, včetně slabosti nebo nekontrolovaných pohybů;
  • snížené reflexy;
  • slabost obličejových svalů, včetně obtíží s otevřením očí a rozmazaného vidění.

Většina lidí má problémy s očima. Mnoho lidí se SMF kráčí velmi pomalu. Někteří lidé pociťují neurologické příznaky, jako je potíže s močením.

Protože SMF často následuje virovou infekci, mohou mít lidé s tímto onemocněním také příznaky virového onemocnění..

Miller Fisherův syndrom - diagnóza

Lékaři obvykle diagnostikují SMF na základě klinického vyšetření a posouzení příznaků. Je bezpodmínečně nutné, aby lékař vyloučil další stavy, jako je mrtvice nebo poranění hlavy. Lékaři mohou provádět skenování mozku k odlišení těchto stavů a ​​také se informovat o posledních zdravotních stavech, anamnéze a životním stylu.

Krevní test může odhalit specifické protilátky, které se běžně vyskytují u lidí s SMF. Kromě toho se provádí test rychlosti nervového vedení a analýza mozkomíšního moku.

Miller Fisherův syndrom - příčiny

Příznaky SMF jsou způsobeny specifickým typem poškození nervů. Nervy jsou chráněny látkou zvanou myelin, a když je myelin poškozen, nervy nemohou fungovat normálně. Tento proces se nazývá demyelinizace..

Vědci spekulují, že infekce spouští produkci protilátek, které vedou k SMF. Tyto protilátky způsobují poškození periferních nervů, které ovlivňují oči, svaly a někdy i močový měchýř.

Některé patogeny, včetně Campylobacter jejuni, herpes simplex a mycoplasma, jsou běžnými spouštěči syndromu. Ačkoli SMF obvykle způsobuje infekci, není jasné, proč se u některých lidí tento syndrom vyvine a u jiných ne..

U některých lidí se po očkování nebo chirurgickém zákroku rozvine SMF.

Miller Fisherův syndrom - léčba

Existují dvě hlavní léčby SMF. První zahrnuje injekci proteinů nazývaných imunoglobuliny. Alternativním přístupem je proces zvaný výměna plazmy, což je postup čištění krve.

Výměna plazmy zahrnuje odebrání části krevní plazmy, její čištění a následné vrácení zpět do těla. Plazmatický metabolismus může trvat několik hodin a je složitější než léčba imunoglobuliny, proto většina lékařů dává přednost léčbě imunoglobulinovými proteiny..

Někteří lidé, kteří mají SMF, mohou potřebovat další léčbu k udržení tělesných funkcí. Možná bude nutné použít mechanickou ventilaci.

Léčba stav zcela nevyléčí, ale může zkrátit dobu zotavení. Podpůrná péče může také zabránit závažným komplikacím SMF.

U většiny lidí SMF zmizí i bez léčby. Lidé, u kterých se může vyvinout Guillain-Barrého syndrom, však mohou mít vážné nebo dokonce život ohrožující komplikace..

Literatura

  1. Mori, M., Kuwabara, S., Fukutake, T., & Hattori, T. (2007, 3. dubna). Intravenózní imunoglobulinová léčba Millerova Fisherova syndromu [Abstrakt]. Neurology, 68 (14), 1144-1146.
  2. Yepishin, I. V., Allison, R. Z., Kaminskas, D. A., Zagorski, N. M., & Liow, K. K. (2016, červenec). Miller Fisherův syndrom: Kazuistika zdůrazňující heterogenitu klinických příznaků a cílenou diferenciální diagnostiku. Hawaii Journal of Medicine and Public Health, 75 (7), 196-199

Zveme vás k přihlášení k odběru našeho kanálu v Yandex Zen

Miller Fisherův syndrom - projevy, diagnostika a léčba

Miller Fischerův syndrom je akutní zánětlivé autoimunitní onemocnění, při kterém jsou ovlivněny myelinové pochvy nervů. Onemocnění je velmi vzácné, často se považuje za variantu průběhu Guillain-Barrého syndromu. Klinický obraz charakteristický pro lézi popsal poprvé v roce 1955 kanadský neurolog Miller Fisher. Syndrom zahrnuje následující komplex příznaků:

  • ochrnutí okulomotorických svalů;
  • cerebelární poruchy;
  • areflexie - nedostatek reflexů končetin.

Příčina nemoci

Bylo zjištěno, že rozvoji onemocnění předchází přenesená virová nebo bakteriální infekce. Jsou popsány epizody onemocnění po oparu, cytomegaloviru, mykoplazmě, hemofilní, pneumokokové infekci. Toto onemocnění je někdy spojeno s očkováním. Lékaři znají rodinné případy onemocnění, což nevylučuje genetickou predispozici k onemocnění.

Klinické projevy

Mezi nejčastější příznaky Miller Fisherova syndromu patří následující triáda:

  1. Oftalmoplegie - ochrnutí okulomotorických svalů, které se projevuje dvojitým viděním, poklesem víčka, zrakovým postižením.
  2. Cerebelární ataxie je porucha funkce mozečku se zhoršenou koordinací pohybů, nestabilitou chůze, obtížnou péčí o sebe.
  3. Areflexií je svalová slabost, necitlivost rukou a nohou, inhibice reflexů.

Méně často si pacienti stěžují na zhoršené polykání, řeč, zhoršenou citlivost jako „ponožky“ a „rukavice“.

Nemoc je často k nerozeznání od Guillain-Barrého syndromu. Charakteristickým rysem syndromu Millera Fishera je sestupná paralýza, to znamená, že nejprve je narušen pohyb očí a poté se vyvíjí paralýza končetin. A s Guillain-Barreovým syndromem paralýza vzestupné povahy: z končetin a výše.

Diagnostika

Pro stanovení diagnózy Miller Fisherova syndromu se provádí komplex lékařských studií:

  1. Vyšetření neurologem s hodnocením neurologického stavu.
  2. Patologie je charakterizována přítomností vysokých hodnot bílkovin v mozkomíšním moku s normálním počtem leukocytů (tzv. Disociace protein-buňka). CSF se získává lumbální punkcí. U některých pacientů však nebyly nalezeny žádné odchylky v datech této analýzy..
  3. Analýza mozkomíšního moku polymerázovou řetězovou reakcí (PCR) vám umožňuje určit možný patogen - příčinu onemocnění, například herpes virus, cytomegolovirus, mykoplazma, virus Epstein-Barr.
  4. Počítačová tomografie nebo magnetická rezonance se provádějí za účelem vyloučení dalších neurologických onemocnění s podobným klinickým obrazem.
  5. Téměř ve všech případech se antigangliozidové protilátky nacházejí v krvi pacientů během akutního období onemocnění. Jedná se o proteiny v nervových obalech, které jsou indikátorem autoimunitní zánětlivé reakce. Sérologický krevní test se stanovením těchto protilátek je potvrzením diagnózy.
  6. K posouzení neuromuskulární aktivity se provádí elektroneuromyografie. Během studie byly odhaleny příznaky polyneuropatie a poruchy nervové aktivity.

Při stanovení diagnózy provádějí neurologové diferenciální diagnostiku s řadou onemocnění: různé polyneuropatie (intoxikace, infekční), myasthenia gravis, mozkové nádory nebo mozeček.

Léčba

Léčba syndromu je zaměřena na potlačení patologické imunitní odpovědi a odstranění protilátek z krve, které ovlivňují nervové pochvy. Komplex terapie využívá:

  1. Intravenózní podání imunoglobulinu, který neutralizuje a váže patologické protilátky. Terapii je nutné zahájit nejpozději dva týdny po nástupu onemocnění..
  2. Provádění relací plazmaferézy, při kterých je během procedury odebírána krev, je plazma odstraněna a buněčné prvky jsou vráceny zpět. Antigangliozidové protilátky jsou odstraněny společně s plazmou. Zobrazeno nejméně 5 sezení čistící krevní plazmy.
  3. Použití glukokortikosteroidních hormonů, kmenových buněk, imunosupresiv a interferonů je sporné.
  4. Ve fázi zotavení jsou pacientům předepsány masáže, kineziterapie, gymnastika, akupunktura.
  5. Symptomatická léčba, jako je prevence vzniku krevních sraženin u pacientů na lůžku.

S včasným jmenováním adekvátní léčby je prognóza uzdravení příznivá. První známky obnovy neurologických funkcí jsou zaznamenány již za 10-14 dní od zahájení léčby. K úplnému uzdravení obvykle dochází během 4–6 měsíců.

Miller Fisherův syndrom: příznaky, příčiny a léčba

Guillain-Barrého syndrom je autoimunitní porucha, která ovlivňuje hlavně pohyb svalů a může se projevovat mnoha variacemi.

V tomto článku budeme analyzovat příznaky, příčiny a léčbu syndromu Millera Fishera, jedné z nejběžnějších forem této poruchy..

  • Možná vás zajímá: „15 nejčastějších neurologických poruch“

Co je Miller Fisherův syndrom?

Miller Fischerův syndrom je onemocnění, které postihuje nervový systém a způsobuje příznaky spojené se svalovou motorikou a koordinací. V některých případech může způsobit změny v jiných fyziologických systémech..

Toto je jeden z možných projevů Guillain-Barrého syndromu, řady nemocí způsobených infekcemi, které zase způsobují nedostatečné fungování imunitního systému..

Miller Fischerův syndrom má obecně dobrou prognózu: při správné léčbě mají příznaky tendenci úplně vymizet, ale není tomu tak vždy, a pokud je poškození nervového systému značné, mohou zůstat určité následky.

U žen je diagnostikováno přibližně dvakrát tolik případů Miller Fisherova syndromu než u mužů a prevalence je na jaře vyšší než po zbytek roku. Průměrný věk nástupu onemocnění je mírně přes 40 let.

  • Mohlo by vás zajímat: „Charles Bonnet Syndrome: Definice, příčiny a příznaky“

Guillain-Barrého syndrom

Guillain-Barrého syndrom je autoimunitní porucha; To znamená, že se jedná o poruchu imunitního systému, která vede k „útoku“ na zdravé buňky v těle. V tomto případě se léze vyskytují v periferním nervovém systému, postihují primárně svaly končetin a někdy vedou k úplné paralýze.

V nejzávažnějších případech toto onemocnění způsobuje smrt v důsledku změn ve fungování srdečního a dýchacího systému. Obvykle je způsobena virovými infekcemi, i když mechanismy, kterými se vyrábí, nejsou přesně známy.

Diferenciální diagnóza mezi syndromem Miller Fisher a jinými variantami syndromu Guillain-Barré je založena na přítomnosti charakteristických znaků a příznaků. Podívejme se, jaké vlastnosti podtypu nás zajímají.

Příznaky a hlavní příznaky

Existují tři hlavní rysy, které charakterizují Miller Fisherův syndrom ve srovnání s jinými formami Guillain-Barrého syndromu: ataxie, areflexie a oftalmoplegie. Tyto změny se obvykle objevují mezi 5 a 10 dnem po nakažení virem.

Oční oftalmoplegie a ataxie jsou obvykle prvními příznaky onemocnění. První spočívá v paralýze svalů oční bulvy, zatímco ataxie je definována jako ztráta koordinace pohybů. Areflexie, která se vyskytuje na třetím místě a hlavně v končetinách, je absence reflexních pohybů.

Dalším charakteristickým rysem této varianty Guillain-Barrého syndromu je postižení hlavových nervů, které je spojeno s deficitem nervového vedení.

V některých případech se vyskytnou další změny spojené se stejnými zraněními, zejména generalizovaná svalová slabost a respirační selhání, které mohou vést k úmrtí, pokud jsou příznaky velmi intenzivní. Tyto problémy jsou však častější u jiných forem Guillain-Barrého syndromu..

Příčiny této nemoci

Ačkoli je Miller Fisherův syndrom běžně spojován s infekcemi způsobenými viry (a v menší míře také bakteriemi), je pravda, že se neprokázalo, že jsou jedinou možnou příčinou onemocnění..

Známky a příznaky jsou spojeny s destrukcí myelinového obalu periferních nervů imunitním systémem. Myelin je lipidová látka, která linizuje axony některých neuronů, zajišťuje efektivní přenos nervových impulsů a zvyšuje jejich rychlost..

Byly však také nalezeny změny v centrálním nervovém systému, zejména v zadní části míchy a v mozkovém kmeni..

Na druhou stranu byla u většiny lidí s diagnostikovaným Miller Fisherovým syndromem nalezena antigangliozidová imunoglobulinová protilátka GBQ1b. Zdá se, že tato protilátka je zvláště spojena s přítomností oftalmoplegie.

Léčba a řízení

Stejně jako ostatní varianty Guillain-Barrého syndromu je Millerova Fischerova choroba léčena dvěma postupy: plazmaferézou, která zahrnuje odstranění protilátek z krve filtrací a intravenózní injekcí imunoglobulinů.

Obě techniky jsou velmi účinné při neutralizaci účinků abnormálních protilátek a snižování zánětu, což také vede k poškození nervového systému, ale kombinace nezvyšuje pravděpodobnost úspěchu zásahu. Podávání imunoglobulinů však s sebou nese menší riziko.

Většina lidí se začne zotavovat po dvou týdnech a jednom měsíci léčby, pokud je aplikována dříve. Po šesti měsících jsou příznaky a příznaky obvykle nulové nebo velmi vzácné, i když někdy se mohou objevit komplikace a existuje 3% riziko, že se po zmizení znovu objeví..

Koupit online

Stránka vydavatelství „Media Sphere“
obsahuje materiál určený výhradně pro zdravotnické pracovníky.
Zavřením této zprávy potvrzujete, že jste certifikováni
zdravotník nebo student zdravotnické vzdělávací instituce.

koronavirus

Profesionální chatovací místnost pro anesteziology-resuscitátory v Moskvě poskytuje přístup k živé a průběžně aktualizované knihovně materiálů souvisejících s COVID-19. Knihovna je denně aktualizována úsilím mezinárodní komunity lékařů, kteří v současnosti pracují v epidemických zónách, a obsahuje pracovní materiály na podporu pacientů a organizaci práce nemocnic.

Materiály vybírají lékaři a překládají je dobrovolní překladatelé:

Miller-Fisherův syndrom příznaky, příčiny, léčba. Co je Miller Fisherův syndrom? Jaké viry vyvolávají vývoj Miller Fisherova syndromu

Osoba se často stává obětí různých nemocí nebo patologických stavů, které představují ohrožení zdraví i života. Mezi nimi je řada autoimunitních onemocnění, jejichž rysem je narušení imunitního systému, v důsledku čehož jsou napadeny vlastní buňky těla..

Jedním ze vzácných zánětlivých autoimunitních onemocnění je Miller-Fisherův syndrom. Onemocnění je charakterizováno poškozením ochranného obalu nervových vláken, který zajišťuje normální přenos nervových impulzů (myelinový obal).
V některých referenčních knihách není toto vzácné autoimunitní onemocnění považováno za nezávislé onemocnění, ale za typ jiného syndromu - Guillain-Barré. Miller Fisherův syndrom byl poprvé popsán v polovině dvacátého století jedním z kanadských neurologů - Millerem Fisherem. Symptomatický obraz charakteristický pro syndrom zahrnuje trojici příznaků: vývoj paralýzy očních svalů odpovědných za motorickou funkci oční bulvy, cerebelární dysfunkce a absence šlachových reflexů v končetinách pacienta.

Příznaky syndromu

Vedle charakteristické triády příznaků pomohou určit vývoj Miller Fisherova syndromu u pacienta příznaky, jako je potíže s polykáním, nedostatečná schopnost artikulovat a absence dávivého reflexu na pozadí paralýzy. Dochází také ke snížení nebo nedostatečné reakci na bolestivé a teplotní podněty a narušení močového systému pacienta. V některých případech se mohou náhle objevit abnormality v dýchacím systému, což vede k obtížnému dýchání.

Charakteristickým rysem Miller Fisherova syndromu z jiných podobných autoimunitních onemocnění je vývoj sestupné paralýzy: od očí po končetiny. Nejprve si pacient stěžuje na dvojité vidění okolního světa, nedostatek jasnosti vidění, neschopnost zvednout víčko. Po nějaké době se ke stížnostem přidá pocit necitlivosti rukou a nohou, nedostatek citlivosti.

Příčiny Miller Fisherova syndromu

Podle předběžných údajů vědci považovali toto vzácné autoimunitní onemocnění za nezávislé, jehož vývoj nevyžaduje předběžné narušení zdraví pacienta. O něco později však došlo k určitému vzoru: nejčastěji zaznamenaným případům vývoje Millerova Fisherova syndromu předcházely infekce jiné povahy (bakteriální, virové nebo plísňové), které pacient utrpěl, nebo bezprostředně před rozvojem příznaků syndromu byla pacientovi podána nějaká vakcína.

V Japonsku byly případy syndromu Miller Fisher hlášeny v rodinách u všech členů. To naznačuje, že dědičná predispozice souvisí také s příčinami tohoto vzácného autoimunitního onemocnění..

Metody léčby

Včasné odhalení vývoje syndromu a adekvátně zvolená terapeutická terapie vám umožní vidět jasné známky zlepšení stavu pacienta po 2 - 4 týdnech. Pokud je dodržen průběh léčby, dojde k úplnému zotavení těla do 6 měsíců. Relapsy nejsou vyloučeny, ale jsou extrémně vzácné.

Léčebný komplex pro Miller Fisherův syndrom obvykle zahrnuje průběh imunoglobulinu pro vazbu a neutralizaci patologických protilátek, několik relací čištění krevní plazmy (průběh plazmaferézy), v některých případech se používají kortikosteroidy. Doporučuje se zahájit léčbu nejpozději 2 týdny po nástupu onemocnění, čímž se zvýší šance na úspěšnou léčbu.

Miller-Dickerův syndrom (zkráceně MDS), Miller-Dickerův syndrom Lissencephaly (MDLS) a syndrom odstraňování chromozomů 17p13.3 je syndrom mikroodstraňování charakterizovaný vrozenými malformacemi. Vrozené vady jsou fyzické vady nalezené u dítěte při narození, které mohou zahrnovat mnoho různých částí těla, včetně mozku, srdce, plic, jater, kostí nebo gastrointestinálního traktu. MDS je souvislý genový syndrom, porucha spojená s odstraněním více genových lokusů vedle sebe. Onemocnění je výsledkem delece části malého ramene chromozomu 17p (který zahrnuje jak geny Lis1, tak 14-3-3 epsilony), což vede k částečné monosomii. Mohou existovat nevyvážené translokace (tj. 17Q: 17p nebo 12q: 17p) nebo přítomnost kruhu 17.

Tento syndrom by neměl být zaměňován s Millerovým syndromem, který nesouvisí se vzácnou genetickou poruchou, nebo s Millerovým Fisherovým syndromem, formou Guillain-Barrého syndromu..

Vlastnosti

Mozek je abnormálně hladký a má méně záhybů a rýh. Obličej, zejména u dětí, má různé vlastnosti, včetně krátkého nosu se zakřivenými nosními dírkami, zesíleného horního rtu s tenkým šarlatovým horním okrajem, čelního bosingu, malé čelisti, nízko posterioriálně otočených uší, zapadlého vzhledu uprostřed obličeje, široce posazených očí a hypertelorismu. Čelo prominentní s bitemporálními prohlubněmi.

Charakteristiky, které nezahrnují vizuální mentální retardaci, retardaci růstu před a po porodu, epilepsii a sníženou délku života.

Brzká detekce

Při použití prenatálního ultrazvukového zobrazování lze pozorovat včasnou detekci abnormálního vývoje mozku u plodu pomocí MDSOM. Při narození může být u dítěte přítomen dysmorfismus obličeje. Pokud jsou malé děti postiženy, mohou trpět potížemi s krmením, těžkou mentální retardací, zpožděním vývoje a epileptickými záchvaty. MRI podporuje včasnou detekci tohoto syndromu u dětí odhalením vzorce „hladkého mozku“, nazývaného také Lisencephaly. Děti s tímto syndromem mohou zůstat nedostatečně diagnostikovány kvůli vzácnosti a prevalenci obličejových rysů, které se zdají být dysmorfózy. Syndrom sdílí oddělené vnější charakteristiky (fenotyp) podobné obecnějším syndromům. Absence příslušné rodinné anamnézy může diagnózu oddálit. FDNA poskytuje službu, která zase zvyšuje pravděpodobnost detekce těchto různých charakteristik, které, pokud se omezí na genetiku, mohou pomoci při dosahování správné lékařské diagnózy. Pokud má pár jedno dítě s MDS, může jim být v budoucích těhotenstvích nabídnut prenatální screening. Tento parametr je zvláště důležitý pro 20% rodin MDS, kde jeden z rodičů má vyvážené chromozomální přeskupení. Riziko, že tyto páry budou mít jedno dítě s MDS, závisí na konkrétním přítomném typu chromozomálního přesmyku a může dosahovat až 25–33%. U rodin, ve kterých mají oba rodiče normální chromozomy, je riziko dalšího dítěte s MDS nízké (1% nebo méně). Na začátku těhotenství lze k získání malého vzorku buněk z vyvíjejícího se embrya k vyšetření chromozomů použít buď chorionickou chirurgii (CVS), nebo amniocentézu. Včasná prenatální diagnostika pomocí ultrazvuku není spolehlivá, protože mozek má tendenci běžet hladce až do pozdního těhotenství. Páry, které uvažují o prenatální diagnóze, by měly diskutovat o rizicích a výhodách tohoto typu testování s genetikem nebo genetickým poradcem.

Vizuální mozek

Mozek je obecně hrubě abnormální, když je někomu diagnostikován Miller-Diekerův syndrom. Je vidět pouze několik malých rýh a malých bočních trhlin; na axiální tomografii se objeví vzhled přesýpacích hodin nebo obrázku 8. Tloušťka a rozměry pro osobu bez MDS jsou 3-4 mm. U MDS se lidská mozková kůra měří na 12-20 mm.

léčba

Ačkoli není k dispozici žádná léčba MDS, lze léčit mnoho komplikací spojených s tímto stavem a je možné udělat mnoho pro podporu nebo kompenzaci funkčních postižení. Vzhledem k rozmanitosti příznaků může být nutné navštívit různé odborníky a podstoupit různá vyšetření, včetně:

  • Vývojové hodnocení
  • hodnocení kardiology
  • otolaryngologie
  • Léčba záchvatů
  • Urologické hodnocení
  • U rodičů s nemocným dítětem plánujícím další těhotenství by mělo být vyloučeno genetické poradenství pro vyváženou chromozomální translokaci, proto by rodiče s nemocnými dětmi měli navštívit genetické poradenství.

Předpověď

Většina lidí s tímto stavem nepřežije své dětství. Jedinci s MDS obvykle umírají v kojeneckém věku, a proto nedosahují věku, ve kterém by mohli reprodukovat a přenášet MDS na své potomky.

epidemiologie

Miller-Dicker se vyskytuje u méně než jednoho ze 100 000 lidí a může se vyskytovat ve všech rasách.

Dějiny

Název MDS byl pojmenován po dvou lékařech, Jamesi Q. Millerovi a G. Dickerovi, kteří tento stav nezávisle popsali v 60. letech. Charakteristickým znakem MDS je lissencephaly, stav, kdy je vnější vrstva mozku, mozková kůra, abnormálně silná a postrádá normální gyrus (gyrus). V některých oblastech mozku jsou kroutí menší, ale širší než obvykle (pachygyri). V jiných oblastech chybí gyrus úplně (agyri). Během třetího a čtvrtého měsíce těhotenství se mozkové buňky u dítěte obvykle množí a pohybují se směrem k povrchu mozku, čímž vytvářejí mozkovou kůru. Lissencephaly je způsobena selháním této nervové buňky migrovat. MDS se často označuje jako Miller-Dicker Lisencephaly syndrom.

Poškození periferního nervového systému ve formě akutní zánětlivé demyelinizační polyneuropatie (AIDP), zvané Guillain-Barré syndrom, se vyskytuje v neurologické praxi s frekvencí 1-2 případů na 100 tisíc populace, častěji u mužů, a má dva vrcholy morbidity: při 20-24 a 70-74 let. Guillain-Barrého syndrom je neurologům široce známý, má dobře definovaný klinický obraz a je potvrzen laboratorními kritérii pro mozkomíšní mok.

Kromě klasického typu AIDP existuje Miller Fisherův syndrom (popsaný americkým neuropatologem M. Fisherem v roce 1956), který se projevuje areflexií, ataxií (cerebelární) a oftalmoplegií (se zapojením vnějších, méně často vnitřních svalů očí). V závažných případech se může připojit tetraparéza, ochrnutí dýchacích svalů, ale častěji má onemocnění benigní průběh, který končí spontánním zotavením během několika týdnů nebo měsíců. U 90% pacientů jsou detekovány protilátky proti GQlb gangliozidu, což může vysvětlovat výjimečnou selektivitu lézí nervových struktur. V několika případech, kdy jsou známky poškození periferního a centrálního nervového systému, je onemocnění považováno za encefalopolyradikulopatii. Obnovu lze urychlit plazmaferézou.

Uvádíme klinický příklad syndromu Millera Fishera u pacienta, který byl na oddělení rekonstrukční angioneurologie a neurorehabilitace N.I. VC. Gusak AMS Ukrajiny. Pacient G., 57 let, byl odeslán ke konzultaci k neurologovi INVH z průmyslového města Doněcké oblasti. Hlavní stížnosti předložené pacientem (slabost, potíže s mluvením a žvýkáním, porucha chůze a péče o sebe) byly kombinovány s necitlivostí, bolestmi rukou a nohou. Onemocnění se vyvinulo asi 3 týdny po infekci menší rány na pokožce hlavy v levé příušní oblasti. Poté se objevila hyperémie pokožky hlavy, obrátila se na dermatologa, bylo podezření na erysipel, podstoupilo antibakteriální terapii, stav se nezlepšil. Během 2 týdnů se vyvinula slabost obličejových a žvýkacích svalů, poté se v rukou a nohou objevila slabost, necitlivost. Byl vyšetřen neurologem v místě bydliště, bylo podezření na neuroinfekci, zánětlivá reakce ve formě zvýšené ESR, zvýšený obsah leukocytů byl získán při studiu krve. Antibakteriální léčba pokračovala a byly předepsány steroidy. Účinnost terapie nebyla účinná, slabost se zvýšila, stupeň tetraparézy dosáhl střední závažnosti. Pacient byl odeslán ke konzultaci k neurologovi I. VC. Gusak AMS z Ukrajiny, po vyšetření byl naléhavě poslán na oddělení.

Při počátečním vyšetření je obecný stav mírného neurologického stavu. Kůže a viditelné sliznice jsou čisté. V plicích je vezikulární dýchání, žádné sípání. Srdeční činnost je rytmická, tóny tlumené. BP 160/80 mm Hg.

Neurologický stav odhalil mírnou diparézu lícního nervu, hlavně nalevo, Bellův příznak I. stupně. na 2 stranách, horizontální nystagmus na 2 stranách s extrémním únosem očních bulv, paréza pohledu nahoru a konvergence, mírné omezení únosu očních bulv do stran. Dysartrie, snížené hltanové, palatinové reflexy, měkké patro visí dolů a jeho pohyblivost je omezena během fonace, vlaštovky s mírným dušením, šlachové reflexy z rukou jsou nízké D = S, koleno, Achillovy reflexy nejsou vyvolávány, břišní reflexy chybí. Mírná bolestivost při palpaci svalů paží a nohou a podél nervových kmenů, pozitivní Lasegueův příznak v úhlu 50 ° ze 2 stran. Síla v končetinách je snížena na mírnou parézu v rukou (4 body), vyjádřenou (2 body) v nohách, vstává z postele na nohy a pohybuje se s pomocí. Polyneuritický typ poruch citlivosti ve formě vysokých „rukavic“ a „ponožek“. Koordinační testy odhalily mírnou ataxii. Citlivost na vibrace, studovaná pomocí ladičky (C128), se snižuje na chodidlech na 3-5 sekund, na rukou - na 7-8 sekund.

Prezentované klinické a anamnestické údaje si vyžádaly provedení diferenciální diagnostiky mezi myastenickými a myopatickými syndromy, kmenovou encefalitidou, polymyozitidou, akutní zánětlivou demyelinizační polyneuropatií ve formě Guillain-Barreova syndromu a Miller Fisherova syndromu..

Zde jsou výsledky studií: byla provedena lumbální punkce, mozkomíšní mok byl bezbarvý, průhledný, protein 1,33 g / l, cytosa - 1 v μl, Pandyho reakce 4+ s koagulací, v tomto materiálu nebyly nalezeny atypické buňky, chloridy 132, glukóza 3, 05 mmol / l.

Klinický krevní test: Hb - 171, Er. - 5,0 T / l, c.p. - 1,0, L. - 3,8 G / l, ESR - 15, bodné neutrofily - 1, segmentované neutrofily - 61, eosinofily - 1, monocyty - 3, lymfocyty - 34. Biochemické parametry krve byly v normálních mezích. Cirkulující imunitní komplexy v krvi - 90 (č. 40-70).

ENMG, byla získána data typická pro neuropatii.

S ohledem na klinický obraz vývoje onemocnění, údaje z laboratorních studií mozkomíšního moku a neurofyziologické studie byla pacientovi diagnostikována akutní zánětlivá demyelinizační polyneuropatie, varianta Millera Fishera se střední ochablou tetraparézou, světlo v rukou, vyjádřené v dolních končetinách, okulomotorické poruchy, mírný ataktický syndrom, syndrom lehké bulbární mírné zhoršení funkce chůze a péče o sebe.

Pacient byl léčen plazmaferézou v objemu 800 ml č. 3 a intravenózní injekcí léku Bioven rychlostí 7 ml na 1 kg tělesné hmotnosti č. 3. Pacient také dostával Acelysin 1,0 intramuskulárně č. 10, texty 75 mg 2krát denně, Actovegin 10, 0 intravenózně # 10, thiogamma 50,0 intravenózně # 10, následovaný přechodem na perorální podání
600 mg denně, reosorbilakt 200,0 intravenózně č. 3, dexalgin 2,0 intramuskulárně č. 5, neuromidin 1,5% 2,0 intramuskulárně č. 10, následované perorálním podáním 20 mg třikrát denně. Komplexní terapie zahrnovala masáže, cvičební terapii, kineziterapii, akupunkturu, biofeedback.

30. den hospitalizace byl pacient propuštěn z nemocnice v uspokojivém stavu, výrazně se zvýšila síla v mimických a žvýkacích svalech. Mírná paréza levého lícního nervu přetrvávala, bulbární a ataktické syndromy ustupovaly. Okulomotorické poruchy se významně snížily. Obnovila se síla v pažích, paréza v nohách ustoupila do stupně mírné (4 body), absence šlachových reflexů a mírné periferní senzorické poruchy přetrvávaly. Po propuštění bylo pacientovi doporučeno pokračovat v rehabilitační rehabilitační léčbě..

Při kontrolním vyšetření o 2 měsíce později došlo k úplnému ústupu parézy končetin pacienta a obnovila se citlivost. Vlevo je mírná paréza dolní poloviny obličejových svalů. Obnova šlachových reflexů začala.

Tento klinický příklad tedy ukazuje důležitost správné a včasné diagnostiky akutní zánětlivé demyelinizační polyneuropatie a její varianty Miller Fischer pro provedení patogeneticky založené terapie..

Miller Fischerův syndrom je akutní zánětlivé autoimunitní onemocnění, při kterém jsou ovlivněny myelinové pochvy nervů. Onemocnění je velmi vzácné, často se považuje za variantu průběhu Guillain-Barrého syndromu. Klinický obraz charakteristický pro lézi popsal poprvé v roce 1955 kanadský neurolog Miller Fisher. Syndrom zahrnuje následující komplex příznaků:

  • ochrnutí okulomotorických svalů;
  • cerebelární poruchy;
  • areflexie - nedostatek reflexů končetin.

Příčina nemoci

Bylo zjištěno, že rozvoji onemocnění předchází přenesená virová nebo bakteriální infekce. Jsou popsány epizody onemocnění po oparu, cytomegaloviru, mykoplazmě, hemofilní, pneumokokové infekci. Toto onemocnění je někdy spojeno s očkováním. Lékaři znají rodinné případy onemocnění, což nevylučuje genetickou predispozici k onemocnění.

Klinické projevy

Mezi nejčastější příznaky Miller Fisherova syndromu patří následující triáda:

  1. Oftalmoplegie - ochrnutí okulomotorických svalů, které se projevuje dvojitým viděním, poklesem víčka, zrakovým postižením.
  2. Cerebelární ataxie je porucha funkce mozečku se zhoršenou koordinací pohybů, nestabilitou chůze, obtížnou péčí o sebe.
  3. Areflexií je svalová slabost, necitlivost rukou a nohou, inhibice reflexů.

Méně často si pacienti stěžují na zhoršené polykání, řeč, zhoršenou citlivost jako „ponožky“ a „rukavice“.

Nemoc je často k nerozeznání od Guillain-Barrého syndromu. Charakteristickým rysem syndromu Millera Fishera je sestupná paralýza, to znamená, že nejprve je narušen pohyb očí a poté se vyvíjí paralýza končetin. A s Guillain-Barreovým syndromem paralýza vzestupné povahy: z končetin a výše.

Diagnostika

Pro stanovení diagnózy Miller Fisherova syndromu se provádí komplex lékařských studií:

  1. Vyšetření neurologem s hodnocením neurologického stavu.
  2. Patologie je charakterizována přítomností vysokých hodnot bílkovin v mozkomíšním moku s normálním počtem leukocytů (tzv. Disociace protein-buňka). CSF se získává lumbální punkcí. U některých pacientů však nebyly nalezeny žádné odchylky v datech této analýzy..
  3. Analýza mozkomíšního moku polymerázovou řetězovou reakcí (PCR) vám umožňuje určit možný patogen - příčinu onemocnění, například herpes virus, cytomegolovirus, mykoplazma, virus Epstein-Barr.
  4. Počítačová tomografie nebo magnetická rezonance se provádějí za účelem vyloučení dalších neurologických onemocnění s podobným klinickým obrazem.
  5. Téměř ve všech případech se antigangliozidové protilátky nacházejí v krvi pacientů během akutního období onemocnění. Jedná se o proteiny v nervových obalech, které jsou indikátorem autoimunitní zánětlivé reakce. Sérologický krevní test se stanovením těchto protilátek je potvrzením diagnózy.
  6. K posouzení neuromuskulární aktivity se provádí elektroneuromyografie. Během studie byly odhaleny příznaky polyneuropatie a poruchy nervové aktivity.

Při stanovení diagnózy provádějí neurologové diferenciální diagnostiku s řadou onemocnění: různými (intoxikační, infekční), novotvary mozku nebo mozečku.

Léčba

Léčba syndromu je zaměřena na potlačení patologické imunitní odpovědi a odstranění protilátek z krve, které ovlivňují nervové pochvy. Komplex terapie využívá:

  1. Intravenózní podání imunoglobulinu, který neutralizuje a váže patologické protilátky. Terapii je nutné zahájit nejpozději dva týdny po nástupu onemocnění..
  2. Provádění relací plazmaferézy, při kterých je během procedury odebírána krev, je plazma odstraněna a buněčné prvky jsou vráceny zpět. Antigangliozidové protilátky jsou odstraněny společně s plazmou. Zobrazeno nejméně 5 sezení čistící krevní plazmy.
  3. Použití glukokortikosteroidních hormonů, kmenových buněk, imunosupresiv a interferonů je sporné.
  4. Ve fázi zotavení jsou pacientům předepsány masáže, kineziterapie, gymnastika, akupunktura.
  5. Symptomatická léčba, jako je prevence vzniku krevních sraženin u pacientů na lůžku.

S včasným jmenováním adekvátní léčby je prognóza uzdravení příznivá. První známky obnovy neurologických funkcí jsou zaznamenány již za 10-14 dní od zahájení léčby. K úplnému uzdravení obvykle dochází během 4–6 měsíců.

Millerův syndrom je vzácná genetická porucha charakterizovaná malformacemi lebky, ke kterým dochází spolu s abnormalitami v pažích a / nebo nohou. Mezi kraniofaciální abnormality patří: nesprávný vývoj lícních kostí (hypoplázie zygomatické kosti), abnormálně malá čelist (micrognathia), rozštěp patra, malé, vyčnívající „kalichové uši“ a / nebo kolobomy. Abnormality končetin mohou zahrnovat: neúplný vývoj, syndaktylie a / nebo absence určitých prstů a / nebo prstů na nohou, nesprávný vývoj, fúze kostí předloktí (radiální synostóza). Millerův syndrom je dědičná, autozomálně recesivní porucha, která je způsobena mutacemi v genu DHODH.

Millerův syndrom byl poprvé popsán v lékařské literatuře v letech 1969 až 1979 v několika nezávislých zprávách. Tato porucha získala několik jmen od několika lékařů, kteří tuto poruchu poprvé objevili, včetně Millera, Wiedemanna a Geneta..

Millerův syndrom. Epidemiologie

Millerův syndrom je vzácná porucha s odhadovanou prevalencí přibližně 1 z 1 milionu novorozenců. Jelikož některé případy mohou zůstat nediagnostikované nebo chybně diagnostikované, je obtížné odhadnout skutečný výskyt v obecné populaci. Celkem bylo v lékařské literatuře popsáno méně než 75 případů. U mužů i žen se tento syndrom rozvíjí ve stejném poměru..

  • Nagerův syndrom je vzácná dědičná porucha charakterizovaná malformacemi lebky, které jsou podobné těm, které se vyvíjejí u Millerova syndromu, a pacienti často mají malformace paží a / nebo nohou.
  • Treacher-Collinsův syndrom je vzácná genetická porucha charakterizovaná výraznými abnormalitami v oblasti hlavy a obličeje v důsledku nedostatečného rozvoje (hypoplázie) určitých struktur obličeje, včetně čelisti, lícních kostí a blízkých struktur. Kromě různých anomálií obličeje mohou mít pacienti malformace vnějšího ucha, struktur středního ucha a očí..

Millerův syndrom. Důvody

Millerův syndrom je způsoben mutacemi v genu pro dihydroorotát dehydrogenázu (DHODH). Vědci zjistili, že gen DHODH se nachází na dlouhém rameni (q) chromozomu 16 v místě 16q22.2. Tento gen kóduje enzym dihydroorotát dehydrogenázu. Mutace v tomto genu vedou k rozvoji deficitu nebo k funkčnímu deficitu dihydroorotát dehydrogenázy. Tento enzym hraje důležitou roli při produkci (biosyntéze) pyrimidinu, který se nachází v deoxyribonukleové kyselině (DNA), ribonukleové kyselině (RNA) a dalších komplexech v těle.

Millerův syndrom. Fotka

Millerův syndrom. Příznaky a projevy

Většina abnormalit je patrná již při narození. Mezi běžné kraniofaciální abnormality patří: nesprávný vývoj lícních kostí (hypoplázie zygomatické kosti), abnormálně malá čelist (micrognathia), rozštěp patra, choanální atrézie, malé, vyčnívající „kalichové uši“ a / nebo kolobomy. Mezi další kraniofaciální projevy mohou patřit: široká špička nosu, šikmé oční štěrbiny, částečná nebo úplná absence dolní řasy a ektropion.

Micrognathia a choanální atrézie mohou přispět k dýchacím potížím a / nebo potížím s krmením. U některých pacientů může dojít ke ztrátě sluchu v důsledku abnormalit vnitřního ucha. Pokud se neléčí, může sluchové poškození způsobit problémy s řečí.

Pacienti mají také různé anomálie rukou a nohou, včetně chybějících nebo abnormalit pátého nebo čtvrtého prstu na rukou a nohou. V některých případech může mít ulna nebo fibula také abnormality. Většina dětí s tímto syndromem může mít radioulnární synostózu. To může zkrátit předloktí. Mezi další projevy patří: fúze prstů na rukou nebo nohou, nedostatečný rozvoj palců.

V některých případech mohou mít děti po porodu růstové deficity (poporodní růstové deficity), propadlé hrudní kosti, defekty žeber a další bradavky. Děti mají zvýšené riziko vykloubení kyčle a jen velmi málo z nich se může narodit s vykloubeným kyčlí.

Některé děti mají také problémy s ledvinami, gastrointestinální nebo srdeční abnormality. Abnormality ledvin mohou zahrnovat zpětný tok moči z močového měchýře do ledvin (reflux). Gastrointestinální poruchy mohou zahrnovat abnormální umístění střev a zúžení otvoru, který spojuje žaludek a dvanácterník (pylorická stenóza). Srdeční vady mohou zahrnovat defekt komorového septa.

Millerův syndrom. Diagnostika

Diagnóza Millerova syndromu je založena na pečlivém klinickém hodnocení, podrobném vyšetření anamnézy pacienta a identifikaci charakteristických fyzických projevů. Mnoho souvisejících anomálií je přítomno při narození. Rentgenové záření může potvrdit přítomnost a / nebo rozsah některých pozorovaných kraniofaciálních abnormalit. A molekulárně genetické testování může přesně potvrdit diagnózu Millerova syndromu..

Millerův syndrom. Léčba

Léčba Millerova syndromu se zaměřuje na specifické příznaky a projevy. Některé děti budou muset udělat malý otvor v krku, aby prošly malou trubičkou (dýchací pomůcka). Může být také vyžadován malý otvor v žaludku, kterým bude také vedena trubice, ale již pro krmení.

Po stabilizaci stavu pacienta mohou chirurgové začít opravovat anomálie čelistí, končetin a očí. Při korekci rozštěpu patra nebo rozštěpu rtu je vždy nutný chirurgický zákrok a logopedie. Vrozené srdeční vady také často vyžadují chirurgický zákrok. U ztráty sluchu může být v některých případech vyžadováno naslouchátko. Další metody léčby již budou záviset na přítomnosti dalších anomálií.

Články O Burzitida