Antimongoloidní řez do oka, co to je

Hlavní Artritida

a) Směr oční štěrbiny. Úhel nebo náklon oční štěrbiny je úhel tvořený přímkou ​​spojující vnitřní a vnější adheze a vodorovnou. Normálně je palpebrální trhlina nakloněna mírně nahoru. Oční část je popsána jako mongoloidní, pokud je vnější komisura vyšší než obvykle, a jako antimongoloidní, pokud je vnější komisura nižší než obvykle.

Mongoloidní oční řezy mohou být spojeny s mikrocefalií. V trizomii 21 je mongoloidní oční řez nejběžnějším očním nebo obličejovým prvkem. Antimongoloidní řez očí je často pozorován u hypoplázie zygomatických kostí. Je také charakteristickým příznakem malformací prvního nebo druhého odbočkového oblouku, například u syndromu Treacher Collins, který se vyznačuje úzkou tváří, hypoplázií nadočnicového okraje, lícními kostmi a hypoplázií uší.

Palpebrální trhlina může být u Cohenova syndromu „zvlněná“, která zahrnuje charakteristické změny obličeje, zpoždění vývoje a degeneraci sítnice.

b) Dlouhá oční štěrbina. Palpebrální trhlina je považována za dlouhou, pokud je vzdálenost mezi adhezí vnitřního a vnějšího víčka o 2 SD vyšší než věková norma.

Euriblefaron je obecné zvětšení oční štěrbiny, obvykle více na boční straně. Dochází k lokálnímu posunutí vnější komisury směrem ven a dolů a posunutí dolního víčka dolů. Při povrchním vyšetření může připomínat vrozenou ektropii (everse celého dolního víčka). Euriblefaron se může objevit jako izolovaná anomálie, může být přenášen autozomálně dominantním mechanismem nebo může být spojen s trizomií 21 nebo kraniofaciální synostózou.

Euriblefaron je charakteristický pro kabukiho syndrom: retardace růstu v postnatálním období, mentální retardace a rysy obličeje připomínající líčení herců tradičního japonského divadla.

c) Krátká oční štěrbina. Palpebrální trhlina je považována za krátkou, pokud je vzdálenost mezi vnější a vnitřní adhezí menší než 2 SD ve srovnání s věkovou normou.

Mírné zkrácení délky oční štěrbiny může být způsobeno zvýšeným zakřivením okraje víčka („mandlový“ řez oka) a je pozorováno u trizomie 21.

Blepharophimosis je snížení maximální vertikální vzdálenosti mezi horním a dolním víčkem v kombinaci s krátkou oční štěrbinou. Blefarofimózu lze izolovat nebo být součástí různých syndromů. Nemělo by být zaměňováno s ptózou (u které není zkrácena oční štěrbina).

Syndrom fetálního alkoholu zahrnuje zpomalení růstu, mikrocefalii a kognitivní poruchy. To je jedna z nejčastějších příčin blefarofimózy..

Syndrom blefarofimózy - ptóza - Epicanthus inversus (BPES) je autozomálně dominantní onemocnění s těžkou blefarofimózou, ptózou, hypoplázií tarzálních destiček a epikantu inversus. Jsou popsány dva klinické typy BPES:
1. BPES typu I: přenos v mužské linii, nepravidelná období a neplodnost u nemocných žen.
2. BPES typu II: nesouvisí s neplodností, přenos prostřednictvím rodičů obou pohlaví. Časné vývojové milníky mohou být opožděny kvůli hypotenzi a vrhnutí hlavy zpět.

Ohdův syndrom se obvykle vyskytuje sporadicky a zahrnuje blefarofimózu, ptózu, hypoplázii zubů, částečnou hluchotu a mentální retardaci. Ptóza a / nebo blefarofimóza se také vyskytují u chromozomálních poruch. Například blefarofimóza a ptóza jsou znaky delece chromozomu 3p.

Syndrom blefarofimózy-ptózy-epikantu inversu u dvouměsíčního dítěte. a - Mongoloidní oční řez u dítěte s trizomií 21.
b - Antimongoloidní řez oka u dítěte se syndromem Treacher-Collins.
c - „zvlněná“ palpebrální trhlina u Cohenova syndromu (doprovázená retinální dystrofií).
d - Euriblefaron s kabukiho syndromem.

Epikantus

Obsah článku:

Epikantus je pokračováním záhybu horního víčka, charakteristického záhybu ve vnitřním rohu oka, který pokrývá tzv. Slzný koutek. Až dosud vědci nevědí, z čeho se lidé s touto funkcí rodí..

První teorie říká, že epikantus, který se také nazývá „mongolský záhyb“, byl vytvořen v určitých rasách jako způsob ochrany před jasným slunečním zářením, stejně jako větrem a prachem..

Ačkoli mnoho antropologů tvrdí, že přítomnost nebo nepřítomnost epikantu není vůbec spojena s žádnými národními charakteristikami: epikantus je pozorován u mnoha lidí, kteří patří ke zcela odlišným etnickým rasám.

Druhá teorie o tajemném vzhledu epikantu se zaměřuje konkrétně na fyziologické vlastnosti člověka - podle této teorie se epikantus může objevit u lidí, kteří mají široký nosní můstek. Toto vysvětlení se zdá být věrohodnější..

V mezinárodní klasifikaci nemocí ICD-10 má epikantus kód Q10.3.

Epikantus mezi Rusy a Evropany

Ať už řekneme cokoli, i kdybychom zrušili „rasovou“ teorii, mongolský záhyb je stále mnohem častější u představitelů mongoloidní rasy.

Existuje několik hlavních důvodů, proč se epikantus může objevit u Rusů a Evropanů:

  • zděděné infekční nemoci;
  • chromozomální abnormality - například další chromozom;
  • případ, kdy žena v pozici zneužívá alkohol, tabák nebo nejedí správně;
  • vícečetné těhotenství;
  • předčasný porod;
  • Downův syndrom.

Záhyb epikantu u bělochů je častěji vrozeným jevem. Lze však získat i epikantus. Záhyby ve vnitřních rozích očí mohou být výsledkem zjizvení poraněné kůže víčka.

Epikantus je nejčastější u populace střední, severní a východní Asie - přes 60%, zejména u mužů. Mezi Turky se epikantus vyskytuje častěji u kyrgyzských, jakutských, altajských, tomských tatarů (70%), u krymských tatarů - 7%, u astrachaňských karagašů - 13%, u Nogais - 20–28%, u kazachů - 21–35%, mezi Tobolští Tataři - 38%. Epicanthus je také velmi běžný mezi Eskymáky..

Tato „patologie“ je běžná mezi původními obyvateli Ameriky a vyskytuje se mezi africkými Křováky. U Evropanů je epikantus extrémně vzácný..

Epikantus u dítěte

Mezi Evropany je přítomnost epikantu u dítěte mladšího 7 let považována za normální, ale pokud „záhyb“ nezmizí v dospívání nebo v dospívání, je to již považováno za patologii.

Epicanthus je vysoce citlivý na změny související s věkem. V etnických skupinách, které tento fenomén nemají (například Rusové nebo Němci), se stále vyskytuje v malém množství u dětí.

Přehyb se odstraní pouze chirurgickým zákrokem. Až do sedmi let může epikantus sám zmizet, to znamená bez chirurgického zákroku. Proto se operace provádí pouze tehdy, když pacient dosáhne věku sedmi let.

V populacích, kde 100% dětské populace má epikantus, s věkem, jeho závažnost významně klesá.

Epikantus se tvoří

  • Tarsal. Základna se nachází mezi vnitřním koutkem oka a horním víčkem. Uzavírá slzný kanál.
  • Reverzní: Základna se nachází mezi vnitřním koutkem oka a dolním víčkem.
  • Palpebral. Dva symetrické záhyby, jejichž celková šířka se rovná šířce oční štěrbiny.
  • Povýšený. Dva symetrické záhyby mají stejnou velikost jako obvod oka.

Epikantus se může objevit na jednom oku. V případě oboustranného epikantu může být tvar a velikost záhybů velmi odlišná. Tuto fyziologickou vlastnost lze vidět pouhým okem..

Epicanthus příznaky

Přítomnost alespoň jednoho z výše uvedených příznaků je dobrým důvodem k vyhledání pomoci od odborníka. Samoléčba se důrazně nedoporučuje - je lepší okamžitě si domluvit schůzku s oftalmologem.

A nyní vás chceme informovat, k čemu může vést nedostatek včasné léčby této nemoci..

K čemu vede nedostatečná léčba epikantu:

  • oči se rychle unaví;
  • snížená zraková ostrost;
  • neustálé trhání;
  • rychle postupující šilhání;
  • tlak na oční bulvu.

Stojí za zmínku, že každý z těchto příznaků může vyvolat některé nepředstavitelné příznaky, které nemusí jednoduše reagovat na léčbu..

Odstranění epikantu

Epikantus je odstraněn výhradně chirurgickým zákrokem. Je jednoduše nemožné jej odstranit pomocí různých kapek, mastí atd..

Musíte pochopit, že epikantus není nějaký druh zánětlivého procesu, který lze odstranit pomocí léků, ale fyziologická formace, kterou lze operovat a zbavit se jí navždy. Operace se provádí v lokální anestezii.

Průběh operace k odstranění epikantu:

  • podél linie řas je proveden kožní řez;
  • řezem se vyřízne tuková tkáň, jejíž hlavní je epikantus;
  • poté je záhyb výrazně snížen;
  • zvedněte svaly očních víček.

Je třeba říci, že potřeba operace je vzácná. Jednoduchá forma epikantu často nedává člověku mnoho nepohodlí, ale mnoho pacientů se chce zbavit dalšího záhybu čistě z estetických důvodů.

V případech, kdy má pacient velmi citlivou a tenkou pokožku, se eliminace "mongolského záhybu" provádí bez kožního řezu.
V tomto případě chirurg vytvoří „normální“ evropský záhyb se stehy. Tato technika přináší docela efektivní výsledky a nevyžaduje žádnou další korekci. Kromě toho tento přístup nemá prakticky žádné vedlejší účinky. Rehabilitační období prochází pacientem bez povšimnutí.

Fotografie ukazuje oči před operací a po operaci k odstranění epikantu.

Operace redukující epikantus je považována za jednoduchou a bezpečnou. Komplikace jsou extrémně vzácné, ale je nemožné se zcela pojistit proti komplikacím - cokoli se stane.

Možné komplikace po odstranění epikantu

Většina komplikací pochází z nedodržení doporučení lékaře. V pooperačním období musíte přísně dodržovat doporučení ošetřujícího lékaře a v žádném případě se nemusíte léčit!

Pokud dodržíte jasný algoritmus, proces obnovy očí a samotných víček bude mnohem rychlejší..
K úplnému uzdravení pacienta obvykle dojde do dvou týdnů. Během období zotavení je člověk přirozeně znepokojen nepohodlí a nepohodlí. Musíte však pochopit, že nejde o náhlé komplikace, ale pouze o normální přirozenou reakci tkáně na operaci.

Pacient bude muset snášet pálení, svědění, sucho v oblasti očí nebo silné slzení. Také se na krátkou dobu může zrak mírně zhoršit..

Je přísně zakázáno poškrábat oči a víčka, protože může dojít k podráždění a navíc k riziku infekce.
Ženy se musí po určitou dobu vzdát kosmetiky, jako jsou oční stíny, řasenky nebo oční linky.

Během rehabilitačního období má osoba zakázáno nosit kontaktní optiku. Lidé se zrakovými problémy mohou používat pouze brýle - žádné čočky! Během dne musíte na ulici nosit sluneční brýle, abyste byli chráněni před jasným slunečním zářením a také před prudkým větrem a prachem, který se vám může dostat do očí, pro případ, že.

Během obnovy očních víček je lepší se vzdát intenzivního sledování televize a dlouhé doby u počítače - odpočiňte si oči.

K odstranění nepříjemných příznaků sucha se používají zvlhčovací kapky a roztoky s vitamíny. Před použitím jakýchkoli léků je vhodné se poradit s odborníkem, i když jste si 100% jisti jejich účinností a pozitivním účinkem na vaše tělo..

V pooperačním období je alkohol přísně zakázán. Ethylalkohol snižuje imunitu, a tím zpomaluje regenerační procesy.

Vrozená imunodeficience nebo málo známý DiGeorgeův syndrom

DiGeorgeův syndrom dostal své jméno od dětského endokrinologa, který ho objevil. Jinak se toto onemocnění také nazývá Di Georgův syndrom nebo velocardiofacial syndrom. Toto onemocnění je vzácné a vyskytuje se stejně u dívek i chlapců.

Di Giorgiho choroba je charakterizována částečnou nebo úplnou hypoplázií brzlíku, který se nachází v předním mediastinu a je odpovědný za imunitní spojení T-buněk a projevuje se stavem imunodeficience, malformací obličejové části lebky a vrozenými srdečními vadami. Kromě hypoplázie brzlíku (nedostatečný rozvoj) tento syndrom často kombinuje nepřítomnost příštítných tělísek, což vede k trvalému poklesu hladiny vápníku v krvi.

T-lymfocyty jsou krevní buňky produkované linií leukocytů červené kostní dřeně a následně migrující do brzlíku. Existuje několik typů: pomocníci, potlačovatelé a zabijáci. Zajišťují rozpoznávání cizích proteinů (viry, houby a bakterie), jejich eliminaci a zabraňují rozvoji autoimunitní patologie (když její vlastní tělo ničí zdravé buňky a tkáně).

Fotografie Di Giorgiho syndromu

Co je příčinou nemoci Dee Georgie?

U přibližně 85-90% pacientů trpících touto patologií byla detekována delece chromozomu 22 - ztráta malého kousku genetického materiálu.

Mezi rizikové faktory, které mohou vést k takové genetické abnormalitě, patří: pití alkoholu a kouření během těhotenství, předchozí infekce, zejména v prvních třech měsících vývoje plodu, a přítomnost cukrovky u matky..

Příznaky nemoci

Klinické projevy a příznaky VCFS jsou velmi rozmanité a viditelné od samotného narození dítěte..

Vzhledem k nedostatečnému rozvoji brzlíku není imunitní systém těchto dětí plně schopen adekvátně reagovat na zavedení bakterií, virů a hub do těla, proto jsou velmi náchylné k infekčním chorobám s těžkým průběhem.

Povinným příznakem jsou vrozené srdeční vady. Například Fallotova tetrada, která se vyznačuje:

  • Zúžení výtokové cévy pravé komory - plicní tepny.
  • Porucha svalové části septa mezi komorami.
  • Dextrapozice aorty - odchylka jejího kmene na pravou stranu.
  • Hypertrofie (zvětšení stěny) pravé komory.

Kostní patologie obličeje:

  1. Rozštěp patra a horní ret.
  2. Hypertelorismus - patologicky zvětšená vzdálenost mezi očima.
  3. Vysoké patro u dítěte nebo jinak - gotické patro.
  4. Deformace a nízká poloha ušních boltců.
  5. Antimongoloidní oční řez.
  6. Nedostatečný rozvoj velikosti horní čelisti nebo mikrognatie.

Antimongoloidní incize oka je pohyb vnějšího koutku oka směrem dolů.

Antimongoloidní oční řez

Příčinou gotického patra je patologická tvorba embryonálních análů. Následků u dítěte s vysokým podnebím by se proto nemělo bát.

Fotografie gotické oblohy u dítěte

Kromě toho mají takové děti vývojové anomálie z jiných orgánů a systémů..

Poškození nervového systému se projevuje špatnou koordinací v důsledku neúplného vývoje mozečku, poruchou senzorických a motorických funkcí na pozadí atrofie mozkové kůry.

U dětí s DiGeorgeovým syndromem je často detekováno zkrácení jícnu, píštěle jsou patologické kanály v konečníku, abnormální vývoj cév sítnice, hydronefrotická transformace ledvin (akumulace tekutiny v ledvinové tkáni) nebo jejich atrofie. Polydaktylie (abnormální počet prstů na rukou nebo nohou), chybějící destička na nehty a různé další abnormality kostí. Trvalým příznakem je mentální retardace.

Diagnóza onemocnění

Na rozdíl od jiných delečních onemocnění může být tento syndrom odhalen již na porodní sále..

Při vyšetření novorozence může neonatolog zaznamenat malou velikost hlavy, antimongoloidní tvar očí, strabismus nebo jinak - šilhání, nízko posazené uši, široký můstek nosu, rozštěp měkkého patra a horního rtu a další vady, které umožní podezření na Di Georgovu chorobu. Lékař v rané fázi, když poslouchá zvuky srdce, dokáže identifikovat hluk inherentní vadám.

Výše uvedený syndrom se projevuje při kombinaci následujících příznaků: křeče od prvního dne od narození, vrozené srdeční vady, malformace kostry obličeje, často se opakující obtížně léčitelné plísňové a bakteriální infekce.

Během několika týdnů se krevní testy opakují, aby se stanovil počet T-lymfocytů, koncentrace ionizovaného vápníku, množství imunoglobulinů v séru (ty ochranné proteiny, které se produkují proti bakteriím, virům atd.). Studie jsou naplánovány více než jednou, aby se zajistilo, že pokles všech ukazatelů bude trvalý.

Povinnými metodami v diagnostice této patologie jsou ultrazvuk brzlíku a příštítných tělísek, echokardiografické vyšetření srdce (za účelem identifikace defektů).

Genetická analýza se také provádí pomocí metody hybridizace DNA k identifikaci oblastí ztráty ve 22. chromozomu..

Všechny tyto metody výzkumu umožňují nejen přesně určit samotnou nemoc, ale také označit stupeň její závažnosti, zvolit potřebnou léčbu.

Léčba Di Giorgiho syndromu

V tomto případě je zcela nemožné léčit nemoc, proto je předepsána komplexní podpůrná terapie..

K odstranění infekce jsou v závislosti na mikroorganismech, které ji způsobily, předepsána antibiotika, antimykotika (protiplísňové) a antivirotika nebo jejich kombinace.

Vzhledem k tomu, že dítě má obrovský deficit některých imunitních buněk, je imunoglobulin injikován intravenózně nebo intramuskulárně a získává se z kapalné složené krve zdravých lidí. Tato terapie se nazývá substituční terapie..

Aby se zabránilo rozvoji křečového syndromu, jsou předepsány léky na vápník.

Chirurgická léčba se používá k odstranění anomálií obličeje a srdečních vad.

V některých případech - s těžkou imunodeficiencí se provádí transplantace (tj. Transplantace) brzlíku. Orgán je odebrán plodu, jehož prenatální věk nepřesahuje 14 týdnů. Transplantace může být provedena na přední břišní stěnu do svalové tkáně, nebo jsou buňky brzlíku injikovány intravenózně ve formě suspenze. Operace se provádí, pokud byly odstraněny srdeční vady.

Lidé s tímto onemocněním by se měli vyhnout podchlazení, častým stresovým situacím, kontaktu s infekčními pacienty.

Nastávající matka může také provést speciální prenatální test na detekci genetických abnormalit plodu a případně diskutovat o výsledku těhotenství s ošetřujícím lékařem..

Možné následky a komplikace nemoci

  1. Těžká mentální retardace.
  2. Vznik nádorových onemocnění, včetně maligních.
  3. Vznik různých autoimunitních onemocnění.
  4. U těžkých infekcí a vrozených vad kardiovaskulárního systému je možná smrt.

Prognóza života u těchto dětí je relativně nepříznivá, protože z důvodu těžké imunodeficience zřídka dosáhnou věku 6-7 let.

DiGeorgeův syndrom je tedy onemocnění genetické imunodeficience se závažnými anomáliemi obličejového skeletu a kardiovaskulárního systému, které je nejčastěji diagnostikováno v porodnici. Neexistuje žádná specifická profylaxe a léčba, je možná pouze podpůrná léčba. Popsaná patologie má zpravidla nepříznivý průběh..

Objektivní výzkum, část 2

První a druhá skupina dysmorfií jsou popsána jako stigma (stigma, stigmatos), což v překladu z řečtiny znamená známku, znak. Při určování úrovně stigmatu se bere v úvahu celkový počet stigmat u dítěte bez ohledu na jeho polohu. Překročení kritické úrovně stigmatu (5–6 stigmat, zejména skupina II) naznačuje dysplastický typ vývoje a lze jej považovat za pravděpodobnost abnormality ve vývoji vnitřních orgánů. Řada stigmat u některých dětí je dysmorfních a u jiných - odráží normální genetický vývoj dané rodiny. Například mongoloidní tvar oka je stigma, pokud rodina dítěte není mongoloidní rasy..

Nejčastěji jsou stigmy popsány z hlediska částí těla. Lebka. Změny velikosti a tvaru hlavy, převislá týlní kost, plochá šíje, přímka šikmého čela, převislé čelo, vysoká (nízká) linie vlasů na zadní straně hlavy, čelo.

Při změně velikosti hlavy se rozlišuje mikrocefalie (obvod hlavy menší než 3% percentil pro věk a pohlaví) a makrocefalie (obvod hlavy více než 97% percentil pro věk a pohlaví). Různé možnosti tvaru hlavy jsou podrobně popsány v části „Vyšetření kostního systému“ Je třeba zdůraznit, že jakékoli změny v lebce lze považovat za stigma dysembryogeneze pouze při absenci patologie. Například u hydrocefalu je zaznamenáno vyčnívající čelo a vyhlazený zátylek, což jsou známky této nemoci, nikoli stigmat.

Vyčnívající čelo, vyhlazený týl a makrocefalie s hydrocefalem

Spolu s tím má dítě velké velikosti hlavy, relativně malou obličejovou lebku, expanzi safenózních žil na hlavě, divergenci lebečních stehů, vyboulení fontanelu.

Tvář. Zakřivení nosu, široký hřbet nosu, výrazné nadočnicové oblouky, sinofriz, prognathia, micrognathia, potomstvo, microgenia, změny brady (rozdvojení, sklon, klínovitý tvar).

Sinofreeze - fúze obočí v glabelle. Pokud je vývoj horní čelisti narušen, hovoří se o prognathii (nadměrný vývoj a výčnělek) nebo o micrognathii (reverzní stav). Při porušení vývoje dolní čelisti hovoří o potomcích (nadměrný vývoj a výčnělek) nebo o mikrogenii (reverzní stav). Obrázek ukazuje jednu z možností změny brady - klínová brada:

Klínová brada

Oči. Mongoloidní nebo anti-mongoloidní oční řez, hypertelorismus, hypotelorismus, mikroftalmie, makrofthalmie, asymetrie palpebrálních trhlin, duhovka coloboma, duhovka heterochromie, nepravidelný tvar zornice, epikant, distichiáza a další poruchy růstu řas.

U mongoloidního řezu očí jsou zaznamenány úzké oční štěrbiny, vnější rohy očí jsou zvednuty nahoru, u antimongoloidního řezu jsou naopak vnější rohy očí dolů. Pro posouzení vzdálenosti mezi vnitřními okraji oběžné dráhy se vypočítá index interorbitálního kruhu:

Vzdálenost mezi oběžnými drahami na úrovni vnitřního koutku oka

S hodnotou indexu nižší než 3,8% hovoří o hypothelorismu, více než 6,8% - o hypertelorismu

Hypertelorismus

Mikroftalmie je pokles a makroftalmie je nárůst všech velikostí oční bulvy při absenci malformací oka. Epicantus - vertikální lunární kožní řasa pokrývající mediální úhel oka (třetí víčko).

Třetí víčko, entropium

V přítomnosti defektu v části duhovky hovoří o colobomu s nerovnoměrnou barvou duhovky jednoho nebo pravého a levého oka - heterochromie duhovky. Distichiasis - dvojitý růst řas. Entropion - otočení okraje dolního víčka dovnitř. Ektropion - odvrácení okraje dolního víčka směrem ven.

Uši. Vysoko (nízko) nasazené uši, asymetrie umístění ušních boltců, velké vyčnívající uši, malé deformované uši, různě velké uši, přibývající laloky, absence laloků, vedlejší tragus, anomálie ve vývoji zvlnění a antihelixu.

Chcete-li určit umístění uší, použijte vodorovnou čáru spojující rohy oka. Pokud se horní část ušního boltce spojí s hlavou pod touto linií, hovoří o nízko posazených uších..

Nízko nasazené uši

Pokud je spodní část ušního tragusu nad touto čarou, uši jsou vysoké..

Asymetrie ušních boltců se určuje při vyšetřování dítěte zezadu.

Asymetrie umístění ušních boltců, nízký růst vlasů v zadní části hlavy

Diagnóza deformace a velikosti uší je založena hlavně na subjektivním vnímání.

Velké deformované vyčnívající uši

Pusa. Makrostomie, mikrostomie, gotické patro, krátké patro, krátké frenum jazyka, makroglosie, mikroglosie, složený jazyk, rozdvojená špička jazyka, rozdvojení.

Macrostomy - velká ústa, microstomy - malý roh. Gotické patro - vysoké, úzké patro. S velkými velikostmi jazyka mluví o makroglosii, s malými velikostmi - o mikroglosii.

Velký jazyk, který se nevejde do úst

Zuby. Řídké zuby, nadpočetné zuby, nepravidelný tvar (filet nebo páteř) nebo umístění zubů.

Krk a trup. Krátký nebo zatažený krk, nízký růst ochlupení v zadní části hlavy, pterygium, asymetrie nebo doplňkové bradavky mléčných žláz, nedostatečný vývoj xiphoidního výběžku hrudní kosti, divergence přímých svalů břišní, abnormální poloha pupku, kýly.

Pterygium - pterygoidní kožní záhyby na bočních površích kmene.

Kartáče a nohy. Široká nebo krátká dlaň, příčná drážka dlaně, arachnodaktylie, odchylka, brachydaktylie, klinodaktylie, syndaktylie, polydaktylie, ektrodaktylie, kamptodaktylie, sandálovitá trhlina, nalezení prstů na sobě, ploché nohy.

Příčný záhyb dlaně je zcela běžný u chromozomálních abnormalit (Downova choroba), i když jej lze také označit jako izolované stigma dysembryogeneze.

Příčná drážka dlaně

Arachnodactyly - dlouhé, „pavoučí“ prsty.

Arachnodaktylie

Brachydactyly - zkrácení prstů v důsledku nedostatečného rozvoje falangů. S laterálním nebo mediálním zakřivením prstů mluví o klinodaktylii, s úplným nebo částečným splynutím sousedních prstů mluví o syndaktylii. Pokud je počet prstů porušen, hovoří se o polydaktylii (duplikaci) - prstech navíc - nebo ektrodaktylii - o snížení počtu prstů. Camptodactyly je flexe kontraktura prstů. Sandálová mezera - prohloubený a rozšířený prostor mezi prvním a druhým prstem.

Kůže. Hojnost depigmentovaných nebo pigmentovaných oblastí, velká mateřská znaménka (s růstem vlasů nebo bez nich), nadměrný místní růst vlasů.

Je třeba zdůraznit, že přístupy k hodnocení úrovně stigmatu by měly být individuálně orientovány. Mluvit o stigmatech je v jejich pravém chápání možné pouze při absenci vývojových vad, genetické patologie. Za přítomnosti posledně uvedeného stigmatizace dítěte pouze potvrzuje přítomnost nepříznivého účinku během období kladení a tvorby orgánů a systémů. Příkladem je dítě s výraznou „úrovní stigmatizace“ - velké vyčnívající a nízko položené uši s porušením jejich chrupavčité struktury, hypertelorismus, vysoká vlasová linie v čele, vykloubení zubů, změněný tvar lebky - pouze 8 stigmat v oblasti hlavy S přihlédnutím k dalším stigmatům je úroveň stigmatizace dítěte velmi vysoká - 12 stigmat. Současně dítě nemá genetickou patologii, vrozené vady a ve svých parametrech odpovídá kalendářnímu věku.

Několik stigmat dysembryogeneze

Syndrom kočičího pláče. Příčiny, příznaky, příznaky, diagnostika a léčba patologie

Syndrom kočičího pláče (Lejeuneův syndrom) je vzácná chromozomální porucha, při které mají pacienti poruchu struktury pátého chromozomu. Tato vada je doprovázena několika vývojovými abnormalitami různých orgánů a tkání. Ve většině případů trpí děti s tímto onemocněním vážnými komplikacemi..

Prevalence Lejeuneova syndromu se velmi liší. Podle různých zdrojů se pohybuje od 0,00002 do 0,00004%, tj. 1 případ na 25-60 tisíc novorozenců. Nebyla zjištěna jasná závislost na zemi, národnosti nebo klimatických faktorech. Je třeba poznamenat, že dívky častěji onemocní (podíl je přibližně 1: 1,25).

Ve srovnání s mnoha jinými genetickými chorobami nemá syndrom plačící kočky tak špatnou prognózu. Bez vážných komplikací a dobré péče se děti někdy dožijí dospělosti. Normální duševní a intelektuální vývoj dětí s touto diagnózou je však zcela vyloučen..

Zajímavosti

  • Syndrom kočičího pláče poprvé popsal v roce 1963 francouzský genetik Jerome Lejeune. Na jeho počest byl uveden jiný název pro tuto patologii, ale používá se méně často..
  • Toto onemocnění je charakterizováno souborem typických příznaků, které někdy umožňují předběžnou diagnózu ihned po narození..
  • Syndrom dostal své jméno kvůli charakteristickému výkřiku dítěte (vysoký, pronikavý výkřik), který se podobá mňoukání kočky. Tento příznak je způsoben poruchou vývoje laryngeální chrupavky..
  • Na rozdíl od jiných chromozomálních onemocnění (Downův syndrom, Turnerův syndrom, Edwards atd.), Se syndromem kočičího pláče, má pacient normální počet chromozomů. Chybí pouze malá část pátého chromozomu, který způsobuje onemocnění.

Příčiny genetické patologie

Syndrom kočičího pláče patří do skupiny chromozomálních onemocnění. To znamená, že hlavním a jediným důvodem pro vznik této patologie je porušení struktury chromozomů v genomu dítěte..

Genom je soubor genetických informací organismu. U lidí je reprezentován 23 páry molekul DNA. Tyto molekuly jsou tvořeny bázemi nukleových kyselin (nukleotidy), které jsou navzájem spojené. Samostatná část molekuly DNA se nazývá genom. Jedná se o druh informační matice, pomocí které mohou buňky produkovat nové chemické sloučeniny. Ve většině případů geny kódují různé proteiny. S různými defekty v molekulách DNA nastává následující proces. V důsledku narušení struktury konkrétního genu nejsou buňky schopny produkovat žádnou chemickou sloučeninu. Proteiny, které jsou produkovány pomocí kódovaných informací, jsou buď defektní, nebo se neprodukují vůbec. To je důvod vzniku určitých příznaků na úrovni organismu jako celku..

U chromozomálních onemocnění je tento patologický proces výraznější. Faktem je, že chromozom je celá molekula DNA, která je zabalena pro pohodlnější skladování v buněčném jádru. Sada 23 párů molekul se nachází téměř ve všech buňkách těla. Pokud je poškozen celý chromozom (nebo je narušen normální počet chromozomů v genomu), dochází k chromozomálním onemocněním.

U syndromu kočičího pláče, jak je uvedeno výše, je defekt lokalizován na úrovni pátého chromozomu. To znamená, že tento chromozom je defektní ve všech buňkách těla. Problém spočívá v absenci takzvaného krátkého ramene, malého fragmentu, na kterém jsou však umístěny stovky genů. Absence pouze několika z nich (geny CTNND2, SEMA5A a TERT) vede u dítěte k výskytu anomálií charakteristických pro syndrom kočičího pláče. Tato ztráta části DNA v genetice se nazývá delece.

Existuje několik typů mutací, u kterých se tato nemoc vyvíjí:

  • Úplná absence krátkého ramene. Při úplné absenci krátkého ramene je ztracena asi čtvrtina genetické informace kódované pátým chromozomem. Toto je nejběžnější a nejzávažnější varianta onemocnění. Kromě genů, které určují vývoj Lejeuneova syndromu, je ztraceno několik dalších důležitých částí molekuly. To předurčuje k závažnějším a četnějším vrozeným anomáliím..
  • Zkrácení krátkého ramene. Když je rameno zkráceno, ztrácí se pouze část genetické informace, která byla blíže ke konci molekuly (ze třetí do poloviny ramene). Pokud současně dojde k deleci oblasti 5p12,2 - 5p12,3, na které jsou umístěny klíčové geny, vyvine se u dítěte syndrom kočičího pláče. V takových případech je pozorováno méně malformací než při absenci celého ramene (ztrácí se méně genetické informace).
  • Tvorba kruhového chromozomu. Takzvaný kruhový chromozom je spojení dvou ramen stejného chromozomu (dlouhého a krátkého). Výsledkem je, že molekula má formu kruhu. Tato anomálie zahrnuje deleci malé koncové oblasti. Pokud dojde ke ztrátě klíčových genů, dojde k rozvoji nemoci..
  • Mozaiková forma syndromu. Mozaiková forma syndromu je obvykle nejmírnější možností, ale je extrémně vzácná. Ve všech třech předchozích případech dostalo dítě vadnou molekulu DNA od jednoho z rodičů. V mozaikové formě byl genom zpočátku normální. Takzvaná zygota (buňka vzniklá fúzí spermií a vajíčka) měla plné páté chromozomy. Problém nastal během růstu embrya. Během dělení chromozomů došlo ke ztrátě krátkého ramene (nerozděleno mezi dvě dceřiné buňky). Část buněk (obvykle většina) tak v budoucnu bude mít normální genom a malá část bude mít genom charakteristický pro Lejeuneův syndrom. V tomto případě bude závažnost patologie mírná a děti budou mít méně malformací (defekty v některých buňkách jsou částečně kompenzovány zvýšeným rozdělením jiných). Takové děti nejsou normální v plném smyslu slova. Zpravidla stále dochází k mentální retardaci. Abnormality ve fyzickém vývoji a závažné vrozené vady vnitřních orgánů však obvykle nejsou pozorovány..

Syndrom kočičího pláče je diagnostikován s některým z výše uvedených typů poruch. Charakteristické příznaky, které budou popsány níže, jsou výsledkem buněčného dělení s defektním genomem. Tyto buňky se dělí pomaleji, protože některé potřebné chemické sloučeniny prostě chybí. To částečně vysvětluje nízkou porodní váhu Lejeuneova syndromu..

Dítě obvykle obdrží vadný pátý chromozom, který obsahuje až 6% veškeré genetické informace, od jednoho z rodičů (s výjimkou mozaikové varianty onemocnění). Důvody pro primární vznik této vady mohou být velmi mnoho, ale žádný z nich nelze nazvat hlavním. Ve skutečnosti mluvíme o kombinaci vnějších faktorů, které mohou poškodit reprodukční buňky rodičů nebo ovlivnit proces dělení zygoty na samém začátku těhotenství. Jsou identické pro všechny chromozomální a genetické patologie..

Faktory, které mohou vést k poškození pátého chromozomu, jsou:

  • Věk matky. S věkem matky se riziko chromozomální patologie u dítěte postupně zvyšuje. Tento vzorec je pozorován u všech onemocnění této skupiny. U syndromu kočičího pláče je taková závislost velmi slabá. K významnému zvýšení rizika dochází až po 40 - 45 letech. Jednoznačné vysvětlení, proč k tomu dochází, dosud nebylo nalezeno. Je možné, že genom oocytů je poškozen expozicí endokrinnímu a nervovému systému, který reguluje většinu procesů v těle. Podobný vztah mezi rizikem a věkem otce neexistuje..
  • Kouření. Kouření, zejména v dospívání, kdy se reprodukční systém aktivně rozvíjí, může způsobit chromozomální přestavby. Nikotin a dehet obsažený v cigaretovém kouři spouštějí v těle řadu biochemických reakcí, které mohou vést k tvorbě gamet (zárodečných buněk) s určitými abnormalitami. V budoucnu, pokud tato konkrétní buňka vytvoří zygotu, bude mít plod chromozomální onemocnění.
  • Alkohol. Mechanismus působení alkoholu je podobný jako u kouření. Rozdíl je v tom, že alkohol ve větší míře ovlivňuje biochemické procesy v játrech. To se odráží ve složení krve, endokrinním systému. Zvyšuje se riziko chromozomálních abnormalit.
  • Vliv léků. Mnoho léků používaných v moderní medicíně může mít toxické účinky na reprodukční systém. V tomto ohledu může samopodání většiny léků vést v budoucnu mimo jiné k chromozomálním abnormalitám. Samostatně by mělo být zváženo použití určitých léků v prvním trimestru těhotenství (mnoho z nich je jednoduše zakázáno). To zvyšuje riziko mozaikového Lejeuneova syndromu. Pravidelné užívání omamných látek ovlivňuje reprodukční systém v největší míře.
  • Infekce během těhotenství. Řada infekcí (viry z rodiny herpes, cytomegalovirus atd.) Může ovlivnit dělení buněk plodu během těhotenství. V tomto ohledu byste měli včas konzultovat lékaře, diagnostikovat a léčit takové patologie..
  • Záření. Záření je ionizující záření. Jedná se o proud drobných částic, které mohou proniknout do tkání těla. Ozařování genitální oblasti často vede k narušení struktury molekul DNA, což může v budoucnu způsobit vývoj chromozomálního onemocnění u dítěte.
  • Nepříznivé podmínky prostředí. Bylo zjištěno, že v oblastech s nepříznivými podmínkami prostředí (oblasti aktivní těžby, oblasti pohřbívání chemického odpadu atd.) Je frekvence narození dětí s chromozomálními poruchami o něco vyšší. To je způsobeno skutečností, že v těchto oblastech jsou silné toxické látky, s nimiž se většina lidí v každodenním životě nestretne. Jejich účinek může ovlivnit dělení zárodečných buněk..

Všechny tyto faktory částečně předurčují k výskytu dětí s Lejeuneovým syndromem, skutečné příčiny této patologie však stále nejsou známy. Defektní pátý chromozom se vyskytuje také u dětí, jejichž rodiče nikdy nebyli vystaveni výše uvedeným faktorům.

Jak vypadají novorozenci se syndromem pláče??

I přes nízkou prevalenci tohoto onemocnění lékaři rychle identifikovali řadu symptomů a vývojových abnormalit, které jsou pro něj charakteristické. Většinu z nich lze vidět hned v okamžiku narození. V tomto případě nestojí za to hodnotit každé porušení zvlášť (protože se mohou vyskytnout i v jiných vrozených patologiích), ale souhrn a kombinace různých příznaků.

Nejtypičtějšími projevy onemocnění bezprostředně po narození jsou:

  • charakteristický pláč dítěte;
  • změna tvaru hlavy;
  • charakteristický tvar očí;
  • charakteristický tvar ušních boltců;
  • nedostatečný rozvoj dolní čelisti;
  • nízká tělesná hmotnost;
  • vývojové vady prstů;
  • tlapka.

Charakteristický pláč dítěte

Jak bylo uvedeno výše, nejcharakterističtějším příznakem Lejeuneova syndromu je charakteristický pláč dítěte. Je slyšet již první dny po narození, protože během nitroděložního vývoje dochází k defektu v hrtanu. Křik je slyšet vyššími tóny než u běžných dětí a podle popisu mnoha pediatrů a rodičů připomíná mňoukání hladového kotě.

Důvodem tohoto pláče jsou následující defekty laryngeální chrupavky:

  • snížení epiglottis;
  • zúžení dýchacích cest v oblasti epiglottis;
  • změkčení chrupavkové tkáně;
  • záhyby sliznice lemující chrupavku hrtanu.

Tvarování hlavy

Změny tvaru lebky jsou charakteristické pro většinu chromozomálních onemocnění. Se syndromem kočičího pláče jsou takové poruchy nitroděložního vývoje pozorovány u více než 85% novorozenců. Nejběžnější změnou je mikrocefalie. Toto je název obecného zmenšení velikosti lebky. Hlava novorozence je malá a v podélném směru poněkud protáhlá. V některých případech není tento příznak okamžitě možné zaznamenat. K potvrzení se provede kraniometrie. Jedná se o měření základních rozměrů lebky. Pokud se podélný rozměr (od týlního hrbolu k nosu) zvýší ve srovnání s příčným (mezi výčnělky temenních kostí), hovoří o dolichocefalii. Je také charakteristický pro Lejeuneův syndrom. Tento příznak může být variantou normy, proto je mu věnována pozornost právě se souběžnou mikrocefalií.

Mikrocefalie u novorozence je vždy doprovázena progresivní mentální retardací v budoucnosti, ale stupeň zpoždění vývoje nemusí vždy odpovídat závažnosti deformity lebky.

Charakteristický tvar očí

Abnormální tvar a poloha očí jsou také běžným znakem chromozomálních poruch. Částečně jsou způsobeny abnormálním vývojem lebečních kostí, který byl zmíněn výše. Většina z těchto příznaků je také charakteristická pro Downov syndrom..

Ze strany očí existují 4 hlavní příznaky Lejeuneova syndromu:

  • Antimongoloidní oční sekce. Tento příznak odlišuje syndrom kočičího pláče od mnoha dalších chromozomálních abnormalit (včetně Downova syndromu), ale nevyskytuje se u všech novorozenců. Při antimongoloidním řezu jdou palpebrální trhliny pod mírným úhlem (od nosu k boku a dolů). Vnitřní roh bude vždy vyšší než vnější roh. Pokud se tedy podíváte pozorně, můžete na tváři dítěte vidět trojúhelník, jehož horní částí bude můstek nosu, boční obličeje - úhlopříčně umístěná oči a základna bude špička nosu. U mongoloidního řezu je pozorován opak - vnější rohy budou vždy umístěny výše než vnitřní.
  • Strabismus. Strabismus (strabismus) je porušení symetrie rohovky ve vztahu k okrajům a koutkům očních víček. Z tohoto důvodu dítě nemůže plně zaměřit svou vizi na konkrétní objekt a u těchto dětí je vidění zpravidla výrazně sníženo. Existují různé formy strabismu. Může to být vertikální (když dojde k odchylce vizuálních os buď nahoru nebo dolů) nebo horizontální (konvergující nebo odlišný strabismus). Existuje také monokulární a střídavý strabismus. Zpočátku mžourá jen jedno oko a dítě to nikdy nepoužívá. Střídavá forma je charakterizována střídavým strabismem, kdy dítě vypadá střídavě jedním nebo druhým okem. Strabismus u dětí s Lejeuneovým syndromem je způsoben nedostatečným rozvojem svalové tkáně kolem oční bulvy nebo anomáliemi ve vývoji nervového systému (pohyby očí jsou regulovány hlavovými nervy).
  • Oční hypertelorismus. Hypertelorismu se obecně říká zvětšení vzdálenosti mezi dvěma spárovanými orgány. U syndromu kočičího pláče je nejcharakterističtější oční hypertelorismus, když jsou oči novorozence příliš široké. Vzdálenost se měří jak mezi vnitřními úhly očních štěrbin, tak mezi žáky. Tento příznak se může objevit také u jiných chromozomálních onemocnění..
  • Epikantus. Epikantus je zvláštní záhyb kůže ve vnitřním očním koutku. Za normálních okolností se ve většině případů vyskytuje u zástupců mongoloidní rasy. Epikantus je adaptivní aparát pro tyto národy, který chrání jejich oči před prachem a větrem. U dětí se syndromem pláče však jde o vrozenou a většinou kosmetickou vadu. To lze zaznamenat pouze při pečlivém vyšetření palpebrální trhliny. Kombinace epikantu s antimongoloidním řezem do oka je poměrně vzácný jev, který s vysokou pravděpodobností hovoří přesně o syndromu kočičího pláče..

Charakteristický tvar ušních boltců

Poruchy vývoje ušního boltce u novorozenců s Lejeuneovým syndromem jsou vyjádřeny v jejich abnormálním tvaru a umístění. Nejčastěji mluvíme o ptóze. Tento termín označuje snížení kteréhokoli orgánu ve srovnání s normou. Ušní ptóza se vyskytuje také u jiných chromozomálních onemocnění..

Tvar uší lze měnit různými způsoby. Obvykle dochází k nedostatečnému rozvoji chrupavky, která tvoří ušní boltce. To způsobí, že ucho vypadá menší a zvukovod může být silně zúžen. Někdy jsou na kůži kolem ušního boltce vidět malé zhutněné uzliny..

Nedostatečný rozvoj dolní čelisti

Nedostatečný rozvoj dolní čelisti se také nazývá microgenia nebo micrognatia. Je to docela běžný příznak u syndromu kočičího pláče. Kvůli chromozomálnímu defektu nedosahuje kost, která tvoří dolní čelist, během těhotenství požadované velikosti. Výsledkem je, že u novorozence je brada mírně zatažená ve vztahu k horní čelisti..

Existují dvě formy mikrognatie:

  • Bilaterální micrognathia. Tato možnost je nejběžnější. Obě větve dolní čelisti jsou s ním nedostatečně rozvinuté. Z tohoto důvodu je kost zmenšena, ale zůstává symetrická. Mezi řadami zubů je vytvořena poměrně široká mezera (až 1 - 1,5 cm). Někdy je pro dítě obtížné zavřít ústa..
  • Jednostranná micrognathia. V tomto případě je pouze jedna z větví dolní čelisti nedostatečně rozvinutá. Brada je mírně zatažená, ale obličej není symetrický. Mezera mezi zuby probíhá šikmo. Tato forma mikrognatie je vzácná..

Obecně je nedostatečný rozvoj dolní čelisti relativně běžný a není vždy známkou chromozomálního onemocnění. Během předběžného vyšetření dítěte proto micrognathia nemluví jednoznačně o patologii, ale je pouze důvodem k pečlivějšímu vyšetření dítěte pro jiné anomálie.

Micrognathia je vážným problémem pro lékaře a rodiče od prvních dnů po narození. Děti se syndromem pláče, které se obvykle rodí s nízkou porodní hmotností, mají potíže s krmením. Kvůli deformované dolní čelisti nemohou správně zavřít rty kolem matčiny bradavky. Sací reflex je narušen, což může kojení jednoduše znemožnit.

Nízká tělesná hmotnost

Nízká tělesná hmotnost se vyskytuje u více než 90% novorozenců s Lejeuneovým syndromem. Je to způsobeno vážným zpožděním ve vývoji orgánů a tkání. V posledních týdnech před narozením získává plod váhu. To se u této nemoci obvykle nestává. Průměrná hmotnost dítěte s tímto onemocněním nepřesahuje 2 500 g. Současně může být gestační věk normální (dítě je donosené).

Existují také případy, kdy se dítě narodí předčasně, v předstihu. Pak se tělesná hmotnost ještě více sníží. Kromě toho je u těchto dětí pravděpodobnější další anomálie a malformace vnitřních orgánů. To předurčuje ke komplikacím a zhoršuje prognózu do budoucna. Snížená tělesná hmotnost (zejména za přítomnosti dalších příznaků syndromu kočičího pláče) vždy naznačuje potřebu zvýšené pozornosti a kvalifikované péče o dítě.

Vývojové vady prstů

Poruchy vývoje prstů u dětí s chromozomálními abnormalitami jsou poměrně časté. Obvykle mluvíme o takzvané syndactyly. V tomto případě jsou prsty spojeny na rukou nebo nohou novorozence. Prsty mohou být spojeny pouze kožní membránou, kterou lze během operace snadno řezat. Oprava vrozené vady pak nepředstavuje žádné zvláštní obtíže. Pokud mluvíme o fúzi kostí, pak je vada mnohem vážnější. Navenek bude syndaktylie vypadat jako zesílený prst (někdy dokonce s jednou nehtovou destičkou). Takovou vážnou vadu je mnohem obtížnější opravit..

Další možnou vývojovou vadou prstů je takzvaná klinodaktylie. S ní má dítě zakřivení prstů v kloubech. Pokud roztáhnete ruku novorozence, některé prsty neleží rovnoběžně se zbytkem. K dispozici je také částečné otáčení prstu kolem jeho osy. Ohyb nemusí být možný. Klinodaktylie se vyskytuje na jedné nebo obou rukou a obvykle postihuje prsteníček a malíček. U nohou je tento příznak obtížnější si všimnout kvůli menší velikosti prstů. Tuto malformaci lze v budoucnu napravit chirurgickým zákrokem.

Bez ohledu na typ klinodaktylie nebo syndaktylie jsou tyto příznaky obvykle pouze kosmetickou vadou a obecně nepředstavují vážné zdravotní problémy..

Tlapka

Patka je výsledkem malformace kostí a kloubů dolní končetiny. Jedná se o změnu, která se vyznačuje silným vychýlením chodidla směrem dovnitř vzhledem k podélné linii dolní části nohy. Z dlouhodobého hlediska mohou mít děti s touto vadou problémy s chůzí na dvou nohách (začnou chodit později). Tento příznak není specifický pro syndrom kočičího pláče a může se objevit za mnoha dalších podmínek..

Analýza výše uvedených příznaků se provádí bezprostředně po narození dítěte. Pokud byla příslušná diagnóza provedena během těhotenství a lékaři vědí o chromozomální mutaci, pak nám tyto příznaky umožňují posoudit závažnost malformací. Pokud prenatální diagnostika (diagnóza před narozením) nebyla provedena, pak všechny tyto příznaky pomáhají podezření na správnou diagnózu. Dítě je obvykle hodnoceno podle souhrnu všech příznaků. Největší diagnostickou hodnotou je charakteristický pláč a změna tvaru očí.

Jak vypadají děti se syndromem pláče?

Vzhledem k tomu, že míra přežití dětí se syndromem pláče je vysoká, měli byste vědět, co od rodičů očekávat, jak jejich dítě roste a vyvíjí se. Ve většině případů se děti s touto patologií vyvíjejí mnohem pomaleji než jejich vrstevníci. Mnoho vrozených vývojových vad vede k řadě charakteristických obtíží, kterým tito pacienti čelí.

Typické příznaky a projevy syndromu kočičích výkřiků v dětství jsou:

  • mentální retardace;
  • snížený svalový tonus;
  • porušení koordinace pohybů;
  • zácpa;
  • měsíční obličej;
  • krátký krk;
  • labilita chování;
  • problémy se zrakem.

Mentální retardace

Snížený svalový tonus

Narušená koordinace pohybů

Zácpa

Měsíční tvář

Krátký krk

Emoční labilita

Problémy se zrakem

Problémy se zrakem vznikají v prvních letech života v důsledku poruch ve vývoji zrakového orgánu. Nejčastěji děti ve věku 2 - 3 let potřebují brýle. Vzhledem k nízké schopnosti učit se a nepředvídatelnosti chování během tohoto období rodiče obvykle odmítají nosit brýle.

Některé z těchto příznaků jsou okamžitě patrné. Antimongoloidní tvar očí, jejich široký postoj a klesající uši, které byly zaznamenány při narození, jsou s růstem výraznější. Většina lidí, i na první pohled na takové dítě, v něm rychle najde několik odlišností od normálních dětí. Neexistují však žádné konkrétní vnější znaky, které by jednoznačně naznačovaly, že se dítě narodilo se syndromem kočičího pláče (a nikoli s jinou chromozomální poruchou)..

Jak vypadají dospělí se syndromem křiku?

Jak bylo zmíněno výše, u Lejeuneova syndromu mají pacienti šanci dožít se dospělosti. Existují ojedinělé případy, kdy pacienti zemřeli ve věku 40 - 50 let. Jejich počet je bohužel příliš nízký na to, abychom mluvili o jakýchkoli příznacích nebo vnějších známkách onemocnění, které by byly pro tyto pacienty charakteristické..

Ve věku 18 - 25 let, kterému žije méně než 5% dětí, se do popředí dostává mentální retardace. Pacient nemůže dělat žádnou práci. S mozaikovou formou nemoci je schopnost učit se o něco lepší. Tito pacienti mají šanci být začleněni do společnosti. Vzhled pacientů je charakterizován stejnými vrozenými poruchami, jaké byly popsány při narození. Někdy je pozorováno zrychlené stárnutí pokožky.

Diagnóza genetické patologie

Diagnostika jakékoli genetické patologie (včetně syndromu kočičího pláče) prochází dvěma fázemi. V první fázi provádějí lékaři všeobecné vyšetření pacientů, aby identifikovali ženy, u nichž je zvýšené riziko, že budou mít dítě s chromozomálními chorobami. Druhá fáze se provádí k potvrzení konkrétní diagnózy. Obě fáze se zpravidla provádějí ve specializovaných institucích - prenatálních diagnostických centrech. Prenatální diagnostika je komplex preventivních studií prováděných u těhotných žen v prenatálním stadiu. Tyto postupy jsou schopné detekovat různá genetická onemocnění v rané fázi těhotenství, včetně syndromu kočičího pláče..

Existují následující metody diagnostiky syndromu kočičího pláče:

  • sbírka anamnézy;
  • karyotypizace rodičů;
  • ultrasonografie;
  • krevní test na plazmatické markery;
  • invazivní výzkum;
  • diagnóza v poporodní fázi.

Užívání anamnézy

Karyotypizace rodičů

Ultrasonografie

Ultrazvukové vyšetření (ultrazvuk) se provádí po početí. Pomocí speciálního přístroje, který generuje a zachycuje zvukové vlny, získá lékař obraz plodu. Můžete také vyhodnotit samostatně definované anatomické struktury. Pokud neexistují rizikové faktory, doporučuje se během těhotenství třikrát provést ultrazvukové vyšetření. Pokud existují speciální indikace (hrozba chromozomální abnormality), mohou být předepsána další sezení.

Neexistují žádné změny specifické pro syndrom kočičího pláče, dokonce ani v této fázi diagnostiky. Ani za přítomnosti určitých poruch ve vývoji plodu nebo během těhotenství nemůže lékař stanovit správnou diagnózu. Identifikuje pouze znaky, které naznačují vývojové poruchy. Pravděpodobnost, že narozené dítě bude mít nějaké genetické onemocnění, je v tomto případě již velmi vysoká.

Nejběžnější nespecifické příznaky chromozomálních mutací na ultrazvuku jsou:

  • zvětšená oblast límce;
  • polyhydramnios;
  • viditelné srdeční vady;
  • brachycephaly nebo dolichocephaly;
  • intestinální atrézie (obstrukce);
  • nedostatek vody;
  • zkrácení tubulárních kostí.

Krevní test na plazmatické markery

Plazmatické markery chromozomálních onemocnění jsou řada látek, které mohou naznačovat problémy s průběhem těhotenství a vývojem plodu. Tyto látky se nacházejí v krvi těhotné ženy a jejich koncentrace se mění v různých fázích těhotenství. Pro tuto analýzu je darována krev. Přesnost studie je poměrně vysoká, ale podle jejích výsledků nelze určit, jaké genetické onemocnění bude mít dítě. Kromě syndromu kočičího pláče lze podobné změny pozorovat u Down, Patau, Edwards atd..

K posouzení pravděpodobnosti narození dítěte s chromozomální poruchou se kontrolují následující markery:

  • choriový gonadotropin;
  • protein A;
  • estriol;
  • alfa-fetoprotein.

Invazivní výzkum

Invazivní studie jsou skupinou diagnostických postupů, při nichž se tkáň odebírá k analýze ze samotného plodu. Výsledný materiál bude důkladně zkontrolován. Jelikož mluvíme o studiu genomu samotného nenarozeného dítěte, je přesnost invazivních studií velmi vysoká. Zejména již v prvním trimestru je možné s pravděpodobností 98 - 99% říci, jaké genetické onemocnění bude mít dítě. Tato včasná diagnóza a vysoká přesnost umožňují matkám činit informované a vyvážené rozhodnutí, zda ukončit těhotenství..

Nejběžnější metody invazivního výzkumu jsou:

  • Cordocentéza. Při kordocentéze se provádí punkce, během níž lékař dostane krev z pupeční šňůry. V této šňůře jsou cévy obsahující krev plodu. Buňky této krve zase obsahují sadu chromozomů, které lze vyšetřit na různé abnormality..
  • Amniocentéza. Amniocentéza zahrnuje také punkci. V tomto případě je plodová voda odebrána pro výzkum, který obklopuje plod uvnitř placenty. Tato tekutina obsahuje (i když v malém množství) buňky vyvíjejícího se organismu.
  • Chorionická biopsie. Chorion je vnější obal vyvíjejícího se plodu, který obsahuje buňky rostoucího organismu (choriové klky). Odběr těchto buněk se provádí speciální injekcí přes přední břišní stěnu matky. Správně provedený postup nezpůsobí poškození plodu.

Ve všech třech výše uvedených studiích se pro přesnější punkci používají speciální tenké jehly a ultrazvukový přístroj (s jeho pomocí jehla směrována správným směrem). Tyto analýzy se neprovádějí u všech pacientů. Hlavní indikací je věk nastávající matky (více než 30 - 35 let) a přítomnost případů chromozomálních onemocnění v rodině. Z komplikací těchto postupů je třeba poznamenat možnost spontánního potratu nebo nitroděložní smrti plodu. Riziko takového výsledku je v průměru 1 - 1,5%.

Diagnostika v poporodní fázi

Po narození dítěte již není obtížné stanovit správnou diagnózu. Tkáně samotného novorozence jsou k dispozici pro výzkum a identifikace jeho DNA je otázkou několika dní. I když lékaři detekují Lejeuneův syndrom před narozením, diagnostický proces tím nekončí. Aby se zvýšilo šance nemocného dítěte na přežití, měla by být provedena podrobná diagnostika všech tělesných systémů. To povede k účinnému plánu péče a péče o vaše dítě..

Novorozenci se syndromem pláče potřebují následující testy a testy:

  • konzultace s neonatologem nebo pediatrem;
  • elektrokardiografie a echokardiografie k detekci srdečních vad;
  • Rentgen nebo ultrazvuk k detekci abnormalit ve vývoji zažívacího traktu;
  • obecný krevní test a biochemický krevní test, stejně jako analýza moči (charakteristické jsou problémy jako dlouhodobé uchování fetálního hemoglobinu, nízká hladina albuminu v krvi).

Seznam testů může být velmi obsáhlý a závisí především na tom, jaké poruchy se u dítěte vyskytnou. Jak rostete (v prvních letech života), je vhodné se poradit s dětským oftalmologem, lékařem ORL a dalšími úzkoprofilovými specialisty.

Prognóza pro děti se syndromem pláče

Navzdory pokroku v péči a léčbě dětí s chromozomálními poruchami zůstává prognóza u dětí se syndromem pláče obecně špatná. Většina z nich (asi 90%) se nedožije deseti let. Existují nicméně případy, kdy pacienti s touto patologií žili až 40 - 50 let. Nelze předvídat očekávanou délku života bezprostředně po narození takového dítěte. Je to ovlivněno mnoha různými faktory..

Délka a kvalita života novorozenců s Lejeuneovým syndromem závisí na následujících podmínkách:

  • závažnost vrozených vad;
  • úspěch chirurgické léčby (pokud je to nutné) v prvních letech života;
  • kvalita lékařské péče;
  • typ genetické mutace (úplná absence ramene 5p na chromozomu, částečná absence, mozaiková nebo kruhová mutace);
  • individuální sezení.

Jak vidíte, péče o takové dítě je velmi drahá. Existují speciální fondy, programy a organizace, které pomáhají rodičům s takovými dětmi. Úmrtnost však zůstává vysoká, zejména v prvních letech života. To je způsobeno četnými vadami ve vývoji vnitřních orgánů..

Nejčastěji se u dětí s Lejeuneovým syndromem vyskytují vývojové anomálie následujících systémů:

  • dýchací systém;
  • urogenitální systém;
  • kardiovaskulární systém (CVS);
  • zažívací ústrojí;
  • anomálie ve vývoji očí;
  • kýly a jejich komplikace.

Dýchací systém

Genitourinární systém

Poruchy vývoje urogenitálního systému se vyskytují téměř u všech chromozomálních onemocnění. U syndromu kočičího pláče je lze pozorovat u dívek i chlapců. První příznaky jsou zaznamenány v prvních dnech nebo týdnech po narození. V některých případech mohou malformace urogenitálního systému dokonce představovat hrozbu pro život dítěte..

Nejběžnější malformace urogenitálního systému u pacientů s Lejeuneovým syndromem jsou:

  • Hypospadias. Hypospadias je vrozená vada penisu u chlapců charakterizovaná výskytem močové trubice na nesprávném místě. Tato vada způsobuje dětem během močení velké potíže. Může se objevit bolestivost nebo zadržování moči. Hypospadie lze korigovat chirurgicky.
  • Hydronefróza ledvin. Hydronefróza ledvin je patologický stav, při kterém dochází k narušení odtoku vytvořené moči z ledvin do močovodu. Mezilehlá oblast, ve které k tomu dochází, se nazývá ledvinná pánvička. V průběhu času vede akumulační tekutina v pánvi k přetažení stěn pánve. Normální tkáň ledvin (parenchyma) je stlačena a její buňky odumírají. Aby se zabránilo selhání ledvin, je uměle zajištěn odtok moči a malformace je chirurgicky upravena.

V budoucnu budou anomálie ve vývoji orgánů urogenitálního systému a předchozí operace k jejich nápravě náchylné k dalším onemocněním a komplikacím (pyelonefritida, glomerulonefritida atd.).

Kardiovaskulární systém

U Lejeuneova syndromu neexistují žádné specifické anomálie ve vývoji CVS, charakteristické pouze pro toto onemocnění. Všechny vady vyskytující se v této patologii lze zhruba rozdělit na vady ve vývoji srdce a vady ve vývoji cév..

S vadami ve vývoji srdce mohou být ovlivněny buď ventily nebo stěny komor srdce (někdy dochází k současné poruše těchto anatomických struktur). U vaskulárních malformací jsou pozorovány jejich kvantitativní změny (vzhled dalších cév nebo naopak jejich nepřítomnost), poziční změny (změna lokalizace), strukturální změny (expanze nebo zúžení lumenu).

Anomálie ve vývoji CVS vedou k narušení krevního oběhu v oběhovém systému, smíchání arteriální a venózní krve a srdečnímu selhání. Doba detekce závad závisí na její závažnosti. Pokud má novorozenec závažné závažné srdeční selhání, objeví se jeho první příznaky v prvních hodinách po narození. Pokud mluvíme o takovém porušení, jako je otevřené oválné okno, pak to nemusí mít vliv na celkový stav pacienta po mnoho let.

Nejčastěji jsou u dětí s anomáliemi ve vývoji CVS pozorovány následující příznaky:

  • cyanóza (modré zbarvení) kůže;
  • mdloby;
  • obecná slabost;
  • zpožděný přírůstek hmotnosti;
  • dušnost;
  • zvýšený srdeční rytmus;
  • nízký nebo vysoký krevní tlak.

Často jsou to závažné malformace CVS, které způsobují předčasnou smrt dětí se syndromem pláče. Pokud se objeví výše uvedené příznaky, měli byste kontaktovat svého pediatra nebo kardiologa a zjistit jejich příčiny. Mnoho vrozených vad CVS lze napravit chirurgicky, pokud to celkový stav dítěte dovolí..

Zažívací ústrojí

Abnormality vývoje oka

Spolu s vnějšími změnami v očích (antimongoloidní řez, hypertelorismus a další příznaky, které byly zmíněny výše), jsou u dětí se syndromem pláče pozorovány také poruchy vnitřní struktury oční bulvy. Obzvláště časté jsou změny fundusu, které se vyznačují depigmentací sítnice a atrofií (podvýživou) zrakového nervu. Tito pacienti mají také vrozená onemocnění jako astigmatismus a glaukom..

Obecně to snižuje ostrost vidění, což může vést k progresivní krátkozrakosti a časné slepotě. Při potvrzování diagnózy Lejeuneova syndromu byste se měli poradit s oftalmologem, protože některé malformace jsou zpočátku neviditelné. Současně, pokud onemocnění, jako je glaukom, není detekováno včas a není zahájena včasná léčba, pak to rychle povede k nevratné ztrátě zraku..

Kýly a jejich komplikace

Kýla je stav, při kterém jsou orgány z jedné anatomické dutiny smíchány do druhé. K takovému pohybu dochází buď normálním (existujícím, fyziologickým), nebo patologickým otvorem. V tomto případě zůstávají membrány pokrývající obsah herniálního vaku neporušené. Hlavním důvodem pro rozvoj této patologie je změna rovnováhy nitrobřišního tlaku nebo vrozená vada svalových stěn..

U pacientů s Lejeuneovým syndromem jsou častěji pozorovány dva hlavní typy povrchových hernií:

  • Tříselná kýla. S takovou kýlou jsou břišní orgány smíchány do tříselného kanálu (anatomická formace umístěná v oblasti třísla). Normálně tímto kanálem procházejí cévy, spermatická šňůra u mužů a vaz dělohy u žen..
  • Pupeční kýla. Jedná se o jeden z typů vrozených hernií, při nichž se smyčky střeva a dalších orgánů břišní dutiny pohybují za hranicemi pod kůží. Výstupem pro herniální vak je pupek.

Z boku vypadají povrchové kýly jako výčnělky umístěné přímo pod povrchem kůže a jsou na dotek měkké. Velikost těchto formací se může lišit v širokých mezích. Závisí to na velikosti vývodu, počtu orgánů, přítomnosti tekutiny v herniálním vaku a dalších důvodech.

U dětí s Lejeuneovým syndromem jsou hlavním nebezpečím komplikace povrchových hernií:

  • Komprese orgánů v herniálním vaku. Ke kompresi orgánů dochází častěji v oblasti otvoru, kterým orgány vystupují. To vede ke zhoršenému zásobování a odtoku krve (odtok lymfy a venózní krve).
  • Dysfunkce orgánů umístěných v herniálním vaku. Dysfunkce orgánů je důsledkem jejich mačkání. Klasickým příkladem je koprostáza s pupeční kýlou (zastavení pohybu výkalů ve střevě).
  • Zánět orgánů, které jsou v herniálním vaku. Tato komplikace je také důsledkem komprese orgánů. Zánět začíná v důsledku poruch krevního oběhu. Nastává otok orgánů, pohyb bakterií z jedné dutiny do druhé, rozvoj nekrózy (smrt tkáně).

Tyto komplikace by měly být co nejdříve chirurgicky napraveny, protože představují vážné nebezpečí pro život dítěte..

Časté jsou různé kombinace anomálií:

  • jeden systém, ve kterém je asociace dvou nebo více defektů v jednom orgánovém systému (například změny v několika srdečních chlopních);
  • dva systémy, ve kterých existuje asociace defektů ve dvou systémech (například otevřené oválné okno a zúžení jícnu);
  • polysystémový, při kterém je poškození orgánů pozorováno v různých systémech (ve dvou nebo více).

Tato klasifikace přímo ovlivňuje prognózu konkrétního dítěte. S polysystémovými vývojovými abnormalitami je přežití obvykle velmi nízké. Zároveň s včasnou nápravou poruch jednoho systému mohou děti růst a rozvíjet se. Hlavním problémem v těchto případech je mentální retardace..

U dětí, které prošly obdobím vysoké úmrtnosti a dosáhly školního věku, je hlavním problémem mentální retardace. Tomu se v medicíně říká opoždění intelektuálního vývoje dítěte. Na hodnocení jeho závažnosti se podílejí psychiatři. Se syndromem kočičího pláče mají děti obvykle těžké formy oligofrenie, při nichž je normální učení téměř nemožné. S příznivým průběhem onemocnění a absencí různých komplikací si defektologové poradí s dítětem. To pomůže rozvíjet určité motorické dovednosti a některé reflexy. Děti s tímto syndromem však nejsou schopné péče o sebe a potřebují celoživotní péči. Kromě zpoždění intelektuálního vývoje začíná dítě chodit později, mohou se vyskytnout potíže s kojením, inkontinence moči a další problémy.

Články O Burzitida